Fanconi syndrom - Fanconi syndrome

Fanconi syndrom
Andre navne Fanconis syndrom
Specialitet Nefrologi , endokrinologi Rediger dette på Wikidata

Fanconi syndrom eller Fanconis syndrom ( engelsk: / f ɑː n k n i / , / f æ n - / ) er et syndrom med utilstrækkelig reabsorption i den proksimale renale tubuli i nyren . Syndromet kan skyldes forskellige underliggende medfødte eller erhvervede sygdomme , toksicitet (f.eks. Fra giftige tungmetaller ) eller bivirkninger . Det resulterer i, at forskellige små molekyler af stofskifte passeres i urinen i stedet for at blive reabsorberet fra den rørformede væske (f.eks. Glucose , aminosyrer , urinsyre , phosphat og bikarbonat ). Fanconi syndrom påvirker de proksimale tubuli, nemlig den proximale konvoluterede tubuli (PCT), som er den første del af tubuli til at behandle væske, efter at den er filtreret gennem glomerulus , og den proximale lige tubule (pars recta), som fører til faldende lem af sløjfe af Henle .

Forskellige former for Fanconi syndrom kan påvirke forskellige funktioner i det proksimale tubuli og resultere i forskellige komplikationer . Tabet af bicarbonat resulterer i type 2 eller proximal renal tubulær acidose . Tab af fosfat resulterer i knoglesygdomme rickets og osteomalacia (selv med tilstrækkelige D -vitamin- og calciumniveauer ), fordi fosfat er nødvendigt for knogleudvikling hos børn og endda for løbende knoglemetabolisme hos voksne.

Præsentation

De kliniske egenskaber ved proximal renal tubulær acidose er:

Andre træk ved den generaliserede proksimale tubulære dysfunktion af Fanconis syndrom er:

Årsager

I modsætning til Hartnups sygdom og relaterede rørformede tilstande påvirker Fanconi syndrom transporten af ​​mange forskellige stoffer, så det anses ikke for at være en defekt i en bestemt kanal, men en mere generel defekt i funktionen af ​​de proksimale tubuli.

Forskellige sygdomme ligger til grund for Fanconi syndrom; de kan være arvelige , medfødte eller erhvervede.

Arvet

Cystinose er den mest almindelige årsag til Fanconi syndrom hos børn.

Andre anerkendte årsager er Wilsons sygdom (en genetisk nedarvet tilstand af kobbermetabolisme), Lowe syndrom , tyrosinæmi (type I), galactosæmi , glykogenlagringssygdomme og arvelig fructoseintolerance .

To former, Dents sygdom og Lowe syndrom , er X -forbundet .

En nylig beskrevet form for denne sygdom skyldes en mutation i det peroxisomale protein EHHADH . Denne mutation dirigerer EHHADH forkert til mitokondrierne. Dette forstyrrer respiratorisk kompleks I og beta -oxidation af fedtsyrer. Slutresultatet er et fald i mitokondriernes evne til at producere ATP.

Det blev vist, at en specifik mutation (R76W) af HNF4A , et gen, der koder for en transkriptionsfaktor, forårsager Fanconi syndrom hos mennesker. I nyren udtrykkes HNF4A specifikt i de proksimale tubuli. Sletning af Hnf4a i den udviklede musenyr forårsagede Fanconis syndrom fænotyper, herunder polyruia, polydipsi, glycosuri og phosphaturia. Den Hnf4a mutant nyre viste en defekt i dannelsen af proksimale tubuli.

Erhvervet

Det er muligt at erhverve denne sygdom senere i livet.

Årsagerne omfatter indtagelse af udløbne tetracykliner (hvor tetracyklin ændres til epitetracyclin og anhydrotetracyclin, som skader den proksimale tubuli) og som en bivirkning af tenofovir i tilfælde af allerede eksisterende nedsat nyrefunktion. I hiv -befolkningen kan Fanconi syndrom udvikle sig sekundært til brugen af ​​et antiretroviralt regime, der indeholder tenofovir og didanosin . Blyforgiftning fører også til Fanconi syndrom.

Multipelt myelom eller monoklonal gammopati af ubestemt betydning kan også forårsage tilstanden.

Derudover kan Fanconis syndrom udvikle sig som en sekundær eller tertiær effekt af visse autoimmune lidelser.

Diagnose

Urinrutine er muligvis ikke helt pålidelig, men er en vigtig indikator.

Behandling

Behandling af børn med Fanconi syndrom består hovedsageligt i udskiftning af stoffer, der går tabt i urinen (hovedsageligt væske og bikarbonat).

Eponym

Det er opkaldt efter Guido Fanconi , en schweizisk børnelæge , selvom forskellige andre forskere, herunder George Lignac , bidrog til undersøgelsen. Det skal ikke forveksles med Fanconi anæmi , en separat sygdom.

Se også

Referencer

eksterne links

Klassifikation
Eksterne ressourcer