Atrioventrikulær septal defekt - Atrioventricular septal defect
| Atrioventrikulær septal defekt | |
|---|---|
| Andre navne | Atrioventrikulær kanaldefekt |
 | |
| Illustration af en atrioventrikulær septumdefekt | |
| Specialitet |
Medicinsk genetik 
|
Atrioventrikulær septal defekt (AVSD) eller atrioventrikulær kanal defekt (AVCD), også kendt som " fælles atrioventrikulær canal " (CAVC) eller " endokardielle pude defekt " (ECD), er kendetegnet ved en mangel på atrioventrikulær septum af hjertet . Det er forårsaget af en unormal eller utilstrækkelig fusion af de overlegne og ringere endokardiale puder med den midterste del af atrialseptumet og den muskulære del af den ventrikulære septum .
Symptomer
Symptomerne inkluderer åndedrætsbesvær ( dyspnø ) og blålig misfarvning på hud og læber ( cyanose ). En nyfødt baby viser tegn på hjertesvigt såsom ødem, træthed, hvæsende vejrtrækning, svedtendens og uregelmæssig hjerterytme.
Komplikationer
Når der er huller i skillevæggen, der deler de fire kamre i hjertet, blandes det iltrige blod og det iltfattige blod, hvilket skaber mere stress på hjertet for at pumpe blod, hvor ilt er nødvendigt. Som et resultat får du forstørrelse af hjertet, hjertesvigt (at være ude af stand til tilstrækkeligt at forsyne kroppen med ilt), pulmonal hypertension og lungebetændelse.
Udviklingen af pulmonal hypertension er meget alvorlig. Og dette fordi venstre ventrikel er svækket på grund af dets overforbrug. Når dette sker, rykker trykket op i lungevenerne og lungerne. Denne type skader er irreversibel, hvorfor det anbefales, at man behandler øjeblikkeligt efter diagnosen.
Tilknyttede forhold
Downs syndrom er ofte forbundet med AVCD. Andre risikofaktorer inkluderer: at have en forælder med medfødt hjertefejl , alkoholbrug under graviditet, ukontrolleret diabetesbehandling under graviditet og nogle medikamenter under graviditeten.
Denne type medfødt hjertefejl er forbundet med patienter med Downs syndrom (trisomi 21) eller heterotaksisyndrom . 45% af børn med Downs syndrom har medfødt hjertesygdom. Af disse har 35-40% AV-septalfejl. Tilsvarende har en tredjedel af alle børn født med AVSD'er også Downs syndrom.
En undersøgelse viste også, at der også er en øget risiko for atrioventrikulær kanal hos patienter, der lider af Noonan syndrom . Det mønster, der ses hos de patienter med Noonan syndrom, adskiller sig fra de patienter, der har Downs syndrom , idet "delvis" AVCD er mere udbredt hos dem, der lider af NS, hvor de, der lider af Downs syndrom , viser en prævalens af den "komplette" form af AVCD.
Patofysiologi
Hvis der er en defekt i septum, er det muligt for blod at rejse fra venstre side af hjertet til højre side af hjertet eller omvendt. Da højre side af hjertet indeholder venøst blod med et lavt iltindhold, og den venstre side af hjertet indeholder arterielt blod med et højt iltindhold, er det en fordel at forhindre enhver kommunikation mellem de to sider af hjertet og forhindre blodet fra hjertets to sider fra at blande sig med hinanden.
Genetisk forhold
TBX2 er en T-boks transkriptionsfaktor og udtrykkes normalt under forskellige områder af embryogenese . Et bemærkelsesværdigt udtryk er, når det vises i udviklingen af udstrømningssystemet og atrioventrikulær kanal i det udviklende hjerte.
I en undersøgelse brugte de målrettet mutagenese hos mus til at slette Tbx2-locus i en eller anden prøve. Resultaterne viste, at mus, der var homozygote og heterozygote null (+ / + & +/-) for Tbx2, resulterede i udviklingen af et sundere hjerte, mens de, der var homozygot null (- / -) for Tbx2, døde tidligt på grund af manglende evne af hjertet til at forsyne kroppen. Det viste, at der var utilstrækkelig dannelse af den endokardiale pude . Der var en klar abnormitet ikke kun i atrioventrikulær kanal, men også i venstre ventrikel. Denne undersøgelse understøtter det faktum, at Tbx2-ekspression er vigtig i udviklingen af korrekt kammerdifferentiering og igen ikke kan have et direkte forhold til udviklingen af atrioventrikulær kanaldefekt.
Diagnose
AVSD'er kan detekteres ved hjerte-auskultation ; de forårsager atypiske knurren og høje hjertetoner. Bekræftelse af fund fra hjerte-auskultation kan opnås med en hjerte- ultralyd ( ekkokardiografi - mindre invasiv) og hjertekateterisering (mere invasiv).
Tentativ diagnose kan også stilles in utero via føtal ekkokardiogram. En AVSD-diagnose foretaget før fødslen er en markør for Downs syndrom, selvom andre tegn og yderligere test er påkrævet, før der kan foretages en endelig bekræftelse af begge.
Klassifikation
En række forskellige klassifikationer er blevet brugt, men manglerne er nyttigt opdelt i "delvise" og "komplette" former.
- I den delvise AVSD er der en defekt i den primære eller ringere del af det atriale septum, men ingen direkte intraventrikulær kommunikation ( ostium primum defect ).
- I den komplette AVSD (CAVSD) er der en stor ventrikulær komponent under den ene eller begge AV-ventilens overordnede eller ringere brobroer. Defekten involverer hele området af krydset mellem de øvre og nedre kamre i hjertet, dvs. hvor forkamrene forbinder ventriklerne. Der er et stort hul mellem forkammerets nedre del og den øvre eller 'indløbs' del af ventriklerne, og dette er forbundet med en signifikant abnormitet i ventilerne, der adskiller forkammerne fra ventriklerne. Ventilerne bliver faktisk en almindelig atrioventrikulær ventil, og sværhedsgraden af defekten afhænger i høj grad af ventilens understøttende fastgørelser til ventriklerne, og om ventilen tillader dominerende strøm fra højre atrium til højre ventrikel og fra venstre atrium til venstre ventrikel ("ubalanceret" flow). De overordnede problemer svarer til VSD, men er mere komplicerede. Der er en øget strøm af blod til lungerne gennem både ventrikulære og atrielle komponenter i defekten. Derudover lækker den unormale atrioventrikulære ventil altid, så når ventriklerne trækker sig sammen, strømmer blod ikke kun fremad til kroppen og lungerne, men også bagud ind i atrierne. Modtrykseffekten på atrierne medfører især overbelastning af blod i venstre atrium, hvilket igen medfører overbelastning i venerne, der dræner lungerne. Virkningen på babyen er at forværre hjertesvigt, der er forbundet med en isoleret VSD, og at fremskynde starten af pulmonal hypertension. Det skal nævnes, at CAVSD findes hos ca. en tredjedel af babyer, der har Downs syndrom , men det forekommer også som en isoleret abnormitet.
Behandling
Behandlingen er kirurgisk og involverer lukning af atrielle og ventrikulære septaldefekter og restaurering af en kompetent venstre AV-ventil så vidt muligt. Åbne kirurgiske procedurer kræver en hjerte-lunge maskine og udføres med en median sternotomi . Kirurgisk dødelighed for ukomplicerede ostium primum defekter i erfarne centre er 2%; til ukomplicerede tilfælde af komplet atrioventrikulær kanaldefekt, 4% eller derunder. Visse komplikationer såsom tetralogi af Fallot eller meget ubalanceret strømning over den fælles AV-ventil kan øge risikoen betydeligt.
Spædbørn født med AVSD har generelt et tilstrækkeligt helbred til ikke at kræve øjeblikkelig korrigerende operation. Hvis operation ikke er påkrævet umiddelbart efter fødslen, vil den nyfødte overvåges nøje i de næste par måneder, og operationen holdes af indtil de første tegn på lungesvigt eller hjertesvigt. Dette giver spædbarnet tid til at vokse, hvilket øger størrelsen på og dermed den lette betjening på hjertet såvel som den lette genopretning. Spædbørn vil normalt have operation inden for tre til seks måneder, men de kan muligvis gå op til to år, før operationen bliver nødvendig, afhængigt af sværhedsgraden af defekten.
Se også
- Atriel septal defekt
- Medfødt hjertesygdom
- Hjerte
- Hjertelyde
- Pulmonal hypertension
- Ventrikulær septal defekt
Referencer
eksterne links
| Klassifikation | |
|---|---|
| Eksterne ressourcer |