Kromosom 21 - Chromosome 21

Kromosom 21
Menneskelig han -karyotpe høj opløsning - Chromosome 21 cropped.png
Menneskeligt kromosom 21 par efter G-banding .
Den ene er fra moderen, den ene er fra faderen.
Menneskelig mandlig karyotpe høj opløsning - Kromosom 21.png
Kromosom 21 par
i humant mandligt karyogram .
Funktioner
Længde ( bp ) 46.709.983 bp
( GRCh38 )
Antal gener 215 ( CCDS )
Type Autosome
Centromer position Akrocentrisk
(12,0 Mbp)
Komplette genlister
CCDS Genliste
HGNC Genliste
UniProt Genliste
NCBI Genliste
Eksterne kortvisere
Ensembl Kromosom 21
Entrez Kromosom 21
NCBI Kromosom 21
UCSC Kromosom 21
Fuld DNA -sekvens
RefSeq NC_000021 ( FASTA )
GenBank CM000683 ( FASTA )

Kromosom 21 er et af de 23 par kromosomer hos mennesker . Kromosom 21 er både det mindste menneskelige autosom og kromosom , med 48 millioner basepar (byggematerialet i DNA ), der repræsenterer cirka 1,5 procent af det samlede DNA i celler . De fleste mennesker har to kopier af kromosom 21, mens dem med tre kopier af kromosom 21 har Downs syndrom , også kaldet "trisomi 21".

Forskere, der arbejdede på Human Genome Project, meddelte i maj 2000, at de havde bestemt rækkefølgen af basepar, der udgør dette kromosom. Kromosom 21 var det andet humane kromosom, der blev fuldstændigt sekvenseret efter kromosom 22 .

Gener

Antal gener

Følgende er nogle af genantællingsestimaterne for humant kromosom 21. Fordi forskere anvender forskellige metoder til genomkommentering, varierer deres forudsigelser af antallet af gener på hvert kromosom (for tekniske detaljer, se genforudsigelse ). Blandt forskellige projekter tager det samarbejdende konsensus -kodningssekvensprojekt ( CCDS ) en ekstremt konservativ strategi. Så CCDS's forudsigelse af gennumre repræsenterer en nedre grænse for det samlede antal humane proteinkodende gener.

Estimeret af Proteinkodende gener Ikke-kodende RNA-gener Pseudogenes Kilde Udgivelses dato
CCDS 215 - - 2016-09-08
HGNC 217 165 180 2017-05-12
Ensembl 234 404 183 2017-03-29
UniProt 252 - - 2018-02-28
NCBI 256 356 207 2017-05-19

Genliste

Følgende er en delvis liste over gener på humant kromosom 21. For en komplet liste, se linket i infoboksen til højre.

Sygdomme og lidelser

Følgende sygdomme og lidelser er nogle af dem, der er relateret til gener på kromosom 21:

Kromosomale tilstande

En karyotype af nogen, der er ramt af Downs syndrom, der viser tilstedeværelsen af ​​en komplet ekstra kopi af kromosom 21. Tilstedeværelsen af ​​denne ekstra kopi kaldes også Trisomy 21.

Følgende forhold skyldes ændringer i strukturen eller antallet af kopier af kromosom 21:

  • Kræftformer : Omlejringer ( translokationer ) af genetisk materiale mellem kromosom 21 og andre kromosomer har været forbundet med flere former for kræft. For eksempel har akut lymfoblastisk leukæmi (en type blodkræft oftest diagnosticeret i barndommen) været forbundet med en translokation mellem kromosomer 12 og 21. En anden form for leukæmi, akut myeloid leukæmi , har været forbundet med en translokation mellem kromosomer 8 og 21 .
  • I en lille procentdel af tilfældene skyldes Downs syndrom en omlægning af kromosomalt materiale mellem kromosom 21 og et andet kromosom. Som et resultat har en person de sædvanlige to kopier af kromosom 21 plus ekstra materiale fra kromosom 21 fastgjort til et andet kromosom. Disse tilfælde kaldes translokation Downs syndrom. Forskere mener, at ekstra kopier af gener på kromosom 21 forstyrrer normal udvikling, hvilket forårsager de karakteristiske træk ved Downs syndrom og den øgede risiko for medicinske problemer forbundet med denne lidelse.
  • Andre ændringer i antallet eller strukturen af ​​kromosom 21 kan have en række effekter, herunder intellektuel funktionsnedsættelse , forsinket udvikling og karakteristiske ansigtstræk. I nogle tilfælde ligner tegn og symptomer dem med Downs syndrom. Ændringer i kromosom 21 inkluderer et manglende segment af kromosomet i hver celle (delvis monosomi 21) og en cirkulær struktur kaldet ringkromosom 21. Et ringkromosom opstår, når begge ender af et brudt kromosom genforenes.
  • Duplikation i Amyloid precursor protein (APP) locus (duplikeret segment varierer i længde, men inkluderer APP) på Chromosome 21 viste sig at forårsage tidlig debut af familiær Alzheimers sygdom i et fransk familiesæt (Rovelet-Lecrux et al.) Og et hollandsk familiesæt. Sammenlignet med Alzheimers forårsaget af missense -mutationer i APP er hyppigheden af ​​Alzheimers forårsaget af APP -dubleringer betydelig. Alle patienter, der har en ekstra kopi af APP -genet på grund af locus -duplikationen, viser Alzheimers med alvorlig cerebral amyloid angiopati .

Cytogenetisk bånd

G-banding ideogrammer af humant kromosom 21
G-banding ideogram af humant kromosom 21 i opløsning 850 bphs. Båndlængde i dette diagram er proportional med basisparlængden. Denne type ideogram bruges generelt i genombrowsere (f.eks. Ensembl , UCSC Genome Browser ).
G-båndmønstre af humant kromosom 21 i tre forskellige opløsninger (400, 550 og 850). Båndlængde i dette diagram er baseret på ideogrammerne fra ISCN (2013). Denne type ideogram repræsenterer faktisk relativ båndlængde observeret under et mikroskop på de forskellige øjeblikke under den mitotiske proces .
G-bånd af humant kromosom 21 i opløsning 850 bphs
Chr. Arm Band ISCN
start
ISCN
stop
Basepar
start
basepar
-stop
Plet Massefylde
21 s 13 0 311 1 3.100.000 gvar
21 s 12 311 683 3.100.001 7.000.000 stilk
21 s 11.2 683 1056 7.000.001 10.900.000 gvar
21 s 11.1 1056 1274 10.900.001 12.000.000 acen
21 q 11.1 1274 1367 12.000.001 13.000.000 acen
21 q 11.2 1367 1584 13.000.001 15.000.000 gneg
21 q 21.1 1584 2019 15.000.001 22.600.000 gpos 100
21 q 21.2 2019 2144 22.600.001 25.500.000 gneg
21 q 21.3 2144 2330 25.500.001 30.200.000 gpos 75
21 q 22.11 2330 2485 30.200.001 34.400.000 gneg
21 q 22.12 2485 2610 34.400.001 36.400.000 gpos 50
21 q 22.13 2610 2703 36.400.001 38.300.000 gneg
21 q 22.2 2703 2858 38.300.001 41.200.000 gpos 50
21 q 22.3 2858 3200 41.200.001 46.709.983 gneg

Referencer

  • Antonarakis SE, Lyle R, Dermitzakis ET, Reymond A, Deutsch S (2004). "Kromosom 21 og ned -syndrom: fra genomik til patofysiologi". Nat Rev Genet . 5 (10): 725–38. doi : 10.1038/nrg1448 . PMID  15510164 . S2CID  5487794 .
  • Antonarakis SE, Lyle R, Deutsch S, Reymond A (2002). "Kromosom 21: et lille land med fascinerende lidelser med ukendt patofysiologi". Int J Dev Biol . 46 (1): 89–96. PMID  11902692 .
  • Antonarakis SE (2001). "Kromosom 21: fra sekvens til applikationer". Curr Opin Genet Dev . 11 (3): 241–6. doi : 10.1016/S0959-437X (00) 00185-4 . PMID  11377958 .
  • Gilbert F (1997). "Sygdomsgener og kromosomer: sygdomskort over det menneskelige genom. Kromosom 21". Genet Test . 1 (4): 301–6. doi : 10.1089/gte.1997.1.301 . PMID  10464663 .
  • Hattori M, Fujiyama A, Taylor TD, Watanabe H, Yada T, Park HS, Toyoda A, Ishii K, Totoki Y, Choi DK, Groner Y, Soeda E, Ohki M, Takagi T, Sakaki Y, Taudien S, Blechschmidt K , Polley A, Menzel U, Delabar J, Kumpf K, Lehmann R, Patterson D, Reichwald K, Rump A, Schillhabel M, Schudy A, Zimmermann W, Rosenthal A, Kudoh J, Schibuya K, Kawasaki K, Asakawa S, Shintani A, Sasaki T, Nagamine K, Mitsuyama S, Antonarakis SE, Minoshima S, Shimizu N, Nordsiek G, Hornischer K, Brant P, Scharfe M, Schon O, Desario A, Reichelt J, Kauer G, Blocker H, Ramser J, Beck A, Klages S, Hennig S, Riesselmann L, Dagand E, Haaf T, Wehrmeyer S, Borzym K, Gardiner K, Nizetic D, Francis F, Lehrach H, Reinhardt R, Yaspo ML (2000). "DNA -sekvensen for humant kromosom 21" . Natur . 405 (6784): 311–9. Bibcode : 2000Natur.405..311H . doi : 10.1038/35012518 . PMID  10830953 .
  • Sawinska M, Ladon D (2004). "Mekanisme, påvisning og klinisk betydning af den gensidige translokation t (12; 21) (p12; q22) hos børn, der lider af akut lymfoblastisk leukæmi". Leuk Res . 28 (1): 35–42. doi : 10.1016/S0145-2126 (03) 00160-7 . PMID  14630078 .
  • Rovelet-Lecrux A, Hannequin D, Raux G, Le Meur N, Laquerriere A, Vital A, Dumanchin C, Feuillette S, Brice A, Vercelletto M, Dubas F, Frebourg T, Campion D (2005). "APP locus duplikation forårsager autosomal dominerende tidlig Alzheimers sygdom med cerebral amyloid angiopati". Naturgenetik . 38 (1): 24–6. doi : 10.1038/ng1718 . PMID  16369530 . S2CID  559054 .
  • Anita Rauch; Christian T. Thiel; Detlev Schindler; Ursula Wick; Yanick J. Crow; Arif B. Ekici; Anthonie J. van Essen; Timm O. Goecke; Lihadh Al-Gazali ; Krystyna H. Chrzanowska; Christiane Zweier; Han G. Brunner; Kristin Becker; Cynthia J. Curry; Bruno Dallapiccola; Koenraad Devriendt; Arnd Dörfler; Esther Kinning; André Megarbane; Peter Meinecke; Robert K. Semple; Stephanie Spranger; Annick Toutain; Richard C. Trembath; Egbert Voss; Louise Wilson; Raoul Hennekam; Francis de Zegher; Helmut-Günther Dörr; André Reis (2008). "Mutationer i Pericentrin (PCNT) -genet forårsager ur -dværgisme". Science Online . 319 (5864): 816–9. Bibcode : 2008Sci ... 319..816R . doi : 10.1126/science.1151174 . PMID  18174396 . S2CID  23055733 .

eksterne links

  • National Institutes of Health. "Kromosom 21" . Genetik Hjemreference . Arkiveret fra originalen 2011-06-05 . Hentet 2017-05-06 .
  • "Kromosom 21" . Informationsarkiv for menneskelige genomprojekter 1990–2003 . Hentet 2017-05-06 .