Kraniosynostose - Craniosynostosis

Kraniosynostose
Andre navne Kraniostenose
Cranialsynostosis.jpg
Barn med for tidlig lukning (craniosynostosis) af lambdoid suturen . Bemærk hævelsen på højre side af hovedet
Specialitet Medicinsk genetik

Kraniosynostose er en tilstand, hvor en eller flere af de fibrøse suturer i et ungt spædbarns kranium for tidligt smelter sammen ved at blive til knogle (ossifikation) og derved ændre kraniets vækstmønster. Fordi kraniet ikke kan ekspandere vinkelret på den fusionerede sutur, kompenserer det ved at vokse mere i retningen parallelt med de lukkede suturer. Nogle gange giver det resulterende vækstmønster den nødvendige plads til den voksende hjerne, men resulterer i en unormal hovedform og unormale ansigtstræk. I tilfælde, hvor kompensationen ikke effektivt giver tilstrækkelig plads til den voksende hjerne, resulterer kraniosynostose i øget intrakranielt tryk, der muligvis fører til synshandicap, søvnbesvær, spiseforstyrrelser eller nedsat mental udvikling kombineret med en betydelig reduktion i IQ .

Kraniosynostose forekommer ved en ud af 2000 fødsler. Kraniosynostose er en del af et syndrom hos 15% til 40% af de berørte patienter, men det forekommer normalt som en isoleret tilstand. Udtrykket er fra cranio , kranium ; + syn , sammen; + ost , vedrørende knogle; + osis , betegner en tilstand.

tegn og symptomer

Hoved af plagiocephalic baby set ovenfra
Typer af kraniosynostose

Børn født med kraniosynostose har en tydelig fænotype , dvs. udseende - observerbare træk forårsaget af udtryk for en tilstands gener. Funktionerne ved craniosynostosis 'særlige fænotype bestemmes af hvilken sutur der lukkes. Sammensmeltningen af ​​denne sutur forårsager en vis ændring i kraniet; en deformitet af kraniet.

Virchows lov dikterer, at når for tidlig suturlukning forekommer, er væksten af ​​kraniet typisk begrænset vinkelret på den fusionerede sutur og forstærket i et plan parallelt med det, og forsøger dermed at give plads til den hurtigt voksende hjerne. Ved hjælp af denne lov kan mønsteret af kraniet deformitet i kraniosynostose ofte forudsiges.

Scaphocephaly

Et illustrerende eksempel på dette fænomen er scaphocephaly ; navnet giver et direkte tip om deformitet af kraniet. Den bogstavelige betydning af det græske afledte ord 'scaphocephaly' er bådhoved. Et synonymt udtryk er 'dolichocephaly' (præfikset dolicho- betyder langstrakt).

For tidlig sagittal suturlukning begrænser væksten i et vinkelret plan, så hovedet vokser ikke sidelæns og forbliver smalt. Dette ses bedst i en udsigt, der står over barnet og kigger nedad i toppen af ​​hovedet. Kompenserende vækst sker fremad ved koronalsuturen og bagud ved lambdoid -suturen, hvilket giver henholdsvis en fremtrædende pande, kaldet frontal bossing, og en fremtrædende bagdel af hovedet, kaldet coning.

Trigonocephaly

Trigonocephaly er et resultat af for tidlig lukning af metopisk sutur. Ved at bruge Virchows lov igen til at forudsige den resulterende deformitet, vil denne fusion resultere i en smal pande, som endnu mere understreges af ridning af suturen. Kompenserende vækst sker ved begge de koronale suturer og skubber derved panden fremad. Den resulterende form kan bedst vurderes ovenfra igen, hvilket vil afsløre en noget trekantet form af hovedet. Trigonocephaly er også et græsk-afledt ord, som kan oversættes som trekantet hoved. Et ansigtstræk ved metopisk synostose er hypotelorisme ; set forfra kan det ses, at bredden mellem øjnene er mindre end normalt.

Plagiocephali

Det græske ord πλάγιος plágios betyder "skævhed". Plagiocephaly kan underklassificeres som anterior plagiocephaly eller posterior plagiocephaly.

Forreste plagiocephali

Anterior plagiocephaly er en klinisk beskrivelse af ensidig koronal synostose. Børn født med ensidig koronal synostose udvikler sig på grund af kompenserende mekanismer et skævt hoved; en plagiocephali.

Sagittalsuturen 'deler' den koronale sutur i to halvdele; ensidig betydning, at enten højre eller venstre side af sagittal suturen er fusioneret. Denne kendsgerning rejser straks et vigtigt punkt. I modsætning til lukning af sagittal eller metopisk sutur er højre og venstre ikke det samme ved ensidig koronal synostose. Denne asymmetri viser sig i kraniet deformitet, såvel som i ansigtsdeformiteten og komplikationerne.

Denne gang kan kraniet deformitet kun delvist forudsiges ved hjælp af Virchows lov. Vækst stoppes i flyet vinkelret på den fusionerede sutur, og panden er fladtrykt, men kun ved den ipsilaterale side af hovedet. Ipsilateral angiver den samme side af hovedet som hvor suturen er lukket. Kompenserende vækst forekommer i et parallelt plan såvel som i et vinkelret plan. En stigning i væksten ved metopisk og sagittal sutur tegner sig for parallelplanet og vil resultere i udbulning ved den tidsmæssige fossa . Kompenserende vækst i det vinkelrette plan forekommer på siden af ​​hovedet med patent -koronal sutur, den kontralaterale side. Halvdelen af ​​panden vil bule fremad.

Vurdering af kraniet set oppefra viser asymmetri af de frontale knogler, en øget bredde af kraniet og en forskydning af øret fremad på den ipsilaterale side af hovedet. Vurdering af kraniet set forfra vil vise asymmetriske træk i ansigtet, herunder en forskydning af kæbens punkt i kæben og en afvigelse af næsetippen. Hagepunktet er placeret mere til den kontralaterale side af hovedet på grund af den ipsilaterale forskydning af det temporomandibulære led sammen med øret. Næsetippen vil også pege mod den kontralaterale side. Komplikationer baseret på kraniet deformation omfatter malokklusion af kæben, i så mange som 90%; en subtil form for strabismus , forårsaget af den asymmetriske placering af baner ; og brydningsfejl, især astigmatisme, på grund af asymmetrisk udvikling af banerne.

Posterior plagiocephaly

Ensidig lambdoid synostose kaldes også posterior plagiocephaly, hvilket indikerer, at dette giver, ligesom ensidig koronal synostose, et 'skævt hoved'. Forskellen er, at denne gang deformiteten for det meste viser sig ved occiput .

Ved Virchows lov vil begrænsning af vækst forekomme ved den ipsilaterale side af hovedet; kompenserende vækst vil forekomme på den kontralaterale side af hovedet. Dette vækstmønster udøver en effekt i bunden af ​​kraniet, hvilket ikke engang er, når barnet vurderes ud fra et synspunkt, der står bag barnet, såvel som på livmoderhalsen, som viser en krumning. Derudover kan der fra et synspunkt, der står bag barnet, ses en udbuling af mastoiden. Minimal pandeasymmetri ses typisk.

Brachycephaly

Brachycephaly , eller et 'kort hoved', er resultatet af en lukning af begge de koronale suturer. Efter Virchows lov vil dette resultere i et barns hoved med en begrænsning af væksten i fremadgående retning og i baglæns retning: forsænkede frontknogler og en fladt occiput. Kompenserende vækst vil forekomme sidelæns på grund af sagittal sutur og opad på grund af lambdoid suturerne.

Oxycephaly

Oxycephaly , også kendt som turricephaly og high-head syndrom , er en type cephalic lidelse . Dette er et begreb, der undertiden bruges til at beskrive den for tidlige lukning af den koronale sutur plus enhver anden sutur, som lambdoid suturen ,

Pansynostose

Ordet pansynostosis er også græsk afledt og kan oversættes med 'alt et ben', hvilket indikerer, at alle suturerne er lukkede. I almen praksis bruges udtrykket til at beskrive børn med tre eller flere kranielle suturer lukket.

Pansynostose kan præsenteres på flere måder. Udseendet kan være det samme som det, der ses med primær mikrocefali : et markant lille hoved, men med normale proportioner. Imidlertid kan pansynostose også forekomme som en Kleeblattschädel ( kløverbladskalle ), der præsenterer sig med udbulning af de forskellige knogler i kranialhvelvet .

Tilstanden er forbundet med syndromer forårsaget af mutationer i fibroblast -vækstfaktorreceptorgener (FGFR), herunder thanatoforisk dværgisme type 2 ( FGFR3 ) og Pfeiffer syndrom type 2 ( FGFR2 ).

Andre typer kraniosynostose og deres tegn

  • Apert syndrom : en unormal kranieform, lille overkæbe og sammensmeltning af fingre og tæer.
  • Crouzon syndrom : En kraniofacial fødselsabnormalitet med bilateral koronal suturfusion. Forreste og bageste af kraniet korthed, flade kindben og en flad næse er deres træk.
  • Pfeiffer syndrom : abnormiteter i kraniet, hænder og fødder med brede øjne, en underudviklet overkæbe, næb næse.
  • Saethre -Chotzen syndrom : kort eller bredt hoved. øjnene kan være adskilt fra hinanden og have palpebral ptosis (hængende øjenlåg), og fingre kan være unormalt korte og vævede.

Komplikationer

Ikke alle kraniale abnormiteter, der ses hos børn med kraniosynostose, er udelukkende en konsekvens af den for tidlige fusion af en kranial sutur. Dette gælder især i tilfælde med syndromisk kraniosynostose. Fund omfatter forhøjelse af det intrakranielle tryk; obstruktiv søvnapnø (OSA); abnormiteter i kraniet og neurobehavioral svækkelse.

Forhøjet intrakranielt tryk

Når ICP er forhøjet, kan følgende symptomer opstå: opkastning, synsforstyrrelser, udbulning af den forreste fontanel, ændret mental status, papilledem og hovedpine.

De største risici ved forlænget forhøjet intrakranielt tryk kan omfatte kognitiv svækkelse og nedsat syn gennem langvarigt papilledem og efterfølgende optisk atrofi . Dette er hovedårsagerne til, at fundoskopi bør udføres under fysisk undersøgelse af børn med kraniosynostose.

Årsagerne til en forhøjelse af det intrakranielle tryk forstås bedst ved hjælp af Monro-Kellie-doktrinen. Monro-Kellie-doktrinen reducerer kranialhvælvet til en kasse med stive vægge. Denne boks indeholder tre elementer: hjerne, intrakranielt blod og cerebrospinalvæske. Summen af ​​mængder af disse tre elementer er konstant. En stigning i en bør forårsage et fald i en eller begge af de resterende to og derved forhindre forhøjelse af det intrakranielle tryk.

En kompenserende mekanisme involverer bevægelse af cerebrospinalvæske fra kranialhvelvet mod rygmarven. Mængden af ​​blod i kranialhvælvet reguleres automatisk af hjernen og vil derfor ikke falde så let.

Intrakranielt tryk vil stige som følge af fortsat hjernevækst i det stive kranium. Det ser ud til, at hos børn med kraniosynostose forekommer det forventede fald i intrakranielt blod sandsynligvis ikke, som det burde ifølge Monro-Kellie-hypotesen. Dette vises, når hjernen ekspanderer i det faste kranie, hvilket giver en hurtigere stigning i intrakranielt tryk, end man kunne forvente.

Obstruktiv søvnapnø

De korte stop i vejrtrækning under søvnen er grundlaget for OSA. Andre symptomer kan være vejrtrækningsbesvær, snorken, søvnighed i dagtimerne og sved. Det vigtigste årsagssvækkende middel til OSA er [midface hypoplasia], som også udgør en risiko for øjnene, der kan ses udbulende ud af øjenhulerne. Andre faktorer, såsom en mikrognatisme og adenoid hypertrofi , vil sandsynligvis bidrage til at forårsage OSA. De mest almindelige syndromiske former for kraniosynostose; dvs. Apert, Crouzon og Pfeiffer, har en øget risiko for at udvikle OSA. Børnene har næsten 50% chance for at udvikle denne tilstand.

En teori om inddragelse af OSA som et forårsagende middel til forhøjet intrakranielt tryk tyder på en sammenhæng med auto-regulering af blodgennemstrømning i hjernen. Visse celler i hjernen reagerer specifikt på en stigning i CO2 i blodet. Svaret indebærer vasodilatation af de kraniale hvælvingers blodkar, hvilket øger mængden af ​​et af elementerne i Monro-Kellie-doktrinen. Forøgelsen af ​​CO2 -koncentrationen i blodet er en konsekvens af nedsat vejrtrækning, især når barnet, der lider af OSA, sover. Det er veldokumenteret, at de højeste stigninger i intrakranielt tryk ofte opstår under søvn.

Abnormiteter i kraniet

Nedsat venøs udstrømning skyldes ofte et hypoplastisk jugularforamen . Dette forårsager en stigning i det intrakranielle blodvolumen og derved forårsager en stigning i intrakranielt tryk.

Dette kan kompliceres yderligere med en mulig Arnold-Chiari-misdannelse , som delvist kan forhindre strømmen af ​​cerebro-spinalvæske fra neurokraniet til rygmarven. Chiari -misdannelsen kan være asymptomatisk eller forekomme med ataksi , spasticitet eller abnormiteter i vejrtrækning, synkning eller søvn.

På grund af den forringede venøse udstrømning, som kan være yderligere kompliceret med en Arnold -Chiari misdannelse, er der ofte et klinisk billede af hydrocephalus til stede. Hydrocephalus ses hos 6,5 til 8% af patienterne med Aperts syndrom, 25,6% hos patienter med Crouzons syndrom og 27,8% af dem med Pfeifers syndrom. Ventrikulomegali er et sædvanligt fund hos børn med Apert syndrom.

Neurobehavioural svækkelse

Neurobehavioural funktionsnedsættelse omfatter problemer med opmærksomhed og planlægning, bearbejdningshastighed, visuelle rumlige færdigheder, sprog, læsning og stavning. En nedsat IQ kan også være en del af problemerne.

Det er blevet foreslået, at disse problemer skyldes en primær misdannelse af hjernen, snarere end at være en konsekvens af kraniets vækstbegrænsning og forhøjet intrakranielt tryk. Nogle beviser for denne erklæring er blevet leveret ved undersøgelser ved hjælp af computertomografiske ( CT ) scanninger og magnetisk resonansbilleddannelse ( MRI ) til at identificere forskelle mellem strukturer i hjernen hos raske børn og dem, der er ramt af kraniosynostose. Det har vist sig, at korrigerende kirurgi af kranialhvælvet ændrer hjernens morfologi sammenlignet med situationen før kirurgisk indgreb. Imidlertid var strukturen stadig unormal i sammenligning med børn uden kraniosynostose.

Årsager

Fremskridt inden for molekylærbiologi og genetik samt brug af dyremodeller har været af stor betydning for at udvide vores viden om suturfusion. Forskning i dyremodeller har ført til ideen om, at dura mater spiller en vigtig rolle ved bestemmelse af lukning eller åbenhed af suturen. I modsætning til dura mater ser det ud til, at periosteum ikke er afgørende for at forårsage lukning eller åbenhed.

I stedet for at beskrive abnormiteterne i struktur og form, fokuserer forskning i dag på at afkode de molekylære interaktioner, der ligger til grund for dem. På trods af de fremskridt, der er gjort, er mange ting stadig ikke forstået om suturbiologien, og de nøjagtige årsagsforløb mangler endnu at blive helt forstået.

Flere potentielle årsager til for tidlig suturlukning er blevet identificeret, såsom de flere genetiske mutationer, der er forbundet med syndromisk craniosynostose. Årsagen til ikke -syndromisk kraniosynostose er imidlertid stadig meget ukendt. Mest sandsynligt spilles en rolle af biomekaniske faktorer såvel som miljømæssige, hormonelle og genetiske faktorer.

Ny indsigt har givet brændstof til en debat, om der kan være en iboende faktor, der forårsager for tidlig fusion af suturerne. Hjernestrukturer hos børn med kraniosynostose blev evalueret ved hjælp af magnetisk resonansbilleddannelse. Der blev set forskelle sammenlignet med normale børns hjernestrukturer. Spørgsmålet er nu, om disse forskelle skyldes kraniosynostosen eller er årsagen til kraniosynostose.

Biomekaniske faktorer

Biomekaniske faktorer omfatter fosterhovedbegrænsning under graviditet. Det er fundet af Jacob et al. at begrænsning inde i livmoderen er forbundet med nedsat ekspression af indisk pindsvineprotein og noggin . Disse to sidste er begge vigtige faktorer, der påvirker knogleudvikling.

Miljømæssige faktorer

Miljøfaktorer refererer f.eks. Til moderrygning og moderens eksponering for aminholdige lægemidler. Flere forskergrupper har fundet tegn på, at disse miljøfaktorer er ansvarlige for en stigning i risikoen for kraniosynostose, sandsynligvis gennem virkninger på fibroblast -vækstfaktorreceptorgener.

På den anden side har en nylig evaluering af valproinsyre (et anti-epilepticum), der har været impliceret som et forårsagende middel, ikke vist nogen sammenhæng med craniosynostose.

Visse lægemidler (som aminholdige lægemidler) kan øge risikoen for kraniosynostose, når de tages under graviditeten, det er såkaldte teratogene faktorer.

Hormonelle faktorer

Hyperthyroid induceret kraniosynostose er en hormonmedieret for tidlig lukning. Det menes, at knoglen modnes hurtigere på grund af høje niveauer af skjoldbruskkirtelhormon .

Genetiske faktorer

Hos 6 til 11% af de børn, der er født med koronal synostose, der oftere involverer de bilaterale tilfælde end ensidige, er der rapporteret om andre familiemedlemmer, der også er født med samme tilstand. Dette fund tyder meget på en genetisk årsag, som muligvis er fundet i fibroblast -vækstfaktorreceptor 3 (FGFR3) og TWIST -gener.

Fibroblastvækstfaktor og fibroblastvækstfaktorreceptorer regulerer fostrets knoglevækst og udtrykkes i kranialsuturer under graviditet. Transkriptionsfaktor -genet TWIST menes at nedsætte funktionen af ​​FGFR og dermed også indirekte regulere fosterbenvækst. En relation mellem mutationerne i disse gener og kraniosynostose er derfor mulig. Moloney et al. observerede en FGFR3 -mutation i så mange som 31% af tilfældene med nonsyndromisk coronal synostose, hvilket viser, at FGFR -abnormiteter spiller en vigtig rolle ved ikke -syndromisk kraniosynostose.

Med hensyn til syndromisk craniosynostose er der ikke kun FGFR3- og TWIST -gener, men også FGFR1 og især FGFR2 , som er blevet rapporteret i 90% af de syndromiske craniosynostoser som Apert, Crouzon, Peiffer og Jackson – Weiss. Mutationerne kan opdeles i mutationer, der fører til funktionsforøgelse (i FGFR -gener) og mutationer, der fører til tab af funktion (i TWIST -gener). Craniosynostosis er derfor sandsynligvis et resultat af en forstyrrelse i den fine balance, der regulerer multiplikation og modning af forstadiebencellerne i kranialsuturerne.

Den familiære rate, som er anderledes for ikke -syndromiske og syndromiske tilfælde, giver et vigtigt fingerpeg. I de ikke -syndromiske tilfælde findes en positiv familiehistorie i 2% af tilfældene med sagittal suturlukning og i 6% til 11% af tilfældene med coronal suturlukning.

Kranielle suturer

Fontaneller og suturer set ovenfra og til venstre for et barns kranium.

Den mesenkymet over meninges undergår intramembranous ossifikation danner neurocranium . Neurokraniet består af flere knogler, som er forenet og samtidig adskilt af fibrøse suturer. Dette tillader bevægelse af de separate knogler i forhold til hinanden; spædbarnsskallen er stadig formbar. De fibrøse suturer tillader specifikt deformation af kraniet under fødslen og absorberer mekaniske kræfter i barndommen. De tillader også den nødvendige ekspansion under hjernens vækst.

I de allerførste leveår tjener suturerne som de vigtigste vækstcentre i kraniet. Hjernens vækst og suturernes åbenhed afhænger af hinanden. Hjernevækst skubber de to sider af patentsuturerne væk fra hinanden og muliggør derved vækst af neurokraniet. Det betyder, at neurokraniet kun kan vokse, hvis suturerne forbliver åbne. Neurokraniet vokser ikke, når kræfterne forårsaget af hjernens vækst ikke er der. Dette vil for eksempel ske, når det intrakranielle tryk falder; suturerne oplever ikke længere at strække sig, hvilket får dem til at smelte sammen.

Diagnose

Evalueringen af ​​et barn, der mistænkes for at have kraniosynostose, foretages fortrinsvis i et kraniofacialt center. De tre hovedelementer i analysen omfatter medicinsk historie, fysisk undersøgelse og radiografisk analyse.

Sygehistorie bør under alle omstændigheder omfatte spørgsmål om risikofaktorer under graviditet, familierate og tilstedeværelse af symptomer på forhøjet intrakranielt tryk (ICP).

Forhøjet ICP

  • Symptomer på øget intrakranielt tryk - såsom hovedpine og opkastning - bør stilles spørgsmålstegn ved efter. En forhøjelse af ICP kan forekomme hos 4 til 20% af børnene, hvor kun en enkelt sutur påvirkes. Forekomsten af ​​ICP hos børn med mere end én sutur involveret kan være så høj som 62%. Selvom børnene er ramt, er symptomerne imidlertid ikke altid til stede.

Fysisk undersøgelse

Fundoskopi bør altid udføres hos børn med kraniosynostose. Det bruges til at finde papilledem, som undertiden er det eneste symptom på forhøjet intrakranielt tryk, der er vist hos disse børn.

Andre dele af den fysiske undersøgelse omfatter måling af hovedets omkreds, vurdering af kraniet deformitet og søgen efter deformiteter, der påvirker andre dele af kroppen. Hovedets omkreds og vækstkurven for hovedet giver vigtige spor til at foretage en differentiering mellem craniosynostosis, primær mikrocefali og hydrocephalus . Denne differentiering har en vigtig indflydelse på den videre behandling af barnet.

I en nylig artikel Cunningham et al. beskrevet flere trin, hvor en børnelæge skal observere patienten for at vurdere kraniet deformitet:

  • Den første ser med et fugleperspektiv på patienten, mens patienten fortrinsvis vender mod forælderen, mens han sidder på forælderens skød. Målet er at vurdere formen på panden, kranielængden, kraniets bredde, ørernes position og symmetrien af ​​de frontale knogler og [occiput].
  • Den anden ser på patienten bagfra, mens barnet helst er i samme position som beskrevet ovenfor. Det er vigtigt at se på kraniet (for at afgøre, om det er plant eller ej), ørernes position og mastoid (for at få øje på den mulige tilstedeværelse af en bule).
  • Det tredje synspunkt er fronten. Punkterne at se på er: øjenposition, øjensymmetri og vridning af næsespidsen.

Implikationerne af de deformiteter, der ses, diskuteres udførligt under 'fænotype'.

Syndromal kraniosynostose præsenterer sig med en kraniumdeformitet samt deformiteter, der påvirker andre dele af kroppen. Klinisk undersøgelse bør under alle omstændigheder omfatte evaluering af nakke, rygsøjle, cifre og tæer.

Medicinsk billeddannelse

Radiografisk analyse ved at udføre en beregnet aksial tomografisk scanning er guldstandarden for diagnosticering af kraniosynostose.

Almindelig radiografi af kraniet kan være tilstrækkelig til at diagnosticere en enkelt sutur craniosynostosis og bør derfor udføres, men den diagnostiske værdi opvejes af CT-scanningens . Suturerne kan ikke kun identificeres mere præcist og dermed objektivt demonstrere en fusioneret sutur, men det er også muligt at evaluere hjernen for strukturelle abnormiteter og udelukke andre årsager til asymmetrisk vækst på samme tid. Ud over dette kan CT-scanning visualisere omfanget af kraniedeformitet og derved gøre kirurgen i stand til at begynde at planlægge kirurgisk rekonstruktion.

Klassifikation

Der er flere måder at klassificere kraniosynostose på.

  • For eksempel kan man overveje antallet af lukkede suturer. Hvis kun en af ​​de fire suturer lukkes for tidligt (enkelt sutur craniosynostosis), omtales craniosynostosen som 'enkel' (eller 'isoleret'). Mens to eller flere suturer ikke længere er åbne, er kraniosynostosen 'kompleks'.
  • Et andet klassificeringsskema giver en klinisk beskrivelse af kraniets resulterende form. Dette vil blive diskuteret yderligere under fænotype.
  • En tredje klassificering involverer tilstedeværelse eller fravær af et identificeret kraniofacialt syndrom. Kraniosynostose, hvor der ikke er ekstrakranielle deformationer, kaldes ikke-syndromisk eller 'isoleret' kraniosynostose. Når der er ekstrakranielle deformationer til stede, f.eks. Involverer lemmer, hjerte, centralnervesystem eller luftveje, kan du tale om en syndromisk form for kraniosynostose. Mere end 180 identificerede syndromer viser deformationer på grund af craniosynostose. Følgende syndromer er forbundet med fibroblast -vækstfaktorreceptorer :
Syndromets navn Andre tegn og symptomer (sammen med kraniosynostose, er muligvis ikke alle til stede) OMIM reference Gene
Crouzon syndrom brede, bulede øjne • næb næse • fladt ansigt 123500 FGFR2 , FGFR3
Apert syndrom sammensmeltede fingre eller tæer • flad midtflade 101200 FGFR2
Crouzonodermoskeletal syndrom brede øjne • udspændt næse • fladt ansigt • mørke fløjlsagtige hudfolder • abnormiteter i rygsøjlen • godartet vækst i kæben 134934 FGFR3
Jackson -Weiss syndrom forstørrede, bøjede store tæer • flad midtflade 123150 FGFR1 , FGFR2
Muenke syndrom koronal synostose • skeletal abnormiteter i hænder eller fødder • høretab 602849 FGFR3
Pfeiffer syndrom brede, korte tommelfingre eller store tæer • vævede eller sammensmeltede fingre eller tæer 101600 FGFR1 , FGFR2

Derudover er følgende syndromer identificeret:

Syndromets navn Andre tegn og symptomer (sammen med kraniosynostose, er muligvis ikke alle til stede) OMIM reference Gene
Loeys – Dietz syndrom brede øjne • split uvula eller ganespalte • arteriel tortuos • aortaroddilatation • aneurismer 609192 610168 613795 608967 610380 TGFBR1 , TGFBR2 , SMAD3
Saethre -Chotzen syndrom ansigtsasymmetri • lav frontal hårgrænse • hængende øjenlåg • webbede fingre eller tæer • brede stortæer 101400 TWIST1
Shprintzen -Goldberg syndrom bulende øjne • fladt ansigt • brok • lange, tynde fingre • udviklingsforsinkelse • mental retardering 182212 FBN1

Differential diagnose

Deformationsplagiocephali

Hovedforskellen mellem plagiocephaly baseret på craniosynostosis og deformational plagiocephaly er, at der ikke er nogen suturfusion i sidstnævnte. Den neonatale kraniers formbarhed tillader kraniet at ændre form på grund af ydre kræfter.

Med de tests en børnelæge skal udføre, som forklaret ovenfor, er forskellen ret let at foretage. Ved deformationsplagiocephali viser kraniet ikke en udbulning af mastoiden, og hos disse patienter er kraniet basen og positionen af ​​ørerne i niveau, alt i modsætning til plagiocephaly på grund af kraniosynostose. Forskydning af et øre foran er karakteristisk for deformationsplagiocephali.

Primær mikrocefali

Primær mikrocefali viser et klinisk billede af kraniosynostose, men på grund af en anden årsag. Den primære fiasko er fraværet af hjernens vækst, hvilket gør kranens hvælvinges suturer ubrugelige. Som en konsekvens lukker suturerne og præsenterer et pansynostose -lignende billede. En differentiering mellem disse to betingelser kan foretages med en computertomografi (CT) -scanning. De subaraknoide rum forstørres typisk med primær mikrocefali, hvorimod de er reduceret eller fraværende i ægte pansynostose.

Behandling

Det primære mål med kirurgisk indgreb er at tillade normal udvikling af kranialhvelv. Dette kan opnås ved udskæring af den for tidligt fusionerede sutur og korrektion af de tilhørende kraniet deformiteter. Hvis synostosen ikke bliver korrigeret, vil deformiteten gradvist forværre ikke blot det æstetiske aspekt, men også det funktionelle aspekt. Dette er især udbredt med asymmetriske tilstande, såsom ensidig koronal synostose, med kompromitteret funktion af øjnene og kæben. Derudover er der set tegn på kompromitteret neurodevelopment blandt alle synostoser, selvom dette også kan skyldes primær fejludvikling af hjernen og dermed ikke kan forhindres ved kirurgisk indgreb.

Der er et par grundlæggende elementer involveret i kirurgisk indgreb, der har til formål at normalisere kranialhvelvet :

  • Kirurgi for kraniosynostose er ofte forbundet med betydelig perioperativ blødning, så flere strategier bruges ofte til at minimere blodtab. En sådan fremgangsmåde involverer injektion af vasokonstriktive midler (dvs. epinephrin ) syv til ti minutter før indsnit i hovedbunden. Derudover bør starten af ​​operationen forsinkes, indtil blodprodukter er fysisk til stede i operationsstuen.
  • En anden generel aftale er undgåelse af brugen af ​​titaniumplader ved fiksering af kraniet. En potentiel komplikation efter denne procedure involverer den gradvise bevægelse af titaniumpladerne mod hjernen, fremkaldt af resorption af kraniets inderste knoglelag med aflejring af ny knogle på det yderste lag, hvorved titaniumpladerne integreres. I nogle tilfælde er det blevet observeret, at pladerne kommer i direkte kontakt med hjernen. Absorberbare plader bruges nu i stedet.

Tidspunkt for operationen

Forebyggelsen af ​​postkirurgiske komplikationer, herunder dem, der er nævnt ovenfor, spiller en vigtig rolle i diskussioner om tidspunktet for potentiel operation. Den generelle konsensus er at udføre kirurgi i sen barndom, dvs. mellem seks og tolv måneder. Inden for denne tidsramme vil operationens effektivitet blive forbedret af flere årsager:

  • Knoglen er stadig mere formbar og kan ombygges relativt 'simpelthen' ved greenstick -brud på knoglen. Ved cirka et års alder er knoglen blevet mere mineraliseret og sprød og skal fastgøres til den omgivende knogle med suturer eller en absorberbar plade.
  • Omformning af kranialhvælvet betyder oftest udskæring af knoglerne for at muliggøre formjustering. Udskiftning af kranieknogler kan efterlade 'huller', som let genforenes inden et års alder, men som derefter skal benet fyldes.

De fleste kirurger vil først gribe ind efter seks måneders alder på grund af den øgede risiko, som blodtab udgør før denne alder. Det er generelt at foretrække at vente til efter tre måneders alder, når anæstetiske risici også vil blive reduceret.

Kirurgi udføres ikke i den tidlige barndom i alle lande; i nogle lande kan kirurgisk indgreb finde sted i de sene teenagere.

Det er vigtigt, at familier opsøger en pædiatrisk kraniofacial læge, der har erfaring med kraniosynostose til korrekt diagnose, kirurgisk pleje og opfølgning.

Specifikke suturer

Sagittal craniosynostosis/scaphocephaly

Der er to kirurgiske procedurer, der normalt bruges til behandling af sagittal synostose. Spørgsmålet om hvilken procedure, der er bedre, er stadig stærkt diskuteret blandt de kirurger, der behandler denne tilstand, men det er generelt enigt om, at det cephaliske indeks skal bruges til at vurdere effekten af ​​den foretrukne kirurgiske intervention.

  • For det første vil den forlængede stribe kraniektomi blive diskuteret, hvilket er en videreudviklet form for den traditionelle kraniektomi . Den traditionelle procedure involverede kun udskæring af den lukkede sutur med den hensigt, at de kompenserende kraniedeformationer automatisk ville blive korrigeret af hjernens hurtige vækst i løbet af det første leveår.
    Dette resulterede ikke helt i en sand normalisering af kranialhvælvet, hvilket forårsagede udviklingen af ​​mange ændringer. En af dem er den forlængede strip craniectomy. Denne procedure kan udføres ved hjælp af et endoskop , der bliver mere populært på grund af den resulterende hurtige genopretning af barnet og reduceret behov for blodtransfusion . Patienten lægges bagefter i en skræddersyet støbningshjelm til at korrigere hvilende deformiteter i kraniet.
  • I den anden meget udbredte kirurgiske procedure, total ombygning af kranialhvælv, korrigeres de kompenserende deformiteter under operationen med udskæring af den fusionerede sutur. De fleste af de knogler, der samlet danner kranialhvælvet - det vil sige frontale, parietale og occipitale knogler - fjernes og omformes for at normalisere konturerne. Knoglerne udskiftes derefter og fikseres for at danne et kranialhvelv med en normaliseret form.

Retrospektiv analyse har givet en indikation på, at brugen af ​​total ombygning af kranialhvelv giver børn et bedre cephalisk indeks end forlænget kraniektomi.

En tilgang, der i øjeblikket evalueres, involverer brug af fjedre. Denne intervention er sandsynligvis mest effektiv, når den bruges i tidsrammen mellem tre og seks måneders alderen.

Metopisk synostose/trigonocephali

Hovedelementerne i metopisk suturlukning involverer et lavt volumen af ​​den forreste kraniale fossa , den metopiske kantning og hypotelorisme . Disse problemer løses alle under det kirurgiske indgreb.

Lydstyrken øges ved at placere de frontale knogler og den supraorbital kant længere frem. Dette gøres ved udskæring af knoglerne, hvorefter de omformes med greenstick -brud . Udskiftning af knoglerne giver samtidig mulighed for korrektion af hypotelorismen. Et knogletransplantat placeres mellem de to halvdele af de supraorbitale stænger og øger derved bredden mellem banerne . Den metopiske højderyg kan derefter korrigeres med en (simpel) burring.

Ensidig koronal synostose/anterior plagiocephaly

Behandlingen af ​​ensidig koronal synostose udføres typisk i to dele: fremadskridelsen af ​​den supraorbitale stang og korrektionen af ​​den orbitale asymmetri.

Den supraorbital bar er fælgen lige over øjenhulen; som diskuteret under fænotype, er supraorbitalen og frontalknoglen typisk forsænket ved den ipsilaterale side af hovedet. Målet med behandlingen er at placere denne stang sammen med den forreste knogle i et plan tre millimeter længere frem end hornhindens lodrette plan . Et todimensionalt sagittalbillede bruges til præoperativt at bestemme omfanget af bevægelse, som kan variere mellem syv og femten millimeter afhængigt af sværhedsgraden af ​​deformiteten.

Den orbitale asymmetri eksisterer typisk af en smallere og højere bane ved den ipsilaterale side af hovedet. Den kontralaterale bane er imidlertid bredere end normalt. Symmetri genoprettes ved at udtrække et lille stykke knogle fra den supraorbitale stang på den kontralaterale side, hvorved bredden reduceres. Dette knoglefragment indføres derefter i den supraorbitale stang på den ipsilaterale side, hvorved bredden øges. Banens højde ændres kun ved den ipsilaterale side ved at udtrække et stykke knogle. Enhver korrektion af næsespidsen, der peger mod den kontralaterale side, vil ikke blive udført i barndommen.

Ensidig lambdoid synostose/posterior plagiocephaly

En udskæring af den udfladede occipitalben med frigivelse af den fusionerede sutur har en tendens til at korrigere deformiteten i kranialhvelvet.

Bilateral koronal synostose/brachycephaly

Behandlingen af ​​bilateral koronal synostose viser en høj grad af overlapning med behandling af ensidig koronal synostose; i begge kirurgiske indgreb er fremadskridt af den supraorbital kant sammen med frontalknoglerne en vigtig del af proceduren. Igen er planet tre millimeter længere frem end [hornhindens] lodrette plan den passende position til at placere knoglen. Kraniets øgede højde behandles i samme procedure. Dele af den udfladede occiput ekstraheres og får en rundere form ved at greenstick bryder dem.

Pansynostosis/kleeblattschädel

Behandlingen af pansynostosis omfatter en udvidelse af den forreste kranielle deformiteter , samt den bageste kranielle deformiteter. Selvom dette kan udføres i en procedure, udføres det generelt i to faser.

Komplikationer

De mest almindelige komplikationer ved ukorrigeret kraniosynostose omfatter øget intrakranielt tryk, asymmetri i ansigtet og maloklusion. Asymmetri i banerne fører ofte til strabismus.

Epidemiologi

Det anslås, at kraniosynostose rammer 1 ud af 1.800 til 3.000 levendefødte verden over. 3 ud af 4 tilfælde påvirker mænd. Sagittal synostose er den mest almindelige fænotype , der repræsenterer 40% til 55% af ikke -syndromiske tilfælde, mens koronal synostose repræsenterer mellem 20% og 25% af tilfældene. Metopisk synostose er en faktor i 5% til 15% af tilfældene, og lambdoid synostose ses i 0% til 5% af ikke -syndromiske tilfælde.

5% til 15% af tiden er mere end en sutur involveret; dette betegnes som 'kompleks kraniosynostose' og er typisk en del af et syndrom.

Referencer

eksterne links

Klassifikation
Eksterne ressourcer