Glykogen lagringssygdom - Glycogen storage disease
| Glykogen lagringssygdom | |
|---|---|
| Andre navne | Glykogenose, dextrinose |
 | |
| Glykogen | |
| Specialitet |
Endokrinologi 
|
En glykogenlagringssygdom ( GSD , også glykogenose og dextrinose ) er en metabolisk lidelse forårsaget af enzymmangel, der påvirker enten glykogensyntese , glykogennedbrydning eller glykolyse (glukoseopbrydning), typisk i muskler og/eller leverceller .
GSD har to årsager: genetisk og erhvervet. Genetisk GSD er forårsaget af enhver medfødt metabolismefejl (genetisk defekte enzymer ) involveret i disse processer. Hos husdyr er erhvervet GSD forårsaget af forgiftning med alkaloid castanospermin .
Typer
| Type (eponym) |
Enzymmangel (gen) |
Incidens (fødsler) |
Hypo- glykæmi ? |
Hepato- megaly ? |
Hyperlip- idæmi ? |
Muskel symptomer | Udvikling/ prognose | Andre symptomer |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| GSD 0 |
Glykogen syntase ( GYS2 ) |
? | Ja | Ingen | Ingen | Lejlighedsvis muskelkramper | Vækstsvigt i nogle tilfælde | |
|
GSD I / GSD 1 ( von Gierkes sygdom ) |
Glucose-6-phosphatase ( G6PC / SLC37A4 ) |
1 ud af 50.000 - 100.000 | Ja | Ja | Ja | Ingen | Vækstsvigt | Mælkesyreacidose , hyperuricæmi |
|
GSD II / GSD 2 ( Pompe sygdom ) |
Syre alfa-glucosidase (GAA) |
1 ud af 13.000. | Ingen | Ja | Ingen | Muskelsvaghed | Progressiv proximal skeletmuskelsvaghed med varieret tidslinje til tærskel for funktionel begrænsning (tidlig barndom til voksenalderen). Cirka 15% af Pompe -befolkningen er klassificeret som infantil Pompe, der typisk er dødelig inden for det første år, hvis den ikke behandles. | Hjertesvigt (infantil), åndedrætsbesvær (på grund af muskelsvaghed) |
|
GSD III / GSD 3 ( Cori's sygdom eller Forbes 'sygdom ) |
Glycogen debranching enzym ( AGL ) |
1 ud af 100.000 | Ja | Ja | Ja | Myopati | ||
|
GSD IV / GSD 4 ( Andersens sygdom ) |
Glykogen forgreningsenzym ( GBE1 ) |
1 ud af 500.000 | Ingen | Ja, også skrumpelever |
Ingen | Myopati og udvidet kardiomyopati | Undladelse af at trives , død i en alder af ~ 5 år | |
|
GSD V / GSD 5 ( McArdle sygdom ) |
Muskelglykogenphosphorylase ( PYGM ) |
1 ud af 100.000 - 500.000 | Ingen | Ingen | Ingen | Motionsinducerede kramper, rabdomyolyse | Nyresvigt ved myoglobinuri , andet vindfænomen | |
|
GSD VI / GSD 6 ( hendes sygdom ) |
Leverglykogenphosphorylase ( PYGL ) Muskelphosphoglyceratmutase ( PGAM2 ) |
1 ud af 65.000 - 85.000 | Ja | Ja | Ja | Ingen | oprindeligt godartet, udviklingsmæssig forsinkelse følger. | |
|
GSD VII / GSD 7 ( Taruis sygdom ) |
Muskel phosphofructokinase ( PFKM ) |
1 ud af 1.000.000 | Ingen | Ingen | Ingen | Træningsinducerede muskelkramper og svaghed | udviklingsmæssig forsinkelse | Ved noget hæmolytisk anæmi |
| GSD IX / GSD 9 |
Phosphorylase kinase ( PHKA2 / PHKB / PHKG2 / PHKA1 ) |
? | Ja | Ja | Ja | Ingen | Forsinket motorisk udvikling , udviklingsmæssig forsinkelse | |
| GSD X / GSD 10 |
Phosphoglyceratmutase
( PGAM2 ) |
? | ? | ? | ? | Træningsinducerede muskelkramper og svaghed | Myoglobinuri | |
| GSD XI / GSD 11 |
Muskel lactat dehydrogenase ( LDHA ) |
? | ? | ? | ? | |||
|
Fanconi-Bickel syndrom tidligere GSD XI / GSD 11, betragtes ikke længere som en GSD |
Glucosetransporter ( GLUT2 ) |
? | Ja | Ja | Ingen | Ingen | ||
| GSD XII / GSD 12 ( Aldolase A -mangel ) |
Aldolase A ( ALDOA ) |
? | Ingen | I nogle | Ingen | Træn intolerance , kramper . I en vis rabdomyolyse. | Hæmolytisk anæmi og andre symptomer | |
| GSD XIII / GSD 13 |
β-enolase ( ENO3 ) |
? | Ingen | ? | Ingen | Træn intolerance , kramper | Stigende intensitet af myalgi over årtier | Serum CK : Episodiske højder; Reduceret med hvile |
| GSD XV / GSD 15 |
Glycogenin-1 ( GYG1 ) |
Sjælden | Ingen | Ingen | Ingen | Muskelatropi | Langsomt progressiv svaghed over årtier | Ingen |
Bemærkninger:
- Nogle GSD'er har forskellige former, f.eks. Infantil, ung, voksen (sent).
- Nogle GSD'er har forskellige undertyper, f.eks. GSD1a / GSD1b, GSD9A1 / GSD9A2 / GSD9B / GSD9C / GSD9D.
- GSD type 0: Selvom glykogensyntasemangel ikke resulterer i lagring af ekstra glykogen i leveren, klassificeres det ofte med GSD'erne som type 0, fordi det er en anden defekt ved glykogenlagring og kan forårsage lignende problemer.
- GSD type VIII (GSD 8): Tidligere blev det betragtet som en særskilt tilstand, men det er nu klassificeret med GSD type VI eller GSD IXa1; det er blevet beskrevet som X-linket recessiv arvet.
- GSD type XI (GSD 11): Fanconi-Bickel syndrom , hepatorenal glykogenose med renalt Fanconis syndrom, betragtes ikke længere som en glykogenlagringssygdom.
- GSD type XIV (GSD 14): Nu klassificeret som medfødt lidelse af glykosyleringstype 1 (CDG1T), påvirker phosphoglucomutase -enzymet (gen PGM1).
- Laforas sygdom betragtes som en kompleks neurodegenerativ sygdom og også en glykogenmetabolismeforstyrrelse.
Diagnose
Behandling
Behandlingen afhænger af typen af glykogenlagringssygdom. GSD I behandles typisk med hyppige små måltider med kulhydrater og majsstivelse , kaldet modificeret majsstivelsesbehandling , for at forhindre lavt blodsukker, mens andre behandlinger kan omfatte allopurinol og human granulocytkolonistimulerende faktor .
Epidemiologi
Ifølge en undersøgelse i British Columbia har cirka 2,3 børn pr. 100.000 fødsler (1 ud af 43.000) en eller anden form for glykogenlagringssygdom. I USA skønnes de at forekomme hos 1 ud af 20.000–25.000 fødsler. Hollandsk hyppighed anslås at være 1 pr. 40.000 fødsler. Mens en mexicansk forekomst viste 6,78: 1000 mandlige nyfødte.
Referencer
eksterne links
| Klassifikation |
|---|