Macroglossia - Macroglossia
| Macroglossia | |
|---|---|
 | |
| Macroglossia med crenationer langs kanterne og tab af papiller på dorsums overflade af tungen. | |
| Specialitet |
Medicinsk genetik 
|
Macroglossia er det medicinske udtryk for en usædvanlig stor tunge. Alvorlig forstørrelse af tungen kan forårsage kosmetiske og funktionelle vanskeligheder med at tale, spise, synke og sove. Macroglossia er usædvanlig og forekommer normalt hos børn. Der er mange årsager. Behandling afhænger af den nøjagtige årsag.
tegn og symptomer
Selvom det kan være asymptomatisk, er symptomerne normalt mere tilbøjelige til at være til stede og mere alvorlige med større tungeudvidelser. Tegn og symptomer inkluderer:
- Dyspnø - vanskelig, støjende vejrtrækning, obstruktiv søvnapnø eller obstruktion af luftvejene
- Dysfagi - svært ved at sluge og spise
- Dysfoni - forstyrret tale, muligvis manifest som lisping
- Sialorrhea - savling
- Vinklet cheilitis - sår i mundhjørnerne
- Kreneret tunge - fordybninger på tungenes laterale grænser forårsaget af pres fra tænderne ("pie crust tongue")
- Åben bid malocclusion - en type malocclusion af tænderne
- Mandibular prognathism - forstørret underkæbe
- Mund vejrtrækning
- Ortodontiske abnormiteter - inklusive diastema og tandafstand
En tunge, der konstant stikker ud fra munden, er sårbar over for udtørring, sårdannelse, infektion eller endog nekrose.
Årsager
Macroglossia kan være forårsaget af en lang række medfødte og erhvervede tilstande . Isoleret makroglossi har ingen bestemmelig årsag. De mest almindelige årsager til tungeudvidelse er vaskulære misdannelser (f.eks. Lymfiomio eller hæmangiom ) og muskelhypertrofi (f.eks. Beckwith-Wiedemann-syndrom eller hemihyperplasi ). Forstørrelse på grund af lymfangiom giver tungen et rullesten med flere overfladiske dilaterede lymfekanaler. Udvidelse på grund af hemihyperplasi er ensidig. Hos edentulous personer giver mangel på tænder mere plads til tungen at udvide til lateralt, hvilket kan skabe problemer med at bære proteser og kan forårsage pseudomacroglossia.
Amyloidose er en ophobning af uopløselige proteiner i væv, der hindrer normal funktion. Dette kan være en årsag til makroglossia, hvis amyloid deponeres i tungens væv, hvilket giver det et nodulært udseende. Beckwith-Wiedemann syndrom er en sjælden arvelig tilstand, som kan omfatte andre defekter såsom omphalocele , visceromegali , gigantisme eller neonatal hypoglykæmi . Tungen kan vise en diffus, glat generaliseret udvidelse. Ansigtet kan vise maksillær hypoplasi, der forårsager relativ mandibulær prognathisme. Tilsyneladende makroglossi kan også forekomme i Downs syndrom . Tungen har en papillær, sprækket overflade. Macroglossia kan være et tegn på hypothyroid lidelser .
Andre årsager omfatter mukopolysakkaridose , neurofibromatosis , multipel endokrin neoplasi skrive 2B, myxødem , akromegali , angioødem , tumorer (f.eks carcinoma ), glycogenosis type 2, Simpson-Golabi-Behmel syndrom , triploid syndrom , trisomi 4p , Fucosidosis , alfa-Mannosidosis , Klippel-Trenaunay-Weber syndrom , kardiofaciokutant syndrom , lidelser i Ras pathway , forbigående nyfødt diabetes og lingual skjoldbruskkirtel .
Diagnose
Macroglossia diagnosticeres normalt klinisk. Søvn endoskopi og billedbehandling kan bruges til vurdering af obstruktiv søvnapnø. Den indledende evaluering af alle patienter med makroglossi kan involvere abdominal ultralyd og molekylære studier af Beckwith – Wiedemann syndrom.
Klassifikation
Den ICD-10 lister macroglossia under "andre medfødte misdannelser i fordøjelsessystemet". Definitioner af makroglossia er blevet foreslået, herunder "en tunge, der stikker ud over tænderne under [den] hvilestilling" og "hvis der er et indtryk af en tand på den sproglige grænse, når patienterne let åbner deres mund". Andre har antydet, at der ikke er nogen objektiv definition af, hvad der udgør makroglossi. Nogle foreslår en skelnen mellem ægte makroglossi , når histologiske abnormiteter korrelerer med de kliniske fund af tungeudvidelsen, og relativ makroglossi , hvor histologi ikke giver en patologisk forklaring på udvidelsen. Almindelige eksempler på ægte makroglossi er vaskulære misdannelser, muskelforstørrelse og tumorer; mens Downs syndrom er et eksempel på relativ makroglossi. Pseudomacryglossia refererer til en tunge, der har normal størrelse, men giver et falsk indtryk af at være for stor i forhold til tilstødende anatomiske strukturer. Myer-klassificeringen opdeler makroglossia i generaliseret eller lokaliseret.
Behandling
Behandling og prognose for makroglossi afhænger af årsagen og også af sværhedsgraden af udvidelsen og de symptomer, den forårsager. Der er muligvis ikke behov for behandling i milde tilfælde eller tilfælde med minimale symptomer. Taleterapi kan være gavnlig, eller kirurgi for at reducere tungenes størrelse (reduktion glossektomi). Behandling kan også indebære korrektion af tandregulerende abnormiteter, der kan være forårsaget af den forstørrede tunge. Behandling af enhver underliggende systemisk sygdom kan være påkrævet, f.eks. Strålebehandling .
Epidemiologi
Macroglossia er usædvanlig og forekommer normalt hos børn. Macroglossia er rapporteret at have en positiv familiehistorie i 6% af tilfældene. Den Nationale Organisation for Sjældne Diagnoser lister macroglossia som en sjælden sygdom (mindre end 200 000 personer i USA).
Referencer
eksterne links
| Klassifikation | |
|---|---|
| Eksterne ressourcer |