Clinodactyly - Clinodactyly
| Clinodactyly | |
|---|---|
 | |
| Billedet ovenfor illustrerer et alvorligt tilfælde af denne tilstand. | |
| Udtale | |
| Specialitet | Medicinsk genetik |
Clinodactyly er et medicinsk udtryk, der beskriver krumningen af et ciffer (en finger eller en tå) i håndfladens plan, oftest den femte finger (" lillefingeren ") mod den tilstødende fjerde finger (" ringfingeren ").
Det er en ret almindelig isoleret anomali, der ofte går ubemærket hen, men også forekommer i kombination med andre abnormiteter i visse genetiske syndromer . Udtrykket er fra den antikke græske κλίνειν klínein, der betyder "at bøje" og δάκτυλος dáktulos, der betyder "ciffer".
Genetik
Clinodactyly er et autosomalt dominerende træk, der har variabel ekspressivitet og ufuldstændig gennemtrængning .
Clinodactyly kan overføres gennem arv og præsenteres som enten en isoleret anomali eller en komponent manifestation af et genetisk syndrom. Mange syndromer er associeret med clinodactyly, herunder dem, der er anført nedenfor. Men fænotypen er i sig selv ikke en følsom eller specifik diagnostisk test for disse syndromer (den er til stede i op til 18% af den normale befolkning).
- Downs syndrom
- Turners syndrom
- Aarskog syndrom
- Carpenter syndrom
- Seckelsyndrom
- Cornelia de Lange syndrom
- Orofaciodigital syndrom 1
- 13q sletningssyndrom
- XXYY syndrom
- Silver – Russell syndrom
- Andersen-Tawil syndrom
- Noonan syndrom
- Ehlers – Danlos syndrom
Når det identificeres prænatalt i forbindelse med andre træk ved Downs syndrom, for eksempel under obstetrisk ultralyd , kan det være en indikation til intrauterin prøveudtagning til føtal kromosomanalyse.
Patofysiologi
På grund af en udviklingsstop er der en unormal tilpasning af ledfladerne på begge interfalangeale led, der forårsager vinkling i håndfladen. Fingeren kan være let bøjet eller have en meget fremtrædende bøjning.
Diagnose
Der er ingen konsensus om, hvilken grad af vinkling, der berettiger en diagnose; en hældning mellem 15 ° og 30 ° er typisk. Et lignende klingende udtryk, camptodactyly , er en fast bøjningsdeformitet af et ciffer.
Ledelse
Behandling er kun nødvendig, hvis krumningsgraden er tilstrækkelig til at forårsage handicap, eller hvis den forårsager følelsesmæssig nød. Splinting korrigerer ikke rutinemæssigt deformiteten. Kirurgiske behandlinger lukker kileostotomi, åbner kileostotomi og omvendt kileostotomi. Røntgenbilleder af fingrene er nyttige til planlægning af den kirurgiske procedure. Alvorlig klinodaktisk kan kræve ændringer i blødt væv til cifret, såsom frigivelse af hud, ekstensor seneforflytning og bevægelse af sikkerhedsbånd.
Epidemiologi
Mindre krumningsgrader er almindelige. Rapporter om forekomst varierer mellem 1% og 19,5%.
Se også
Referencer
eksterne links
| Klassifikation |
|---|