Ringkromosom - Ring chromosome
Et ringkromosom er et afvigende kromosom, hvis ender er smeltet sammen til en ring. Ringkromosomer blev først opdaget af Lilian Vaughan Morgan i 1926. Et ringkromosom er betegnet med symbolet r i menneskelig genetik og R i Drosophila genetik. Ringkromosomer kan dannes i celler efter genetisk skade af mutagener som stråling, men de kan også opstå spontant under udvikling.
Dannelse
For at et kromosom kan danne en ring, mangler begge ender af kromosomet normalt, så de ødelagte ender kan smelte sammen. I sjældne tilfælde smelter telomererne i enderne af et kromosom uden tab af genetisk materiale, hvilket resulterer i en normal fænotype.
Komplekse omlejringer, herunder segmentmikrodeletioner og mikroduplikationer, er set i talrige ringkromosomer, hvilket giver vigtige spor om mekanismerne for deres dannelse.
Små overtallige ringe kan også dannes, hvilket resulterer i en delvis trisomi.
Ringkromosomer er ustabile under celledeling og kan danne sammenlåsende eller sammensmeltede ringe.
Tilhørende syndromer
Menneskelige genetiske lidelser kan skyldes ringkromosomdannelse. Selvom ringkromosomer er meget sjældne, er de fundet i alle menneskelige kromosomer. Symptomer, der ses hos patienter, der bærer ringkromosomer, er mere tilbøjelige til at skyldes sletning af gener i de telomere områder af berørte kromosomer, snarere end ved dannelsen af en selve ringstrukturen. Næsten alle ringkromosomsyndromer har markant vækstforsinkelse.
Ringkromosomer kan være arvelige eller sporadiske. Mosaisme er almindeligt og påvirker tilstandens sværhedsgrad. Placering af fusion påvirker også sværhedsgraden på grund af tab af forskellige mængder genetisk materiale fra enderne af kromosomer.
Lidelser, der opstår ved dannelsen af et ringkromosom, omfatter:
| Kromosom | Typiske træk | |
|---|---|---|
| Ringkromosom 1 | Psykisk retardering, mikrocefali, abnormiteter i ansigtet | |
| Ringkromosom 2 | Lille statur | |
| Ringkromosom 3 | ||
| Ringkromosom 4 | Kraniofaciale abnormiteter | |
| Ringkromosom 5 | ||
| Ringkromosom 6 | Mikrocephali, abnormiteter i ansigtet, abnormiteter i hånden | |
| Ringkromosom 7 | Kraniofaciale abnormiteter, talemangel | |
| Ringkromosom 8 | Kraniofaciale abnormiteter, hydronefrose, abnormiteter i hånden | |
| Ringkromosom 9 | Forsinket vækst, unormale ansigtstræk, lav muskeltonus | |
| Ringkromosom 10 | Mental retardation, forsinket vækst, dysmorfi i ansigtet, reproduktive abnormiteter | |
| Ringkromosom 11 | ||
| Ringkromosom 12 | Forsinket vækst, unormale ansigtstræk, mikrocefali | |
| Ringkromosom 13 | Mikrocephali, forsinket vækst, reproduktive abnormiteter | |
| Ringkromosom 14 | Epilepsi, mental retardering | |
| Ringkromosom 15 | Vækstforsinkelse, mental retardering, mikrocefali, taleforsinkelse | |
| Ringkromosom 16 | Mental retardation, mikrocefali, vækstforsinkelse, abnormiteter i ansigtet | |
| Ringkromosom 17 | ||
| Ringkromosom 18 | Mental retardation, vækstforsinkelse, abnormiteter i ansigtet | |
| Ringkromosom 19 | ||
| Ringkromosom 20 | Epilepsi, mental retardering, unormale ansigtstræk, vækstforsinkelse | |
| Ringkromosom 21 | Kort statur, mikrocefali, reproduktive abnormiteter | |
| Ringkromosom 22 | Psykisk udviklingshæmning, hypotoni, autistisk lignende adfærd | |
| Ringkromosom X | Turners syndrom | |
| Ringkromosom Y |
Se også
Referencer
eksterne links
- Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Hematology , forklarer HVORDAN ringdannelsen forårsager abnormiteter.