Granulosa celletumor - Granulosa cell tumour
| Granulosa celletumor | |
|---|---|
| Andre navne | Granulosa-theca-celletumorer eller Folliculoma |
 | |
| Mikrograf af en ung granulosa -celletumor med hyalinkugler. H & E plet . | |
| Specialitet |
Gynækologisk onkologi , obstetrik og gynækologi , onkologi , endokrinologi 
|
Granulosa celletumorer er tumorer, der stammer fra granulosa celler . De er østrogenudskillende tumorer og findes i store, komplekse æggestokkemasser. Disse tumorer er en del af kønssnor-gonadal stromal tumor eller ikke-epitel gruppe af tumorer. Selvom granulosaceller normalt kun forekommer i æggestokkene , forekommer granulosa celletumorer i både æggestokke og testikler (se æggestokkræft og testikelkræft ). Disse tumorer bør betragtes som ondartede og behandles på samme måde som andre maligne tumorer i æggestokkene. Ovariesygdommen har to former, ung og voksen, begge præget af sløv vækst og har derfor høje restitutionshastigheder. Iscenesættelsessystemet for disse tumorer er det samme som for epiteltumorer og mest til stede som fase I. Højeste alder, hvor de forekommer, er 50–55 år, men de kan forekomme i alle aldre.
Juvenil granulosa celletumor er en lignende, men tydelig sjælden tumor. Det forekommer også i både æggestokken og testikler. I testiklerne er det ekstremt sjældent og er ikke rapporteret at være ondartet. Selvom denne tumor normalt forekommer hos børn (deraf dens navn), er den blevet rapporteret hos voksne.
Præsentation
Østrogener produceres af fungerende tumorer, og den kliniske præsentation afhænger af patientens alder og køn.
- Kvinde
- Hvis patienten er postmenopausal , viser hun sig normalt med unormal livmoderblødning og i nogle tilfælde hæmoperitoneum.
- Hvis patienten er i reproduktiv alder, vil hun præsentere med menometrorrhagia . I nogle tilfælde kan hun dog helt stoppe med at æglægge.
- Hvis patienten ikke har gennemgået pubertet , kan der ses tidlig pubertetsstart.
- disse tumorer har en tendens til at have sene tilbagefald (selv efter 30 år)
Genetik
Voksne granulosa celletumorer
Ved hjælp af næste generations DNA -sekventering viste det sig, at 97% af voksne granulosa -celletumorer indeholdt en identisk mutation i FOXL2 -genet [1] . Dette er en somatisk mutation, hvilket betyder, at den normalt ikke overføres til efterkommere. Mutation c.402C> G i FOXL2 -sekvensen fører til aminosyresubstitutionen p. C134W. Det menes, at denne mutation kan være årsag til granulosa celletumorer.
Juvenile granulosa celletumorer
To nylige undersøgelser viser, at enzymet AKT1 er involveret i juvenile granulosa -celletumorer . In-frame duplikationer i pleckstrin-homologidomænet for proteinet blev fundet i mere end 60% af juvenile granulosa-celletumorer, der forekommer hos piger under 15 år. Tumorerne uden dobbeltarbejde bar punktmutationer, der påvirkede stærkt konserverede rester. De muterede proteiner, der bærer duplikationerne, viste en subcellulær fordeling af ikke-vildtype med en markant berigelse ved plasmamembranen, hvilket førte til en stærk aktivering af AKT1. Analyse af RNA-Seq påpegede en række differentielt udtrykte gener, der er involveret i cytokin- og hormonsignalering og celledeling-relaterede processer. Yderligere analyser pegede på en mulig dedifferentieringsproces og foreslog, at de fleste af de transkriptomiske dysreguleringer kan formidles af et begrænset sæt transkriptionsfaktorer, der forstyrres af AKT1 -aktivering. Disse resultater inkriminerer somatiske mutationer af AKT1 som sandsynlige driverhændelser i patogenesen af juvenile granulosa celletumorer.
Diagnose
Grovt udseende
Tumorer varierer i størrelse, fra små pletter til store masser, med et gennemsnit på 10 cm i diameter. Tumorer er ovale og bløde i konsistensen. På snit viser histologi retikulære, trabekulære områder med interstitiel blødning og Call-Exner-legemer- små cyster som mellemrum spredt i en graafisk follikel .
Tumormarkør
Inhibin , et hormon, er blevet brugt som biomarkør for granulosa celletumorer.
Hos dyr
I æggestokkene hos ældre egernaber (Saimiri sciureus) forekommer klynger af granulosaceller, der ligner granulosa -celletumorer hos mennesker. Disse ser ud til at være en normal ændring med alderen hos denne art.
Se også
Referencer
eksterne links
| Klassifikation | |
|---|---|
| Eksterne ressourcer |