Polycytæmi - Polycythemia
Polycytæmi | |
---|---|
Andre navne | Polyglobuli |
Pakket cellevolumediagram. | |
Specialitet | Hæmatologi |
Polycytæmi (også kendt som polycytæmi eller polyglobuli ) er en sygdomstilstand, hvor hæmatokrit ( volumenprocenten af røde blodlegemer i blodet ) og/eller hæmoglobinkoncentrationen er forhøjet i perifert blod.
Det kan skyldes en stigning i antallet af røde blodlegemer ("absolut polycytæmi") eller et fald i plasma -volumen ("relativ polycytæmi"). Polycytæmi kaldes undertiden erytrocytose , men udtrykkene er ikke synonyme, fordi polycytæmi beskriver enhver stigning i rød blodmasse (uanset om det skyldes en erytrocytose eller ej), hvorimod erytrocytose er en dokumenteret stigning i antallet af røde blodlegemer.
Akutbehandlingen af polycytæmi (f.eks. Ved hyperviskositet eller trombose) sker ved flebotomi (fjernelse af blod fra kredsløbet). Afhængig af den bagvedliggende årsag kan flebotomi også bruges regelmæssigt til at reducere hæmatokrit. Myelosuppressive lægemidler såsom hydroxyurinstof bruges undertiden til langsigtet behandling af polycytæmi.
Absolut polycytæmi
Overproduktionen af røde blodlegemer kan skyldes en primær proces i knoglemarven (et såkaldt myeloproliferativt syndrom ), eller det kan være en reaktion på kronisk lave iltniveauer eller sjældent en malignitet . Alternativt kan yderligere røde blodlegemer være blevet modtaget gennem en anden proces-for eksempel at blive overtransfunderet (enten ved et uheld eller som bloddopning , bevidst) eller at være modtagende tvilling i en graviditet, der gennemgår tvilling-til-tvillingstransfusionssyndrom .
Primær polycytæmi
Primære polycytæmier skyldes faktorer, der er iboende for forstadier til røde blodlegemer. Polycytæmi vera (PCV), polycythemia rubra vera (PRV) eller erytræmi opstår, når der produceres overskydende røde blodlegemer som følge af en abnormitet i knoglemarven . Ofte produceres også overskydende hvide blodlegemer og blodplader . PCV er klassificeret som en myeloproliferativ sygdom . Symptomer omfatter hovedpine og svimmelhed , og tegn på fysisk undersøgelse omfatter en unormalt forstørret milt og/eller lever . I nogle tilfælde kan berørte personer have associerede tilstande, herunder forhøjet blodtryk eller dannelse af blodpropper . Transformation til akut leukæmi er sjælden. Flebotomi er grundstenen i behandlingen. Et kendetegn ved polycytæmi er forhøjet hæmatokrit, hvor Hct> 55% ses i 83% af tilfældene. En somatisk (ikke-arvelig) mutation (V617F) i JAK2- genet, der også findes i andre myeloproliferative lidelser, findes i 95% af tilfældene.
Primær familiær polycytæmi, også kendt som primær familiær og medfødt polycytæmi (PFCP), eksisterer som en godartet arvelig tilstand, i modsætning til de myeloproliferative ændringer forbundet med erhvervet PCV. I mange familier skyldes PFCP en autosomal dominerende mutation i EPOR erythropoietinreceptorgenet . PFCP kan forårsage en stigning på op til 50% i blodets iltbærende kapacitet; skiløber Eero Mäntyranta havde PFCP, hvilket anses for at have givet ham en stor fordel i udholdenhedsbegivenheder.
Sekundær polycytæmi
Sekundær polycytæmi skyldes enten naturlige eller kunstige stigninger i produktionen af erythropoietin , derfor en øget produktion af erythrocytter. Ved sekundær polycytæmi kan der forekomme 6 til 8 millioner og lejlighedsvis 9 millioner erytrocytter pr. Kubik millimeter blod. Sekundær polycytæmi løser sig, når den underliggende årsag behandles.
Sekundær polycytæmi, hvor produktionen af erythropoietin stiger passende, kaldes fysiologisk polycytæmi.
Tilstande, der kan resultere i en fysiologisk passende polycytæmi, omfatter:
- Højderelateret - Denne fysiologiske polycytæmi er en normal tilpasning til at leve i store højder (se højdesyge ). Mange atleter træner i stor højde for at drage fordel af denne effekt, som kan betragtes som en lovlig form for bloddoping. Nogle individer mener atleter med primær polycytæmi kan have en konkurrencefordel på grund af større udholdenhed . Dette er dog endnu ikke bevist på grund af de mangefacetterede komplikationer forbundet med denne tilstand.
- Hypoksisk sygdomsassocieret-for eksempel ved cyanotisk hjertesygdom, hvor iltindholdet i blodet reduceres markant, kan også forekomme som følge af hypoksisk lungesygdom som KOL og som følge af kronisk obstruktiv søvnapnø .
- Iatrogen - Sekundær polycytæmi kan induceres direkte ved flebotomi ( blodudslipning ) til at trække noget blod tilbage, koncentrere erytrocytterne og returnere dem til kroppen.
- Genetisk - Arvelige årsager til sekundær polycytæmi findes også og er forbundet med abnormiteter i hæmoglobin oxygenfrigivelse. Dette omfatter patienter, der har en særlig form for hæmoglobin kendt som Hb Chesapeake, som har en større iboende affinitet for ilt end normalt voksent hæmoglobin. Dette reducerer ilttilførsel til nyrerne, hvilket forårsager øget erythropoietinproduktion og en deraf følgende polycytæmi. Hæmoglobin Kempsey giver også et lignende klinisk billede. Disse forhold er relativt ualmindelige.
Tilstande, hvor den sekundære polycytæmi ikke skyldes fysiologisk tilpasning og forekommer uanset kroppens behov, omfatter:
- Neoplasmer -Nyrecellekræft eller levertumorer , von Hippel-Lindau sygdom og endokrine abnormiteter, herunder feokromocytom og adrenal adenom med Cushings syndrom .
- Mennesker, hvis testosteron niveauer er høje på grund af brugen af anabolske steroider , herunder sportsfolk, der misbruger steroider, eller folk på testosteron for hypogonadisme eller transseksuelle hormonbehandling , samt mennesker, der tager erythropoietin, kan udvikle sekundær polycytæmi.
Ændret iltmåling
Arvelige mutationer i tre gener, der alle resulterer i øget stabilitet af hypoxi-inducerbare faktorer , hvilket fører til øget erythropoietinproduktion, har vist sig at forårsage erythrocytose:
- Chuvash -polycytæmi er en autosomal recessiv form for erytrocytose, som er endemisk hos patienter fra Chuvash -republikken i Rusland . Chuvash-polycytæmi er forbundet med homozygositet for en C598T-mutation i von Hippel-Lindau- genet ( VHL ), som er nødvendigt for destruktion af hypoxi-inducerbare faktorer i nærvær af ilt. Klynger af patienter med Chuvash -polycytæmi er fundet i andre populationer, f.eks. På den italienske ø Ischia , der ligger i Napolibugten.
- PHD2 erytrocytose: Heterozygositet for tab af funktionelle mutationer af PHD2- genet er forbundet med autosomal dominerende erytrocytose og øget hypoxi-inducerbar faktoraktivitet.
- HIF2α erythrocytose: Funktionsgevinstmutationer i HIF2α er forbundet med autosomal dominerende erytrocytose og pulmonal hypertension .
Relativ polycytæmi
Relativ polycytæmi er en tilsyneladende stigning i erytrocytniveauet i blodet; den underliggende årsag er imidlertid reduceret blodplasma ( hypovolæmi , jf. dehydrering ). Relativ polycytæmi skyldes ofte tab af kropsvæsker , såsom forbrændinger, dehydrering og stress. En specifik type relativ polycytæmi er Gaisböck syndrom. I dette syndrom, der primært forekommer hos fede mænd, forårsager hypertension en reduktion i plasmavolumen, hvilket resulterer i (blandt andre ændringer) en relativ stigning i antallet af røde blodlegemer.
Symptomer
Læger siger, at patienterne måske ikke oplever noget bemærkelsesværdigt symptom på PV før i de sene faser. Selv om de er vage, kan disse symptomer hjælpe patienter med at få hjælp i de tidlige år af progressionen.
- Alvorlig hovedpine
- Svimmelhed, træthed og træthed
- Usædvanlig blødning, næseblod
- Smerte
- Kløe
- Følelsesløshed eller prikken i forskellige kropsdele
Bemærkelsesværdige mennesker
Polycytæmi er forbundet med øget præstation i udholdenhedssport på grund af at blodet kan lagre mere ilt. Det kan også knyttes til skader som følge af rygning.
- Eero Mäntyranta , finsk langrendsløber
- Bob Newhart amerikansk komiker
Se også
- Cytopeni , et fald i antallet af blodlegemer
- Kapillær lækagesyndrom , en anden årsag til hæmokoncentration
Referencer
eksterne links
Klassifikation | |
---|---|
Eksterne ressourcer |