Gardners syndrom - Gardner's syndrome
| Gardners syndrom | |
|---|---|
| Andre navne | Familiel kolorektal polypose, Familiel polyposis af tyktarmen |
 | |
| Specialitet |
Gastroenterologi , onkologi , medicinsk genetik 
|
Gardners syndrom (også kendt som Gardners syndrom , familiær polypose i tyktarmen eller familiær kolorektal polypose ) er en undertype af familiær adenomatøs polypose (FAP). Gardners syndrom er en autosomal dominerende form for polypose karakteriseret ved tilstedeværelsen af flere polypper i tyktarmen sammen med tumorer uden for tyktarmen. De ekstrakoloniske tumorer kan omfatte osteomer i kraniet, kræft i skjoldbruskkirtlen , epidermoid cyster , fibromer samt forekomst af desmoid tumorer hos cirka 15% af de berørte personer.
Desmoid tumorer er fibrøse tumorer, der normalt forekommer i det væv, der dækker tarmene, og som kan provokeres ved kirurgi for at fjerne tyktarmen. De utallige polypper i tyktarmen disponerer for udviklingen af tyktarmskræft ; hvis tyktarmen ikke fjernes, anses chancen for tyktarmskræft for at være meget signifikant. Polypper kan også vokse i maven, tolvfingertarmen , milten , nyrerne , leveren , mesenteriet og tyndtarmen. I et lille antal tilfælde er der også forekommet polypper i lillehjernen . Kræft relateret til Gardner syndrom forekommer almindeligvis i skjoldbruskkirtlen , leveren og nyrerne. Antallet af polypper stiger med alderen, og hundreder til tusinder af polypper kan udvikle sig i tyktarmen.
Syndromet blev først beskrevet i 1951. Der er ingen kur på nuværende tidspunkt, og i dets mere avancerede former betragtes det som en terminal diagnose med en forventet levetid på 35–45 år; behandlinger er kirurgi og palliativ pleje , selvom noget kemoterapi er blevet forsøgt med begrænset succes.
årsag
Gardners syndrom er forårsaget af mutation i adenomatøs polyposis coli (APC -gen), der er placeret i kromosom 5q21 (bånd q21 på kromosom 5). Dette gen er også mutant i familiær adenomatøs polypose (FAP), en mere almindelig sygdom, der også disponerer for tyktarmskræft. Nuancer i forståelsen af genetik har fået nogle lidelser til at blive opdelt i flere enheder, mens andre fusionerede til en genetisk tilstand. Efter det meste af anden halvdel af det 20. århundrede er Gardners syndrom blevet fusioneret til FAP og betragtes nu som en fænotypisk undertype af FAP. FAP defineret ved udviklingen af hundredvis eller tusinder af polypper i tyktarmen. Gardners syndrom er adskilt som en undertype, fordi der ud over kolonpolypper også er ekstrakoloniske vækster (både ondartede og godartede). Der er mange udtryk, der bruges til at beskrive "APC-associeret polyposetilstand", herunder FAP, svækket FAP, Gardner syndrom, Turcot syndrom og gastrisk adenocarcinom og proximal polypose i maven (GAPPS). Der er en bevægelse mod ikke længere at bruge udtrykkene Gardner Syndrome eller Turcot Syndrome, da begge er en del af FAP -spektret. Gardner syndrom og Turcot syndrom betragtes primært af historisk interesse.
Genetik
Gardners syndrom nedarves på en autosomalt dominerende måde. Typisk har en forælder Gardner syndrom. Hver af deres børn, både mænd og kvinder, har 50% risiko for at arve genet for Gardners syndrom.
Diagnose
Gardners syndrom består af adenomatøse polypper i mave -tarmkanalen, desmoid tumorer, osteomer, epidermoid cyster, lipomer, tandfejl og periampullære carcinomer . Forekomsten af syndromet er 1: 14.025 med en ligelig kønsfordeling. Det bestemmes af det autosomalt dominerende familiære polyposis coli -gen (APC) på kromosom 5 .
Gardners syndrom kan identificeres på baggrund af orale fund, herunder flere påvirkede og supernumerære tænder , flere kæbe osteomer, der giver kæberne et "bomuldsudseende", samt flere odontomer , medfødt hypertrofi af nethinden pigmentepitel (CHRPE), foruden flere adenomatøse polypper i tyktarmen. Gardners syndrom er også forbundet med familiær adenomatøs polypose og kan manifestere sig som aggressiv fibromatose (desmoid tumorer) i retroperitoneum.
Desmoid tumorer opstår hyppigst ved aponeurose af rectus abdominal muskel hos multiparøse kvinder. Den ekstra-abdominale form er sjælden, og brystet i brystet kan opstå i brystkirtlen eller kan forekomme som en forlængelse af en læsion, der opstår fra musklerne i brystvæggen. Forekomsten af bryst desmoid tumorer er mindre end 0,2% af de primære brystvæv. Ved Gardners syndrom varierer forekomsten fra 4% til 17%. Desmoid tumorer forbundet med Gardners syndrom har vist sig at have en ændring af β-catenin-vejen og over express β-catenin.
Behandling
Der er ingen kur mod Gardners syndrom. Behandlinger fokuserer på at lindre symptomer og reducere risikoen for kræft. Behandlinger for desmoid tumorer kan omfatte kirurgi, NSAIDS, anti-østrogen medicin, strålebehandling og kemoterapi.
Eponym
Syndromet er opkaldt efter Eldon J. Gardner (1909–1989), en genetiker, der først beskrev det i 1951.
Se også
- Gorlin syndrom
- Liste over kutane tilstande
- Liste over dental abnormiteter forbundet med kutane tilstande
- Liste over kutane neoplasmer forbundet med systemiske syndromer
Referencer
eksterne links
| Klassifikation | |
|---|---|
| Eksterne ressourcer |
- Gardners syndrom på NIH 's Office of Rare Diseases