Medfødt jodmangel syndrom - Congenital iodine deficiency syndrome

Medfødt jodmangel syndrom
Andre navne	Kretinisme
Portræt af Eugène Trutat af en mand med medfødt jodmangel syndrom
Specialitet	Endokrinologi
Symptomer	Struma , psykisk svækkelse , dårlig vækst , infertilitet , hårtab

Medfødt jodmangel syndrom (tidligere kendt som kretinisme ) er en medicinsk tilstand, der er til stede ved fødslen, præget af nedsat fysisk og mental udvikling på grund af utilstrækkeligt skjoldbruskkirtelhormon ( hypothyroidisme ) ofte forårsaget af utilstrækkeligt jod i kosten under graviditeten. Det er en årsag til underaktiv skjoldbruskkirtelfunktion ved fødslen, kaldet medfødt hypothyroidisme , og også omtalt som kretinisme . Hvis det ikke behandles, resulterer det i svækkelse af både fysisk og mental udvikling. Symptomer kan omfatte struma , dårlig længdevækst hos spædbørn, reduceret voksenvækst, fortykket hud, hårtab, forstørret tunge, et fremspringende underliv; forsinket knoglemodning og pubertet hos børn; og mental forringelse, neurologisk svækkelse, hæmmet ægløsning og infertilitet hos voksne.

I udviklede lande har skjoldbruskkirtelfunktionstest af nyfødte sikret, at behandling med skjoldbruskkirtelhormonet thyroxin straks påbegyndes hos de berørte . Denne screening og behandling har praktisk talt elimineret konsekvenserne af sygdommen.

tegn og symptomer

Jodmangel forårsager gradvis udvidelse af skjoldbruskkirtlen, omtalt som struma. Dårlig længdevækst er tydelig allerede i det første leveår. Voksenvægt uden behandling varierer fra 100 til 160 cm (3 ft 3 in til 5 ft 3 in) afhængigt af sværhedsgrad, køn og andre genetiske faktorer. Andre tegn omfatter tyknet hud, hårtab, forstørret tunge og en fremspringende mave. Hos børn er knoglemodning og pubertet stærkt forsinket. Hos voksne hæmmes ægløsningen, og infertilitet er almindelig.

Mental forringelse er almindelig. Neurologisk svækkelse kan være mild med nedsat muskeltonus og koordination eller så alvorlig, at personen ikke kan stå eller gå. Kognitiv svækkelse kan også variere fra mild til så alvorlig, at personen er nonverbal og afhængig af andre for grundlæggende pleje. Tanke og reflekser er langsommere.

årsag

Handicapjusteret leveår (DALY) tabte af jodmangel i 2012 pr. Million mennesker

  52–163

  181–217

  221–221

  222–310

  320–505

  512–610

  626–626

  653–976

  984–1,242

  1.251–3.159

Over hele verden er den mest almindelige årsag til medfødt hypothyroidisme jodmangel i kosten eller hyposekretion af thyroxinhormon . Det har påvirket mange mennesker verden over og er fortsat et stort folkesundhedsproblem i mange lande.

Jod er et vigtigt sporelement, der er nødvendigt for syntesen af ​​skjoldbruskkirtelhormoner. Jodmangel er den mest almindelige årsag til hjerneskade hos nyfødte og barndom på verdensplan. Selvom jod findes i mange fødevarer, findes det ikke universelt i alle jordarter i passende mængder. Det meste jod, i jodform, er i havene, hvor jodidionerne reduceres til elementært jod, som derefter kommer ind i atmosfæren og falder til jorden i regn og indfører jod i jordbunden. Jodmangel er mest almindelig inde i landet, i bjergrige områder og i områder med hyppig oversvømmelse. Det kan også forekomme i kystområder, hvor jod måske er blevet fjernet fra jorden ved isdannelse samt udvaskning af sne, vand og kraftig nedbør. Planter og dyr, der dyrkes i jodmangel, er tilsvarende mangelfuld. Befolkninger, der bor i disse områder uden eksterne fødekilder, har størst risiko for jodmangelsygdomme.

Diagnose

Differential diagnose

Dværgisme kan også skyldes underernæring eller andre hormonelle mangler, såsom utilstrækkelig væksthormonsekretion, hypopituitarisme , nedsat sekretion af væksthormonfrigivende hormon , mangelfuld væksthormonreceptoraktivitet og nedstrøms årsager, såsom insulinlignende vækstfaktor 1 (IGF- 1) mangel.

Forebyggelse

Der er folkesundhedskampagner i mange lande, der involverer jodadministration. Fra december 2019 har 122 lande obligatoriske programmer til befæstning af jodfødevarer.

Behandling

Medfødt jodmangel er næsten fuldstændigt elimineret i udviklede lande gennem jodtilskud af mad og ved nyfødt screening ved hjælp af en blodprøve for skjoldbruskkirtelfunktion.

Behandlingen består i livslang administration af thyroxin (T4). Thyroxin må kun doseres som tabletter, selv til nyfødte, da de flydende orale suspensioner og sammensatte former ikke kan være afhængige af pålidelig dosering. For spædbørn knuses T4 -tabletterne generelt og blandes med modermælk, formælk eller vand. Hvis medicinen blandes med formler, der indeholder jern- eller sojaprodukter, kan der være behov for større doser, da disse stoffer kan ændre absorptionen af ​​skjoldbruskkirtelhormon fra tarmen. Det anbefales at overvåge TSH -blodniveauer hver 2-3 hver uge i de første levemåneder for at sikre, at berørte spædbørn befinder sig i den høje ende af normalområdet.

Historie

Kretinisme ( Steiermark ), kobberstik, 1815

En struma er den mest specifikke kliniske markør for enten det direkte eller indirekte utilstrækkelige indtag af jod i menneskekroppen. Der er tegn på struma og dets medicinske behandling med jodrige alger og brændte svampe i kinesiske, egyptiske og romerske gamle medicinske tekster. I 1848 bestilte kong Carlo Alberto af Sardinien den første epidemiologiske undersøgelse af medfødt jodmangel syndrom i det nordlige Savoy, hvor det var hyppigt. I de sidste århundreder var de velrapporterede sociale sygdomme, der var udbredt blandt de fattigere sociale klasser og landmænd, forårsaget af kost- og landbrugsmonokulturer: pellagra , rakitis , beriberi , skørbug hos langvarige sejlere og den endemiske struma forårsaget af jodmangel. Denne sygdom blev imidlertid mindre nævnt i medicinske bøger, fordi den fejlagtigt blev betragtet som en æstetisk snarere end en klinisk lidelse.

Medfødt jodmangel syndrom var især almindeligt i områder i Sydeuropa omkring Alperne og blev ofte beskrevet af gamle romerske forfattere og afbildet af kunstnere. De tidligste alpine bjergbestigere stødte undertiden på hele landsbyer, der var berørt af det. Tilstedeværelsen af ​​tilstanden blev beskrevet fra et medicinsk perspektiv af flere rejsende og læger i slutningen af ​​1700- og begyndelsen af ​​1800 -tallet. På det tidspunkt var årsagen ikke kendt, og den blev ofte tilskrevet "stillestående luft" i bjergdale eller "dårligt vand". Andelen af ​​berørte mennesker varierede markant i hele Sydeuropa og selv inden for meget små områder kan det være almindeligt i en dal og ikke i en anden. Antallet af hårdt ramte personer var altid et mindretal, og de fleste personer blev kun påvirket i det omfang, de havde en struma og en vis grad af reduceret erkendelse og vækst. Størstedelen af ​​sådanne sager var stadig socialt funktionelle i deres pastorale landsbyer.

Mere mildt berørte områder i Europa og Nordamerika i det 19. århundrede blev omtalt som "struma". Graden af ​​jodmangel var mildere og manifesterede sig primært som forstørrelse af skjoldbruskkirtlen frem for alvorlig psykisk og fysisk svækkelse. I Schweiz, for eksempel, hvor jorden ikke indeholder en stor mængde jod, var tilfælde af medfødt jodmangel syndrom meget rigelige og endda betragtet som genetisk forårsaget. Da sorten af ​​fødekilder dramatisk steg i Europa og Nordamerika, og befolkningerne blev mindre fuldstændigt afhængige af lokalt dyrket mad, faldt forekomsten af ​​endemisk struma. Dette understøttes af en WHO -publikation fra 1979, der konkluderede, at "ændringer i fødevareforsyningernes oprindelse kan være årsag til den ellers uforklarlige 9 forsvinden af ​​endemisk struma fra en række lokaliteter i løbet af de sidste 50 år".

I begyndelsen af ​​det 20. århundrede blev opdagelsen af ​​relationerne mellem neurologisk svækkelse og hypothyroidisme på grund af jodmangel opdaget. Begge dele er stort set elimineret i den udviklede verden.

Terminologi

Udtrykket cretin blev oprindeligt brugt til at beskrive en person, der var ramt af denne tilstand, men som med ord som spastisk og gal , undergik det pejoration og betragtes nu som nedsættende og upassende. Kretin blev en medicinsk betegnelse i det 18. århundrede fra et occitansk og et alpint fransk udtryk, udbredt i en region, hvor personer med en sådan tilstand var særlig almindelige (se nedenfor); den oplevede bred medicinsk brug i det 19. og begyndelsen af ​​det 20. århundrede og var en "krydsboks" -kategori på folketællingsformularer i viktoriansk tid i Storbritannien. Udtrykket spredte sig bredere på populær engelsk som et markant nedsættende udtryk for en person, der opfører sig dumt. På grund af dets pejorative konnotationer i populær tale har sundhedspersonale for det meste forladt udtrykket "cretin".

Cretins etymologi er usikker. Der findes flere hypoteser. Den mest almindelige afledning, der findes i engelske ordbøger, er fra den alpinske franske dialektudtale af ordet Chrétien ("(a) Christian "), som var en hilsen der. Ifølge Oxford English Dictionary indebærer oversættelsen af ​​det franske udtryk til "menneskelig skabning", at etiketten "kristen" er en påmindelse om de ramtes menneskelighed i modsætning til brutale dyr. Andre kilder tyder på, at Christian beskriver personens "Kristuslignende" manglende evne til at synde, og stammer i sådanne tilfælde fra manglende evne til at skelne mellem rigtigt og forkert.

Andre spekulative etymologier er blevet tilbudt:

• Fra creta , latin for kridt , på grund af bleghed hos de ramte.
• Fra cretira , Grison - Romanche væsen , fra latin creatus .
• Fra kretin , fransk for alluvium (jord deponeret af rindende vand), en hentydning til lidelsens mistanke om oprindelse i utilstrækkelig jord.

Referencer

eksterne links

Medier relateret til medfødt jodmangel syndrom på Wikimedia Commons