Fostervandsprøve - Amniocentesis

Fostervandsprøve
Fostervandsprøve.png
Fostervandsprøve
Andre navne Fostervandstest (AFT)
ICD-9-CM 75.1
MeSH D000649
MedlinePlus 003921

Fostervandsprøve (også kaldet en fostervandstest eller uformelt en " fostervand ") er en medicinsk procedure, der primært anvendes til prænatal diagnose af kromosomale abnormiteter og fosterinfektioner samt til kønsbestemmelse . I denne procedure udtages en lille mængde fostervand , der indeholder føtalvæv, fra fostervæggen, der omgiver et foster, der udvikler sig . Fosterets DNA undersøges derefter for genetiske abnormiteter.

Den mest almindelige årsag til at få foretaget en fostervandsprøve er at afgøre, om et foster har visse genetiske lidelser eller en kromosomal abnormitet, såsom Downs syndrom . Fostervandsprøve (eller en anden procedure, kaldet chorionic villus sampling (CVS)) kan diagnosticere disse problemer i livmoderen. Disse prænatale undersøgelser kan vise sig nyttige for vordende værger, da de giver mulighed for at evaluere fostrets sundhedstilstand og gennemførligheden af ​​behandlingen.

En fostervandsprøve udføres, når en kvinde er mellem 15 og 20 ugers svangerskab. Kvinder, der vælger at få denne test, er primært dem, der har en øget risiko for genetiske og kromosomale problemer, dels fordi testen er invasiv og medfører en lille risiko for abort . Denne proces kan bruges til skelnen mellem kønnene før fødslen, og derfor har denne procedure juridiske begrænsninger i nogle lande.

Historie

Flere forskere arbejdede på udviklingen af ​​fostervandsprøve til bestemmelse af føtal kønsbestemmelse i 1950'erne.

Mellem 1959 og 1967 udviklede en videnskabsmand den nye teknik til fostervandsprøve til klinisk vurdering af fostrets velbefindende i livmoderen. Han præsenterede sine resultater ved William Blair-Bell Memorial Lecture på RCOG i London i 1965 og blev tildelt en MD fra University of Manchester for dette arbejde. Han beskrev også fostervandsprøvningsteknikker samt andre detaljer om fostervand i kapitlet "The Liquor Amnii" i 1970 og 1977 udgaver af Scientific Foundations of Obstetrics and Gynecology .

Op til midten af ​​1970'erne blev fostervandsprocedurer udført 'blinde'. Læger Jens Bang og Allen Northeved fra Danmark var de første til at rapportere fostervandsprøver foretaget med guiden til en ultralyd i 1972. Chorionic villus sampling (CVS) blev først udført af den italienske biolog Giuseppe Simoni i 1983. Ultralyd i realtid bruges nu under alle invasive procedurer, fordi det sørger for fostrets sikkerhed og nøjagtigheden af ​​resultaterne.

Medicinske anvendelser

Genetisk diagnose

Tidligt i graviditeten bruges fostervandsprøve til diagnosticering af kromosomale, genetiske og andre føtale problemer såsom:

Lungeudvikling

Fostervandsprøve kan bruges til at teste fosterlungeudvikling. Problemer med lungeudvikling kan øge risikoen for respiratorisk nødsyndrom hos spædbørn . Fosterlungeudvikling kan testes ved at prøveprøve mængden af ​​overfladeaktivt stof i fostervandet i graviditeter på over 30 uger. Flere test er tilgængelige, herunder lecithin-sphingomyelin-forholdet (" L/S-forhold "), tilstedeværelsen af phosphatidylglycerol (PG) eller forholdet mellem overfladeaktivt stof/albumin (S/A) .

  • For L/S -forholdet , hvis resultatet er mindre end 2: 1, kan fostrets lunger mangle overfladeaktivt stof.
  • Tilstedeværelsen af ​​PG indikerer normalt føtal lungemodenhed.
  • For S/A -forholdet er resultatet givet som mg overfladeaktivt stof pr. G protein. Et S/A-forhold <35 indikerer umodne lunger, 35-55 er ubestemt, og> 55 angiver moden overfladeaktivt produkt.

Infektion

Fostervandsprøve kan detektere infektioner via nedsat glukoseniveau, en Gram -plet, der viser bakterier, eller unormalt antal forskellige hvide blodlegemer .

Rh Uforenelighed

Fostervandsprøve kan bruges til at diagnosticere Rh-inkompatibilitet, en tilstand, hvor moderen har Rh-negativt blod, og fosteret har Rh-positivt blod. Tidlig opdagelse er vigtig for at behandle moderen med Rh -immunglobulin og for at behandle hendes baby for hæmolytisk anæmi .

Dekompression af polyhydramnios

Polyhydramnios , eller ophobning af fostervæsker, der fører til øget risiko for kejsersnit, kan lindres via dekomprimering fostervandsprøve. Fostervandsprøve kan også bruges til at diagnosticere potentielle årsager til polyhydramnios.

For tidlig brud på membraner

En ny indikation for fostervandsprøve er ved håndtering af for tidlig brud på membraner, hvor måling af visse fostervandssygdomme kan være nyttig. Hvis fostervand IL-6, en markør for betændelse, er forhøjet, har fosteret stor risiko, og levering bør overvejes.

Risici

Fostervandsprøve udføres mellem 15. og 20. uge af graviditeten; udførelse af denne test tidligere kan resultere i fosterskade. Udtrykket "tidlig fostervandsprøve" bruges undertiden til at beskrive brugen af ​​processen mellem uge 11 og 13.

Komplikationer ved fostervandsprøver omfatter for tidlig fødsel og fødsel, åndedrætsbesvær , posturale deformiteter, chorioamnionitis , fostertraume og alloimmunisering af moderen ( rhesus sygdom ). Undersøgelser fra 1970'erne anslog oprindeligt risikoen for fostervandsrelateret abort til omkring 1 ud af 200 (0,5%). Tre nyere undersøgelser fra 2000-2006 vurderede det procedurerelaterede graviditetstab til 0,6-0,86%. En nyere undersøgelse (2006) har vist, at dette faktisk kan være meget lavere, måske så lavt som 1 ud af 1.600 (0,06%). I modsætning til de tidligere undersøgelser afspejler tallet i denne undersøgelse kun det tab, der skyldes amniocentesekomplikationer og udelukker de tilfælde, hvor forældrene besluttede en abort efter testresultaterne. I modsætning til fostervandsprincippet menes risikoen for abort fra chorionic villus sampling (CVS) at være cirka 1 ud af 100, selvom CVS kan udføres op til fire uger tidligere og kan være at foretrække, hvis muligheden for genetiske defekter menes at være højere.

Fostervandemboli er også blevet beskrevet som et muligt resultat. Yderligere risici omfatter fostervandslækage og blødning. Disse to er af særlig betydning, fordi de kan føre til spontan abort hos gravide patienter.

Sociale konsekvenser

Den prænatal diagnose af kromosomafvigelser kan have sociale ulemper som teknologien ændrer den måde, folk tænker over handicap og slægtskab . På en måde giver fostervandsprøver et vindue af kontrol og i en anden et angstfremkaldende ansvar for at træffe rationelle beslutninger om komplekse, følelsesmæssige og kulturelt betingede spørgsmål.

Procedure

Denne procedure udføres typisk i ambulant indstilling af et team af udbydere. Med ultralydsvejledning indsættes en nål i maven i en vinkel gennem musklen, ind i livmoderen og ind i fostervandshulen. Der er forskellige metoder til at opnå prøver, herunder en enkelt nål og dobbelt nål teknik. Disse teknikker har deres egne variationer i, hvordan de udføres, herunder vejledning af nålindsættelsessted og nålindsættelsesvinkel. Det opsamlede fostervand sendes derefter til laboratorietest for kromosomale abnormiteter, og punkteringsstedet heles med tiden.

Ultralydsevaluering

Inden proceduren udføres, analyseres fosteret via ultralyd for at afgøre, om det er levedygtigt og for eventuelle abnormiteter. Ultralydet bestemmer placentens placering, fosterets position og bevægelser og fostrets væskeegenskaber. Disse oplysninger bruges til at bestemme hvilken type nål, der bruges, og hvordan proceduren skal udføres.

Forberedelse

Maven behandles og rengøres med antiseptisk middel før proceduren. Steril gel bruges også på maven inden scanning med en steril ultralydssonde. Disse foranstaltninger træffes for at reducere infektionsrisiko. De værktøjer, der bruges i proceduren, er belagt med heparin for at forhindre koagulation.

Indføring af nåle

Ved hjælp af ultralydsvejledning indsættes en nål gennem moderens mavevæg, derefter gennem livmodervæggen og til sidst i fostersækken. Lægen punkterer derefter posen i et område væk fra fosteret og udtrækker cirka 20 ml fostervand. Denne procedure kan udføres med en enkelt nål eller en dobbeltnålsteknik baseret på individualiserede patientfaktorer og lægepræferencer. Fra de 20 ml fostervand kasseres de første 2 ml typisk på grund af blanding med moderens blodlegemer for at sikre væskeprøver af høj kvalitet.

Post procedureanbefalinger og analyse

Hvis det bruges til prænatal genetisk diagnose , adskilles fostrets celler ved centrifugering fra den ekstraherede prøve. Cellerne dyrkes i et kulturmedium, derefter fikseres og farves . Under et mikroskop undersøges kromosomerne for abnormiteter. De mest almindelige opdagede abnormiteter er Downs syndrom (trisomi 21), Edwards syndrom (trisomi 18) og Turners syndrom (monosomi X). Prøven analyseres også for fosterinfektion og for intraamniotisk betændelse gennem infektionsundersøgelser.

Efter proceduren instrueres patienten i at hvile i huset de første 24 timer efter proceduren, men normale aktiviteter er tilladt, f.eks. Personlig hygiejne. Med hensyn til fosteret genopfylder punkteringsforseglingen og fostervæsken væsken i løbet af de næste 24–48 timer. En uge efter proceduren vil moderen have en opfølgende aftale til ultralydsanalyse for at bekræfte fostrets levedygtighed og for at vurdere heling af punkteringsstedet.

Stamceller

Fostervæske kan være en rig kilde til multipotente mesenkymale , hæmatopoietiske , neurale , epitel- og endoteliale stamceller .

En potentiel fordel ved at bruge fosterstamceller i forhold til dem, der er opnået fra embryoner, er, at de sidetrapper etiske bekymringer blandt anti-abortaktivister ved at opnå pluripotente linjer af udifferentierede celler uden at skade et foster eller ødelægge et embryo. Disse stamceller ville også, hvis de blev brugt til at behandle det samme individ, de kom fra, sidestille donor-/modtagerproblematikken, som hidtil har dæmpet alle forsøg på at bruge donorafledte stamceller i terapier.

Kunstige hjerteklapper, luftrør, samt muskler, fedt, knogler, hjerte, neurale celler og leverceller er alle blevet udviklet ved hjælp af fosterstamceller . Væv hentet fra fostrets cellelinjer viser løfte for patienter, der lider af medfødte sygdomme/misdannelser i hjerte, lever, lunger, nyrer og cerebralt væv.

Den første fosterstamcellebank i USA er aktiv i Boston, Massachusetts.

Prænatal kønsdifferentiering og kønsselektiv abort

Den Child Sex Ratio (Antal Kvinder promille Hanner) har været mere fremtrædende for mænd i lande som Indien og Kina . Køn-selektiv abort har været en førende årsag til dette højere forhold mellem mandlige og kvindelige fødsler. Teknikker som ultralyd , fostervandsprøve, chorionisk Villus -prøvetagning og præimplantation genetisk diagnose kan give oplysninger om fostrets køn, og i nogle lande er deres anvendelse til prænatal kønsdiskretion stærkt begrænset eller forbudt. Ifølge Pre-Conception og Pre-Natal Diagnostic Techniques Act (1994) i Indien er fostervandsprøver ikke forbudt, det er snarere reguleret til at finde andre oplysninger end fostrets køn .

Se også

Noter

Referencer

eksterne links

  • Medier relateret til fostervandsprøve på Wikimedia Commons
  • Amniodex er en interaktiv beslutningsstøtte, der er designet til kvinder, der står over for beslutningen om, hvorvidt de skal gennemgå fostervandsprøve.
  • Fostervandsprøverapporten En beslutningsvejledning til vordende forældre og sundhedspersonale