Læbespalte og ganespalte - Cleft lip and cleft palate

Læbe og ganespalte
Andre navne Hare-læbe, læbe og ganespalte
Cleftlipandpalate.JPG
Barn med læbe- og ganespalte
Specialitet Otorhinolaryngology , pædiatri
Symptomer Åbning i overlæben, der kan strække sig ind i næsen eller ganen
Komplikationer Fodringsproblemer, taleproblemer, høreproblemer, hyppige øreinfektioner
Almindelig start Til stede ved fødslen
Årsager Normalt ukendt
Risikofaktorer Rygning under graviditet , diabetes , fedme , ældre mor , visse lægemidler
Behandling Kirurgi, taleterapi , tandpleje
Prognose God (med behandling)
Frekvens 1,5 pr. 1000 fødsler ( udviklet verden )
Dødsfald: Døde 3.800 (2017)

Læbespalte og ganespalte , også kendt som orofacial spalte , er en gruppe af tilstande, der omfatter læbespalte, ganespalte og begge sammen. En spaltlæbe indeholder en åbning i overlæben, der kan strække sig ind i næsen. Åbningen kan være på den ene side, begge sider eller i midten. En kløft ganen opstår, når ganen indeholder en åbning ind i næsen . Disse lidelser kan resultere i fodringsproblemer, taleproblemer, høreproblemer og hyppige øreinfektioner . Mindre end halvdelen af ​​tiden er tilstanden forbundet med andre lidelser.

Læbe- og ganespalte er et resultat af, at ansigtets væv ikke går ordentligt sammen under udviklingen . Som sådan er de en form for fødselsdefekt . Årsagen er i de fleste tilfælde ukendt. Risikofaktorer omfatter rygning under graviditet , diabetes , fedme , en ældre mor og visse lægemidler (f.eks. Nogle, der bruges til at behandle anfald ). Læbe- og ganespalte kan ofte diagnosticeres under graviditeten med en ultralydsundersøgelse .

En læbe eller ganespalte kan behandles med succes med kirurgi. Dette gøres ofte i de første måneder af livet for læbespalte og før atten måneder for ganespalte. Taleterapi og tandpleje kan også være påkrævet. Med passende behandling er resultaterne gode.

Læbe- og ganespalte forekommer hos omkring 1 til 2 pr. 1000 fødsler i den udviklede verden . Læbespalte er omtrent dobbelt så almindelig hos mænd som kvinder, mens ganespalte uden læbespalte er mere almindelig hos kvinder. I 2017 resulterede det i omkring 3.800 dødsfald globalt set ned fra 14.600 dødsfald i 1990. Tilstanden var tidligere kendt som en "harelæbe" på grund af dets lighed med en hare eller kanin, men det udtryk anses nu generelt for at være stødende .

tegn og symptomer

Læbespalte

Hvis kløften ikke påvirker mundens ganestruktur, kaldes den læbespalte. Læbespalte dannes i toppen af ​​læben som enten et lille hul eller en fordybning i læben (delvis eller ufuldstændig spalte), eller den fortsætter ind i næsen (fuldstændig spalte). Læbespalte kan forekomme som en ensidig (ensidig) eller tosidet (bilateral) tilstand. Det skyldes svigt i fusion af maksillær fremtrædelse og mediale nasale processer (dannelse af den primære gane).

En mild form for en spaltlæbe er en mikroformspalte. En mikroformspalte kan forekomme så lille som en lille bule i den røde del af læben eller ligne et ar fra læben og op til næseboret. I nogle tilfælde påvirkes muskelvæv i læben under arret og kan kræve rekonstruktiv kirurgi. Det tilrådes at få nyfødte spædbørn med en mikroformspalte kontrolleret med et kraniofacialt team så hurtigt som muligt for at bestemme kløvens sværhedsgrad.

Ganespalte

Gane -spalte er en tilstand, hvor de to plader i kraniet, der danner den hårde gane (mundtaget), ikke er fuldstændig forbundet. Den bløde gane er også i disse tilfælde kløvet. I de fleste tilfælde er læbespalte også til stede.

Gane kløft kan forekomme som fuldstændig (blød og hård gane, muligvis inklusive et hul i kæben) eller ufuldstændig (et 'hul' i munden, normalt som en blød ganespalte). Når ganespalte opstår, er uvulaen normalt delt. Det opstår på grund af svigt i fusion af laterale palatinprocesser, næseseptum eller median palatinprocesser (dannelse af den sekundære gane ).

Hullet i mundtaget forårsaget af en kløft forbinder munden direkte med indersiden af ​​næsen .

Bemærk: de næste billeder viser mundtaget. Toppen viser næsen, læberne er lyserøde. For klarhedens skyld viser billederne et tandløst spædbarn.

Et resultat af en åben forbindelse mellem munden og inde i næsen kaldes velofaryngeal insufficiens (VPI). På grund af hullet lækker luft ind i næsehulen, hvilket resulterer i en hypernasal stemme resonans og nasale emissioner, mens man taler. Sekundære effekter af VPI omfatter taleartikulationsfejl (f.eks. Forvrængninger , substitutioner og udeladelser) og kompenserende fejlartikuleringer og fejludtalelser (f.eks. Glottalstop og posteriore nasale frikativer ). Mulige behandlingsmuligheder omfatter taleterapi , proteser, forstørrelse af den bageste svælgvæg, forlængelse af ganen og kirurgiske procedurer .

Submucous ganespalte kan også forekomme, hvilket er en kløft i den bløde gane med en delt uvula , en fure langs midten af ​​den bløde gane og et hak i rygmargen på den hårde gane. Diagnosen submucous ganespalte forekommer ofte sent hos børn som følge af kløvens art. Mens musklerne i den bløde gane ikke er forbundet, fremstår slimhinderne, der dækker mundtaget, relativt normale og intakte.

Tænder

Tandudvikling kan blive forsinket med stigende sværhedsgrad af CLP. Nogle af tandproblemerne påvirker de primære tænder , men de fleste af problemerne opstår efter de permanente tænder bryder ud. Problemer kan omfatte sammensmeltede tænder, manglende tænder og ekstra tænder, der bryder ud bag normale tænder. Manglende tænder eller ekstra tænder er begge normale forekomster. Typisk mangler de laterale fortænder. Den emalje (yderste lag af tanden) er almindeligt forekommende at blive hypomineraliserede og hypoplastisk, hvilket gør tænderne mere tilbøjelige til at henfalde. Da CLP kan gøre mundhygiejne vanskeligere, er der en øget hastighed af hulrum. Desuden kan unormal placering af individuelle tænder påvirke okklusion, hvilket kan skabe et åbent bid eller krydsbid. Dette kan igen påvirke patientens tale.

Komplikationer

En baby, der fodres med en tilpasset flaske. Den opretstående siddestilling gør det muligt for tyngdekraften at hjælpe barnet med at sluge mælken lettere.

Spalte kan forårsage problemer med fodring, øresygdomme, tale, socialisering og kognition.

På grund af mangel på sug kan et spædbarn med kløft have problemer med at fodre. Et spædbarn med ganespalte vil have større succes med at fodre i en mere opretstående stilling. Tyngdekraften hjælper med at forhindre mælk i at komme gennem babyens næse, hvis han/hun har ganespalte. Tyngdekraftsfodring kan opnås ved hjælp af specialudstyr, såsom Haberman -føderen . Et andet udstyr, der almindeligvis bruges til tyngdekraftsfodring, er en tilpasset flaske med en kombination af brystvorter og flaskeindsatser. Et stort hul, tværsnit eller slids i brystvorten, en udstående brystvorte og rytmisk klemning af flaskeindsatsen kan resultere i kontrollerbar strømning til spædbarnet uden stigmatisering forårsaget af specialudstyr.

Personer med kløft står også over for mange mellemøreinfektioner, som i sidste ende kan føre til høretab. De eustakiske rør og eksterne øregange kan være vinklet eller snoet, hvilket fører til fødevarer eller anden kontamination af en del af kroppen, der er normalt selvrensende. Høring hænger sammen med at lære at tale. Spædbørn med palatal kløfter kan have nedsat hørelse, og derfor kan babyen ikke prøve at efterligne lyden af ​​tale, hvis babyen ikke kan høre. Selv før ekspressiv sprogtilegnelse er barnet således i fare for ganespalt. Fordi læberne og ganen begge bruges i udtale, har personer med spalte normalt brug for hjælp fra en taleterapeut.

Foreløbigt bevis har vist, at dem med kløfter klarer sig mindre godt i sprog.

Psykosociale spørgsmål

Der forskes dedikeret til den psykosociale udvikling af personer med ganespalte. En ganespalte/læbe kan påvirke individets selvværd , sociale færdigheder og adfærd . Selvopfattelse kan blive påvirket negativt af tilstedeværelsen af ​​en læbe eller ganespalte, især blandt piger. Negative resultater kan også være forbundet med den lange varighed af hospitalsindlæggelse. Psykologiske problemer kan ikke kun strække sig til den enkelte med CLP, men også til deres familier, især deres mødre, der oplever forskellige niveauer af depression og angst.

Forskning har vist, at børn med en spaltet læbe eller ganespalte i de tidlige førskoleår (3-5 år) har en tendens til at have et selvopfattelse, der ligner deres jævnaldrende uden kløft. Men når de bliver ældre og deres sociale interaktioner stiger, har børn med kløfter en tendens til at rapportere mere utilfredshed med jævnaldrende relationer og højere niveauer af social angst . Eksperter konkluderer, at dette sandsynligvis skyldes det tilhørende stigmatisering af synlige deformiteter og mulige talehindringer . Børn, der bedømmes som attraktive, opfattes som mere intelligente, udviser mere positiv social adfærd og behandles mere positivt end børn med læbe eller ganespalte. Børn med kløfter har en tendens til at rapportere følelser af vrede, sorg, frygt og fremmedgørelse fra deres jævnaldrende, men disse børn lignede deres jævnaldrende med hensyn til "hvor godt de kunne lide sig selv."

Forholdet mellem forældres holdninger og et barns selvopfattelse er afgørende i førskoleårene. Det er blevet rapporteret, at forhøjede stressniveauer hos mødre korrelerede med reducerede sociale færdigheder hos deres børn. Stærke forældresupportnetværk kan være med til at forhindre udviklingen af ​​et negativt selvopfattelse hos børn med ganespalte. I de senere førskole- og tidlige elementære år påvirkes udviklingen af ​​sociale færdigheder ikke længere kun af forældrenes holdninger, men begynder at blive formet af deres jævnaldrende. En læbe eller ganespalte kan påvirke førskolebørns adfærd. Eksperter foreslår, at forældre diskuterer med deres børn måder at håndtere negative sociale situationer i forbindelse med deres læbe eller ganespalte. Et barn, der går i skole, bør lære de korrekte (og alderssvarende) vilkår relateret til kløften. Evnen til selvsikkert at forklare tilstanden for andre kan begrænse følelser af akavethed og forlegenhed og reducere negative sociale oplevelser.

Efterhånden som børn når teenageårene, tidsrummet mellem 13 og 19 år, ændres dynamikken i forholdet mellem forældre og børn, da peer-grupper nu er i fokus. En ungdom med læbe eller ganespalte vil håndtere de typiske udfordringer, som de fleste af deres jævnaldrende står over for, herunder spørgsmål relateret til selvværd, dating og social accept. Unge opfatter imidlertid udseende som den vigtigste egenskab over intelligens og humor. I denne situation er unge modtagelige for yderligere problemer, fordi de ikke kan skjule deres ansigtsforskelle for deres jævnaldrende. Unge drenge beskæftiger sig typisk med spørgsmål vedrørende tilbagetrækning, opmærksomhed, tanke og internaliserende problemer og kan muligvis udvikle angst-depression og aggressiv adfærd. Unge piger er mere tilbøjelige til at udvikle problemer i forbindelse med selvopfattelse og udseende. Personer med læbe eller ganespalte håndterer ofte trusler mod deres livskvalitet af flere årsager, herunder mislykkede sociale relationer, afvigelse i socialt udseende og flere operationer.

årsag

De fleste kløfter er af polygen og multifaktoriel oprindelse, hvor mange genetiske og miljømæssige faktorer bidrager. Genetiske faktorer forårsager kløfter i 20% til 50% af tilfældene, og de resterende kløfter skyldes enten miljøfaktorer (såsom teratogener) eller gen-miljø-interaktioner. Den polygene/multifaktorielle arvsmodel forudsiger, at de fleste individer vil blive født uden kløfter; dog med en række genetiske eller miljømæssige faktorer kan det resultere i spaltdannelse.

Udviklingen af ​​ansigtet koordineres af komplekse morfogenetiske begivenheder og hurtig proliferativ ekspansion, og er dermed yderst modtagelig for miljømæssige og genetiske faktorer, hvilket rationaliserer den høje forekomst af ansigtsmisdannelser. I løbet af de første seks til otte uger af graviditeten dannes embryonets hovedform. Fem primitive vævslobber vokser:

Hvis disse væv ikke mødes, vises der et hul, hvor vævene skulle være forbundet (smeltet). Dette kan ske på ethvert enkelt tilslutningssted eller samtidigt på flere eller dem alle. Den resulterende fødselsdefekt afspejler placeringen og sværhedsgraden af ​​individuelle fusionsfejl (f.eks. Fra en lille læbe eller ganespalte til et helt misdannet ansigt).

Overlæben er dannet tidligere end ganen, fra de tre første lapper navngivet a til c ovenfor. Dannelse af ganen er det sidste trin i at forbinde de fem embryonale ansigtslapper og involverer de bageste dele af lapperne b og c. Disse bagdele kaldes palatal hylder, som vokser mod hinanden, indtil de smelter i midten. Denne proces er meget sårbar over for flere giftige stoffer, miljøforurenende stoffer og ernæringsmæssig ubalance. De biologiske mekanismer for gensidig anerkendelse af de to skabe og den måde, de er limet sammen på, er trods intensiv videnskabelig forskning ret komplekse og uklare.

Orofaciale kløfter kan være forbundet med et syndrom (syndromisk) eller måske ikke være forbundet med et syndrom (ikke -syndromisk). Syndromiske kløfter er en del af syndromer, der er forårsaget af en række faktorer, såsom miljø og genetik eller en ukendt årsag. Ikke -syndromiske kløfter, som ikke er så almindelige som syndromiske kløfter, har også en genetisk årsag.

Genetik

Genetiske faktorer, der bidrager til dannelse af læbe- og ganespalte, er blevet identificeret for nogle syndromiske tilfælde. Mange kløfter løber i familier, selvom der i nogle tilfælde ikke synes at være et identificerbart syndrom til stede. En række gener er involveret, herunder læbe- og gane -transmembranprotein 1 og GAD1 . En undersøgelse fandt en sammenhæng mellem mutationer i HYAL2 -genet og dannelse af læbe- og ganespalte.

Syndromer

  • The Van der Woude syndrom er forårsaget af en bestemt variation i genet IRF6 at forøgelser forekomsten af disse misdannelser tredoblet. Mutationer i interferon -regulatorisk faktor 6 (IRF6), der forårsager ganespalte, er også impliceret i neurale rørdefekter, såsom spina bifida.
  • Et andet syndrom, Siderius X-knyttet intellektuel handicap , er forårsaget af mutationer i PHF8- genet ( OMIM : 300263 ); ud over læbe eller ganespalte omfatter symptomerne dysmorfisme i ansigtet og let mental retardering.

I nogle tilfælde er ganespalte forårsaget af syndromer, der også forårsager andre problemer:

Specifikke gener

Type OMIM Gene Locus
OFC1 119530 ? 6p24
OFC2 602966 ? 2p13
OFC3 600757 ? 19q13
OFC4 608371 ? 4q
OFC5 608874 MSX1 4p16.1
OFC6 608864 ? 1q
OFC7 600644) PVRL1 11q
OFC8 129400 TP63 3q27
OFC9 610361 ? 13q33.1-q34
OFC10 601912 SUMO1 2q32.2-q33
OFC11 600625 BMP4 14q22
OFC12 612858 ? 8q24.3

Mange gener forbundet med syndromiske tilfælde af læbe/ganespalte (se ovenfor) er blevet identificeret til at bidrage til forekomsten af ​​isolerede tilfælde af læbe/ganespalte. Dette omfatter især sekvensvarianter i generne IRF6 , PVRL1 og MSX1 . Forståelsen af ​​de genetiske kompleksiteter, der er involveret i morfogenesen af mellemfladen, herunder molekylære og cellulære processer, er blevet stærkt hjulpet af forskning i dyremodeller, herunder generne BMP4 , SHH , SHOX2 , FGF10 og MSX1 .

Miljømæssige faktorer

Miljøpåvirkninger kan også forårsage eller interagere med genetik til at producere orofaciale kløfter. Et eksempel på sammenhængen mellem miljøfaktorer og genetik stammer fra en forskning om mutationer i genet PHF8 . Undersøgelsen viste, at PHF8 koder for et histon lysin demethylase, og er involveret i epigenetisk regulering . Den katalytiske aktivitet af PHF8 afhænger af molekylært oxygen , en faktor der anses for vigtig fra rapporter om øget forekomst af læbe/ganespalte hos mus, der har været udsat for hypoxi tidligt under graviditeten.

Læbespalte og andre medfødte abnormiteter har også været knyttet til moderhypoxi forårsaget af moderrygning , hvor den anslåede del af orofacialspalte på grund af rygning i begyndelsen af ​​graviditeten er 6,1%. Orofaciale kløfter forekommer meget tidligt i graviditeten, og derfor vil rygestop lige efter genkendelse af graviditeten sandsynligvis ikke reducere eksponeringen i den kritiske periode.

Mødre alkoholbrug er også blevet knyttet til læbe- og ganespalte på grund af virkningerne på de kraniale neurale kamceller . Graden af ​​effekten er imidlertid ukendt og kræver yderligere forskning. Nogle former for moderens hypertensionbehandling er blevet knyttet til læbe- og ganespalte. Andre miljøfaktorer, der er undersøgt, omfatter sæsonbetingede årsager (såsom eksponering for pesticider); moderens kost og vitaminindtag; retinoider (medlemmer af vitamin A -familien); antikonvulsive lægemidler; nitratforbindelser; organiske opløsningsmidler; forældrenes eksponering for bly; alkohol; brug af cigaretter; og en række andre psykoaktive stoffer (f.eks. kokain , crack -kokain , heroin ).

Aktuel forskning undersøger fortsat, i hvilket omfang folsyre kan reducere forekomsten af ​​kløft. Folinsyre alene eller i kombination med vitaminer og mineraler forhindrer neurale rørdefekter, men har ikke en klar effekt på forekomsten af ​​læbe ganespalte. Mekanismen bag gavnligt folatilskud skyldes, at folat spiller en afgørende rolle i DNA -syntese og methylering og bidrager til både udvikling og genekspression.

Diagnose

Traditionelt stilles diagnosen på fødselstidspunktet ved fysisk undersøgelse. Nylige fremskridt inden for prænatal diagnose har givet obstetrikere mulighed for at diagnosticere ansigtsspalter i livmoderen med ultralyd .

Spalter kan også påvirke andre dele af ansigtet, såsom øjne, ører, næse, kinder og pande. I 1976 beskrev Paul Tessier femten linjer med kløft. De fleste af disse kraniofaciale kløfter er endnu sjældnere og beskrives ofte som Tessier -kløfter ved hjælp af den numeriske lokalisator, der er udtænkt af Tessier.

Klassifikation

Læbe- og ganespalte er en "paraplybetegnelse" for en samling af orofaciale kløfter. Det inkluderer spaltning af overlæben, maxillary alveolus (tandbue) og den hårde eller bløde gane i forskellige kombinationer. Foreslåede anatomiske kombinationer omfatter:

  • læbe
  • læbe og alveol
  • læbe, alveol og ganespalte
  • læbe og ganespalte (med en intakt alveol)
  • ganespalte

Prænatal diagnose

Læbespalte med eller uden gan er klassificeret som den mest almindelige medfødte fødselsdefekt. Det er blevet bemærket, at forekomsten af ​​orofaciale kløfter varierer efter race. Det største antal tilfælde er blevet registreret blandt asiater og indianere, efterfulgt af europæere, latinamerikanere og afroamerikanere. Den kritiske periode for udvikling af spalter spænder fra 4. til 12. uge af intrauterint liv. Kløfter i den primære gane udvikler sig mellem 4. og 7. uge af intrauterint liv, mens kløfter i den sekundære gane udvikler sig mellem den 8. og 12. embryonale uge.

Nøjagtig vurdering af kraniofaciale misdannelser er normalt mulig med ultralydsscanning udført under graviditet. Dette er imidlertid ikke en rutinemæssig procedure ifølge American Institute of Ultrasound in Medicine. Nøjagtigheden af ​​ultralyd til prænatal diagnose af læbespalte +/- gane afhænger af erfaringen fra sonologen, moderens kropstype, fosterstilling, mængden af ​​fostervand og typen af ​​kløft.

Prænatal diagnose muliggør passende og rettidig undervisning og diskussion med forældre af teamet. Dette hjælper med at forbedre kvaliteten af ​​behandlingen modtaget af barnet og forbedrer livskvaliteten.

En nøjagtig prænatal diagnose af CLP-anomali er afgørende for at etablere langsigtet behandlingsplanlægning, forudsigelse af behandlingsresultat og diskussion og uddannelse af forælderen. Selvom der ikke er nogen intrauterin behandling for CLP, nyder både mor og barn fordel af tidlig diagnose og uddannelse. En tværfaglig team -tilgang accepteres nu som standard for pleje i behandlingen af ​​CLP -patienter.

Tidsperioden umiddelbart efter diagnosen og det 1. år efter fødslen er mest udfordrende for forældrene. En systematisk planlagt behandlingsplan og støttesystem vil hjælpe forældre. Det ultimative mål er at hjælpe med at uddanne forældre og skabe opmærksomhed for at forbedre omsorgen for barnet.

Behandling

Læbe- og ganespalte kan behandles meget godt; behandlingstypen afhænger imidlertid af kløvens type og sværhedsgrad.

De fleste børn med en form for kløvning overvåges af et ganespaltehold eller kraniofacialt hold gennem ung voksenalder. Omsorg kan være livslang og bliver passet af kraniofaciale spalthold består ofte af: kløvekirurger, ortodontister , tale- og sprogterapeuter, genoprettende tandlæger , psykologer , ØNH-kirurger og audio-logiske læger. Behandlingsprocedurer kan variere mellem kraniofaciale teams. For eksempel venter nogle hold på kæbekorrektion, indtil barnet er i alderen 10 til 12 år (argument: vækst er mindre indflydelsesrig, da mælketænder erstattes af permanente tænder , hvilket sparer barnet for gentagne korrigerende operationer), mens andre hold korrigerer kæben tidligere (argument: der er behov for mindre taleterapi end i en senere alder, når taleterapi bliver sværere). Inden for teams kan behandlingen variere mellem individuelle tilfælde afhængigt af typen og sværhedsgraden af ​​kløften.

Læbespalte

Inden for de første 2-3 måneder efter fødslen udføres kirurgi for at lukke læbespalten. Selvom kirurgi for at reparere en læbe -spalte kan udføres kort tid efter fødslen, er den foretrukne alder ofte cirka 10 uger gammel efter "10 -reglen ", der blev udtænkt af kirurger Wilhelmmesen og Musgrave i 1969 (barnet er mindst 10 uger gammelt alder; vejer mindst 10 pund og har mindst 10 g hæmoglobin). Hvis kløften er bilateral og omfattende, kan det være nødvendigt med to operationer for at lukke kløften, den ene side først og den anden side et par uger senere. Den mest almindelige procedure til reparation af en læbe -spalte er Millard -proceduren, der var banebrydende af Ralph Millard . Millard udførte den første procedure på en Mobile Army Surgical Hospital (MASH) enhed i Korea.

Ofte kræver en ufuldstændig spaltlæbe den samme operation som komplet spalte. Dette gøres af to grunde. For det første løber gruppen af muskler, der kræves for at punge læberne, gennem overlæben. For at gendanne hele gruppen skal der foretages et fuldt snit. For det andet, for at skabe et mindre indlysende ar, prøver kirurgen at stille arret op med de naturlige linjer i overlæben (f.eks. Kanterne på philtrum ) og stikke sømme så langt op i næsen som muligt. Ufuldstændig spalte giver kirurgen mere væv at arbejde med, hvilket skaber en mere smidig og naturligt udseende overlæbe.

Prækirurgiske apparater

I nogle tilfælde af en alvorlig bi-lateral komplet spalte vil det føraxillære segment stikke langt uden for munden.

Nasoalveolar støbning før operation kan forbedre langsigtet nasal symmetri, hvor der er fuldstændig ensidig læbe-ganespalte, sammenlignet med korrektion ved kirurgi alene, ifølge en retrospektiv kohorteundersøgelse . I denne undersøgelse blev der observeret betydelige forbedringer i nasal symmetri på flere områder, herunder målinger af den projicerede længde af nasal ala (lateral overflade af den ydre næse), position af den superoinferior alarille, position af den mediolaterale næsekuppel og nasalbro afvigelse. "Længden af ​​næse ala-projektionen viste et gennemsnitligt forhold på 93,0 procent i gruppen alene for kirurgi og 96,5 procent i gruppen med nasoalveolær formning," konkluderede denne undersøgelse. En systematisk gennemgang fandt til konklusion, at nasoalveolar støbning havde en positiv effekt på den primære operation ved læbe- eller ganespaltebehandling og æstetik.

Ganespalte

En repareret ganespalte på en 64-årig kvinde.

Ofte er en ganespalte midlertidigt dækket af en palatal obturator (en protetisk enhed, der er tilpasset mundtaget, der dækker hullet). Denne enhed omplacerer forskudte alveolære segmenter og hjælper med at reducere adskillelsen af ​​læber. Obturatoren vil forbedre talen, da der nu er korrekt luftgennemstrømning og forbedre fodring og vejrtrækning, da hullet i den hårde og bløde gane er lukket, så det ikke kan påvirke det.

Ganespalte kan også korrigeres ved kirurgi , normalt udført mellem 6 og 12 måneder. Cirka 20-25% kræver kun en palatal kirurgi for at opnå en kompetent velofaryngeal ventil, der er i stand til at producere normal, ikke- hypernasal tale . Imidlertid er kombinationer af kirurgiske metoder og gentagne operationer ofte nødvendige, når barnet vokser. En af de nye innovationer inden for reparation af læbe og ganespalte er Latham -apparatet . Latham indsættes kirurgisk ved brug af stifter i løbet af barnets 4. eller 5. måned. Efter at det er på plads, drejer lægen eller forældrene en skrue dagligt for at bringe kløften sammen for at hjælpe med fremtidig reparation af læber eller ganer.

Hvis kløften strækker sig ind i den maksillære alveolære højderyg, bliver hullet normalt korrigeret ved at fylde hullet med knoglevæv. Knoglevævet kan erhverves fra individets egen hage, ribben eller hofte.

I alderen 1–7 år gennemgås barnet regelmæssigt af kløfteamet.

Alder 7–12 år, for børn født med alveolære kløfter kan de have brug for et sekundært alveolært knogletransplantat. Det er her, hvor autogen kræftben fra et donorsted (ofte bækkenbenet) transplanteres ind i den alveolære kløftregion. Denne transplantation af knogler vil lukke alveolus-spalten, lukke enhver oro-nasal fistel og blive integreret med kæbeknoglen . Det giver knogle til at tænder kan bryde ind i og tillade implantater at blive placeret som en mulig fremtidig behandlingsmulighed. Proceduren bør udføres, før den øvre hund er udbrudt. Ideelt set bør hundens rod være en til to tredjedele dannet, og at der er plads til at placere knogletransplantatet. Radiografer tages for at bestemme mængden af ​​manglende knogle i området med kløft.

Andre operationer

Ortognatisk kirurgi - kirurgisk skæring af knogler for at justere overkæben ( osteotomi ). Knoglen skæres derefter om og placeres og holdes sammen af ​​ledninger eller stive fikseringsplader for at sikre, at der ikke er nogen anterior-posterior uoverensstemmelse, også for at reducere ardannelse, da det reducerer væksten. Der findes ét stykke eller osteotomi i flere dele. Enkelt stykke osteotomi udføres, hvor der er tilstrækkelig alveolær kontinuitet opnået fra et vellykket knogletransplantat. Osteotomi i flere dele udføres, når der er en bemærkelsesværdig resterende alveolær defekt med en tandspalte og oronasal fistel (kommunikation mellem mundhulen og næsehulen). Målet med både enkelt- og flerstykket osteotomi er at forskyde maxillaen fremad for at opnå tilstrækkelig okklusion samt at give bedre støtte til overlæben og næsen og lukke eventuelle fistler .

Distraktions -osteogenese - knoglelængde ved gradvis distraktion. Dette indebærer at skære knogle og flytte ender fra hinanden trinvist for at tillade, at der dannes ny knogle i hullet. Dette består af flere faser. Efter fastgørelse af den distraherende enhed og knoglesnit er der en latensfase på 3-7 dage, når der dannes et callus . I aktiveringsfasen inducerer distraktion af callus knoglet indvækst, som kan vare op til 15 dage afhængigt af den nødvendige distraktion. Når den nødvendige knoglelængde er nået, lader distraktionsapparatet forblive in situ, da det fungerer som en stiv skeletfiksering, indtil den nye knogle er modnet (kendt som konsolideringsperioden).

Tale

Velofaryngeal insufficiens (VPI) kan forekomme som følge af en urepareret eller repareret læbe- og ganespalte. VPI er den bløde ganes manglende evne til at lukke tæt mod halsens bagside under talen, hvilket resulterer i ufuldstændig velofaryngeal lukning. Til gengæld resulterer dette i taleabnormiteter. Velopharyngeal lukning er nødvendig under tale, fordi den danner en forsegling mellem næse og mund, hvilket muliggør produktion af normale talelyde. VPI kan forårsage hypernasalitet (overdreven nasal resonans), hyponasalitet (reduceret nasal resonans) eller en blandet nasal resonans, hvilket er når hypernasalitet og hyponasalitet forekommer samtidigt. Derudover kan CLP forårsage unormal placering af individuelle tænder, hvilket igen kan påvirke patientens evne til at lave bestemte lyde, når han taler, f.eks. "F" eller "v" -lyden og kan også resultere i en lisp. Ændringerne i tale kan også være en manifestation af CLP's virkninger på patientens okklusion.

Høring

Børn med ganespalte har en meget høj risiko for at udvikle en mellemøreinfektion, specifikt mellemørebetændelse . Dette skyldes den umodne udvikling af de forskellige knogler og muskler i øret. Otitis media er forårsaget af obstruktion af det eustakiske rør , negativt mellemøretryk og væskeophobning i det normalt luftfyldte rum i mellemøret. Dette er forbundet med nedsat hørelse eller tab. Indføring af et ventilationsrør i trommehinden er en kirurgisk behandlingsmulighed, der almindeligvis bruges til at forbedre hørelsen hos børn med mellemørebetændelse. Derudover har modermælk vist sig at reducere forekomsten af ​​mellemørebetændelse hos spædbørn med kløft.

Fodring

Der er forskellige muligheder for, hvordan man fodrer en baby med læbe eller ganespalte, som omfatter: amning , flaskefodring, skefodring og sprøjtefodring. Selvom amning er udfordrende, forbedrer det vægtøgning sammenlignet med skefodring. Næseopstødning er almindelig på grund af det åbne rum mellem mundhulen og næsehulen. Flaskefodring kan hjælpe (med flasker, der kan presses, er lettere at bruge end stive flasker). Derudover kan maksillære plader tilføjes for at hjælpe med fodring. Uanset hvilken fodringsmetode der er etableret, er det vigtigt at holde barnets vægtforøgelse og hydrering overvåget. Spædbørn med læbe- eller ganespalte kan kræve supplerende foder for tilstrækkelig vækst og ernæring. Ammestilling som foreslået af specialister kan også forbedre succesraten.

Amning

Babyer med læbespalte er mere tilbøjelige til at amme med succes end dem med ganespalte og læbe- og ganespalte. Større kløfter i den bløde eller hårde gane kan muligvis ikke generere sugning, da mundhulen ikke kan adskilles fra næsehulen ved fodring, hvilket fører til træthed, forlænget fodringstid, nedsat vækst og ernæring. Ændringer i synke mekanik kan resultere i hoste, kvælning, gagging og nasal regurgitation. Selv efter reparation af kløfter kan problemet stadig vedvare, da signifikant motorisk indlæring i at synke og sutte var fraværende i mange måneder før reparation. Disse fodringsvanskeligheder kan resultere i sekundære problemer såsom dårlig vægtøgning, overdrevent energiforbrug under fodring, lange fodringstider, ubehag under fodring og stressende fodringsinteraktioner mellem spædbarnet og moderen. En potentiel kilde til ubehag for barnet under eller efter fodring er oppustethed eller hyppig "spyt op", hvilket skyldes det overdrevne luftindtag gennem næsen og munden i den åbne spalte. Spædbørn med læbe- eller ganespalte bør vurderes individuelt under hensyntagen til spaltens størrelse og placering og moderens tidligere erfaring med amning.

En anden mulighed er at fodre modermælk via flaske eller sprøjte. Da babyer med kliplæbe og ganespalte genererer mindre sektion, når de ammer, kan deres ernæring, hydrering og vægtforøgelse blive påvirket. Dette kan resultere i behovet for supplerende foderstoffer. Ændring af positionen for at holde barnet kan øge amningens effektivitet og effektivitet.

Alternative fodringsmetoder

Foder før operationen - ved at bruge en flaske, der kan presses i stedet for en stiv flaske, kan der opnås en større mængde madindtag og en mindre indsats for at udvinde mad. Brug af en sprøjte er praktisk, let at udføre og giver større administreret mængde mad. Det betyder også, at der vil være vægtøgning og mindre tid brugt på fodring.

Postoperativ fodring (isoleret læbereparation eller læbereparation forbundet med palatoplastik eller ej ) - efter palatoplastik mener nogle undersøgelser, at upassende negativt tryk på suturlinjen kan påvirke resultaterne. Babyer kan i stedet fodres med et nasogastrisk rør . Undersøgelser tyder på, at babyer krævede mindre smertestillende midler og kortere hospitalsophold med nasogastrisk fodring efter operationen. Ved flaskefodring var der større fodringsafvisning og smerter og krævede hyppigere og længere fodringstider.

Behandlingsplan

Hver persons behandlingsplan er individualiseret. Tabellen herunder viser en fælles prøvebehandlingsplan. De farvede firkanter angiver den gennemsnitlige tidsramme, hvor den angivne procedure finder sted. I nogle tilfælde er dette normalt en procedure, f.eks. Læbereparation. I andre tilfælde er det en igangværende terapi, for eksempel logopedi. I de fleste tilfælde af læbe- og ganespalte, der involverer alveolarbenet, har patienter brug for en behandlingsplan, herunder forebyggelse af hulrum, ortodonti, alveolær knogletransplantation og muligvis kæbekirurgi.

Alder
0m
3m
6m
9m
1 år
2 år
3y
4y
5y
6 år
7 år
8 år
9 år
10 år
11 år
12 år
13 år
14 år
15 år
16 år
17 år
18 år
Palatal obturator                                            
Reparer læbe                                            
Reparer blød gane                                            
Reparer hård gane                                            
Tympanostomirør                                            
Taleterapi / pharyngoplasty                                            
Alveolær kløftetransplantation                                            
Tandregulering                                            
Ortognatisk kirurgi                                            

Kløvet hold

Mennesker med CLP har mange problemer. Derfor involverer en effektiv forvaltning af CLP en bred vifte af specialister. Den nuværende model for levering af denne pleje er det tværfaglige spalteteam. Dette er en gruppe individer med forskellige specialistbaggrunde, der arbejder tæt sammen for at give patienter omfattende pleje fra fødslen til teenageårene. Dette system til levering af pleje gør det muligt for individerne i teamet at fungere på tværs af tværfaglige måder, så alle aspekter af pleje til CLP -patienter kan ydes bedst muligt.

Resultatvurdering

Måling af resultaterne af CLP -behandling har været belastet af vanskeligheder på grund af kompleksiteten og langsgående karakter af plejespredning, som spænder over fødslen gennem ung voksenalder. Tidligere forsøg på at undersøge effektiviteten af ​​specifikke indgreb eller overordnede behandlingsprotokoller er blevet forhindret af mangel på datastandarder for vurdering af resultater i spaltet pleje.

Det internationale konsortium for måling af sundhedsudfald (ICHOM) har foreslået standardsættet for udfaldsmål for læbe og ganespalte. ICHOM standardsættet indeholder foranstaltninger til mange af de vigtige udfaldsdomæner inden for plejesorg (hørelse, vejrtrækning, spisning/drikke, tale, mundhygiejne, udseende og psykosocialt velvære). Det omfatter udfaldsmål, der er rapporteret af læger, patienter og af familien.

Epidemiologi

Læbe- og ganespalte forekommer hos omkring 1 til 2 pr. 1000 fødsler i den udviklede verden .

Satser for læbespalte med eller uden ganespalte og ganespalte alene varierer inden for forskellige etniske grupper.

Ifølge CDC er forekomsten af ​​ganespalte i USA 6,35/10000 fødsler, og prævalensen af ​​læbespalte med eller uden ganespalte er 10,63/10000 fødsler. De højeste prævalens satser for læbe, enten med eller uden ganespalte rapporteres til indfødte amerikanere og asiater . Afrikanere har de laveste prævalensrater.

  • Indianere: 3,74/1000
  • Japansk: 0,82/1000 til 3,36/1000
  • Kinesisk : 1,45/1000 til 4,04/1000
  • Kaukasiere : 1,43/1000 til 1,86/1000
  • Latinamerikanere : 1,04/1000
  • Afrikanere: 0,18/1000 til 1,67/1000

Læbe- og ganespalt forårsagede omkring 3.800 dødsfald globalt i 2017 i forhold til 14.600 dødsfald i 1990.

Udbredelsen af ​​" spalteuvula " har varieret fra 0,02% til 18,8% med det højeste tal, der findes blandt Chippewa og Navajo og det laveste generelt hos afrikanere.

Samfund og kultur

Moche keramik

Abort kontrovers

I nogle lande betragtes misdannelser i læbe eller ganen som årsager (enten generelt tolereret eller officielt sanktioneret) til at foretage en abort ud over den lovlige fosteraldersgrænse , selvom fosteret ikke er i fare for liv eller lemmer. Nogle menneskerettighedsaktivister hævder, at denne praksis med det, de omtaler som "kosmetisk mord", svarer til eugenik .

Skønlitterære værker

Den tilnaevnte helt i JM Coetzees roman fra 1983 Life & Times af Michael K har en læbe, der aldrig bliver rettet. I 1920 roman Markens grøde , af den norske forfatter Knut Hamsun , Inger (gift med hovedpersonen) har en ukorrigeret læbe, som stiller store begrænsninger på hendes liv, selv forårsager hende til at dræbe sit eget barn, som også er født med en læbe. Hovedpersonen i romanen Precious Bane fra 1924 af den engelske forfatter Mary Webb er en ung kvinde, der bor i landdistrikterne Shropshire fra det 19. århundrede, som til sidst kommer til at føle, at hendes deformitet er kilden til hendes åndelige styrke. Bogen blev senere tilpasset til tv af både BBC og ORTF i Frankrig.

I den første udgave af Harry Potter og Hemmelighedernes Kammer var en af ​​de mennesker, Gilderoy Lockhart stjal æren af, en heks med en harelip, der forviste Bandon Banshee. I senere udgaver blev dette ændret til en heks med en behåret hage.

I kapitel 24 i Mark Twain's The Adventures of Huckleberry Finn møder Huck Finn de tre Wilks -søstre, Mary Jane, Susan og Joanna. Joanna beskrives som, "den der giver sig til gode gerninger og har en harelæbe." Som en form for offensiv synekdoche omtaler Huck Finn Joanna som "harelæben" frem for ved sit navn.

I Inheritance , den sidste titel på Christopher Paolini 's Inheritance Cycle , heler hovedpersonen Eragon en nyfødt pige med denne tilstand i en fremvisning af kompliceret helbredende magi. Det hedder, at dem i Eragons samfund, der er født med denne tilstand, ofte ikke må leve, da de står over for et meget hårdt liv.

Læbespalte og ganespalte fremstilles ofte negativt i populærkulturen. Eksempler omfatter Oddjob , den sekundære skurk i James Bond -romanen Goldfinger af Ian Fleming ( filmatiseringen nævner ikke dette, men efterlader det underforstået) og seriemorder Francis Dolarhyde i romanen Red Dragon og dens skærmtilpasninger, Manhunter , Red Dragon og Hannibal . Fremstillingen af ​​fjendens karakterer med læber og ganespalte, kaldet mutanter, i videospillet Rage 2 fra 2019 lod Chris Plante fra Polygon undre sig over, om tilstanden nogensinde ville blive fremstillet positivt.

Bemærkelsesværdige sager

Navn Kommentarer
Jerry Byrd Amerikansk sportsforfatter for Shreveport Journal , 1957–1991 og Bossier Press-Tribune , 1993–2012; født med læbespalte og uden ganespalte
John Henry "Doc" Holliday Amerikansk tandlæge , gambler og pistolskytter i det amerikanske gamle vest , som normalt huskes for sit venskab med Wyatt Earp og Gunfight ved OK Corral
Tutankhamen Egyptisk farao, der kan have haft en lidt ganespalte ifølge diagnostisk billeddannelse
Thorgils Skarthi Thorgils 'harelæben'-en vikingekriger fra det 10. århundrede og grundlægger af Scarborough , England.
Tad Lincoln Fjerde og yngste søn af præsident Abraham Lincoln
Carmit Bachar Amerikansk danser og sanger
Jürgen Habermas Tysk filosof og sociolog
Ljubo Milicevic Australsk professionel fodboldspiller
Stacy Keach Amerikansk skuespiller og fortæller
Cheech Marin Amerikansk skuespiller og komiker
Owen Schmitt Amerikansk fodbold runningback
Tim Lott Engelsk forfatter og journalist
Richard Hawley Engelsk musiker
Dario Šarić Kroatisk professionel basketball spiller
Antoinette Bourignon Flamsk mystiker
Tom Burke Engelsk skuespiller
Franz Rogowski Tysk skuespiller

Andre dyr

Læber og ganespalte ses lejlighedsvis hos kvæg og hunde og sjældent hos geder, får, katte, heste, pandaer og ilder . Oftest involverer defekten læben, rhinarium og premaxilla . Spalter i den hårde og bløde gane ses undertiden med en læbe. Årsagen er normalt arvelig. Brachycephalic hunde som Boxers og Boston Terrier er oftest ramt. En arvelig lidelse med ufuldstændig gennemtrængelighed er også blevet foreslået i Shih tzus , schweiziske fårehunde , bulldogs og pegepinde . Hos heste er det en sjælden tilstand, der normalt involverer den kaudale bløde gane. Hos Charolais kvæg ses kløfter i kombination med arthrogryposis , som arves som et autosomalt recessivt træk. Det arves også som et autosomalt recessivt træk hos Texel får . Andre medvirkende faktorer kan omfatte moderens ernæringsmæssige mangler, eksponering i livmoderen for virusinfektioner, traumer, lægemidler eller kemikalier eller indtagelse af toksiner fra moderen, såsom visse lupiner fra kvæg i anden eller tredje drægtighedsmåned . Brugen af kortikosteroider under drægtighed hos hunde og indtagelse af Veratrum californicum af drægtige får har også været forbundet med spaltedannelse.

Problemer med sygepleje er det mest almindelige problem forbundet med kløfter, men aspirationspneumoni , opkastning og fejlernæring ses ofte med ganespalte og er en almindelig dødsårsag. Tilførsel af ernæring gennem et foderrør er ofte nødvendig, men korrigerende kirurgi hos hunde kan udføres i en alder af tolv uger. For ganespalte er der en høj grad af kirurgisk svigt, der resulterer i gentagne operationer. Kirurgiske teknikker til ganespalte hos hunde omfatter protese , slimhindeflapper og mikrovaskulære frie klapper . Berørte dyr bør ikke opdrættes på grund af denne tilstands arvelige karakter.

Se også

Referencer

Noter

Yderligere læsning

eksterne links

Klassifikation
Eksterne ressourcer