Hypertelorisme - Hypertelorism
| Hypertelorisme | |
|---|---|
| Andre navne | Okulær hypertelorisme, orbital hypertelorisme, hypertelorbitisme |
 | |
| Hypertelorisme set ved craniofrontonasal dysplasi | |
| Specialitet |
Medicinsk genetik 
|
Hypertelorisme er en unormalt øget afstand mellem to organer eller kropsdele, der normalt refererer til en øget afstand mellem banerne (øjne) eller orbital hypertelorisme. I denne tilstand er afstanden mellem de indre øjenhjørner samt afstanden mellem pupillerne større end normalt. Hypertelorisme bør ikke forveksles med telecanthus , hvor afstanden mellem de indre øjenhjørner øges, men afstandene mellem de ydre øjenhjørner og pupillerne forbliver uændrede.
Hypertelorisme er et symptom på en række forskellige syndromer, herunder Edwards syndrom (trisomi 18), 1q21.1 duplikationssyndrom , basalcelle nevus syndrom , DiGeorge syndrom og Loeys – Dietz syndrom . Hypertelorisme kan også ses ved Apert syndrom , Autismespektrumforstyrrelse , craniofrontonasal dysplasi , Noonan syndrom , neurofibromatose , LEOPARD syndrom , Crouzon syndrom , Wolf – Hirschhorn syndrom , Andersen – Tawil syndrom , Waardenburg syndrom ogcri du chat syndrom sammen med piebaldisme, fremtrædende indre tredjedel af øjenbrynene, iris af forskellig farve, spondyloepifyseal dysplasi, mucopolysaccharid metabolisme lidelser ( Morquio syndrom og Hurlers syndrom ), døvhed og også i hypothyroidisme. Nogle forbindelser er fundet mellem hypertelorisme og opmærksomhedsunderskud/hyperaktivitetsforstyrrelse.
Embryologi
Fordi hypertelorisme er en anatomisk tilstand forbundet med en heterogen gruppe medfødte lidelser, menes det, at den underliggende mekanisme for hypertelorisme også er heterogen. Teorier inkluderer for tidlig forening af sphenoidens nedre vinger , et øget mellemrum mellem orbitaen på grund af stigende bredde på ethmoid -bihulerne , feltdefekter under udviklingen, en næsekapsel, der ikke dannes, hvilket fører til et svigt i normal medial orbital migration og også en forstyrrelse i dannelsen af kranialbasen, som kan ses i syndromer som Apert og Crouzon.
Behandling
Den craniofacial kirurgi til korrekt hypertelorism sker normalt mellem fem og otte år. Denne æstetisk fokuserede procedure omhandler de psykosociale aspekter i barnets tidlige skoleår. En anden grund til en korrektionsalder på fem år eller ældre er, at operationen skal forsinkes, indtil tandknopperne er vokset lavt nok ind i overkæben, og dermed forhindre skader på dem. Før femårsalderen er kraniofaciale knogler også tynde og skrøbelige, hvilket kan gøre kirurgisk korrektion vanskelig. Derudover er det muligt, at orbitalkirurgi i barndommen kan hæmme vækst i mellemfladen.
Til behandling af hypertelorisme er der to hovedoperative muligheder: Kassen osteotomi og ansigtsbipartitionen (også omtalt som median fasciotomi).
Kasse osteotomi
Denne behandling af orbital hypertelorisme blev først udført af Paul Tessier . Operationen starter med forskellige osteotomier, der adskiller hele den knoklede del af kredsløbet fra kraniet og de omkringliggende ansigtsknogler. En af osteotomierne består i at fjerne knoglen mellem banerne. Banerne mobiliseres derefter og bringes mod hinanden. Fordi dette ofte skaber overdreven hud mellem banerne, er en midtlinje udskæring af huden ofte nødvendig. Dette tilnærmer øjenbryn og øjenhjørner og giver et mere behageligt udseende.
Ansigtsbipartition
Standardproceduren (kasse -osteotomi) blev ændret af Jacques van der Meulen og resulterede i udviklingen af ansigtsbipartitionen (eller median faciotomi). Facial bipartition involverer først at splitte frontalbenet fra den supraorbital kant. Derefter frigives banerne og mellemfladen fra kraniet ved hjælp af monoblock-osteotomi. Derefter fjernes et trekantet stykke knogle fra midterlinjen på mellemfladen. Basen af dette trekantede segment ligger over orbitaen og toppen ligger mellem de øvre fortænder. Efter at have fjernet dette segment er det muligt at rotere de to halvdele af mellemfladen mod hinanden, hvilket resulterer i en reduktion af afstanden mellem banerne. Det resulterer også i udjævning af den V-formede maxilla og derfor udvidelse af den. Fordi hypertelorisme ofte er forbundet med syndromer som Apert, ses hypertelorisme ofte i kombination med midface dysplasi . Hvis dette er tilfældet, kan ansigtsbipartition kombineres med distraktions osteogenese. Formålet med distraherende osteogenese i mellemfladen er at normalisere forholdet mellem orbital kant til øje og også normalisere positionen af zygomer , næse og maxilla i forhold til underkæben .
Rekonstruktion af blødt væv
For at skabe et acceptabelt æstetisk resultat i korrektionen af orbital hypertelorisme er det også vigtigt at tage rekonstruktion af blødt væv i betragtning. I denne kontekst er korrektion af de nasale deformiteter en af de vanskeligere procedurer. Ben- og brusktransplantater kan være nødvendige for at skabe en næseramme og lokal rotation med f.eks. Pandeflapper, eller fremrykningsklapper kan bruges til at dække næsen.
Komplikationer fra kirurgi
Som med næsten alle former for kirurgi omfatter hovedkomplikationerne ved begge behandlinger af hypertelorisme overdreven blødning, risiko for infektion og CSF -lækager og dural fistler. Infektioner og utætheder kan forebygges ved at give perioperativ antibiotika og identificere og lukke eventuelle durale tårer . Risikoen for betydelig blødning kan forhindres ved omhyggelig teknik, og blodtab kompenseres ved transfusioner. Blodtab kan også reduceres ved at give hypotensiv anæstesi. Sjældent ses større øjenskader, herunder blindhed. Synsforstyrrelser kan opstå på grund af øjenmuskelubalancen efter orbitalmobilisering. Ptosis og diplopi kan også forekomme postoperativt, men dette korrigerer normalt selv. Et ganske vanskeligt problem at korrigere postoperativt er canthal drift, som kan håndteres bedst ved omhyggeligt at bevare canthal senefæsterne så meget som muligt. På trods af omfanget i disse procedurer ses dødelighed sjældent ved operativ korrektion af hypertelorisme.
Se også
Referencer
eksterne links
| Klassifikation |
|---|