Marthe Gautier - Marthe Gautier
Marthe Gautier | |
|---|---|
| Født | 10. september 1925 |
| Nationalitet | fransk |
| Alma Mater | Hôpitaux de Paris |
| Beskæftigelse | læge |
| Kendt for | Rolle i opdagelsen af Downs syndrom |
| Videnskabelig karriere | |
| Felter | pædiatrisk kardiologi |
| Institutioner | Hôpitaux de Paris, Harvard , Hôpital Trousseau |
| Afhandling | (1955) |
| Doktorvejleder | Robert Debré |
Marthe Gautier (født 10. september 1925) er en fransk læge og forsker, mest kendt for sin rolle i at opdage forbindelsen mellem sygdomme og kromosomabnormiteter .
Uddannelse
Marthe Gautier opdagede et kald til pædiatri i en tidlig alder. I 1942 sluttede hun sig til sin søster Paulette, der var ved at afslutte sine medicinstudier i Paris med det formål at blive børnelæge. Hun bestod optagelsesprøven på "Internat des hôpitaux de Paris" og tilbragte de næste fire år som praktikant at få klinisk erfaring inden for pædiatri.
I 1955 indsendte og forsvarede hun sit speciale i pædiatrisk kardiologi under ledelse af Robert Debré. Hendes speciale fokuserede på undersøgelsen af klinisk og anatomisk patologi af dødelige former for reumatisk feber (reumatisk endokarditis) på grund af streptokokinfektion.
Robert Debré , der på det tidspunkt havde ansvaret for pædiatri i Frankrig, tilbød Gautier et stipendium i et år på Harvard University for at erhverve viden inden for pædiatrisk kardiologi med to hovedmål. Den første var at udrydde gigtfeber ved hjælp af penicillin og behandling af nogle gange livstruende hjerte - kar-sygdomme med kortison; den anden var at oprette en afdeling for diagnose og kirurgi af medfødte hjertesygdomme til nyfødte og små børn.
I september 1955 rejste Gautier til Boston . Hun blev ledsaget af Jean Alcardi og Jacques Couvreur, begge Fulbright -lærde, og de tre blev de første praktikanter i Hôpitaux de Paris, der blev tildelt stipendier til USA. På Harvard var en af opgaverne i hendes praktik at blive uddannet som laboratorietekniker, der arbejder med cellekultur. Udover de to mål, der oprindeligt var fastsat, arbejdede Gautier også halv tid som tekniker i et laboratorium for cellekultur for at opnå in vitro kulturer af fibroblast ud fra aortafragmenter.
Efter et år i Boston vendte Gautier tilbage til Paris. I mellemtiden var hendes job i den pædiatriske kardiologitjeneste på Bicêtre Hospital i Paris blevet givet til en kollega under hendes fravær. Hun fik dog at vide, at der var en ledig stilling på Trousseau Hospital i Raymond Turpins team.
Turpins forskning fokuserede på polymalformative syndromer, hvoraf den mest almindelige er trisomi, karakteriseret ved intellektuel funktionsnedsættelse og morfologiske abnormiteter. På det tidspunkt favoriserede Turpin hypotesen om en kromosomal oprindelse af trisomi, men der var ikke noget laboratorium for cellekultur i Frankrig, og antallet af menneskelige kromosomer blev anslået til 48, men uden nogen sikkerhed.
Downs syndrom
Laboratoriecellekultur
I 1956 meddelte biologer fra Lunds universitet i Sverige, at mennesker har præcis 46 kromosomer. Turpin havde mange år tidligere foreslået ideen om at dyrke celler til at tælle antallet af kromosomer i trisomi . Gautier havde for nylig tilsluttet sig den pædiatriske gruppe, han ledede på Armand-Trousseau Hospital, og hun tilbød at prøve dette, da hun var blevet uddannet i både cellekultur og teknikker til vævfarvning i USA. Turpin accepterede at give hende vævsprøver fra patienter med Downs syndrom. Med meget begrænsede ressourcer oprettede Gautier det første in vitro cellekulturlaboratorium i Frankrig.
For at tælle kromosomerne arbejdede Gautier på fibroblaster afledt af bindevæv , som var lettere at opnå under lokalbedøvelse. Selvom cellekulturprincippet er enkelt, var der mange praktiske hindringer for at få det til at fungere under de primitive forhold, Gautier havde til rådighed, som blev tvunget til at bruge et personligt lån til at købe laboratorieglas og til tider sit eget blod som kilde af humant serum. Hun bekræftede til sidst, at protokollen virkede ved hjælp af bindevæv fra en nabokirurg, taget under planlagte indgreb hos børn. Hun brugte metoden "hypotonisk chok" efterfulgt af tørring af objektglasset efter vedhæftning for at sprede kromosomer i delende celler og gøre dem lettere at tælle.
Ved hjælp af denne protokol fandt Gautier ud af, at cellerne hos normale børn har 46 kromosomer. I maj 1958 observerede hun et yderligere kromosom i cellerne fra en trisomisk dreng, det første tegn på kromosomale abnormiteter hos personer med Downs syndrom.
Meddelelse af resultater
På det tidspunkt havde laboratorierne på Armand-Trousseau hospitalet ikke et mikroskop, der var i stand til at fange billeder af diasene. Gautier overlod sine dias til Jérôme Lejeune , praktikant hos CNRS, der tilbød at tage billeder i et andet laboratorium, der var bedre rustet til denne opgave. I august 1958 identificerede fotografierne det supernumre kromosom hos patienter med Downs syndrom. Lejeune returnerede imidlertid ikke diasene, men rapporterede i stedet opdagelsen som sin egen.
I januar 1959 annoncerede Trousseau -laboratoriet ved at studere nye sager og for at forhindre lignende forskning foretaget af englænderne resultaterne af analysen af diasene i Proceedings of the Academy of Sciences gennem et papir udgivet med Lejeune som første forfatter, Gautier anden ( hendes efternavn stavet forkert) og Turpin sidste forfatter.
Turpin-teamet identificerede den første translokation og den første kromosomale sletning, hvilket resulterede i publikationer, Gautier co-signerede.
Tilskrivning af opdagelsen
I april 1960 blev tilstanden navngivet trisomi 21. Fra 1970 begyndte Lejeune-fonden at fremme opdagelsen som Lejeunes eneste værk-udelad medforfatterne. Gautier har fortalt, hvordan hun blev sat til side af Turpin og af Lejeune, der påtog sig ansvaret for opdagelsen, selvom det var afhængigt af det arbejde, hun havde initieret og instrueret teknisk. Gautier var klar over at være blevet manipuleret og besluttede at opgive trisomi 21 og vende tilbage til pasning af børn, der var ramt af kardiopati.
Den 31. januar 2014 skulle Gautier fortælle om sin rolle i opdagelsen på den syvende toårige kongres om menneskelig og medicinsk genetik i Bordeaux og modtage den store pris fra den franske føderation for menneskelig genetik. Jérôme Lejeune Foundation fik tilladelse fra Bordeaux Tribunal de Grande Instance til at sende fogeder til at filme denne session. I sidste øjeblik, bekymret over, at optagelsen kunne bruges i retssager, den ikke havde råd til at forsvare, besluttede kongresarrangørerne at annullere hendes præsentation, og hun modtog hendes pris privat i stedet.
INSERM's etiske udvalg har udsendt et notat i juli 2014, der minder Marthe Gautiers afgørende rolle og har videreført denne sag for at minde de internationale regler, der i øjeblikket er i kraft for videnskabelige publikationer og forfatterliste. Noten præciserer, at "opdagelseshistorien ikke er identisk med videnskabshistorien, og processen med at validere viden forbliver meget anderledes". Den tekniske tilgang er en nødvendig betingelse for Marthe Gautiers opdagelsesnøglerolle: men ganske ofte må det være forlænget pour få anerkendelse til at dukke op - priori bidrag fra Raymond Turpin og derefter Jérôme Lejeune. Da opdagelsen af trisomi ville have været umulig uden de obligatoriske bidrag fra Raymond Turpin og Marthe Gautier, er det beklageligt, at deres navne ikke var næringsmæssigt forbundet med denne opdagelse, så meget hvad angår kommunikation, men også i tildelingen af forskellige priser og udmærkelser. "
Marthe Gautier blev direkte udnævnt til rang som officer i den franske æreslegion og blev dekoreret den 16. september 2014. Marthe Gautier har tidligere afvist denne sondring to gange, inden hun accepterede det "af forargelse over Lejeunes uforskammethed Fundament".
Hun blev forfremmet til øverstkommanderende for National Merit Order den 15. november 2018.
Medicinsk karriere
Efter trisomi-opdagelsen forlod Gautier Turpins team og søgte en stilling i offentlig sundhedspleje for at dedikere sig til kardio-pædiatri. Hun blev ansat af professor Nouaille i en nyåbnet tjeneste på Hospital Kreml Biccetre. Efterfølgende blev hun Master of Research på INSERM . Gautier er i øjeblikket på pension.