Orphanet - Orphanet
Orphanet er et europæisk websted, der giver oplysninger om sjældne sygdomme samt tilhørende diagnose , forældreløse lægemidler , kliniske forsøg og ekspertnetværk
Webstedet administreres af et konsortium af akademiske institutioner fra 40 lande, ledet af Inserm . Det indeholder indhold både for læger og for patienter. Dets administrative kontor er i Paris, og dets officielle medicinske tidsskrift er Orphanet Journal of Rare Diseases udgivet på deres vegne af BioMed Central . Fra oktober 2020 giver webstedet oplysninger om over 6100 sjældne sygdomme og 5400 gener.
Funktioner tilgængelige
Orphanet er en online database med ambitioner om at indsamle, levere og forbedre viden om sjældne sygdomme og forbedre diagnosen, plejen og behandlingen af patienter med sjældne sygdomme. Ved at opføre sjældne sygdomme bidrager Orphanet til at gøre dem mere synlige i sundheds- og forskningsinformationssystemer. Oplysningerne er tilgængelige på følgende sprog: engelsk, fransk, tysk, hollandsk, spansk, italiensk, portugisisk, polsk og Czeck. Der er ingen reklame på siden, og der burde ikke være noget problem med at få adgang til den fra ældre enheder, da der ikke er animerede pop-ups, der kan bremse sidevisningen.
På udkig efter sjældne sygdomme
Der er forskellige muligheder for at søge efter sygdomme, der rammer mindre end 1 person pr. 2000 (baseret på data fra Europa). Søgningen er enten mulig ved at indtaste navnet på sygdommen, f.eks. Progeria for at modtage information om forekomsten og en definition. Du kan også lede efter en bestemt sygdom ved at indtaste ICD-koden , OMIM- koden eller navnet på det gen, der er forbundet med sygdommen.
Søg efter diagnostik og testfaciliteter
Oplysninger om diagnostiske tests udført med henblik på at fastslå en diagnose af en sjælden sygdom og laboratorier, der har den tekniske kompetence til at udføre dem, findes i afsnittet "diagnostiske tests". Konstitutionelle genetiske test er også registreret for ikke-sjældne sygdomme, for sygdomme med en genetisk modtagelighed og for farmakogenetik. Søgninger kan foretages enten efter land, speciale, mål, teknik eller formål.
Søg efter fagfolk og institutioner
Professionelle
Fagfolk, der arbejder inden for sjældne sygdomme, kan findes i dette afsnit, hvis de accepterede at blive opført på listen. Det er muligt at finde konsulenter og læger med ansvar for et ekspertcenter, biologer i laboratorier, forskere, repræsentanter for patientorganisationer, koordinatorer af netværk, hovedforskere af kliniske forsøg, ledere eller kontaktperson for registre og biobanker.
Institutioner
Listen over institutioner omfatter f.eks. Institutioner, der er vært for ekspertcentre, forsknings- eller kliniske laboratorier, patientorganisationer, institutioner, der er vært for registre eller biobanker. De viste oplysninger leveres af de fagfolk, der arbejder i denne institution, og som har accepteret at blive opført på listen.
Register over ekspertcentre
Ved at indtaste den respektive sjældne sygdom kan du finde oplysninger om tilsvarende ekspertisecentre eller netværk af ekspertisecentre dedikeret til medicinsk ledelse og/eller genetisk rådgivning.
Listen omfatter medicinske ledelsescentre, der officielt er udpeget af sundhedsmyndighederne i landet, og centre, der tilbyder genetisk rådgivning og genetiske konsultationer for enhver genetisk sygdom eller for en bestemt genetisk sygdom/ gruppe af sygdomme. Resultaterne kan sorteres enten geografisk eller efter specificitet og er også mulighed for at angive, om du leder efter medicinsk ledelse, genetisk rådgivning eller begge dele og oplyser, om du skal konsultere en voksenklinik eller en børneklinik.
Orphan Drug Search
Ved at indtaste det ønskede sygdomsnavn kan du søge i opgørelsen inklusive medicin (og stoffer) til behandling af sjældne sygdomme på alle udviklingsstadier. Dette omfatter alle de stoffer, der har fået en forældreløs betegnelse for sygdom (er), der betragtes som sjældne i Europa eller USA. Lægemidler uden betegnelse er også inkluderet, så længe de har fået en markedsføringstilladelse med en specifik indikation for en sjælden sygdom.
Forskning og kliniske forsøg
Forskningsprojekter
Information om igangværende og upublicerede forskningsprojekter fokuserede eksplicit på en sjælden sygdom - enten finansieret af den almindelige nationale forskningsfinansiering eller af et finansieringsorgan med et videnskabeligt udvalg, der udfører et konkurrencedygtigt udvalg af forskningsprojekter. Single-center og nationale eller internationale multicentriske forskningsprojekter registreres.
Kliniske forsøg
De kliniske forsøg, der er angivet på Orphanet, omfatter interventionelle undersøgelser med det formål at evaluere et lægemiddel (stof eller kombination) til behandling (eller forebyggelse) af en specifik sjælden sygdom. Forsøgene kan være nationale eller internationale, og hvad angår den fase, de er i enten rekruttering, igangværende eller færdige. Samarbejdet mellem Verdenssundhedsorganisationens International Clinical Trials Registry Platform (ICTRP) og Orphanet har til hensigt at gøre kliniske forsøg på sjældne sygdomme let identificerbare og findelige og dermed forbedre viden om sjældne sygdomme.
Kontakt til patientorganisationer
Information om patientorganisationer, paraplyorganisationer og alliancer dedikeret til en bestemt sjælden sygdom eller til en gruppe sjældne sygdomme findes i dette afsnit. De kan enten sorteres geografisk eller efter specificitet. På trods af at patientorganisationer skal være aktive, lydhøre, yde støtte og information til patienter, have en juridisk status i henhold til landets love og have et udpeget chef og /eller en kontaktperson, påtager Orphanet sig ikke noget ansvar, hvis de gør det ikke opfylder disse krav.
Aktivitetsrapport og andre publikationer
På Orphanets websted
Orphanet -rapporterne indeholder en række tekster, der dækker emner, der er relevante for alle sjældne sygdomme. Nye rapporter lægges regelmæssigt online, og nogle af disse tekster opdateres med jævne mellemrum. Der er mulighed for at downloade den årlige aktivitetsrapport som en pdf-fil på cirka 80 sider.
Orphanet Journal of Rare Diseases
Den Orphanet Tidende sjældne sygdomme udgives i samarbejde med Springer Nature . Talrige rapporter og funktioner er tilgængelige online. Tilbuddet er gratis.
Referencer
eksterne links
 |
Denne artikel om en medicinsk organisation eller forening er en stubbe . Du kan hjælpe Wikipedia ved at udvide den . |