Nuchal scanning - Nuchal scan

Nuchal scanning
Nuchal translucency Dr. Wolfgang Moroder.jpg
Målinger af føtal nukal gennemskinnelighed, næseknogle og ansigtsvinkel i henhold til standarderne for Fetal Medicine Foundation
Synonymer Nuchal gennemsigtighed
Formål Bruges til at screene for abnormiteter hos et udviklende foster

En nuchal scan eller nuchal translucency ( NT ) scan / procedure er en sonografisk prænatal screeningsscanning ( ultralyd ) for at detektere kromosomale abnormiteter hos et foster , selvom ændret ekstracellulær matrixsammensætning og begrænset lymfatisk dræning også kan påvises.

Da kromosomale abnormiteter kan resultere i forringet kardiovaskulær udvikling, bruges en nuchal translucensscanning som et screeningsværktøj frem for diagnostisk værktøj til tilstande som Downs syndrom , Patau syndrom , Edwards syndrom og ikke-genetisk kropsstængel-anomali .

Der er to forskellige målinger: størrelsen af ​​nuchal translucensen og tykkelsen af ​​nuchal folden. Nuchal translucensstørrelse vurderes typisk i slutningen af ​​første trimester, mellem 11 uger 3 dage og 13 uger 6 dage af graviditeten. Nuchal foldtykkelse måles mod slutningen af ​​andet trimester. Når størrelsen på nuchal translucens stiger, stiger chancerne for en kromosomal abnormitet og dødelighed; 65% af de største translucenser (> 6,5 mm) skyldes kromosomal abnormitet, mens dødeligheden er 19% ved denne størrelse. En nuchal scanning kan også hjælpe med at bekræfte både nøjagtigheden af ​​graviditetsdatoer og fostrets levedygtighed.

Tegn

Alle kvinder, uanset deres alder, har en lille chance for at føde en baby med et fysisk eller kognitivt handicap. Nuchal -scanningen hjælper læger med at vurdere chancen for, at fosteret har Downs syndrom eller andre abnormiteter mere præcist end ved moderens alder alene.

Downs syndrom

Hovedartikel: Downs syndrom

Samlet set er den mest almindelige kromosomale lidelse Downs syndrom ( trisomi 21). Sandsynligheden stiger med moderens alder fra 1 ud af 1400 graviditeter under 25 år, til 1 ud af 350 i en alder af 35, til 1 ud af 200 i en alder af 40 år.

Indtil for nylig var de eneste pålidelige måder at afgøre, om fosteret har en kromosomal abnormitet, at få foretaget en invasiv test som fostervandsprøve eller chorionisk villusprøveudtagning , men sådanne tests indebærer en risiko for at forårsage et abort, der skønnes varierende mellem 1% eller 0,06% . Baseret på moderens alder tilbyder nogle lande invasiv testning til kvinder over 35 år; andre til de ældste 5% af gravide. De fleste kvinder, især dem med en lav chance for at få et barn med Downs syndrom, ønsker måske at undgå risikoen for fosteret og ubehaget ved invasiv testning. I 2011 annoncerede Sequenom lanceringen af ​​MaterniT21, en ikke-invasiv blodprøve med et højt nøjagtighedsniveau ved påvisning af Downs syndrom (og en håndfuld andre kromosomale abnormiteter). Fra 2015 er der fem kommercielle versioner af denne skærm (kaldet cellefri føtal DNA- screening) tilgængelig i USA.

Blodprøver bruges også til at lede efter unormale niveauer af alfafetoprotein eller hormoner . Resultaterne af alle tre faktorer kan indikere en større chance for Downs syndrom. Hvis dette er tilfældet, kan kvinden rådes til at have en mere pålidelig skærm, f.eks. Cellefri føtal DNA-screening eller en invasiv diagnostisk test (f.eks. Chorionisk villusprøveudtagning eller fostervandsprøve ).

Screening for Downs syndrom ved en kombination af moderens alder og tykkelse af nuchal translucens hos fosteret ved 11-14 uger af drægtigheden blev introduceret i 1990'erne. Denne metode identificerer omkring 75% af de berørte fostre, mens screening af ca. 5% af graviditeterne. Naturligt fostertab efter positiv diagnose på 12 uger er ca. 30%.

Andre kromosomfejl

Andre almindelige kromosomfejl, der forårsager en tykkere nukal gennemskinnelighed, er

Andre defekter med normal karyotype

Hos fostre med et normalt antal kromosomer er en tykkere nukal gennemskinnelighed forbundet med andre fosterdefekter og genetiske syndromer.

Procedure

Nuchal -scanning (NT -procedure) udføres mellem 11 og 14 uger af drægtigheden, fordi nøjagtigheden er bedst i denne periode. Scanningen opnås med fosteret i sagittal sektion og en neutral position af fosterhovedet (hverken hyperflekseret eller forlænget, hvilket enten kan påvirke tykkelsen af ​​nuchal translucens). Fosterbilledet forstørres til at fylde 75% af skærmen, og den maksimale tykkelse måles fra forkant til forkant. Det er vigtigt at skelne nucal lucency fra den underliggende fostermembran.

Normal tykkelse afhænger af fosterets kronrumpelængde (CRL). Blandt de fostre, hvis nukal gennemsigtighed overstiger de normale værdier, er der en relativt høj risiko for betydelig abnormitet.

Nøjagtighed

En øget nukal gennemskinnelighed øger sandsynligheden for, at fosteret vil blive påvirket af en kromosomal abnormitet , medfødte hjertefejl eller intrauterint føtal død . Typisk er nuchal translucens alene ikke tilstrækkelig som screeningstest for kromosomale abnormiteter.

Det kan være svært at definere en normal eller unormal nuchal translucensmåling. Brugen af ​​en enkelt millimeter cutoff (f.eks. 2,5 eller 3,0 mm) er upassende, fordi nuchal translucensmålinger normalt stiger med drægtighedsalderen (med ca. 15% til 20% pr. Drægtighedsuge fra 10 til 13 uger). Ved 12 ugers svangerskabsalder er der observeret en "gennemsnitlig" tyktykkelse på 2,18 mm; op til 13% af kromosomalt normale fostre har imidlertid en nukal translucens på mere end 2,5 mm. For endnu større nøjagtighed ved forudsigelse af risici kan resultatet af nuchal -scanningen kombineres med resultaterne af samtidige moderblodprøver. I graviditeter, der er ramt af Downs syndrom, er der en tendens til, at niveauerne af humant choriongonadotropin (hCG) øges, og graviditetsassocieret plasmaprotein A (PAPP-A) reduceres.

Fordelen ved nuchal scanning i forhold til tidligere brug af bare biokemisk blodprofilering er hovedsageligt reduktionen i falske positive satser.

Nuchal scanning alene registrerer 62% af alt Downs syndrom ( følsomhed ) med en falsk positiv rate på 5,0%; kombinationen med blodprøver giver tilsvarende værdier på 73% og 4,7%.

I en anden undersøgelse blev værdier på 79,6% og 2,7% for den kombinerede screening derefter forbedret med tilføjelse af ultralydsscanning i andet trimester til henholdsvis 89,7% og 4,2%. En yderligere undersøgelse rapporterede påvisning af 88% for trisomi 21 (Downs syndrom) og 75% for trisomi 18 ( Edwards syndrom ), med en 3,3% falsk positiv rate. Endelig kan brug af den ekstra ultralydsfunktion i en fraværende nasal knogle yderligere øge påvisningsraten for Downs syndrom til mere end 95%.

Når screening er positiv, er chorionisk villus -prøveudtagning (CVS) eller fostervandsprøve påkrævet for at bekræfte tilstedeværelsen af ​​en genetisk abnormitet. Denne procedure medfører imidlertid en lille risiko for abort, så forudgående screening med lave falske positive satser er nødvendig for at minimere risikoen for abort.

Udvikling af nuchal translucens

Den egentlige anatomiske struktur, hvis væske ses som gennemskinnelighed, er sandsynligvis den normale hud bag på nakken, som enten kan blive ødematøs eller i nogle tilfælde fyldt med væske af dilaterede lymfesække på grund af ændrede normale embryologiske forbindelser.

Det målte gennemskinnelige område (nuchal translucensen) er kun nyttigt til at måle mellem 11 og 14 ugers drægtighed, når fostrets lymfesystem udvikler sig, og moderkagen på moderkagen er høj. Efter 14 uger har lymfesystemet sandsynligvis udviklet sig tilstrækkeligt til at dræne overskydende væske væk, og ændringer i placentacirkulationen vil resultere i et fald i perifer modstand. Så efter dette tidspunkt kan alle abnormiteter, der forårsager væskeansamling, synes at korrigere sig selv og kan dermed gå opdaget af nuchal scanning.

Opbygningen i væske skyldes en blokering af væske i det udviklende føtale lymfesystem . Progressiv stigning i bredden af ​​det gennemskinnelige område i løbet af 11- til 14-ugers måleperiode er således tegn på medfødt lymfødem .

Nuchal fold tykkelse

Nuchal gennemskinnelighedstest adskiller sig klart fra og bør ikke forveksles med nuchal tykkelsestest. I slutningen af ​​anden trimester (26 uger) kan nuchal translucensen ikke længere ses, og i stedet måles nuchal foldens tykkelse mellem 16 og 24 ugers drægtighed. Folden er mere fokal og på niveau med den bageste fossa. Denne måling har en højere tærskel for normal, selvom konsekvenserne af øget tykkelse ligner dem af gennemsigtighed. Nuchal foldens tykkelse anses for normal, hvis den er under 5 mm mellem 16 og 18 ugers drægtighed og under 6 mm mellem 18 og 24 ugers drægtighed. En øget tykkelse svarer til øget risiko for aneuploidi og andre føtale abnormiteter.

Historie

Nuchal -scanningen blev første gang udbredt i 2003.

Se også

Referencer