Pseudoautosomal region - Pseudoautosomal region

Detalje af en menneskelig metafase spredt. En region i det pseudoautosomale område af X-kromosomets korte arme (venstre) og Y-kromosomet (øverst til højre) blev påvist ved fluorescerende in situ-hybridisering (grøn). Kromosomer modfarvet i rødt.

De pseudoautosomale regioner , PAR1 , PAR2 , er homologe sekvenser af nukleotider på X- og Y-kromosomerne .

De pseudoautosomale regioner får deres navn, fordi alle gener inden for dem (indtil videre mindst 29 er fundet) arves ligesom alle autosomale gener. PAR1 omfatter 2,6 Mbp af de korte armspidser af både X- og Y-kromosomer hos mennesker og store aber (X og Y er 155 Mbp og 59 Mbp i alt). PAR2 er på spidsen af ​​de lange arme og spænder over 320 kbp.

Beliggenhed

Pseudoautosomale regioner er ved begge terminaler af kønskromosomerne.

PAR'ernes placering inden for GRCh38 er:

Navn Kromosom Grundparstart Basepar-stop Band
PAR1 x 10,001 2.781.479 Xp22
Y 10,001 2.781.479 Yp11
PAR2 x 155,701,383 156.030.895 Xq28
Y 56,887,903 57,217,415 Yq12

PAR'ernes placering inden for GRCh37 er:

Navn Kromosom Grundparstart Basepar-stop
PAR1 x 60,001 2.699.520
Y 10,001 2.649.520
PAR2 x 154.931.044 155.260.560
Y 59.034.050 59.363.566

Arv og funktion

Normale mandlige pattedyr har to kopier af disse gener: en i den pseudoautosomale region af deres Y-kromosom, den anden i den tilsvarende del af deres X-kromosom. Normale kvinder har også to kopier af pseudoautosomale gener, da hver af deres to X-kromosomer indeholder en pseudoautosomal region. Krydsning mellem X- og Y-kromosomerne er normalt begrænset til de pseudoautosomale regioner; således udviser pseudoautosomale gener et autosomalt, snarere end kønsbundet, arvsmønster. Så hunner kan arve en allel, der oprindeligt var til stede på deres fars Y-kromosom.

Funktionen af ​​disse pseudoautosomale regioner er, at de tillader X- og Y- kromosomerne at parre sig og adskille sig korrekt under meiose hos mænd.

Gener

PAR1 indeholder 16 gener med PLCXD1 som det yderste PAR1-gen ved den distale telomere ende og XG ved grænsen for PAR1 i den centromere ende. PAR2 indeholder 3 gener med SPRY3 ved den centromere grænse og IL9R ved den distale telomere ende.

Pseudoautosomale gener findes på to forskellige steder: PAR1 og PAR2. Disse menes at have udviklet sig uafhængigt.

PAR1

hos mus er nogle PAR1-gener overført til autosomer .

PAR2

Patologi

Parring ( synapsis ) af X- og Y-kromosomerne og krydsning ( rekombination ) mellem deres pseudoautosomale regioner synes at være nødvendige for den normale progression af mandlig meiose . Således vil de celler, hvor XY-rekombination ikke forekommer, ikke fuldføre meiose. Strukturel og / eller genetisk ulighed (på grund af hybridisering eller mutation ) mellem de pseudoautosomale regioner i X- og Y-kromosomerne kan forstyrre parring og rekombination og følgelig forårsage mandlig infertilitet.

Den SHOX-genet i PAR1-regionen er genet oftest forbundet med og godt forstået med hensyn til sygdomme hos mennesker, men alle pseudoautosomale gener undslippe X-inaktivering og er derfor kandidater til at have gen dosering virkninger i sex kromosom aneuploidi betingelser ( 45, X , 47, XXX , 47, XXY , 47, XYY osv.).

Sletninger har også været forbundet med Léri-Weill dyschondrosteose og Madelungs deformitet .

Se også

Referencer

eksterne links