Locus (genetik) - Locus (genetics)

Dele af et typisk kromosom:

(1) Chromatid
(2) Centromere
(3) Kort (p) arm
(4) Lang (q) arm

I genetik er et locus (plural loci ) en specifik, fast position på et kromosom, hvor et bestemt gen eller en genetisk markør er placeret. Hvert kromosom bærer mange gener, hvor hvert gen indtager en anden position eller et andet sted; hos mennesker anslås det samlede antal proteinkodende gener i et komplet haploide sæt på 23 kromosomer til 19.000–20.000.

Gener kan have flere varianter kendt som alleler , og en allel kan også siges at opholde sig på et bestemt sted. Diploide og polyploide celler, hvis kromosomer har den samme allel på et givet locus, kaldes homozygote med hensyn til dette locus, mens dem, der har forskellige alleler på et givet locus, kaldes heterozygote . Den ordnede liste over loci kendt for et bestemt genom kaldes et genkort . Genkortlægning er processen med at bestemme det specifikke locus eller loci, der er ansvarlig for at producere en bestemt fænotype eller biologisk egenskab . Foreningskortlægning , også kendt som "koblings -uligevægtskortlægning", er en metode til kortlægning af kvantitative trækloki (QTL'er), der drager fordel af historisk koblings -uligevægt for at forbinde fænotyper (observerbare egenskaber) til genotyper (den genetiske sammensætning af organismer) og afdække genetiske associationer .

Nomenklatur

Cytogenetisk banding -nomenklatur

Den kortere arm på et kromosom betegnes p-armen eller p-armen , mens den længere arm er q-armen eller q-armen . Det kromosomale locus for et typisk gen kan f.eks. Skrives 3p22.1 , hvor:

  • 3 = kromosom 3
  • p = p-arm
  • 22 = område 2, bånd 2 (læst som "to, to", ikke "toogtyve")
  • 1 = underbånd 1

Således vil hele locus i eksemplet ovenfor blive læst som "tre P to to punkt et". De cytogenetiske bånd er områder af kromosomet, der enten er rige på aktivt transskriberet DNA ( euchromatin ) eller pakket DNA ( heterochromatin ). De ser anderledes ud ved farvning (f.eks. Fremstår euchromatin som hvid, og heterochromatin ser sort ud på Giemsa -farvning ). De tælles fra centromeren ud mod telomererne .

Eksempel på cytogenetiske bånd
Komponent Forklaring
3 Kromosomnummeret
s Positionen er på kromosomets korte arm (en almindelig apokryf forklaring er, at p står for petit på fransk); q angiver den lange arm (valgt som næste bogstav i alfabetet efter p; det siges også, at q står for kø , hvilket betyder "hale" på fransk).
22.1 Tallene, der følger bogstavet, repræsenterer positionen på armen: område 2, bånd 2, underbånd 1. Båndene er synlige under et mikroskop, når kromosomet er passende farvet . Hvert af båndene er nummereret, begyndende med 1 for det bånd, der er nærmest centromeren . Underbånd og underbånd er synlige ved højere opløsning.

En række loci er specificeret på en lignende måde. For eksempel kan locus for genet OCA1 skrives "11q1.4-q2.1", hvilket betyder, at det er på den lange arm af kromosom 11, et eller andet sted i området fra underbånd 4 i område 1 til underbånd 1 i område 2.

Enderne af et kromosom er mærket "pter" og "qter" , og derfor refererer "2qter" til enden af ​​den lange arm af kromosom 2.

Se også

Referencer

  1. ^ Wood, EJ (1995). "Encyclopedia of molecular biology". Biokemisk uddannelse . 23 (2): 1165. doi : 10.1016/0307-4412 (95) 90659-2 .
  2. ^ Ezkurdia, Iakes; Juan, David; Rodriguez, Jose Manuel; Frankisk, Adam; Diekhans, Mark; Harrow, Jennifer; Vazquez, Jesus; Valencia, Alfonso; Tress, Michael L. (2014-11-15). "Flere bevisstråde tyder på, at der kan være så få som 19.000 humane proteinkodende gener" . Menneskelig molekylær genetik . 23 (22): 5866–5878. doi : 10.1093/hmg/ddu309 . ISSN  1460-2083 . PMC  4204768 . PMID  24939910 .
  3. ^ "NCI Dictionary of Genetics" . National Cancer Institute . Hentet 13. december 2014 .
  4. ^ "NCBI Genetics Review" . Nationalt center for bioteknologisk information . Hentet 10. marts 2021 .

Michael, R. Cummings. (2011). Menneskelig arvelighed . Belmont, Californien: Brooks/Cole.

eksterne links