Trisomi - Trisomy

Trisomi
Trisomi -detektion i GeneMarker.jpg
Eksempel på Trisomy 21 detekteret via qPCR Short Tandem Gentag som
Specialitet Medicinsk genetik

En trisomi er en type polysomi , hvor der er tre tilfælde af et bestemt kromosom , i stedet for de normale to. En trisomi er en type aneuploidi (et unormalt antal kromosomer).

Beskrivelse og årsager

De fleste organismer, der reproducerer seksuelt, har par kromosomer i hver celle, med et kromosom arvet fra hver forælder. I sådanne organismer skaber en proces kaldet meiose celler kaldet gameter (æg eller sæd), der kun har et sæt kromosomer. Antallet af kromosomer er forskelligt for forskellige arter. Mennesker har 46 kromosomer (dvs. 23 kromosompar). Menneskelige kønsceller har kun 23 kromosomer.

Hvis kromosomparene ikke adskiller sig ordentligt under celledeling, kan ægget eller sædcellen ende med en anden kopi af et af kromosomerne. ( Se ikke-adskillelse .) Hvis en sådan kønscelle resulterer i befrugtning og et embryo, kan det resulterende embryo også have en hel kopi af det ekstra kromosom.

Terminologi

Antallet af kromosomer i cellen, hvor trisomi forekommer, er repræsenteret som for eksempel 2 n +1 hvis et kromosom viser trisomi, 2 n +1 +1 hvis to viser trisomi osv.

  • "Fuld trisomi", også kaldet "primær trisomi", betyder, at et helt ekstra kromosom er blevet kopieret.
  • "Delvis trisomi" betyder, at der er en ekstra kopi af en del af et kromosom.
  • "Sekundær trisomi" - det ekstra kromosom har firdoblede arme (armene er identiske; det er et "isochromosom").
  • "Tertiær trisomi" - det ekstra kromosom består af kopier af arme fra to andre kromosomer.

Trisomier er undertiden karakteriseret som "autosomale trisomier" (trisomier af ikke-kønskromosomer) og "kønskromosomtrisomier." Autosomale trisomier beskrives ved at henvise til det specifikke kromosom, der har en ekstra kopi. Således kaldes for eksempel tilstedeværelsen af ​​et ekstra kromosom 21 , som findes i Downs syndrom , trisomi 21.

Menneskelig trisomi

Karyotype af et menneske med Trisomy 21 (Downs syndrom)

Trisomier kan forekomme med ethvert kromosom , men resulterer ofte i abort frem for levende fødsel. F.eks. Er Trisomy 16 den mest almindelige trisomi ved menneskelige graviditeter, der forekommer i mere end 1% af graviditeterne; kun de graviditeter, hvor nogle normale celler forekommer ud over de trisomiske celler, eller mosaik trisomi 16, overlever. Denne tilstand resulterer imidlertid normalt i spontan abort i første trimester.

De mest almindelige typer af autosomal trisomi, der overlever til fødslen hos mennesker, er:

Af disse er Trisomy 21 og Trisomy 18 de mest almindelige. I sjældne tilfælde kan et foster med Trisomy 13 overleve, hvilket giver anledning til Patau syndrom . Autosomal trisomi kan være forbundet med fosterskader, intellektuelle handicap og forkortet levetid.

Trisomi af kønskromosomer kan også forekomme og omfatte:

Sammenlignet med trisomi af de autosomale kromosomer har trisomi af kønskromosomerne normalt mindre alvorlige konsekvenser. Enkeltpersoner viser måske få eller ingen symptomer og har en normal levetid.

Se også

Referencer

eksterne links

Klassifikation
Eksterne ressourcer