Amsterdam kriterier - Amsterdam criteria
De kriterier Amsterdam er et sæt af diagnostiske kriterier, der anvendes af læger til at identificere familier, som sandsynligvis vil have Lynch-syndrom , også kendt som HNPCC (HNPCC) .
Amsterdam-kriterierne opstod som et resultat af et møde i den internationale samarbejdsgruppe om arvelig ikke-polyposekræft i kræft i Amsterdam i 1990. Efter dette blev nogle af de genetiske mekanismer, der ligger til grund for Lynch-syndrom, belyst i 1990'erne og betydningen af tumorer uden for den colon , såsom dem af endometrium , tyndtarmen og ureter , blev tydeligere. Disse ændringer i viden om syndromet førte til en revision af Amsterdam-kriterierne og blev offentliggjort i tidsskriftet Gastroenterology i 1999.
Kriterier
De oprindelige Amsterdam-kriterier var en række kliniske kriterier, der i almindelighed blev kendt som '' 3-2-1 '' -reglen. De blev formuleret til at fungere som et fælles udgangspunkt for fremtidig forskning i genetikken, der ligger til grund for sygdommen. Kriterierne var som følger:
- Mindst 3 pårørende med histologisk bekræftet tyktarmskræft, hvoraf 1 er en første grad af den anden 2; familiel adenomatøs polypose bør udelukkes;
- Mindst 2 involverede på hinanden følgende generationer;
- Mindst 1 af kræftformerne diagnosticeret inden 50 år.
Disse kriterier viste sig at være for strenge og blev udvidet til at omfatte de tilknyttede ikke-kolorektale kræftformer i 1998. Disse blev kaldt Amsterdam II-kliniske kriterier for familier med Lynch-syndrom.
Hvert af følgende kriterier skal være opfyldt:
- 3 eller flere pårørende med en tilknyttet kræft ( kolorektal kræft eller kræft i endometrium , tyndtarmen, urinleder eller nyreben);
- 2 eller flere på hinanden følgende generationer påvirket;
- 1 eller flere pårørende diagnosticeret inden 50 år;
- 1 skal være en første-grad-slægtning til de to andre;
- Familiel adenomatøs polypose (FAP) bør udelukkes i tilfælde af kolorektal karcinom;
- Tumorer skal verificeres ved patologisk undersøgelse.
Alternativer
I 1997 offentliggjorde National Cancer Institute et sæt anbefalinger kaldet Bethesda-retningslinjerne til identifikation af personer, der skulle få genetisk testning af Lynch syndrom-relaterede tumorer. NCI revideret og revideret disse kriterier i 2004.
De reviderede Bethesda-retningslinjer er som følger:
- Colorectal carcinoma (CRC) diagnosticeret hos en patient, der er under 50 år gammel;
- Tilstedeværelse af synkron (på samme tid) eller metakron (på et andet tidspunkt, dvs. en gentagelse af ) CRC eller andre Lynch-syndrom-associerede tumorer, uanset alder;
- CRC med høj mikrosatellit ustabilitet histologi diagnosticeret hos en patient under 60 år;
- CRC diagnosticeret hos en eller flere førstegradsslægtninge med en Lynch-syndrom-associeret tumor, hvor en af kræftformerne diagnosticeres i mindre end 50 år;
- CRC diagnosticeret i to eller flere førstegrads- eller anden-grad pårørende med Lynch-syndrom-associerede tumorer, uanset alder.
De reviderede Bethesda-retningslinjer er blevet rapporteret som værende mere følsomme end Amsterdam II-kriterierne til påvisning af enkeltpersoner og familier, der er i fare for Lynch-syndrom.