XXXXY syndrom - XXXXY syndrome
49, XXXXYsyndrome | |
---|---|
Specialitet | Medicinsk genetik |
49, XXXXY syndrom er en ekstremt sjælden aneuploid kønskromosomal abnormitet. Det forekommer hos cirka 1 ud af 85.000 til 100.000 mænd. Dette syndrom er resultatet af moderens non-disjunction under både meiose I og II . Det blev først diagnosticeret i 1960 og blev opfundet Fraccaro syndrom efter forskeren.
tegn og symptomer
Symptomerne på 49, XXXXY ligner lidt dem med Klinefelters syndrom og 48, XXXY , men de er normalt meget mere alvorlige. Aneuploidi er ofte dødelig, men der er " X-inaktivering ", hvor effekten af den ekstra gendosering på grund af tilstedeværelsen af ekstra X-kromosomer er stærkt reduceret.
Reproduktiv
Dem med 49, XXXXY syndrom har en tendens til at udvise infantile sekundære kønsegenskaber med sterilitet i voksenalderen.
- Hypoplastiske kønsorganer
Fysisk
Hanner med 49, XXXXY har en tendens til at have adskillige skeletanomalier. Disse skeletanomalier omfatter:
- Genu valgum
- Pes cavus
- Femte finger klinodaktisk
Virkningerne omfatter også:
- Ganespalte
- Klubben
- Åndedrætsbetingelser
- Kort eller/og bred hals
- Lav fødselsvægt
- Hyperextensible led
- Kort statur
- Smalle skuldre
- Grove træk i ældre alder
- Hypertelorisme
- Epicanthal folder
- Prognatisme
- Gynækomasti (sjælden)
- Muskulær hypotoni
- Kryptorkidisme
- Medfødte hjertefejl
- Et meget rundt ansigt i barndommen
Kognitiv og udviklingsmæssig
Ligesom Downs syndrom varierer de mentale virkninger af 49, XXXXY syndrom. Nedsat tale og utilpasset adfærdsproblemer er typiske. En undersøgelse så på mænd, der blev diagnosticeret med 48, XXYY , 48, XXXY og 49, XXXXY. De fandt ud af, at mænd med 48, XXXY og 49, XXXXY fungerer på et meget lavere kognitivt niveau end mænd på deres alder. Disse mænd har også en tendens til at udvise mere umoden adfærd for deres kronologiske alder; øgede aggressive tendenser blev også nævnt i denne undersøgelse.
Patofysiologi
Som navnet indikerer, har en person med syndromet et Y-kromosom og fire X-kromosomer på det 23. par, og har således fireogfyrre kromosomer frem for de normale seksogfyrre. Som med de fleste kategorier af aneuploidi lidelser, 49, er XXXXY syndrom ofte ledsaget af intellektuel funktionsnedsættelse . Det kan betragtes som en form eller variant af Klinefelters syndrom (47, XXY). Personer med dette syndrom er typisk mosaik , der er 49, XXXXY/48, XXXX.
Det er genetisk, men ikke arveligt, hvilket betyder, at selvom forældrenes gener forårsager syndromet, er der en lille chance for, at mere end et barn får syndromet. Sandsynligheden for at arve sygdommen er omkring en procent.
Diagnose
49, kan XXXXY diagnosticeres klinisk gennem karyotyping . Ansigtsdysmorfi og andre somatiske abnormiteter kan være grund til at få foretaget den genetiske test.
Behandling
Selvom der ikke er nogen behandling for at korrigere den genetiske abnormitet af dette syndrom, er der potentiale til at behandle symptomerne. Som et resultat af infertilitet brugte en mand fra Iran kunstige reproduktive metoder. Et spædbarn i Iran diagnosticeret med 49, XXXXY syndrom blev født med patent ductus arteriosus , som blev korrigeret med kirurgi og andre komplikationer, der blev håndteret med erstatningsterapi.
Se også
- Aneuploidi
- Turners syndrom
- Klinefelters syndrom
- 49, XXXXX , et lignende syndrom, der rammer kvinder
Referencer
Yderligere læsning
- Jonathan D. Blumenthal; Eva H. Baker; Nancy Raitano Lee; Benjamin Wade; Liv S. Clasen; Rhoshel K. Lenroot; Jay N. Giedd (2013). "Hjernemorfologiske abnormiteter i 49, XXXXY syndrom: Et pædiatrisk studie med magnetisk resonansbilleddannelse" . NeuroImage: Klinisk . 2 : 197–203. doi : 10.1016/j.nicl.2013.01.003 . PMC 3649771 . PMID 23667827 .
eksterne links
Klassifikation |
---|