Y -forbindelse - Y linkage
Y -forbindelse , også kendt som holandrisk arv (fra oldgræsk ὅλος hólos , "hel" + ἀνδρός andrós , "han"), beskriver træk, der produceres af gener placeret på Y -kromosomet . Det er en form for sexforbindelse .
Y -forbindelse kan være vanskelig at opdage. Dette skyldes dels, at Y -kromosomet er lille og indeholder færre gener end de autosomale kromosomer eller X -kromosomet . Det anslås at indeholde omkring 200 gener. Tidligere blev det menneskelige Y -kromosom antaget at have ringe betydning ;. Selvom Y-kromosomet er kønsbestemmende hos mennesker og nogle andre arter, er ikke alle gener, der spiller en rolle i kønsbestemmelse, Y-bundne. Y-kromosomet gennemgår generelt ikke genetisk rekombination, og kun små områder kaldet pseudoautosomale regioner udviser rekombination. Størstedelen af de Y-kromosomgener, der ikke rekombineres, er placeret i den "ikke-rekombinerende region".
For at et træk kan betragtes som Y -forbindelse, skal det udvise disse egenskaber:
- forekommer kun hos mænd
- vises hos alle sønner af mænd, der udviser denne egenskab
- mangler fra døtre af egenskabsbærere; i stedet døtrene, der er fænotypisk normale og ikke har påvirket afkom.
Disse krav blev fastlagt af pioner inden for Y -forbindelse, Curt Stern. Stern detaljerede i sine papirgener, han mistænkte for at være Y-forbundet. Hans krav gjorde det i første omgang svært at bevise Y -forbindelse. I 1950'erne ved hjælp af menneskelige stamtavler blev mange gener fejlagtigt bestemt til at være Y-forbundet. Senere forskning vedtog mere avancerede teknikker og mere sofistikeret statistisk analyse. Hårede ører er et eksempel på et gen, der engang menes at være Y-forbundet hos mennesker; denne hypotese blev imidlertid diskrediteret. På grund af fremskridt inden for DNA -sekventering bliver Y -forbindelse lettere at bestemme og bevise. Y-kromosomet er næsten helt kortlagt og afslører mange Y-bundne træk.
Y -kobling ligner, men adskiller sig fra X -kobling; skønt begge er former for sexforbindelse . X-kobling kan være genetisk forbundet og kønsbundet, mens Y-binding kun kan være genetisk forbundet. Dette skyldes, at hanners celler kun har en kopi af Y-kromosomet. X-kromosomer har to kopier, en fra hver forælder, der tillader rekombination. Den X-kromosomet indeholder flere gener og er i det væsentlige større.
Nogle tilsyneladende Y-linkede træk er ikke blevet bekræftet. Et eksempel er høretab. Høretab blev sporet i en bestemt familie, og gennem syv generationer blev alle mænd påvirket af denne egenskab. Denne egenskab forekommer imidlertid sjældent og er ikke helt løst.
Y-kromosom- sletninger er en hyppig genetisk årsag til mandlig infertilitet .
Dyr
Guppies
I guppies hjælper Y-bundne gener med at bestemme kønsvalg. Dette gøres indirekte af træk, der gør det muligt for guppy at fremstå mere attraktiv for en potentiel makker. Disse egenskaber viste sig at være på Y-kromosomet og dermed Y-forbundet. Også hos guppies ser det ud til, at de fire mål for seksuel aktivitet er Y-forbundet.
Rotter
Hypertension eller forhøjet blodtryk ser ud til at være Y-forbundet i hypertensive rotter. Et sted var autosomalt. Den anden komponent syntes imidlertid at være Y-forbundet. Dette holdt igennem tredje generation af rotter. Mandlige afkom med en hypertensiv far havde signifikant højere blodtryk end mandlige afkom med en hypertensiv mor, hvilket indikerer, at en komponent i egenskaben var Y-forbundet. Resultaterne var ikke de samme hos kvinder som hos mænd, hvilket yderligere antydede en Y-komponent.
Behårede ører
Hårede ører blev anset for at være et Y-bundet træk, men dette blev modbevist.
Gener, der vides at være indeholdt på det humane Y -kromosom
Generelt er egenskaber, der findes på Y-kromosomet, Y-linkede, fordi de kun forekommer på det kromosom og ikke ændres i rekombination.
Fra 2000 var et antal gener kendt for at være Y-forbundet, herunder:
- ASMTY (acetylserotonin methyltransferase) ,
- TSPY (testis-specifikt protein) ,
- IL3RAY (interleukin-3-receptor) ,
- SRY (kønsbestemmende region) ,
- ZFY (zinkfingerprotein) ,
- PRKY (proteinkinase, Y-forbundet) ,
- AMGL (amelogenin) ,
- ANT3Y (adenin-nukleotid-translokator-3 på Y) ,
- AZF2 (azoospermi faktor 2) ,
- BPY2 (grundprotein på Y -kromosomet) ,
- AZF1 (azoospermi faktor 1) ,
- DAZ (Spermatogenes er slettet i azoospermi) ,
- RBM1 (RNA -bindende motivprotein, Y -kromosom, familie 1, medlem A1) ,
- RBM2 (RNA -bindende motivprotein 2) og
- UTY (allestedsnærværende transkriberet TPR -gen på Y -kromosom) .
- USP9Y
- AMELY
Se også
Referencer
- ^ "Definition af holandric | Dictionary.com" . www.dictionary.com . Hentet 2020-01-21 .
- ^ Sayres, Wilson (2012). "Genoverlevelse og død på det menneskelige Y -kromosom" . Mol Biol Evol . 30 : 781–87. doi : 10.1093/molbev/mss267 . PMC 3603307 . PMID 23223713 .
- ^ Skaletsky, Helen (2003). "Den mandsspecifikke region af det humane Y-kromosom er en mosaik af diskrete sekvensklasser" . Natur . 423 : 825–837. doi : 10.1038/nature01722 . PMID 12815422 .
- ^ a b Curt, Stern (1957). "Problemet med komplet Y-forbindelse i mennesket". American Journal of Human Genetics . 9.3 : 147–166 - via Google Scholar.
- ^ a b c Lee, Andrew (2004). "Molekylært bevis for fravær af Y-binding af Hairy Ears-træk" . European Journal of Human Genetics . 112 : 1077–1079. doi : 10.1038/sj.ejhg.5201271 . PMID 15367914 .
- ^ Ott, J (1986). "Y-forbindelse og pseudoautosomal binding" . Er J Hum Genet . 38 : 891–7. PMC 1684847 . PMID 3728465 .
- ^ Wang, Qiuju (2013). "Genetisk grundlag for Y-forbundet høretab" . Er J Hum Genet . 92 : 301–6. doi : 10.1016/j.ajhg.2012.12.015 . PMC 3567277 . PMID 23352258 .
- ^ Postma, Erik (2011). "SEX-AFHENDIG VALG FORMER DIFFERENTIELT GENETISK VARIATION TIL OG FRA GUPPY Y CHROMOSOME" . Society for the Study of Evolution . 65 : 2145–2156. doi : 10.1111/j.1558-5646.2011.01314.x .
- ^ Farr, James (1983). "Arv af kvantitative fitnesstræk i Guppies, Poecilia reticulata". Evolution . 37 : 1193–1209. doi : 10.2307/2408841 .
- ^ Ely, D. (1990). "Hypertension hos den spontant hypertensive rotte er knyttet til Y -kromosomet". American Heart Association .
- ^ Stern, Curt (1964). "Nye data om problemet med Y-forbindelse af hårede pinnae" . Er J Hum Genet . 16 : 455–71. PMC 1932324 . PMID 14250426 .
- ^ "Y -linked gene definition - Medical Dictionary: Definitions of Popular Terms Defined on MedTerms" . Medterms.com. 2012-09-20 . Hentet 2014-06-29 .
eksterne links
- Y-linkede genetiske sygdomme på wrongdiagnosis.com
- http://learn.genetics.utah.edu/content/pigeons/sexlinkage/
- http://www.livestrong.com/article/74388-y-linked-genetic-diseases/
- http://www.medicinenet.com/script/main/art.asp?articlekey=15729
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK22266/#A296
- http://learn.genetics.utah.edu/content/pigeons/geneticlinkage/
±