Ataksi - Ataxia

Ataksi
Specialitet Neurologi , psykiatri
Symptomer
  • Manglende koordination
  • Utydelig tale
  • Problemer med at spise og synke
  • Forringelse af finmotorikken
  • Besvær med at gå
  • Gangabnormiteter
  • Øjenbevægelser abnormiteter
  • Rystelser
  • Hjerteproblemer

Ataksi er et neurologisk tegn, der består i mangel på frivillig koordinering af muskelbevægelser, der kan omfatte gangabnormalitet , taleændringer og abnormiteter i øjenbevægelser. Ataksi er en klinisk manifestation, der indikerer dysfunktion i de dele af nervesystemet, der koordinerer bevægelse, såsom lillehjernen . Ataksi kan begrænses til den ene side af kroppen, som omtales som hæmiataksi. Der findes flere mulige årsager til disse mønstre af neurologisk dysfunktion. Dystaksi er en mild grad af ataksi. Friedreichs ataksi har gangabnormalitet som det mest almindeligt præsenterede symptom. Ordet er fra græsk α- [et negativt præfiks] + -τάξις [ordre] = "mangel på rækkefølge".

Typer

Lillehjerne

Udtrykket cerebellar ataksi bruges til at indikere ataksi på grund af dysfunktion af lillehjernen. Lillehjernen er ansvarlig for at integrere en betydelig mængde neurale oplysninger, der bruges til at koordinere problemfrit løbende bevægelser og til at deltage i motorplanlægning . Selvom ataksi ikke er til stede med alle cerebellare læsioner , producerer mange forhold, der påvirker lillehjernen, ataksi. Personer med lillehjerneataksi kan have problemer med at regulere muskelsammentrækningers kraft, rækkevidde, retning, hastighed og rytme. Dette resulterer i en karakteristisk form for uregelmæssig, ukoordineret bevægelse, der kan manifestere sig på mange mulige måder, såsom asteni , asynergi , forsinket reaktionstid og dyschronometria . Personer med lillehjerneataksi kunne også vise gangstabilitet , problemer med øjenbevægelser, dysartri , dysfagi , hypotoni , dysmetri og dysdiadokokinesi . Disse underskud kan variere afhængigt af hvilke cerebellare strukturer der er blevet beskadiget, og om læsionen er bi- eller ensidig.

Personer med lillehjerneataksi kan i første omgang have en dårlig balance, hvilket kan påvises som en manglende evne til at stå på et ben eller udføre tandemgang . Efterhånden som tilstanden skrider frem, er gangene kendetegnet ved en udvidet base og et højt trin, samt svimlende og stikkende fra side til side. Drejning er også problematisk og kan resultere i fald. Efterhånden som cerebellar ataksi bliver alvorlig, er der brug for stor hjælp og indsats for at stå og gå. Dysartri , en svækkelse af artikulation, kan også være til stede og er kendetegnet ved "scanning" tale, der består af langsommere hastighed, uregelmæssig rytme og variabel volumen. Der kan også forekomme slør af tale, rysten i stemmen og ataksisk åndedræt . Cerebellar ataksi kan resultere i inkoordination af bevægelse, især i ekstremiteterne. Overskydning (eller hypermetri) forekommer med finger-til-næse test og hæl til skinneben test; således er dysmetri tydelig. Forstyrrelser med skiftende bevægelser (dysdiadokokinesi) samt dysrytmi kan også vises. Rystelser i hovedet og bagagerummet ( titubation ) kan ses hos personer med cerebellar ataksi.

Dysmetria menes at være forårsaget af et underskud i kontrollen af interaktion momenter i MULTIJOINT bevægelse. Interaktionsmomenter oprettes ved en tilhørende led, når den primære led flyttes. For eksempel, hvis en bevægelse krævede at nå for at røre ved et mål foran kroppen, ville fleksion ved skulderen skabe et drejningsmoment ved albuen , mens forlængelse af albuen ville skabe et drejningsmoment ved håndleddet . Disse drejningsmomenter øges, når bevægelseshastigheden stiger og skal kompenseres og justeres for at skabe koordineret bevægelse. Dette kan derfor forklare nedsat koordination ved højere bevægelseshastigheder og accelerationer.

  • Dysfunktion af vestibulocerebellum ( flocculonodulær lap ) forringer balancen og kontrollen med øjenbevægelser. Dette præsenterer sig med postural ustabilitet , hvor personen har en tendens til at adskille sine fødder ved at stå, for at få en bredere base og for at undgå titubation (kropslige svingninger, der har tendens til at være fremad-bagud). Ustabiliteten forværres derfor, når man står med fødderne sammen, uanset om øjnene er åbne eller lukkede. Dette er en negativ Rombergs test , eller mere præcist, det betegner individets manglende evne til at udføre testen, fordi individet føler sig ustabil selv med åbne øjne.
  • Dysfunktion af spinocerebellum ( vermis og tilhørende områder nær midterlinjen) præsenterer sig med en bredt "beruset sømand" -gang (kaldet trunkal ataksi), karakteriseret ved usikre start og stop, laterale afvigelser og ulige trin. Som et resultat af denne funktionsnedsættelse er fald en bekymring hos patienter med ataksi. Undersøgelser, der undersøger fald i denne befolkning, viser, at 74–93% af patienterne er faldet mindst en gang i det forløbne år, og op til 60% indrømmer at være bange for at falde.
  • 'Dysfunktion af cerebrocerebellum ' (laterale halvkugler) viser sig som forstyrrelser i udførelsen af ​​frivillige, planlagte bevægelser af ekstremiteterne (kaldet appendikulær ataksi). Disse omfatter:
    • Intention tremor (grov skælven, accentueret over udførelsen af ​​frivillige bevægelser, muligvis involverende hoved og øjne, samt lemmer og torso)
    • Særlige skriveabnormiteter (store, ulige bogstaver, uregelmæssig understregning)
    • Et ejendommeligt mønster af dysartri (sløret tale, undertiden præget af eksplosive variationer i stemmeintensitet på trods af en regelmæssig rytme)
    • Manglende evne til at udføre hurtigt skiftende bevægelser, kendt som dysdiadokokinesi, forekommer og kan indebære hurtigt skift fra pronation til supination af underarmen. Bevægelser bliver mere uregelmæssige med stigninger i hastigheden.
    • Manglende evne til at bedømme afstande eller bevægelsesområder sker. Denne dysmetri ses ofte som undersøgning, hypometri eller overskridelse, hypermetri , den nødvendige afstand eller rækkevidde for at nå et mål. Dette ses nogle gange, når en patient bliver bedt om at række ud og røre ved en persons finger eller røre ved hans eller hendes egen næse.
    • Rebound -fænomenet, også kendt som tabet af checkrefleksen, ses også nogle gange hos patienter med lillehjerneataksi, for eksempel når patienter bøjer deres albuer isometrisk mod en resistens. Når modstanden pludselig fjernes uden varsel, kan patienternes arme svinge op og endda slå sig selv. Med en intakt checkrefleks kontrollerer og aktiverer patienterne de modsatte triceps for at bremse og stoppe bevægelsen.
    • Patienter kan udvise en konstellation af subtile til åbenlyse kognitive symptomer, som er samlet under terminologien for Schmahmanns syndrom .

Sensorisk

Begrebet sensorisk ataksi bruges til at indikere ataksi på grund af tab af proprioception , tab af følsomhed over for leddets og kropsdels positioner. Dette er normalt forårsaget af dysfunktion af de dorsale kolonner af rygmarven, fordi de bærer proprioceptiv information op til hjernen. I nogle tilfælde kan årsagen til sensorisk ataksi i stedet være dysfunktion i de forskellige dele af hjernen, der modtager positionsinformation, herunder lillehjernen, thalamus og parietallapperne .

Sensoriske ataksi præsenterer selv med en ustabil "stomping" gangart med tunge hæl strejker, samt en postural ustabilitet, forværres normalt når der ikke kan kompenseres manglen på proprioceptive input for ved visuelt input , såsom under dårlige lysforhold.

Læger kan finde tegn på sensorisk ataksi under fysisk undersøgelse ved at lade patienter stå med fødderne sammen og lukkede øjne . Hos berørte patienter vil dette medføre, at ustabiliteten forværres markant, hvilket giver brede svingninger og muligvis et fald; dette kaldes en positiv Rombergs test . Forværring af fingeraftesten med lukkede øjne er et andet træk ved sensorisk ataksi. Når patienter også står med arme og hænder udstrakt mod lægen, og hvis øjnene er lukkede, har patienternes fingre en tendens til at "falde ned" og derefter genoprettes til den vandrette forlængede position ved pludselige muskelsammentrækninger (den "ataksiske hånd" ).

Vestibulær

Udtrykket vestibulær ataksi bruges til at indikere ataksi på grund af dysfunktion i det vestibulære system , som i akutte og ensidige tilfælde er forbundet med fremtrædende svimmelhed , kvalme og opkastning . Ved langsomt begyndende, kroniske bilaterale tilfælde af vestibulær dysfunktion kan disse karakteristiske manifestationer være fraværende, og dysequilibrium kan være den eneste præsentation.

Årsager

De tre typer ataksi har overlappende årsager, så de kan enten sameksistere eller forekomme isoleret. Cerebellar ataksi kan have mange årsager på trods af normal neuroimaging.

Fokale læsioner

Enhver form for fokal læsion i centralnervesystemet (såsom slagtilfælde , hjernetumor , multipel sklerose , inflammatorisk [såsom sarkoidose ] og "kronisk lymfocytyk betændelse med pontine perivaskulær forbedring, der reagerer på steroider syndrom" [CLIPPERS]), vil forårsage typen af ataksi svarende til læsionsstedet: lillehjerne, hvis den er i lillehjernen; sensorisk, hvis den er i rygmarven ... for at omfatte ledningskomprimering af fortykket ligamentum flavum eller stenose af den benede rygmarvskanal ... (og sjældent i thalamus eller parietallappen ); eller vestibulær, hvis det er i vestibulærsystemet (inklusive vestibulære områder i hjernebarken ).

Eksogene stoffer (metabolisk ataksi)

Eksogene stoffer, der forårsager ataksi, gør det hovedsageligt, fordi de har en depressiv virkning på centralnervesystemets funktion. Det mest almindelige eksempel er ethanol (alkohol), som er i stand til at forårsage reversibel cerebellar og vestibulær ataksi. Andre eksempler omfatter forskellige receptpligtige lægemidler (f.eks. De fleste antiepileptika har cerebellar ataksi som en mulig bivirkning ), litiumniveau over 1,5 mEq/L, syntetisk cannabinoid HU-211 indtagelse og forskellige andre medicinske og rekreative lægemidler (f.eks. Ketamin , PCP eller dextromethorphan , som alle er NMDA -receptorantagonister, der producerer en dissociativ tilstand ved høje doser). En anden klasse af lægemidler, der kan forårsage kortsigtet ataksi, især i høje doser, er benzodiazepiner . Eksponering for høje niveauer af methylkviksølv gennem forbrug af fisk med høje kviksølvkoncentrationer er også en kendt årsag til ataksi og andre neurologiske lidelser.

Stråling forgiftning

Ataksi kan induceres som følge af alvorlig akut strålingsforgiftning med en absorberet dosis på mere end 30 gråtoner .

Vitamin B 12 -mangel

Vitamin B 12 -mangel kan blandt flere neurologiske abnormiteter forårsage overlappende lillehjerne og sensorisk ataksi.

Hypothyroidisme

Symptomer på neurologisk dysfunktion kan være det nuværende træk hos nogle patienter med hypothyroidisme . Disse omfatter reversibel cerebellar ataksi , demens , perifer neuropati , psykose og koma . De fleste neurologiske komplikationer forbedres fuldstændigt efter behandling med thyreoideahormon .

Årsager til isoleret sensorisk ataksi

Perifere neuropatier kan forårsage generaliseret eller lokaliseret sensorisk ataksi (f.eks. Kun et lem) afhængigt af omfanget af den neuropatiske involvering. Spinal lidelser af forskellige typer kan forårsage sensorisk ataksi fra det læsionerede niveau nedenfor, når de involverer de dorsale søjler.

Ikke-arvelig cerebellar degeneration

Ikke-arvelige årsager til cerebellar degeneration omfatter kronisk alkoholforstyrrelse , hovedskade , paraneoplastisk og ikke-paraneoplastisk autoimmun ataksi, cerebralt ødem i stor højde , cøliaki , normalt tryk hydrocephalus og infektiøs eller post-infektiøs cerebellitis .

Arvelig ataksi

Ataksi kan afhænge af arvelige lidelser bestående af degeneration af lillehjernen eller af rygsøjlen; de fleste tilfælde har både til en vis grad og er derfor til stede med overlappende lillehjerne og sensorisk ataksi, selvom den ene ofte er mere tydelig end den anden. Arvelige sygdomme forårsager ataksi indbefatter autosomale dominante dem som spinocerebellar ataksi , episodisk ataksi , og dentatorubropallidoluysian atrofi samt autosomale recessive lidelser, såsom Friedreichs ataksi (sensoriske og cerebellare, med den tidligere overvejende) og Niemann Pick sygdom , ataxia-telangiectasia (sensorisk og lillehjerne, hvor sidstnævnte er dominerende) og abetalipoproteinæmi . Et eksempel på X-koblet ataksisk tilstand er den sjældne skrøbelige X-associerede tremor/ataksi syndrom eller FXTAS.

Arnold – Chiari misdannelse (medfødt ataksi)

Arnold -Chiari misdannelse er en misdannelse af hjernen . Det består af en nedadgående forskydning af cerebellare mandler og medulla gennem foramen magnum , nogle gange forårsager hydrocephalus som følge af obstruktion af cerebrospinalvæskeudstrømning .

Succinisk semialdehyddehydrogenase -mangel

Succinisk semialdehyddehydrogenasemangel er en autosomal - recessiv genforstyrrelse, hvor mutationer i ALDH5A1 -genet resulterer i akkumulering af gamma -hydroxybutyric acid (GHB) i kroppen. GHB akkumuleres i nervesystemet og kan forårsage ataksi samt anden neurologisk dysfunktion.

Wilsons sygdom

Wilsons sygdom er en autosomal - recessiv genforstyrrelse, hvorved en ændring af ATP7B -genet resulterer i en manglende evne til korrekt at udskille kobber fra kroppen. Kobber ophobes i nervesystemet og leveren og kan forårsage ataksi såvel som andre neurologiske og organforringelser.

Glutenataksi

En han med glutenataksi: tidligere situation og udvikling efter tre måneders glutenfri diæt

Glutenataksi er en autoimmun sygdom udløst af indtagelse af gluten . Tidlig diagnose og behandling med en glutenfri diæt kan forbedre ataksi og forhindre dets progression. Behandlingens effektivitet afhænger af den forløbne tid fra begyndelsen af ​​ataksien til diagnosen, fordi neurons død i lillehjernen som følge af gluteneksponering er irreversibel. Det tegner sig for 40% af ataksier af ukendt oprindelse og 15% af alle ataksier. Mindre end 10% af mennesker med glutenataksi viser ethvert gastrointestinalt symptom, og kun omkring 40% har tarmskader. Denne enhed er klassificeret i primær autoimmun cerebellar ataksi (PACA).

Kaliumpumpe

Fejl i natrium-kaliumpumpen kan være en faktor i nogle ataksier. The Na+
- K+
pumpe har vist sig at kontrollere og indstille den indre aktivitetstilstand for cerebellare Purkinje -neuroner . Dette tyder på, at pumpen måske ikke blot er et homøostatisk, "husholdnings" molekyle for ioniske gradienter; men kunne være et beregningsmæssigt element i lillehjernen og hjernen . Faktisk en ouabain -blok af Na+
- K+
pumper i lillehjernen i en levende mus resulterer i, at den viser ataksi og dystoni . Ataksi observeres ved lavere ouabain -koncentrationer, dystoni observeres ved højere ouabain -koncentrationer.

Cerebellar ataksi forbundet med anti-GAD-antistoffer

Antistoffer mod enzymet glutaminsyre decarboxylase (GAD: enzym, der ændrer glutamat til GABA) forårsager cerebellare underskud. Antistofferne forringer motorisk læring og forårsager adfærdsmæssige underskud. GAD-antistoffer relateret ataksi er en del af gruppen kaldet immunmedieret cerebellar ataksi. Antistofferne fremkalder en synaptopati. Lillehjernen er særligt sårbar over for autoimmune lidelser. Cerebellar kredsløb har kapacitet til at kompensere og genoprette funktion takket være cerebellar reserve, der samler flere former for plasticitet. LTDpatier samler immunforstyrrelser rettet mod langvarig depression (LTD), en form for plasticitet.

Diagnose

  • Billedstudier - En CT -scanning eller MR af hjernen kan hjælpe med at bestemme mulige årsager. En MR kan undertiden vise krympning af lillehjernen og andre hjernestrukturer hos mennesker med ataksi. Det kan også vise andre behandlingsmæssige fund, såsom en blodprop eller godartet tumor, der kan trykke på lillehjernen.
  • Lumbal punktering (spinal tap) - En nål indsættes i lænden (lændehvirvelsområdet) mellem to lændehvirvler for at få en prøve af cerebrospinalvæske til test.
  • Genetisk test - Bestemmer, om mutationen, der forårsager en af ​​de arvelige ataksiske tilstande, er til stede. Test er tilgængelig for mange, men ikke alle, de arvelige ataksier.

Behandling

Behandlingen af ​​ataksi og dens effektivitet afhænger af den underliggende årsag. Behandling kan begrænse eller reducere virkningerne af ataksi, men det er usandsynligt at eliminere dem helt. Gendannelse har en tendens til at være bedre hos personer med en enkelt fokal skade (såsom slagtilfælde eller en godartet tumor ) sammenlignet med dem, der har en neurologisk degenerativ tilstand. En gennemgang af håndteringen af ​​degenerativ ataksi blev offentliggjort i 2009. Et lille antal sjældne tilstande med fremtrædende cerebellar ataksi er egnet til specifik behandling, og genkendelse af disse lidelser er kritisk. Sygdomme omfatter vitamin E -mangel, abetalipoproteinæmi, cerebrotendinøs xanthomatose, Niemann – Pick type C sygdom, Refsums sygdom, glukosetransportør type 1 -mangel, episodisk ataksi type 2, glutenataksi, glutaminsyre decarboxylase -ataksi. Nye terapier retter sig mod RNA-defekterne forbundet med cerebellare lidelser ved især at anvende anti-sense oligonukleotider.

Bevægelsesforstyrrelser forbundet med ataksi kan håndteres ved farmakologiske behandlinger og gennem fysioterapi og ergoterapi for at reducere handicap . Nogle lægemiddelbehandlinger, der er blevet brugt til at kontrollere ataksi, omfatter: 5-hydroxytryptophan (5-HTP), idebenon , amantadin , fysostigmin , L-carnitin eller derivater, trimethoprim/sulfamethoxazol , vigabatrin , phosphatidylcholin , acetazolamid , 4-aminopyridin , buspiron og en kombination af coenzym Q10 og E -vitamin .

Fysioterapi kræver fokus på tilpasning af aktivitet og facilitering af motorisk læring til omskoling af specifikke funktionelle motoriske mønstre. En nylig systematisk gennemgang antydede, at fysioterapi er effektiv, men der er kun moderate beviser til støtte for denne konklusion. De mest almindeligt anvendte fysioterapeutiske indgreb til lillehjerneataksi er vestibulær tilvænning, Frenkel øvelser , proprioceptiv neuromuskulær facilitering (PNF) og balancetræning; terapi er imidlertid ofte meget individualiseret, og gang- og koordinationstræning er store komponenter i terapien.

Nuværende forskning tyder på, at hvis en person er i stand til at gå med eller uden et mobilitetshjælpemiddel , bør fysioterapi omfatte et træningsprogram, der omhandler fem komponenter: statisk balance, dynamisk balance, koordination af bagagerummet, trapper og forebyggelse af kontrakturer . Når fysioterapeuten har fastslået, at den enkelte er i stand til sikkert at udføre dele af programmet uafhængigt, er det vigtigt, at den enkelte ordineres og regelmæssigt deltager i et supplerende hjemmetræningsprogram, der inkorporerer disse komponenter for yderligere at forbedre langsigtede resultater. Disse resultater omfatter balanceopgaver, gangart og individuelle dagligdagsaktiviteter. Selvom forbedringerne primært tilskrives ændringer i hjernen og ikke kun hofte- eller ankelleddene, er det stadig ukendt, om forbedringerne skyldes tilpasninger i lillehjernen eller kompensation fra andre områder af hjernen.

Nedbrydning, forenkling eller langsommere bevægelse i flere punkter kan også være en effektiv strategi, som terapeuter kan bruge til at forbedre funktionen hos patienter med ataksi. Træning skal sandsynligvis være intens og fokuseret - som det fremgår af en undersøgelse udført med slagtilfælde patienter, der oplevede lemmerataksi, som gennemgik intensiv omskoling af øvre lemmer. Deres terapi bestod af begrænsningsinduceret bevægelsesterapi, hvilket resulterede i forbedringer af deres armfunktion. Behandlingen bør sandsynligvis omfatte strategier til at håndtere vanskeligheder med hverdagslige aktiviteter, såsom gåture. Ganghjælpemidler (såsom en stok eller rollator) kan leveres for at reducere risikoen for fald i forbindelse med svækkelse af balancen eller dårlig koordination . Alvorlig ataksi kan i sidste ende føre til behovet for en kørestol . For at opnå bedre resultater skal mulige sameksisterende motoriske underskud behandles ud over dem, der er forårsaget af ataksi. For eksempel kan muskelsvaghed og nedsat udholdenhed føre til stigende træthed og dårligere bevægelsesmønstre.

Der er flere vurderingsværktøjer til rådighed for terapeuter og sundhedspersonale, der arbejder med patienter med ataksi. Den Internationale Kooperative ataksi Rating Scale (ICARS) er en af de mest udbredte og har vist sig at have meget høj pålidelighed og gyldighed. Andre værktøjer, der vurderer motorisk funktion, balance og koordination, er også yderst værdifulde for at hjælpe terapeuten med at spore patientens fremskridt samt kvantificere patientens funktionalitet. Disse tests omfatter, men er ikke begrænset til:

  • Den Berg Balance Scale
  • Tandem Walking (for at teste for Tandem gangart )
  • Skala for vurdering og vurdering af Ataxia (SARA)
  • tappetest - Personen skal hurtigt og gentagne gange trykke på deres arm eller ben, mens terapeuten overvåger mængden af dysdiadokokinesi .
  • finger-næse test -Denne test har flere variationer, herunder finger-til-terapeutens finger, finger-til-finger og alternativ næse-til-finger.

Andre anvendelser

Udtrykket "ataksi" bruges undertiden i en bredere forstand for at indikere mangel på koordination i en eller anden fysiologisk proces. Eksempler omfatter optisk ataksi (mangel på koordination mellem visuelle input og håndbevægelser, hvilket resulterer i manglende evne til at nå og gribe objekter) og ataksisk respiration (mangel på koordinering i åndedrætsbevægelser, normalt på grund af dysfunktion i åndedrætscentrene i medulla oblongata ). Optisk ataksi kan skyldes læsioner i den bageste parietale cortex, som er ansvarlig for at kombinere og udtrykke positionsinformation og relaterer den til bevægelse. Outputs fra den bageste parietale cortex omfatter rygmarven, hjernestammens motorveje, præ-motoriske og præ-frontale cortex, basale ganglier og lillehjernen. Nogle neuroner i den bageste parietale cortex moduleres efter hensigt. Optisk ataksi er normalt en del af Balints syndrom , men kan ses isoleret med skader på den overlegne parietal lobule, da det repræsenterer en afbrydelse mellem visual-association cortex og den frontale premotoriske og motoriske cortex.

Se også

Referencer

Yderligere læsning

eksterne links

Klassifikation