Dandy – Walker misdannelse - Dandy–Walker malformation

Klassifikation	D ICD - 10 : Q03.1 ; ICD - 9-CM : 742.3 ; OMIM : 220200 ; MeSH : D003616 ; Sygdomme DB : 3449 ;
Eksterne ressourcer	eMedicine : radio / 206 ;

Dandy-Walker misdannelse
Andre navne	Dandy – Walker syndrom (DWS), Dandy – Walker kompleks (DWC), Dandy – Walker kontinuum
	T2-vægtet sagittal MR af Dandy – Walker-variant (DWV) med dysplasi af pons og cerebellar vermis hos en 8-årig
Specialitet	Medicinsk genetik
Symptomer	Hydrocephalus: øget hovedstørrelse, opkastning, overdreven søvnighed, irritabilitet, lammelse af blinde , krampeanfald ; Tilknyttede genetiske tilstande: medfødte hjertefejl , øjenabnormiteter , intellektuel handicap, agenese af corpus callosum , abnormiteter i skelettet osv.
Komplikationer	Shuntfejl (forskydning, overdræning), subdural hæmatom , infektion
Typer	Dandy – Walker-variant (DWV), mega cisterna magna (?)
Årsager	Ciliopatiske eller kromosomale genetiske tilstande, ofte ikke identificeret
Diagnostisk metode	MR , prænatal ultralyd eller CT
Differential diagnose	Blakes pose-cyste (BPC), mega cisterna magna (?), Posterior fossa arachnoid cyste
Behandling	Cystoperitoneal shunt , ventrikuloperitoneal shunt, endoskopisk tredje ventrikulostomi (ETV)
Prognose	15% dødsrisiko, hovedsagelig fra hydrocephalus eller behandling deraf
Frekvens	1 ud af 25.000 til 1 ud af 50.000

Dandy-Walker-misdannelse ( DWM ), også kendt som Dandy-Walker-syndrom ( DWS ), er en sjælden medfødt hjernefejldannelse, hvor den del, der forbinder de to halvkugler af lillehjernen ( cerebellar vermis ), ikke fuldt ud dannes, og den fjerde ventrikel og plads bag lillehjernen (den bageste fossa ) forstørres med cerebrospinalvæske . De fleste af de ramte udvikler hydrocephalus inden for det første leveår, hvilket kan være en stigende hovedstørrelse, opkastning, overdreven søvnighed, irritabilitet, nedadgående afvigelse af øjnene og kramper . Andre, mindre almindelige symptomer er generelt forbundet med comorbide genetiske tilstande og kan omfatte medfødte hjertefejl , øjenabnormiteter, intellektuel handicap, medfødte tumorer, andre hjernedefekter såsom agenese af corpus callosum , abnormiteter i skelet, en occipital encephalocele eller underudviklede kønsorganer eller nyrer . Det opdages undertiden hos unge eller voksne på grund af psykiske problemer.

DWM er normalt forårsaget af en ciliopatisk eller kromosomal genetisk tilstand, selvom den forårsagende tilstand kun er identificeret hos omkring halvdelen af dem, der er diagnosticeret før fødslen, og en tredjedel af dem, der er diagnosticeret efter fødslen. Mekanismen involverer nedsat cellemigration og opdeling, der påvirker den lange udviklingsperiode af cerebellar vermis. Den mekanisme, hvormed hydrocephalus forekommer i DWM, er endnu ikke helt forstået. Tilstanden diagnosticeres med MR eller, mindre almindeligt, prænatal ultralyd . Der er andre misdannelser, der stærkt kan ligne DWM, og der er uenighed omkring de kriterier og klassifikationer, der anvendes til misdannelsen.

Behandling for de fleste involverer implantation af en cerebral shunt i barndommen. Dette indsættes normalt i den bageste fossa, men en shunt i de laterale ventrikler kan bruges i stedet for eller sammen. Endoskopisk tredje ventrikulostomi (ETV) er en mindre invasiv mulighed for patienter ældre end 1 år. Posterior fossa shunts er mest effektive (80% af tiden), men har den højeste risiko for komplikationer, mens ETV er mindst effektiv, men har mindst risiko for komplikationer. Dødeligheden er ca. 15%, hovedsagelig på grund af komplikationer fra hydrocephalus eller dens behandling, som kan omfatte subdural hæmatomer eller infektion. Prognosen efter vellykket hydrocephalusbehandling er normalt god, men afhænger af enhver tilknyttet tilstand og dens symptomer. Dem uden hydrocephalus behandles baseret på eventuelle tilknyttede symptomer eller tilstand.

Forekomsten af DWM estimeres til mellem 1 ud af 25.000 og 1 ud af 50.000. DWM er årsagen til omkring 4,3% af tilfældene med medfødt hydrocephalus og 2,5% af alle tilfælde af hydrocephalus. Mindst 21% af dem med DWM har et søskende med misdannelsen, og mindst 16% har en forælder med misdannelsen. Misdannelsen blev først beskrevet af den engelske kirurg John Bland-Sutton i 1887, skønt den blev navngivet af den tyske psykiater Clemens Ernst Benda [ de ] i 1954 efter de amerikanske neurokirurger Walter Dandy og Arthur Earl Walker , der beskrev den i henholdsvis 1914 og 1942.

tegn og symptomer

Hydrocephalus

De hyppigste og mest fremtrædende symptomer på DWM er dem, der er forbundet med hydrocephalus i den postnatale periode. Hydrocephalus forekommer hos anslået 80% af patienterne med klassisk DWM. Dette præsenteres normalt inden for det første leveår (85% af tiden), oftest inden for de første 3 måneder. Tegn på hydrocephalus hos spædbørn inkluderer øget hovedstørrelse, opkastning, overdreven søvnighed, irritabilitet, nedadgående afvigelse af øjnene (kendt som " solnedgangsøjne ") og krampeanfald . I modsætning til klassisk DWM har kun omkring 30% af dem med Dandy-Walker-variant (DWV), hvor den bageste fossa ikke forstørres, hydrocephalus.

Neurologisk

På trods af den hypoplastiske cerebellare vermis synes lidt over halvdelen af personer med DWM (mellem 27% og 84%) ikke at have signifikant intellektuelt handicap eller udviklingsforsinkelse. Imidlertid kan mange af de genetiske tilstande, der er forbundet med DWM, præsentere med udviklingsforsinkelse og andre anomalier i hjernen. Agenese af corpus callosum er fundet hos mellem 5% og 17% af dem med DWM. Dette ser dog ikke ud til at resultere i intellektuel handicap alene. Andre hjerneabnormiteter, der vides at være undertiden forbundet med DWM, inkluderer grå substans heterotopi , pachygyria (færre kamme i hjernen), lissencephaly (grundere kamme), polymicrogyria , holoprosencephaly og schizencephaly . Personer med disse funktioner har tendens til udviklingsforsinkelse eller anfald. Dem uden andre abnormiteter i centralnervesystemet har tendens til at have en normal eller tæt på normal intellektuel udvikling. En undersøgelse fra 2003 viste, at moderat til svær intellektuel handicap og hjerneabnormiteter, der ikke var DWM, kun var til stede hos dem med de mest alvorlige cerebellære vermis-misdannelser (mindre end to revner / tre lobuli i vermis), og disse udgjorde 16% af deres prøve. Hydrocephalus påvirkede også alle disse patienter.

I Dandy-Walker-variant (DWV) og mega cisterna magna specifikt, som er mindre alvorlige misdannelser, synes der at være en øget frekvens af psykotiske spektrumforstyrrelser såsom skizofreni , bipolar lidelse , mani eller kataton .

Tilknyttede anomalier

En undersøgelse fra 2017 fandt følgende foreninger hos patienter med DWS (normalt fra en associeret genetisk tilstand eller abnormitet):

27% af patienterne havde en medfødt hjertefejl . Disse omfattede patent ductus arteriosus , koarktation af aorta , ventrikulær septumdefekt og atrialseptumdefekt . Hos 2,7% af patienterne blev hjertesvigt rapporteret.
24% af patienterne havde mindst en okular abnormitet. Disse omfattede grå stær , små øjne ( microphthalmia ), chorioretinal dysplasi / atrofi, optisk nervedysplasi / atrofi, en lille hornhinde (mikrokornea) eller hornhindeopacitet (leukom), kortsynethed ( nærsynethed ) og coloboma (et hul i øjenstrukturen ) .
16% af patienterne blev diagnosticeret med en mental eller adfærdsmæssig lidelse, hvor 6,4% også havde en indlæringsvanskelighed. 5,3% havde enten bipolar lidelse eller en psykotisk spektrumforstyrrelse , og 2,1% havde ADHD . Lidt flere af disse blev fundet i Dandy-Walker-variant (DWV) end i klassisk DWM, på trods af at DWV var mindre almindelig, kun omkring 20% af DWS-diagnoser.
Cirka 12% af patienterne havde kræft eller tumorer som følge af medfødte genetiske abnormiteter. De mest almindelige var neurokutan melanose (5,9%), hemangiomer (4,8%, inklusive dem med PHACE-syndrom ) og Wilms 'tumor (4,4%). 3,2% af patienterne havde medfødt melanocytisk nevi , og 2,1% havde tungehamartom . De melanocytiske tumorer antages i disse tilfælde at vedrøre de samme genetiske fejl i udviklingen af det embryonale neurale rør, der fører til DWM, da den efterfølgende embryonale neurale kam giver anledning til melanocytter , blandt andre celler.
10% af patienterne havde endokrine eller metaboliske lidelser, og 2,7% havde overdreven hårvækst ( hypertrichose ).
9% af patienterne (næsten alle med klassisk DWM) havde muskuloskeletale abnormiteter, som omfattede skoliose eller kyphoscoliosis og arthrogryposis .
5,9% af patienterne havde underudviklede reproduktive organer, såsom hypoplastiske kønsorganer eller testede testikler ( cryptorchidism ).
5,3% af patienterne havde underudviklede eller polycystiske nyrer.

Occipital encephalocele kan forekomme i DWM. Dette er generelt fundet ved satser mellem 6 og 8%. Det er blevet foreslået at forekomme for at kompensere for det øgede tryk i den bageste fossa under fostrets liv.

Syringomyelia forekommer lejlighedsvis med DWM, selvom det ikke er sikkert, hvor ofte. En anmeldelse rapporterede en forekomst på 4,3% i en prøve. Dette kan skyldes herniation af bunden af cysten gennem foramen magnum (en lignende mekanisme som Chiari-misdannelse ). Alternativt kan det være et resultat af hydrocephalus, hvor det dannes som en "femte ventrikel" på grund af en forstørret central kanal .

Sjældent er spina bifida fundet med DWM. Når det er til stede, er det normalt spina bifida occulta.

årsag

Fjerde ventrikelplacering (E) vist i rødt mellem lillehjernen og ponsen (B)

DWM er forårsaget af enhver forstyrrelse af den embryonale udvikling, der påvirker dannelsen af cerebellar vermis. Dette er normalt en genetisk mutation, der resulterer i nedsat cellemigration og deling . Et stort antal genetiske tilstande kan resultere i anomali. I en stor del af DWM-tilfælde identificeres tilstanden hos den berørte person, men i de fleste tilfælde er årsagen ikke identificeret. Mindst 21% af dem med DWM har et søskende med misdannelsen, og mindst 16% har en forælder med misdannelsen.

Ciliopatiske genetiske tilstande

En genetisk tilstand identificeres hos omkring 33% af dem, der er diagnosticeret med DWM efter fødslen. I en gennemgang fra 2017 viste det sig, at 4,3% havde PHACE-syndrom , en tilstand, der involverede hjerne-, kardiovaskulære og øjenabnormiteter , mens 2,3% havde Joubert syndrom , en tilstand, der involverede neurologiske og undertiden øjen- og nyreabnormiteter. Overalt fra 21% til 81% af dem med PHACE-syndrom har DWM. Andre comorbide genetiske tilstande, der blev fundet, omfattede blandt andet oculocerebrokutant syndrom , oral-ansigts-digitalt syndrom , Coffin – Siris syndrom , Meckel – Gruber syndrom type 7 og Kallmann syndrom , blandt mange andre. DWM har også været forbundet med 3C syndrom , Rubinstein – Taybi syndrom , Marden – Walker syndrom , Sheldon – Hall syndrom , Shah – Waardenburg syndrom , Fryns syndrom , ^< Walker – Warburg syndrom , Fukuyama medfødt muskeldystrofi , Ellis – van Creveld syndrom , Fraser syndrom , Aicardi syndrom , Cornelia de Lange syndrom , ^< Klippel – Feil syndrom og akrocallosalt syndrom , blandt andre. Mange af disse lidelser er klassificeret som ciliopatier , genetiske lidelser, der påvirker de cellulære primære cilier , tynde cellefremspring fremstillet af mikrotubuli , der menes at være afgørende for signalering af embryonisk celledeling og migration . DWM er en af de største enkelt forudsigere for en ciliopatisk genetisk sygdom.

Andre gener, der er blevet knyttet til DWM, inkluderer ZIC1 , ZIC4 , FOXC1 , FGF17 , LAMC1 og NID1 .

Kromosomale abnormiteter

Hos dem, der er diagnosticeret med DWM inden fødslen ved ultralyd , viser sig op til halvdelen at have en kromosomal abnormitet , hvor den mest almindelige er Edwards syndrom (trisomi 18) ved ca. 26% af prenatal DWM-tilfælde. 6,5% af dem, der er diagnosticeret med DWM efter fødslen, har også Edwards syndrom. Andre kromosomale abnormiteter, der kan føre til DWM, inkluderer triploidi , Patau syndrom (trisomi 13), trisomi 9 og delvis 3q sletning eller duplikering. 3q24-regionen indeholder ZIC1- og ZIC4- generne, der vides at være associeret med DWM.

Eksterne toksiner

Brug af warfarin under graviditet har været kendt for at føre til systemiske defekter hos fosteret , herunder okulær dysgenese, mikrocefali , agenese af corpus callosum , abnormiteter i skelet og hjertefejl . I 1985 var det også knyttet til DWM.

Patofysiologi

Diagram over lillehjernen, fjerde ventrikel og pons. Den hvide pil viser Magendies foramen (medial blænde), der forbinder den fjerde ventrikel med cisterna magna (3). Dette forbliver normalt åbent i DWM.

Den lillehjernen begynder danner i den femte uge af fosterudvikling. Det adskiller sig i toppen af metencephalon , mens pons (i hjernestammen) adskiller sig i bunden adskilt af den fjerde ventrikel . De cerebellære halvkugler dannes fra de romberede læber på den forreste overflade af den fjerde ventrikel, som udvider sig og ruller over for at smelte i midterlinjen for at danne cerebellar vermis i den 15. uge. Hvis denne proces ikke er afsluttet, dannes cerebellar vermis ikke fuldt ud. Denne lange periode med udvikling af cerebellar vermis gør den særlig sårbar over for forstyrrelser.

I DWM åbner den fjerde ventrikel sig ind i og er kontinuerlig med næsten hele det bageste fossa subaraknoidale rum .

Patofysiologi af hydrocephalus

Årsagen til, at hydrocephalus forekommer i DWM, er endnu ikke helt forstået. De tidligste forfattere havde lagt det ned til blokering eller indsnævring af Magendie og Luschka foramina , de to åbninger i den fjerde ventrikel, der gør det muligt for cerebrospinalvæske (CSF) at flygte ind i det subaraknoidale rum i den bageste fossa. Senere undersøgelser viste imidlertid, at disse foraminer normalt er åbne i DWM. Hydrocephalus er også normalt (80% af tiden) ikke til stede ved fødslen hos dem med DWM.

Forringelsen af CSF-strømmen kan ligge uden for udløbene i den fjerde ventrikel. Teorier om unormal udvikling eller betændelse i arachnoid mater i den bageste fossa er blevet fremsat. Arachnoid mater indeholder granuleringer, der er nødvendige for at returnere CSF fra subarachnoidrummene til duralvenerne og cirkulationen. Udskæringer af cyste i DWM har ikke været i stand til at vise, om nedsat arachnoidabsorption er involveret, da det subaraknoidale rum altid tager dage til uger at fylde op efter excision.

Akveduktal stenose (indsnævring af passagen mellem tredje og fjerde ventrikel) synes ikke at være en faktor i DWM. Det er normalt åbent, og shunter placeret i den bageste fossa cyste dræner næsten altid alle over ventrikler. Når det er til stede, kan det være resultatet af kompression fra en herniated vermis eller cyste eller en associeret udviklingsmæssig abnormitet.

Det er kendt, at når hydrocephalus er startet, er kompressionen af den bageste fossa cyste mod de venøse passager i arachnoid mater involveret i den forværrede patologi.

Diagnose

Dandy – Walker-misdannelse diagnosticeres baseret på de karakteristiske neuro-billeddannelsesresultater. Det kan diagnosticeres prænatalt ved ultralyd så tidligt som 14 ugers svangerskab, selvom det normalt diagnosticeres postnatalt af MR . Det diagnosticeres inden for det første leveår 41% af tiden, normalt på grund af stigende tegn på hydrocephalus , men 28% af tiden opdages det i ungdomsårene eller voksenalderen på grund af psykiske problemer, såsom psykose eller stemningsforstyrrelse .

Kriterier og klassificering

De nøjagtige diagnostiske kriterier og klassificeringssystemer for DWM er ikke enige om, og der er betydelig tvist om, hvilke termer eller kriterier der skal bruges. Kernekriterierne for DWM er hypoplasi af cerebellar vermis og en forstørret fjerde ventrikel og posterior fossa (rummet bag cerebellum), selvom den specifikke grad af hypoplasi eller cystisk forstørrelse til diagnose af DWM ikke er aftalt. Derudover er der flere lignende tilstande, som på forskellige tidspunkter er blevet grupperet med DWM på et kontinuum af nogle forfattere og adskilt som forskellige af andre, hvilket yderligere komplicerer diagnosen.

I 1976 foreslog Harwood-Nash og Fitz udtrykket Dandy-Walker-variant ( DWV ) for en misdannelse, hvor den bageste fossa ikke forstørres, men cerebellar vermis er hypoplastisk. I 1989 beskrev Barkovich et al. foreslog udtrykket Dandy-Walker-kompleks ( DWC ) til at omfatte klassisk DWM og DWV (under type A) plus en tredje misdannelse (under type B), hvor cerebellar vermis forbliver stor nok til at sidde mellem den fjerde ventrikel og cisterna magna under den , og i stedet er det for det meste cisterna magna, der forstørres. I denne type når cerebellær vermis hypoplasi ikke forbi den fjerde ventrikels vandrette midterlinje, og den bageste fossa er heller ikke så stor. Forfatterne bemærkede, at denne form tidligere ville have været klassificeret som simpelthen mega – cisterna magna . I 1999 Calabró et al. brugte først udtrykket Dandy – Walker-kontinuum, når der henvises til forslag om, at en tilstand kendt som Blakes pose-cyste falder ind under paraplyen af Dandy – Walker-komplekset foreslået af Barkovich. Senere forfattere ville sætte disse termer og systemer under intensiv kontrol og erklære, at de tilføjede betydelig forvirring til diagnosen DWM. De forbliver dog almindeligt anvendte.

I 2011, Spennato et al. kom med et sæt kriterier baseret på Klein et al. (2003), som de anså for nødvendige til diagnose af DWM:

Den nedre del af cerebellar vermis er fraværende i varierende grad (tre fjerdedele, en halv eller en fjerdedel mangler).
Den bageste fossa (rummet bag lillehjernen) forstørres, og dens cerebrospinalvæskestrøm er kontinuerlig med den i den fjerde ventrikel.
Resten af cerebellar vermis er hypoplastisk og skubbes opad og roteres fremad på grund af den forstørrede bageste fossa.
De cerebellære halvkugler skubbes fremad og til siden af den forstørrede bageste fossa.
Vinklen i midten af cerebellar vermis (repræsenterer placeringen af den fastigiale kerne ) er stor, hvilket giver et fladt udseende til bunden af vermis, eller den fastigiale kerne er helt fraværende.
Den sammenløb af bihuler , en del af afløbssystemet placeret ved den fjerneste bagende occipital lap , er forhøjet på grund af den udvidede posterior fossa. (Det tilstødende cerebellære tentorium er også forhøjet.)

På grund af inkonsekvensen af tilstedeværelsen af hydrocephalus i DWM foreslog Spennato og Klein, at det ikke skulle betragtes som et kriterium for DWM. Kleins kriterier adskilte sig fra Spennato's hovedsageligt ved, at det ikke krævede nogen tilsyneladende cerebellar halvkuglehypoplasi, men det kan også have krævet, at vermis berørte tentorium eller mangel på hjernestamme abnormiteter.

Metoder

DWM kan observeres prænatalt ved ultralyd så tidligt som 14 ugers svangerskab, selvom en MR- scanning er den mest nyttige metode til diagnose. MR kan afgrænse misdannelsens form og omfang samt vurdere yderligere områder for misdannelser såsom cerebellære halvkugler, cerebral akvædukt eller corpus callosum . Hjertestyret fasekontrast MR kan observere strømmen af cerebrospinalvæske (CSF) under systol og diastol i hjertet. I ægte DWM finder dette en strøm fra cerebral akvædukt til den bageste fossa og ingen strøm mellem cisterna magna og rummet bag cervikal rygmarv.

CT kan også bruges, hvis MR ikke er tilgængelig, men det giver mindre detaljer. Klein et al. (2003) foreslog, at en mistænkt diagnose baseret på CT eller ultralyd ikke skulle bekræftes, før der udføres en MR på grund af det store antal forhold, der kan præsentere meget ens og forvirre diagnosen.

Differential diagnose

DWM har et stort antal tilstande, der kan præsentere meget ens ved billeddannelse og forvirret diagnose.

Blakes pose cyste

Blakes pose-cyste (BPC) eller vedvarende Blakes pose er en tilstand, der opstår, når Blakes pose, en invagination i den fjerde ventrikel, der brister ved omkring 4 måneders svangerskab for at danne foramen til Magendie (medial blænde), ikke bryder. Dette kan føre til en udvidet fjerde ventrikel og efterfølgende hydrocephalus af alle fire ventrikler.

I en Blakes pose cyste, i modsætning til i DWM:

Cerebellum er ikke hypoplastisk, selvom det kan komprimeres af den forstørrede bageste fossa ( masseeffekt ).
Den bageste fossa er ikke forstørret.
Cerebellar tentorium / sammenløb af bihuler hæves ikke.
Hydrocephalus involverer, når det forekommer, alle fire ventrikler.

Nogle forfattere betragter imidlertid Blakes pose-cyste som en del af et kontinuum med DWM ("Dandy – Walker continuum").

Mega cisterna magna

Mega cisterna magna er en tilstand, hvor cisterna magna , den subaraknoide cistern under den fjerde ventrikel, forstørres. Det er blevet foreslået at skyldes et forsinket brud på Blakes pose snarere end et mislykket brud.

I mega cisterna magna, i modsætning til i DWM:

Cerebellum er normalt ikke hypoplastisk.
Den fjerde ventrikel har relativt normal form.
Hydrocephalus er ualmindelig.

Der er debat om, hvorvidt denne misdannelse adskiller sig fra DWM eller er en del af "Dandy-Walker-kontinuumet".

Posterior fossa arachnoid cyste

En arachnoid cyste er en samling af cerebrospinalvæske (CSF) i arachnoid mater . 10% af disse forekommer i den bageste fossa.

I en bageste fossa arachnoid cyste, i modsætning til i DWM:

Cysten er tydeligt lokaliseret et bestemt sted adskilt fra de fjerde ventrikeludtag.
Cerebellum er ikke hypoplastisk, selvom det kan komprimeres af cysten (masseeffekt).
CSF-strømmen i cysten er ikke kontinuerlig med den i den fjerde ventrikel.
Hydrocephalus, hvis det forekommer, skyldes, at cyste presser på cerebellum og komprimerer cerebral akvædukt eller fjerde ventrikeludløb.

Behandling

Det vigtigste øjeblikkelige mål med behandlingen er kontrol med hydrocephalus og den forstørrede bageste fossa cyste, da disse kan føre til øget intrakranielt tryk og hjerneskade. Et mindretal af de berørte udvikler ikke hydrocephalus og behandles baseret på eventuelle tilknyttede symptomer eller tilstand.

Hydrocephalus / cyste

For hydrocephalus eller den bageste fossa cyste er shunts grundstenen i behandlingen. Imidlertid har dem med DWM en højere grad af shuntrelaterede komplikationer end andre patienter med hydrocephalus (hovedsagelig på grund af den ukonventionelle anatomi). En forklaring på, at en shunt mislykkedes med at reducere det intrakraniale tryk i DWM, har været, at cysten kan herniere i foramen magnum og danne en ardannende vedhæftning ved livmoderhalsen, hvilket forhindrer den i at krympe igen. Hvis dette sker, kan en suboccipital dekompression med duraplasty forsøges.

I DWM er det ikke aftalt, om en shunt skal placeres i den fjerde ventrikel (en cystoperitoneal shunt eller CP-shunt), de laterale ventrikler (en ventrikuloperitoneal shunt eller VP-shunt) eller begge på grund af modstridende undersøgelser af, om cerebral akvædukt er påvirket af misdannelser. Imidlertid dræner en CP-shunt næsten altid både fjerde og laterale ventrikler i DWM, og ifølge strenge definitioner af misdannelsen bør akvedukten antages åben, selvom billeddannelse er vigtig for at bekræfte dette. Mange forfattere anbefaler derfor CP shunt som den logiske mulighed. Det er imidlertid forbundet med en høj grad af komplikationer, herunder skift og overdræning. Overdræning kan føre til subdurale hæmatomer , en fastgjort rygmarv på grund af ardannelse eller nedadgående herniation af hjernehalvkuglerne . Spennato et al. anbefaler derfor en strømningsregulerende eller antisifonventil. På den anden side har VP-shunter en lavere grad af komplikationer end CP-shunter og anbefales oprindeligt af nogle. De er dog mindre effektive i DWM, og tentoriumets forhøjede position bør overvejes, før der installeres en VP-shunt.

Hos patienter ældre end 1 år kan endoskopisk tredje ventrikulostomi (ETV) betragtes som førstelinjebehandling. Denne mindre invasive procedure skaber et kunstigt hul i den tredje ventrikel, så CSF kan omgå enhver forhindring. Det kan ikke bruges på dem med hjerneabnormiteter såsom agenese af corpus callosum på grund af risikoen for, at CSF flygter til andre hjerneområder. En komprimeret hjernestamme er dog ikke en kontraindikation. ETV har en mere beskeden succesrate end shunts, da hullet ofte lukker over. Det er mere sandsynligt, at det fejler hos yngre patienter (under 1 år), og dets virkninger på hjernen i udvikling er endnu ikke kendt. Cyster bageste til lillehjernen, der præsenteres hos børn yngre end 5 år, er blevet mærket udviklingsretrocerebellære cyster under en ny klassifikation i forhold til den foreslåede neuroendoskopiske behandling.

Tidligere blev kraniotomi af den bageste fossa og udskæring af den cystiske membran anvendt, hvilket ofte ikke lykkedes at forhindre cysterreformation og bar en grad af dødelighed. Dette kan stadig være forbeholdt patienter med gentagne shuntfejl / infektioner.

Andet

Behandlinger for andre symptomer er generelt fokuseret på den specifikke tilstand, der er involveret, og kan omfatte understøttet uddannelse, fysioterapi eller andre tjenester. Genetisk rådgivning kan blive tilbudt forældre til fremtidige forestillinger.

Prognose

Prognosen er først og fremmest afhængig af den tidlige og vellykkede behandling af hydrocephalus, hvis den er til stede. Den anden vigtige faktor, der påvirker prognosen, er tilstedeværelsen af en comorbid genetisk tilstand eller hjernens anomali.

Dødeligheden fra DWM er ca. 15%. I en undersøgelse af Dandy-Walker variant (DWV) blev der observeret en dødelighed på 12,5%. Den mest almindelige dødsårsag er komplikationer fra hydrocephalus eller dens behandling. Ubehandlet hydrocephalus kan føre til øget intrakranielt tryk og hjerneskade. Shunts, der bruges til at behandle DWM, har en moderat til god succesrate, men de har en højere end gennemsnittet svigtfrekvens, hvilket kan resultere i manglende reduktion af det intrakraniale tryk eller infektion, såsom meningitis . Komplikationer fra overdræning som subdural hæmatomer er også mulige og kan føre til dødelighed. Shunts i den fjerde ventrikel (cystoperitoneal shunts eller CP shunts) har en generelt høj grad af vellykket reduktion af cyste og ventrikelstørrelse, især i cyste (mindst 80%). Med en shunt i laterale ventrikler (ventrikuloperitoneal shunt eller VP shunt) har undersøgelser generelt fundet en ca. 50% vellykket reduktion af cyste størrelse med vellykket reduktion af ventrikelstørrelse ca. to tredjedele af tiden.

Andre systemiske eller genetiske tilstande er ofte til stede med DWM, og hver har deres egen signifikante effekt på prognosen.

Epidemiologi

Forekomsten af DWM estimeres til mellem 1 ud af 25.000 og 1 ud af 50.000. DWM er årsagen til omkring 4,3% af tilfældene med medfødt hydrocephalus og 2,5% af alle tilfælde af hydrocephalus.

En gennemgang fra 2017 viste, at de fleste patienter (65%) blev diagnosticeret med enten "Dandy – Walker misdannelse" eller "Dandy – Walker syndrom", mens 20% blev diagnosticeret med "Dandy – Walker variant" og 1,1% med "mega cisterna magna" .

Historie

Misdannelsen blev først beskrevet i 1887 af den engelske kirurg John Bland-Sutton som hypoplasi af cerebellar vermis , en forstørret posterior fossa og hydrocephalus . I 1914 beskrev den amerikanske neurokirurg Walter Dandy og den amerikanske børnelæge Kenneth Blackfan misdannelsen som delvis eller fuldstændig fravær af cerebellar vermis, en forstørret fjerde ventrikel og hydrocephalus. I 1942 detaljerede den amerikanske læge John K. Taggart og den canadisk-amerikanske neurokirurg Arthur Earl Walker fænomenet grundigt og tilskrev den potentielle årsag som underudvikling af foraminen Luschka og Magendie , som nu ikke længere antages at være signifikant.

Udtrykket Dandy – Walker syndrom (DWS) blev introduceret af den tyske psykiater Clemens Ernst Benda [ de ] i 1954; han brugte også udtrykket Dandy – Walker misdannelse en gang. I 1976 foreslog Harwood-Nash og Fitz udtrykket Dandy-Walker-variant (DWV) for en misdannelse, hvor den bageste fossa ikke forstørres, men cerebellar vermis er hypoplastisk. I 1989 beskrev Barkovich et al. foreslog udtrykket Dandy-Walker-kompleks (DWC) til at omfatte klassisk DWM og DWV (under type A) plus en tredje misdannelse (under type B), hvor cerebellar vermis forbliver stor nok til at sidde mellem den fjerde ventrikel og cisterna magna , og i stedet er det for det meste cisterna magna, der forstørres (undertiden diagnosticeret som "mega cisterna magna"). I 1999 Calabró et al. brugte først udtrykket Dandy – Walker-kontinuum, når der henvises til forslag om, at en tilstand kendt som Blakes pose-cyste falder ind under paraplyen af Dandy – Walker-komplekset foreslået af Barkovich. Disse yderligere vilkår frarådes for det meste af moderne forfattere på grund af yderligere forvirring og kompleksitet i forbindelse med diagnosen DWM.

Referencer

Denne artikel indeholder materiale fra det offentlige domæne fra USA's regeringsdokument : " Dandy-Walker Syndrome Information Page ".

Yderligere læsning

Metry Phaces-artikel i Journal of Pediatrics, juli 2001
E-medicin webside definition
Dandy – Walker Malformation-artikel fra Pan Arab Journal of Neurosurgery

Languages

In other projects