Kromosom 21 - Chromosome 21
Kromosom 21 | |
---|---|
Funktioner | |
Længde ( bp ) | 46.709.983 bp ( GRCh38 ) |
Antal gener | 215 ( CCDS ) |
Type | Autosome |
Centromer position |
Akrocentrisk (12,0 Mbp) |
Komplette genlister | |
CCDS | Genliste |
HGNC | Genliste |
UniProt | Genliste |
NCBI | Genliste |
Eksterne kortvisere | |
Ensembl | Kromosom 21 |
Entrez | Kromosom 21 |
NCBI | Kromosom 21 |
UCSC | Kromosom 21 |
Fuld DNA -sekvens | |
RefSeq | NC_000021 ( FASTA ) |
GenBank | CM000683 ( FASTA ) |
Kromosom 21 er et af de 23 par kromosomer hos mennesker . Kromosom 21 er både det mindste menneskelige autosom og kromosom , med 48 millioner basepar (byggematerialet i DNA ), der repræsenterer cirka 1,5 procent af det samlede DNA i celler . De fleste mennesker har to kopier af kromosom 21, mens dem med tre kopier af kromosom 21 har Downs syndrom , også kaldet "trisomi 21".
Forskere, der arbejdede på Human Genome Project, meddelte i maj 2000, at de havde bestemt rækkefølgen af basepar, der udgør dette kromosom. Kromosom 21 var det andet humane kromosom, der blev fuldstændigt sekvenseret efter kromosom 22 .
Gener
Antal gener
Følgende er nogle af genantællingsestimaterne for humant kromosom 21. Fordi forskere anvender forskellige metoder til genomkommentering, varierer deres forudsigelser af antallet af gener på hvert kromosom (for tekniske detaljer, se genforudsigelse ). Blandt forskellige projekter tager det samarbejdende konsensus -kodningssekvensprojekt ( CCDS ) en ekstremt konservativ strategi. Så CCDS's forudsigelse af gennumre repræsenterer en nedre grænse for det samlede antal humane proteinkodende gener.
Estimeret af | Proteinkodende gener | Ikke-kodende RNA-gener | Pseudogenes | Kilde | Udgivelses dato |
---|---|---|---|---|---|
CCDS | 215 | - | - | 2016-09-08 | |
HGNC | 217 | 165 | 180 | 2017-05-12 | |
Ensembl | 234 | 404 | 183 | 2017-03-29 | |
UniProt | 252 | - | - | 2018-02-28 | |
NCBI | 256 | 356 | 207 | 2017-05-19 |
Genliste
Følgende er en delvis liste over gener på humant kromosom 21. For en komplet liste, se linket i infoboksen til højre.
- ADAMTS1
- APP : amyloid beta (A4) prækursorprotein (peptidase nexin-II, Alzheimers sygdom)
- C21orf62 : udtrykt i væv i hjernen og reproduktive organer
- CBR1 : kodende enzym carbonylreduktase [NADPH] 1
- CBR3 : kodende enzym carbonylreduktase [NADPH] 3
- CBS : cystathionin-beta-syntase
- CFAP298 : kodning af cilia- og flagella-associeret protein 298
- CLDN14 : claudin 14
- CRYZL1 : Crystallin zeta-lignende 1
- CYYR1 : Cystein og tyrosin rige 1
- DIP2A : Disco-interagerende protein 2-homolog A
- DNAJC28 : kodende protein DnaJ homolog underfamilie C -medlem 28
- DOPEY2 : Dopey familiemedlem 2
- DSCR1 : Downs syndrom kritisk region 1
- DYRK1A : dobbelt specificitet tyrosin- (Y) -phosphorylering reguleret kinase 1A
- ERG
- ETS2
- FAM3B : Familie med sekvenslighed 3 medlem B
- FRGCA : kodende protein FOXM1-reguleret, mavekræft forbundet
- GATD3A : Koder for glutaminamidotransferase-lignende klasse 1 domæneholdigt protein 3A, mitokondrie
- HLCS : holocarboxylase synthetase (biotin- (propionyl-Coenzym A-carboxylase (ATP-hydrolysering)) ligase)
- KCNE1 : kaliumspændingskanal, Isk -relateret familie, medlem 1
- KCNE2 : kaliumspændingskanal, Isk -relateret familie, medlem 2
- LAD : leukocytadhæsionsmangel (symboler er ITGB2, CD18, LCAMB)
- MIS18A : kodende protein Protein Mis18-alfa
- NRIP1
- OLIG2
- PAXBP1 : kodende protein- GC-rig sekvens-DNA-bindende faktorhomolog
- PCNT : centrosomal pericentrin
- PDXK : kodende enzym Pyridoxal kinase
- PSMG1 : Proteasome montagechaperon 1
- RNR4 : RNA, ribosomal 45S -klynge 4
- RRP1 : kodende protein Ribosomalt RNA -behandlingsprotein 1 homolog A
- RRP1B : ribosomal RNA -behandling 1 homolog B
- RWDD2B : kodning af protein RWD-domæneholdigt protein 2B
- RUNX1
- S100B : calciumbindende protein
- SOD1 : superoxiddismutase 1, opløselig (amyotrofisk lateral sklerose 1 (voksen))
- SPATC1L : kodende protein SPATC1L
- TFF1 , TFF2 , TFF3
- TIAM1
- TMEM1 : kodning af protein Handel med proteinpartikelkompleks -underenhed 10
- TMPRSS2
- TMPRSS3 : transmembranprotease, serin 3
- TTC3 : Tetratricopeptide Repeat Domain 3
Sygdomme og lidelser
Følgende sygdomme og lidelser er nogle af dem, der er relateret til gener på kromosom 21:
- Alzheimers sygdom
- Amyotrofisk lateral sklerose
- Autoimmun polyendokrint syndrom
- Downs syndrom
- Erondu -Cymet syndrom
- Holocarboxylase syntetase mangel
- Homocystinuri
- Jervell og Lange-Nielsen syndrom
- Leukocytadhæsionsmangel
- Majewski osteodysplastisk primordial dværgisme type II (MOPD II eller MOPD2)
- Ikke -syndromisk døvhed
- Romano -Ward syndrom
Kromosomale tilstande
Følgende forhold skyldes ændringer i strukturen eller antallet af kopier af kromosom 21:
- Kræftformer : Omlejringer ( translokationer ) af genetisk materiale mellem kromosom 21 og andre kromosomer har været forbundet med flere former for kræft. For eksempel har akut lymfoblastisk leukæmi (en type blodkræft oftest diagnosticeret i barndommen) været forbundet med en translokation mellem kromosomer 12 og 21. En anden form for leukæmi, akut myeloid leukæmi , har været forbundet med en translokation mellem kromosomer 8 og 21 .
- I en lille procentdel af tilfældene skyldes Downs syndrom en omlægning af kromosomalt materiale mellem kromosom 21 og et andet kromosom. Som et resultat har en person de sædvanlige to kopier af kromosom 21 plus ekstra materiale fra kromosom 21 fastgjort til et andet kromosom. Disse tilfælde kaldes translokation Downs syndrom. Forskere mener, at ekstra kopier af gener på kromosom 21 forstyrrer normal udvikling, hvilket forårsager de karakteristiske træk ved Downs syndrom og den øgede risiko for medicinske problemer forbundet med denne lidelse.
- Andre ændringer i antallet eller strukturen af kromosom 21 kan have en række effekter, herunder intellektuel funktionsnedsættelse , forsinket udvikling og karakteristiske ansigtstræk. I nogle tilfælde ligner tegn og symptomer dem med Downs syndrom. Ændringer i kromosom 21 inkluderer et manglende segment af kromosomet i hver celle (delvis monosomi 21) og en cirkulær struktur kaldet ringkromosom 21. Et ringkromosom opstår, når begge ender af et brudt kromosom genforenes.
- Duplikation i Amyloid precursor protein (APP) locus (duplikeret segment varierer i længde, men inkluderer APP) på Chromosome 21 viste sig at forårsage tidlig debut af familiær Alzheimers sygdom i et fransk familiesæt (Rovelet-Lecrux et al.) Og et hollandsk familiesæt. Sammenlignet med Alzheimers forårsaget af missense -mutationer i APP er hyppigheden af Alzheimers forårsaget af APP -dubleringer betydelig. Alle patienter, der har en ekstra kopi af APP -genet på grund af locus -duplikationen, viser Alzheimers med alvorlig cerebral amyloid angiopati .
Cytogenetisk bånd
Chr. | Arm | Band | ISCN start |
ISCN stop |
Basepar start |
basepar -stop |
Plet | Massefylde |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
21 | s | 13 | 0 | 311 | 1 | 3.100.000 | gvar | |
21 | s | 12 | 311 | 683 | 3.100.001 | 7.000.000 | stilk | |
21 | s | 11.2 | 683 | 1056 | 7.000.001 | 10.900.000 | gvar | |
21 | s | 11.1 | 1056 | 1274 | 10.900.001 | 12.000.000 | acen | |
21 | q | 11.1 | 1274 | 1367 | 12.000.001 | 13.000.000 | acen | |
21 | q | 11.2 | 1367 | 1584 | 13.000.001 | 15.000.000 | gneg | |
21 | q | 21.1 | 1584 | 2019 | 15.000.001 | 22.600.000 | gpos | 100 |
21 | q | 21.2 | 2019 | 2144 | 22.600.001 | 25.500.000 | gneg | |
21 | q | 21.3 | 2144 | 2330 | 25.500.001 | 30.200.000 | gpos | 75 |
21 | q | 22.11 | 2330 | 2485 | 30.200.001 | 34.400.000 | gneg | |
21 | q | 22.12 | 2485 | 2610 | 34.400.001 | 36.400.000 | gpos | 50 |
21 | q | 22.13 | 2610 | 2703 | 36.400.001 | 38.300.000 | gneg | |
21 | q | 22.2 | 2703 | 2858 | 38.300.001 | 41.200.000 | gpos | 50 |
21 | q | 22.3 | 2858 | 3200 | 41.200.001 | 46.709.983 | gneg |
Referencer
- Antonarakis SE, Lyle R, Dermitzakis ET, Reymond A, Deutsch S (2004). "Kromosom 21 og ned -syndrom: fra genomik til patofysiologi". Nat Rev Genet . 5 (10): 725–38. doi : 10.1038/nrg1448 . PMID 15510164 . S2CID 5487794 .
- Antonarakis SE, Lyle R, Deutsch S, Reymond A (2002). "Kromosom 21: et lille land med fascinerende lidelser med ukendt patofysiologi". Int J Dev Biol . 46 (1): 89–96. PMID 11902692 .
- Antonarakis SE (2001). "Kromosom 21: fra sekvens til applikationer". Curr Opin Genet Dev . 11 (3): 241–6. doi : 10.1016/S0959-437X (00) 00185-4 . PMID 11377958 .
- Gilbert F (1997). "Sygdomsgener og kromosomer: sygdomskort over det menneskelige genom. Kromosom 21". Genet Test . 1 (4): 301–6. doi : 10.1089/gte.1997.1.301 . PMID 10464663 .
- Hattori M, Fujiyama A, Taylor TD, Watanabe H, Yada T, Park HS, Toyoda A, Ishii K, Totoki Y, Choi DK, Groner Y, Soeda E, Ohki M, Takagi T, Sakaki Y, Taudien S, Blechschmidt K , Polley A, Menzel U, Delabar J, Kumpf K, Lehmann R, Patterson D, Reichwald K, Rump A, Schillhabel M, Schudy A, Zimmermann W, Rosenthal A, Kudoh J, Schibuya K, Kawasaki K, Asakawa S, Shintani A, Sasaki T, Nagamine K, Mitsuyama S, Antonarakis SE, Minoshima S, Shimizu N, Nordsiek G, Hornischer K, Brant P, Scharfe M, Schon O, Desario A, Reichelt J, Kauer G, Blocker H, Ramser J, Beck A, Klages S, Hennig S, Riesselmann L, Dagand E, Haaf T, Wehrmeyer S, Borzym K, Gardiner K, Nizetic D, Francis F, Lehrach H, Reinhardt R, Yaspo ML (2000). "DNA -sekvensen for humant kromosom 21" . Natur . 405 (6784): 311–9. Bibcode : 2000Natur.405..311H . doi : 10.1038/35012518 . PMID 10830953 .
- Sawinska M, Ladon D (2004). "Mekanisme, påvisning og klinisk betydning af den gensidige translokation t (12; 21) (p12; q22) hos børn, der lider af akut lymfoblastisk leukæmi". Leuk Res . 28 (1): 35–42. doi : 10.1016/S0145-2126 (03) 00160-7 . PMID 14630078 .
- Rovelet-Lecrux A, Hannequin D, Raux G, Le Meur N, Laquerriere A, Vital A, Dumanchin C, Feuillette S, Brice A, Vercelletto M, Dubas F, Frebourg T, Campion D (2005). "APP locus duplikation forårsager autosomal dominerende tidlig Alzheimers sygdom med cerebral amyloid angiopati". Naturgenetik . 38 (1): 24–6. doi : 10.1038/ng1718 . PMID 16369530 . S2CID 559054 .
- Anita Rauch; Christian T. Thiel; Detlev Schindler; Ursula Wick; Yanick J. Crow; Arif B. Ekici; Anthonie J. van Essen; Timm O. Goecke; Lihadh Al-Gazali ; Krystyna H. Chrzanowska; Christiane Zweier; Han G. Brunner; Kristin Becker; Cynthia J. Curry; Bruno Dallapiccola; Koenraad Devriendt; Arnd Dörfler; Esther Kinning; André Megarbane; Peter Meinecke; Robert K. Semple; Stephanie Spranger; Annick Toutain; Richard C. Trembath; Egbert Voss; Louise Wilson; Raoul Hennekam; Francis de Zegher; Helmut-Günther Dörr; André Reis (2008). "Mutationer i Pericentrin (PCNT) -genet forårsager ur -dværgisme". Science Online . 319 (5864): 816–9. Bibcode : 2008Sci ... 319..816R . doi : 10.1126/science.1151174 . PMID 18174396 . S2CID 23055733 .
eksterne links
- National Institutes of Health. "Kromosom 21" . Genetik Hjemreference . Arkiveret fra originalen 2011-06-05 . Hentet 2017-05-06 .
- "Kromosom 21" . Informationsarkiv for menneskelige genomprojekter 1990–2003 . Hentet 2017-05-06 .