Hyperimmunoglobulin E syndrom - Hyperimmunoglobulin E syndrome
| Hyper-IgE syndrom | |
|---|---|
| Andre navne | HIES |
| Specialitet |
Immunologi 
|
Hyperimmunoglobulinæmi E syndrom ( HIES ), hvoraf den autosomale dominerende form kaldes Jobs syndrom eller Buckley syndrom , er en heterogen gruppe af immunforstyrrelser. Jobs er også meget sjælden med omkring 300 tilfælde, der i øjeblikket findes i litteraturen.
Præsentation
Det er kendetegnet ved tilbagevendende " kolde " stafylokok -infektioner (på grund nedsat rekruttering af neutrofiler), ualmindelig eksem -lignende udslæt, alvorlige lunge infektioner som resulterer i pneumatoceles (ballon-lignende læsioner, som kan være fyldt med luft eller pus eller arvæv) og meget høje (> 2000 IE/ml eller 4800 mcg/L) koncentrationer af serumantistof IgE . Arv kan være autosomalt dominerende eller autosomalt recessivt. Mange patienter med autosomalt dominerende STAT3 hyper-IgE-syndrom har karakteristiske ansigts- og dental abnormiteter, taber ikke deres primære tænder og har to sæt tænder samtidigt.
Patofysiologi
Unormal neutrofil kemotaksi på grund af nedsat produktion af interferon gamma af T -lymfocytter menes at forårsage sygdommen.
Både autosomalt dominerende og recessiv arv er blevet beskrevet:
- STAT3 kan præsentere sig som HIES med karakteristiske abnormiteter i ansigt, tand og skelet, der er blevet kaldt Jobs syndrom . En fælles huskeregel bruges til at huske symptomerne er fated: groft eller leonine f Acies , kold staph en bscesses, bibeholdt primære t eeth, forøget Ig E , og d ermatologic problemer [eksem]. Sygdommen var forbundet med mutationer i STAT3 -genet, efter at cytokinprofiler indikerede ændringer i STAT3 -vejen.
- DOCK8 - DOCK8 Immunodeficiency Syndrome (DIDS) præsenterer primært immunvirkninger, herunder HEIS. Eksem er fremtrædende, fødevare- og miljøallergier er almindelige, og astma og anafylaksi er rapporteret variabelt.
- PGM3 , en medfødt lidelse af glykosylering , kan præsentere sig som HIES med neurokognitiv svækkelse og hypomyelination. Se PGM3 -mangel .
- SPINK5 kan præsentere sig som HIES med hud- og håreffekter, såsom trichorrhexis invaginata ( bambushår ). Se Netherton syndrom (NTS).
- TYK2 kan vise sig som HIES, selvom det oftere kun er med immundefekt.
Diagnose
Forhøjet IgE er HIES kendetegn. Et IgE -niveau større end 2.000 IE/ml betragtes ofte som diagnostisk. Patienter yngre end 6 måneder kan dog have meget lave til ikke-påviselige IgE-niveauer. Eosinofili er også et almindeligt fund med mere end 90% af patienterne, der har eosinofile forhøjelser større end to standardafvigelser over det normale gennemsnit. Genetisk test er tilgængelig for STAT3 ( Jobs syndrom ), DOCK8 ( DOCK8 immundefekt eller DIDS) , PGM3 ( PGM3 -mangel ), SPINK5 ( Netherton syndrom - NTS) og TYK2 genetiske defekter.
Typer
HIES optræder ofte tidligt i livet med tilbagevendende stafylokok- og candidale infektioner, pneumoni og eczematoid hud.
- Autosomalt dominerende Hyper-IgE-syndrom forårsaget af STAT3-defekter, kaldet Jobsyndrom, har karakteristiske abnormiteter i ansigt, tand og skelet. Patienter med STAT3 HIES kan enten have forsinkelse eller svigt i at fælde primære tænder. De karakteristiske ansigtstræk indstilles normalt efter 16. år. Disse omfatter ansigtsasymmetri, en fremtrædende pande, dybtliggende øjne, en bred næsebro, en bred, kødfuld næsespids og mild prognathisme . Derudover er ansigtshuden ru med fremtrædende porer. Endelig har nogle patienter med STAT3 HIES skoliose samt knogler, der let går i stykker .
- Autosomal recessiv
Behandling
De fleste patienter med hyper IgE syndrom behandles med langvarig antibiotikabehandling for at forhindre stafylokokinfektioner . God hudpleje er også vigtig hos patienter med hyper IgE syndrom. Højdosis intravenøs gammaglobulin er også blevet foreslået til behandling af svært eksem hos patienter med HIES og atopisk dermatitis .
Historie
HIES blev først beskrevet af Davis et al. i 1966 hos to piger med rødt hår, kronisk dermatitis og tilbagevendende stafylokok -bylder og pneumoni. De kaldte sygdommen efter den bibelske figur Job , hvis krop var dækket af bylder af Satan . I 1972 beskrev Buckley et al. beskrev to drenge med lignende symptomer samt grove ansigter, eosinofili og forhøjede serum -IgE -niveauer. Disse to syndromer menes at være de samme og er under den brede kategori af HIES.
Se også
- Isoleret primær immunglobulin M -mangel
- Liste over kutane tilstande
- Liste over dental abnormiteter forbundet med kutane tilstande
Referencer
Yderligere læsning
- US NIH Genetic Test Registry
- National Organization for Rare Disorders : Autosomal Dominant Hyper IgE Syndrome Autosomal Recessive Hyper IgE Syndrome
- US National Institutes of Health (NIH): Kliniske forskningsstudier : National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID) (observations) undersøgelsesnummer 00-I-0159: Natural History, Management og Genetics of the hyperimmunoglobulin E Recurrent Infection syndrome (HIES ) - NCT00006150
eksterne links
| Klassifikation | |
|---|---|
| Eksterne ressourcer |