Kromosom 14 - Chromosome 14
| Kromosom 14 | |
|---|---|
 Menneskeligt kromosom 14 par efter G-banding .
Den ene er fra mor, den ene er fra far. | |
| |
| Funktioner | |
| Længde ( bp ) | 107.043.718 bp ( GRCh38 ) |
| Antal gener | 583 ( CCDS ) |
| Type | Autosome |
| Centromer position |
Akrocentrisk (17,2 Mbp) |
| Komplette genlister | |
| CCDS | Genliste |
| HGNC | Genliste |
| UniProt | Genliste |
| NCBI | Genliste |
| Eksterne kortvisere | |
| Ensembl | Kromosom 14 |
| Entrez | Kromosom 14 |
| NCBI | Kromosom 14 |
| UCSC | Kromosom 14 |
| Fuld DNA -sekvens | |
| RefSeq | NC_000014 ( FASTA ) |
| GenBank | CM000676 ( FASTA ) |
Kromosom 14 er et af de 23 par kromosomer hos mennesker . Folk har normalt to kopier af dette kromosom. Kromosom 14 dækker omkring 107 millioner basepar (byggematerialet i DNA ) og repræsenterer mellem 3 og 3,5% af det samlede DNA i celler .
Den centromer af kromosom 14 er anbragt omtrent i position 17.2 Mbp.
Gener
Antal gener
Følgende er nogle af genantællingsestimaterne for humant kromosom 14. Fordi forskere bruger forskellige metoder til genomkommentering varierer deres forudsigelser af antallet af gener på hvert kromosom (for tekniske detaljer, se forudsigelse af gen ). Blandt forskellige projekter tager det samarbejdende konsensus -kodningssekvensprojekt ( CCDS ) en ekstremt konservativ strategi. Så CCDS's forudsigelse af gennummer repræsenterer en nedre grænse for det samlede antal humane proteinkodende gener.
| Estimeret af | Proteinkodende gener | Ikke-kodende RNA-gener | Pseudogenes | Kilde | Udgivelses dato |
|---|---|---|---|---|---|
| CCDS | 583 | - | - | 2016-09-08 | |
| HGNC | 593 | 324 | 513 | 2017-05-12 | |
| Ensembl | 820 | 856 | 518 | 2017-03-29 | |
| UniProt | 720 | - | - | 2018-02-28 | |
| NCBI | 621 | 690 | 598 | 2017-05-19 |
Genliste
Det følgende er en delvis liste over gener på humant kromosom 14. For en komplet liste, se linket i infoboksen til højre.
- ACIN1 : kodende protein Apoptotisk chromatinkondensationsinduktor i kernen
- ATXN3 : Ataxin-3 (Machado-Joseph sygdom)
- BCL2L2 : kodning af det anti- apoptotiske protein Bcl-w fra Bcl-2 familien
- C14orf93 : kodende protein C14orf93
- CLBA1 : kodende protein CLBA1
- CDC42BPB : kodende protein CDC42 -bindende proteinkinase beta
- CHMP4A : Charged multivesicular body protein 4a
- CIDEB : Celledødsfremkaldende DFFA-lignende effektor b
- CMA1 : kodende enzym Chymase
- CNIH : kodende protein Protein cornichon homolog
- COCH : koagulationsfaktor C homolog, cochlin (Limulus polyphemus)
- CRIP2 : Cysteinrig protein 2
- DDX24 : kodende enzym ATP-afhængig RNA-helikase DDX24
- DEGS2 : kodende protein Delta (4) -desaturase, sphingolipid 2
- DLGAP5 : Skiver stort associeret protein 5
- DGLUCY : kodende protein DGLUCY, mitokondrielt
- EAPP : E2F-associeret phosphoprotein
- EGLN3 : Egl ni homolog 3
- ENTPD5 : Ectonucleoside triphosphat diphosphohydrolase 5
- ERG28 : kodende protein Sandsynligt ergosterol biosyntetisk protein 28
- Fam158a : kodende protein UPF0172 protein FAM158A
- FAM181A : kodende protein Familie med sekvenslighed 181, medlem A
- FAM71D : Familie med sekvenslighed 71, medlem D
- FCF1 : rRNA-behandlingsprotein FCF1-homolog
- GALC : galactosylceramidase (Krabbe sygdom)
- GARNL1 : GTPase-aktiverende Rap/Ran-GAP domænelignende 1
- GCH1 : GTP cyclohydrolase 1 (dopa-responsiv dystoni)
- GPHB5 : Glykoproteinhormon beta-5
- GSKIP koder protein GSK3b interagerende protein
- HHIPL1 : kodning af protein HHIP-lignende protein 1
- IFI27 : kodende protein Interferon alfa-inducerbart protein 27
- IFT43 : intraflagellar transport 43
- IGH@ : locus med tung kæde af immunglobulin
- IRF2BPL : kodende protein Interferon regulatorisk faktor 2 -bindende proteinlignende
- ITPK1 : kodende enzym Inositol-tetrakisphosphat 1-kinase
- JKAMP : kodende protein JNK1-associeret membranprotein
- JPH4 : kodning af protein Junctophilin 4
- LINC00520 : et langt ikke-kodende RNA
- MAPK1IP1L : kodende protein MAPK-interagerende og spindelstabiliserende proteinlignende
- MIA2 : kodende protein Melanom hæmmende aktivitet protein 2
- MIR494, der koder for protein MicroRNA 494
- MIR3173 : kodende protein MicroRNA 3173
- MIS18BP1 : kodende protein MIS18 bindende protein 1
- MOAP1 : kodende proteinmodulator for apoptose 1
- MYH7 : myosin heavy chain beta (MHC-β) isoform
- NPC2 : Niemann-Pick sygdom, type C2
- NUBPL : kodende protein Jern-svovlprotein NUBPL (IND1)
- OSGEP : kodende enzym Formentlig O-sialoglycoprotein endopeptidase
- PAPOLA : kodende enzym Poly (A) polymerase alfa
- PCNX : kodning af protein Pecanex-lignende protein 1
- PELI2 : kodende protein Protein pellino homolog 2
- PSEN1 : presenilin 1 (Alzheimers sygdom 3)
- RIOX1 : kodning af protein RIOX1
- RTRAF : koder protein -protein RTRAF
- RPL10L : kodende for protein 60S ribosomalt protein L10-lignende
- SERPINA1 : serpinpeptidasehæmmer , clade A (alfa-1 antiproteinase, antitrypsin), medlem 1
- SIX6OS1 : kodende protein SIX6OS1
- SGPP1 : kodende enzym Sphingosine-1-phosphatphosphatase 1
- TC2N : kodning af protein Tandem C2 domæner kerneprotein
- TCL1B : kodende protein T-celle leukæmi/lymfom protein 1B
- TIMM9 : kodende enzym Mitochondrial import indre membran translokase subunit Tim9
- TMED10 : kodning af protein Transmembrane emp24 domæneholdigt protein 10
- TMEM260 : kodende protein TMEM260
- TRAJ56 : kodning af protein T -celle receptor alfa -sammenføjning 56
- TRAV12-2 : kodende protein T-celle receptor alfa variabel 12-2
- TSHR : thyroidstimulerende hormonreceptor
- TUNAR : et langt ikke-kodende RNA
- VASH1 : kodende protein Vasohibin-1
- VIPAS39 : kodning af protein VIPAS39
- WARS : kodende enzym Tryptophanyl-tRNA synthetase, cytoplasmatisk
- YLPM1 : kodning af protein YLP-motivholdigt protein 1
- ZBTB1 : kodende protein Zinkfinger og BTB -domæne indeholdende 1
- ZFHX2 : kodende protein Zink finger homeobox 2
- ZNF839 : kodende protein Zink fingerprotein 839
Sygdomme og lidelser
Følgende sygdomme er nogle af dem, der er relateret til gener på kromosom 14:
- Alzheimers sygdom
- Burkitts lymfom (t8; 14)
- medfødt hypothyroidisme
- dopamin-responsiv dystoni
- Follikulært lymfom (t14; 18)
- FOXG1 syndrom
- Hypertrofisk kardiomyopati
- Krabbe sygdom
- Cranio-lenticulo-sutural dysplasi
- Machado-Joseph sygdom
- Mosaik monosomi 14
- Multipelt myelom
- Niemann-Pick sygdom
- Ikke -syndromisk døvhed
- Sensenbrenner syndrom
- Tetrahydrobiopterin -mangel
- Uniparental disomy (UPD) 14
Cytogenetisk bånd
G-banding ideogrammer af humant kromosom 14
G-banding ideogram af humant kromosom 14 i opløsning 850 bphs. Båndlængde i dette diagram er proportional med basisparlængden. Denne type ideogram bruges generelt i genombrowsere (f.eks. Ensembl , UCSC Genome Browser ).
G-båndmønstre af humant kromosom 14 i tre forskellige opløsninger (400, 550 og 850). Båndlængde i dette diagram er baseret på ideogrammerne fra ISCN (2013). Denne type ideogram repræsenterer faktisk relativ båndlængde observeret under et mikroskop på de forskellige øjeblikke under den mitotiske proces .
| Chr. | Arm | Band | ISCN start |
ISCN stop |
Basepar start |
basepar -stop |
Plet | Massefylde |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 14 | s. s | 13 | 0 | 284 | 1 | 3.600.000 | gvar | |
| 14 | s. s | 12 | 284 | 624 | 3.600.001 | 8.000.000 | stilk | |
| 14 | s. s | 11.2 | 624 | 1249 | 8.000.001 | 16.100.000 | gvar | |
| 14 | s. s | 11.1 | 1249 | 1433 | 16.100.001 | 17.200.000 | acen | |
| 14 | q | 11.1 | 1433 | 1660 | 17.200.001 | 18.200.000 | acen | |
| 14 | q | 11.2 | 1660 | 2043 | 18.200.001 | 24.100.000 | gneg | |
| 14 | q | 12 | 2043 | 2313 | 24.100.001 | 32.900.000 | gpos | 100 |
| 14 | q | 13.1 | 2313 | 2469 | 32.900.001 | 34.800.000 | gneg | |
| 14 | q | 13.2 | 2469 | 2582 | 34.800.001 | 36.100.000 | gpos | 50 |
| 14 | q | 13.3 | 2582 | 2724 | 36.100.001 | 37.400.000 | gneg | |
| 14 | q | 21.1 | 2724 | 2923 | 37.400.001 | 43.000.000 | gpos | 100 |
| 14 | q | 21.2 | 2923 | 3008 | 43.000.001 | 46.700.000 | gneg | |
| 14 | q | 21.3 | 3008 | 3264 | 46.700.001 | 50.400.000 | gpos | 100 |
| 14 | q | 22.1 | 3264 | 3491 | 50.400.001 | 53.600.000 | gneg | |
| 14 | q | 22.2 | 3491 | 3604 | 53.600.001 | 55.000.000 | gpos | 25 |
| 14 | q | 22.3 | 3604 | 3718 | 55.000.001 | 57.600.000 | gneg | |
| 14 | q | 23.1 | 3718 | 3916 | 57.600.001 | 61.600.000 | gpos | 75 |
| 14 | q | 23.2 | 3916 | 4044 | 61.600.001 | 64.300.000 | gneg | |
| 14 | q | 23.3 | 4044 | 4186 | 64.300.001 | 67.400.000 | gpos | 50 |
| 14 | q | 24.1 | 4186 | 4484 | 67.400.001 | 69.800.000 | gneg | |
| 14 | q | 24.2 | 4484 | 4626 | 69.800.001 | 73.300.000 | gpos | 50 |
| 14 | q | 24.3 | 4626 | 4839 | 73.300.001 | 78.800.000 | gneg | |
| 14 | q | 31.1 | 4839 | 5051 | 78.800.001 | 83.100.000 | gpos | 100 |
| 14 | q | 31.2 | 5051 | 5094 | 83.100.001 | 84.400.000 | gneg | |
| 14 | q | 31.3 | 5094 | 5349 | 84.400.001 | 89.300.000 | gpos | 100 |
| 14 | q | 32.11 | 5349 | 5406 | 89.300.001 | 91.400.000 | gneg | |
| 14 | q | 32.12 | 5406 | 5505 | 91.400.001 | 94.200.000 | gpos | 25 |
| 14 | q | 32,13 | 5505 | 5619 | 94.200.001 | 95.800.000 | gneg | |
| 14 | q | 32.2 | 5619 | 5732 | 95.800.001 | 100.900.000 | gpos | 50 |
| 14 | q | 32,31 | 5732 | 5903 | 100.900.001 | 102.700.000 | gneg | |
| 14 | q | 32,32 | 5903 | 6016 | 102.700.001 | 103.500.000 | gpos | 50 |
| 14 | q | 32,33 | 6016 | 6300 | 103.500.001 | 107.043.718 | gneg |
Referencer
- Campo E (2003). "Genetiske og molekylære genetiske undersøgelser af diagnosen B-cellelymfomer I: kappe-cellelymfom, follikulært lymfom og Burkitt-lymfom". Hum Pathol . 34 (4): 330–5. doi : 10.1053/hupa.2003.97 . PMID 12733111 .
- Gilbert F (1999). "Sygdomsgener og kromosomer: sygdomskort over det menneskelige genom. Kromosom 14". Genet Test . 3 (4): 379–91. doi : 10.1089/gte.1999.3.379 . PMID 10627948 .
- Heilig R, Eckenberg R, Petit JL, Fonknechten N, Da Silva C, Cattolico L, Levy M, Barbe V, de Berardinis V, Ureta-Vidal A, Pelletier E, Vico V, Anthouard V, Rowen L, Madan A, Qin S, Sun H, Du H, Pepin K, Artiguenave F, Robert C, Cruaud C, Bruls T, Jaillon O, Friedlander L, Samson G, Brottier P, Cure S, Segurens B, Aniere F, Samain S, Crespeau H, Abbasi N, Aiach N, Boscus D, Dickhoff R, Dors M, Dubois I, Friedman C, Gouyvenoux M, James R, Madan A, Mairey-Estrada B, Mangenot S, Martins N, Menard M, Oztas S, Ratcliffe A, Shaffer T, Trask B, Vacherie B, Bellemere C, Belser C, Besnard-Gonnet M, Bartol-Mavel D, Boutard M, Briez-Silla S, Combette S, Dufosse-Laurent V, Ferron C, Lechaplais C, Louesse C, Muselet D, Magdelenat G, Pateau E, Petit E, Sirvain-Trukniewicz P, Trybou A, Vega-Czarny N, Bataille E, Bluet E, Bordelais I, Dubois M, Dumont C, Guerin T, Haffray S, Hammadi R, Muanga J, Pellouin V, Robert D, Wunderle E, Gauguet G, Roy A, Sainte-Marthe L, Verdier J, Verdier-Discala C, Hillier L , Fulton L, McPherson J, Matsuda F, Wilson R, Scarpelli C, Gyapay G, Wincker P, Saurin W, Quetier F, Waterston R, Hood L, Weissenbach J (2003). "DNA -sekvensen og analysen af humant kromosom 14" . Natur . 421 (6923): 601–7. Bibcode : 2003Natur.421..601H . doi : 10.1038/nature01348 . PMID 12508121 .
- Kamnasaran D, Cox DW (2002). "Nuværende status for humant kromosom 14" . J Med Genet . 39 (2): 81–90. doi : 10.1136/jmg.39.2.81 . PMC 1735028 . PMID 11836355 .
- Lemire EG, Cardwell S (1999). "Usædvanlig fænotype ved delvis trisomi 14". Er J Med Genet . 87 (4): 294–6. doi : 10.1002/(SICI) 1096-8628 (19991203) 87: 4 <294 :: AID-AJMG2> 3.0.CO; 2-S . PMID 10588832 .
- van Karnebeek CD, Quik S, Sluijter S, Hulsbeek MM, Hoovers JM, Hennekam RC (2002). "Yderligere afgrænsning af kromosom 14q terminal deletionssyndrom". Er J Med Genet . 110 (1): 65–72. doi : 10.1002/ajmg.10207 . PMID 12116274 .
eksterne links
- National Institutes of Health. "Kromosom 14" . Genetik Hjem Reference . Arkiveret fra originalen 2012-02-04 . Hentet 2017-05-06 .
- "Kromosom 14" . Informationsarkiv for menneskelig genomprojekt 1990–2003 . Hentet 2017-05-06 .