Dysmorf funktion - Dysmorphic feature
En dysmorfisk egenskab er en unormal forskel i kropsstruktur. Det kan være et isoleret fund hos et ellers normalt individ, eller det kan være relateret til en medfødt lidelse , genetisk syndrom eller fødselsdefekt . Dysmorfologi er studiet af dysmorfe træk, deres oprindelse og korrekte nomenklatur. En af de centrale udfordringer ved at identificere og beskrive dysmorfe træk er brug og forståelse af specifikke udtryk mellem forskellige individer. Kliniske genetikere og børnelæger er normalt dem, der er mest involveret i identifikationen og beskrivelsen af dysmorfe træk, som de fleste er tydelige i barndommen.
Dysmorfe træk kan variere fra isolerede, milde anomalier såsom clinodactyly eller synophrys til alvorlige medfødte anomalier , såsom hjertefejl og holoprosencephali . I nogle tilfælde er dysmorfe træk en del af et større klinisk billede, undertiden kendt som en sekvens , syndrom eller forening. At genkende mønstrene for dysmorfe træk er en vigtig del af en genetikers diagnostiske proces, da mange genetiske sygdomme har en fælles samling funktioner. Der er flere kommercielt tilgængelige databaser, der gør det muligt for klinikere at indtaste deres observerede funktioner i en patient for at generere en differentialdiagnose. Disse databaser er ikke ufeilbare, da de kræver af lægen at give deres egen erfaring, især når de observerede kliniske træk er generelle. Et mandligt barn med kort statur og hypertelorisme kan have flere forskellige lidelser, da disse fund ikke er særligt specifikke. Et fund som 2,3-tå- syndaktyly øger imidlertid mistankeindekset for Smith-Lemli-Opitz syndrom .
De fleste open source-projekter, der udfører fænotype-drevet sygdom eller genprioritering, arbejder med terminologien i Human Phenotype Ontology . Dette kontrollerede ordforråd kan bruges til at beskrive en patients kliniske egenskaber og er velegnet til maskinlæringsmetoder. Offentligt tilgængelige databaser, som laboratorier bruger til at deponere deres diagnostiske fund, såsom ClinVar , kan bruges til at opbygge vidensgrafer til at udforske det kliniske funktionsrum.
Dysmorfe træk er altid til stede fra fødslen, selvom nogle ikke umiddelbart fremgår ved visuel inspektion . De kan opdeles i grupper baseret på deres oprindelse, herunder misdannelser (unormal udvikling), forstyrrelser (beskadigelse af tidligere normalt væv), deformationer (skader forårsaget af en ekstern fysisk kraft) og dysplasi (unormal vækst eller organisation inden for et væv).
Dysmorfologi
Dysmorfologi er disciplinen ved brug af dysmorfe funktioner i den diagnostiske oparbejdning og afgrænsning af syndromiske lidelser. I de seneste år har fremskridt inden for edb -vision også resulteret i adskillige metoder til dyb læring , der hjælper genetikere med at studere ansigtsgestalt. Da dyb læring kræver big data, men de fleste dysmorfe træk er sjældne, er overførselslæring afgørende for at opnå høj ydeevne. Træningsdata til medicinsk billeddannelse såsom portrætter, røntgenbilleder og funduscopies kan findes på f.eks. Kaggle og GestaltMatcher , som er et samfundsdrevet forsøg på at kommentere medicinske billeder fra den videnskabelige litteratur til maskinlæring.