Chorionic villus sampling - Chorionic villus sampling
Chorionisk villusprøveudtagning | |
---|---|
Andre navne | CVS |
ICD-10-STK | 16603-00 |
ICD-9-CM | 75,33 |
MeSH | D015193 |
MedlinePlus | 003406 |
Chorionic villus sampling ( CVS ), undertiden kaldet "chorionic villous sampling" (som "villous" er adjektivformen af ordet "villus"), er en form for prænatal diagnose udført for at bestemme kromosomale eller genetiske lidelser hos fosteret . Det indebærer prøveudtagning af den chorioniske villus ( placentavæv ) og testning for kromosomale abnormiteter, normalt med FISH eller PCR . CVS finder normalt sted ved 10-12 ugers drægtighed, tidligere end fostervandsprøve eller perkutan navlestrengsblodprøveudtagning . Det er den foretrukne teknik inden 15 uger.
CVS blev udført for første gang i Milano af den italienske biolog Giuseppe Simoni , videnskabelig direktør for Biocell Center , i 1983. Brug så tidligt som 8 uger under særlige omstændigheder er blevet beskrevet. Det kan udføres på en transcervikal eller transabdominal måde. Selvom denne procedure for det meste er forbundet med test for Downs syndrom , kan CVS generelt registrere mere end 200 lidelser.
Indikationer
Mulige årsager til at have et CVS kan omfatte:
- Unormale resultater i første trimester af skærmen
- Øget nakkestivhed gennemskinnelighed eller andre unormale ultralyd resultater
- Familiehistorie med en kromosomal abnormitet eller anden genetisk lidelse
- Forældre er kendte bærere af en genetisk lidelse
- Avanceret moderalder (moderens alder over 35). AMA er forbundet med øget risiko for Downs syndrom, og i en alder af 35 er risikoen 1: 400. Screeningstest udføres normalt først, før der afgøres, om CVS skal udføres.
Risici
Risikoen for abort ved CVS anslås at være potentielt så høj som 1-2%. Nogle nyere undersøgelser har imidlertid antydet, at kun et meget lille antal aborter, der opstår efter CVS, er et direkte resultat af proceduren. Bortset fra risiko for abort er der risiko for infektion og fostervandslækage . Den resulterende fostervandslækage kan udvikle sig til en tilstand kendt som oligohydramnios , hvilket er lavt fostervandsniveau. Hvis de resulterende oligohydramnios ikke behandles, og fostervandet fortsat lækker, kan det resultere i, at barnet udvikler hypoplastiske lunger (underudviklede lunger).
Derudover er der også en mild risiko for lemmereduktionsdefekter forbundet med CVS, idet risikoen er højere, jo tidligere proceduren udføres.
Det er vigtigt efter at have fået CVS, at fødselslægen følger patienten tæt for at sikre, at patienten ikke udvikler infektion.
Chorioniske villi og stamceller
Nylige undersøgelser har opdaget, at chorioniske villi kan være en rig kilde til føtale stamceller, multipotente mesenkymale stamceller
En potentiel fordel ved at anvende fosterstamceller frem for dem, der er opnået fra embryoner, er, at de sidetrapper etiske bekymringer blandt anti-abortaktivister ved at opnå pluripotente linjer af udifferentierede celler uden at skade et foster eller ødelægge et embryo. Disse stamceller ville også, hvis de blev brugt til at behandle det samme individ, de kom fra, sidestille donor-/modtagerproblematikken, som hidtil har dæmpet alle forsøg på at bruge donorafledte stamceller i terapier.
Kunstige hjerteklapper, luftrør og muskler, fedt, knogler, hjerte, neurale celler og leverceller er alle blevet konstrueret ved hjælp af føtale stamceller
Den første føtal stamcellebank i USA er aktiv i Boston, Massachusetts.
Begrænsninger
En lille procentdel (1-2%) af graviditeterne har begrænset placentamosaik , hvor nogle, men ikke alle, placentaceller , der er testet i CVS, er unormale, selvom graviditeten ikke er påvirket. Celler fra moderen kan blandes med placentacellerne opnået ved CVS -proceduren. Lejlighedsvis, hvis disse moderceller ikke er fuldstændigt adskilt fra placenta -prøven, kan dette føre til uoverensstemmelser med resultaterne. Dette fænomen kaldes Maternal Cell Contamination (MCC). CVS kan ikke opdage alle fosterskader. Det bruges kun til at teste kromosomale abnormiteter eller andre specifikke genetiske lidelser , hvis der er familiehistorie eller anden grund til at teste.
Se også
- Fostervandsprøve
- Cellefrit foster-DNA
- Valgfri genetisk og genomisk test
- Prøveudtagning af navlestrengsblod
- Prænatal test