Laktasepersistens - Lactase persistence

Laktase persistens er den fortsatte aktivitet af lactase enzym i voksenalderen. Eftersom lactase eneste funktion er at fordøjelsen af lactose i mælk , i de fleste pattedyr arter, er aktiviteten af enzymet dramatisk reduceret efter fravænning . I nogle menneskelige populationer har lactasepersistens imidlertid for nylig udviklet sig som en tilpasning til forbruget af ikke -menneskelig mælk og mejeriprodukter ud over barndommen. Størstedelen af ​​mennesker rundt om i verden forbliver laktase ikke -vedvarende og påvirkes derfor af forskellige grader af laktoseintolerance som voksne. Men ikke alle er genetisk laktase nonpersistent individer er mærkbart laktose intolerante, og ikke alle laktose intolerante enkeltpersoner har laktase nonpersistence genotypen .

Global spredning af lactase -persistens -fænotypen

Procentdel af voksne, der kan fordøje lactose i den gamle verdens oprindelige befolkning

Fordelingen af ​​lactase -persistens (LP) fænotypen eller evnen til at fordøje lactose til voksenalderen er ikke homogen i verden. Laktase -persistensfrekvenser er meget variable. I Europa er fordelingen af ​​lactase-persistens-fænotypen klinal, med frekvenser fra 15–54% i sydøst til 89–96% i nordvest. For eksempel forventes kun 17% af grækerne og 14% af sardinierne at besidde denne fænotype, mens omkring 80% af finnerne og ungarerne og 100% af irerne forudsiges at være laktase -persistente. På samme måde er hyppigheden af ​​lactase-persistens klinal i Indien med 72,4% af nordindianerne (Delhi), der viser lactase-persistens, mens kun 33,4% af sydindianerne viste det.

Høje frekvenser af lactasepersistens findes også nogle steder i Afrika syd for Sahara og i Mellemøsten. Men den mest almindelige situation er mellem til lav lactasepersistens: mellem (11 til 32%) i Centralasien, lav (<= 5%) hos indianere , østasiater, de fleste kinesiske befolkninger og nogle afrikanske befolkninger.

I Afrika er fordelingen af ​​lactasepersistens "ujævn": store variationer i frekvensen observeres i nabopopulationer , for eksempel mellem Beja og Nilotes fra Sudan. Dette gør undersøgelsen af ​​lactasepersistensfordeling vanskeligere. Høje procentdele af fænotype af lactasepersistens findes i traditionelt pastoralistiske populationer som Fulani og beduiner .

Laktasepersistens er udbredt i Nguni og visse andre pastoralistiske befolkninger i Sydafrika som følge af det mejeri, de indtager i deres kost. Laktasepersistens blandt Nguni -folk er imidlertid mindre almindelig end i nordeuropæiske befolkninger, fordi deres forbrug af mejeri traditionelt primært kom i form af Amasi (kendt som Maas på afrikansk), som er lavere i lactose end frisk, rå mælk som en resultatet af gæringsprocessen, den gennemgår.

Genetik

Procentdel af voksne med en kendt lactase -persistensgenotype i den gamle verdens oprindelige befolkning

Flere undersøgelser indikerer, at tilstedeværelsen af ​​de to fænotyper "lactase persistent" (afledt fænotype) og "lactase nonpersistent ( hypolactasia )" er genetisk programmeret, og at lactasepersistens ikke nødvendigvis er betinget af indtag af lactose efter ammeperioden.

Den lactasepersistente fænotype involverer høj mRNA -ekspression, høj lactaseaktivitet og dermed evnen til at fordøje lactose, mens den ikke -persistente fænotype involverer lav mRNA -ekspression og lav lactaseaktivitet. Enzymet lactase kodes af genet LCT .

Hypolactasia vides at være recessivt og autosomalt nedarvet, hvilket betyder, at individer med nonpersistent fænotype er homozygote og modtaget de to kopier af en lav lactase-aktivitet allel (det fædrene allel) fra deres forældre, som kan være homozygot eller mindst heterozygote for allelen. Der kræves kun en allel med høj aktivitet for at være lactasepersistent. Lactasepersistens opfører sig som en dominerende egenskab, fordi halvdelen af ​​lactaseaktiviteten er tilstrækkelig til at vise en betydelig fordøjelse af lactose. Cis-virkende transkriptionel stilhed af lactasegenet er ansvarlig for hypolaktasi-fænotypen. Desuden viser undersøgelser, at der kun blev fundet otte tilfælde, hvor forældrene til et barn med lactasepersistens begge var hypolaktasiske. Mens en række genetiske såvel som ernæringsmæssige faktorer bestemmer laktaseekspression, er der ikke fundet beviser for adaptiv ændring af laktaseekspression i et individ som reaktion på ændringer i laktoseforbrugsniveauer. De to forskellige fænotyper af hypolactasi er: Fænotype I, kendetegnet ved reduceret syntese af forløber LPH og fænotype II, forbundet med rigelig forstadiesyntese, men reduceret omdannelse af proteinet til dets modne molekylære form. Laktaseenzymet har to aktive steder, der nedbryder lactose. Den første er ved Glu1273 og den anden er ved Glu1749, der separat nedbryder lactose i to separate slags molekyler.

Mindst seks mutationer ( enkelt-nukleotidpolymorfier -SNP'er) har været forbundet med laktaseekspression. De er alle placeret i en region af genet MCM6 opstrøms for LCT . Denne region betragtes som en forstærkerregion til transkription af LCT . Den første identificerede genetiske variant forbundet med lactasepersistens er C/T*−13910. Den forfædre allel er C og den afledte allel-forbundet med lactasepersistens-er T. I samme undersøgelse viste det sig, at en anden variant også korrelerede med fænotypen i de fleste tilfælde: G*/A-22018.

Andre alleler forbundet med lactasepersistens er blevet identificeret: G/C*-14010, C/G*-13907 og T/G*-13915. Denne variant beskrives som en del af en sammensat allel med T/C*3712 in. Disse tre varianter er udbredt i nogle populationer. Sjældne varianter blev rapporteret i nogle få undersøgelser, f.eks. G/A*14107 i Xhosa og Fulani (fra Mali); C/T*13906 i Fulani (fra Mali).

Lactase-persistens-alleler varierer i deres geografiske fordelinger. Inden for europæere og populationer af europæisk herkomst er de næsten fuldstændigt korreleret med tilstedeværelsen af ​​-13.910 C/T -mutationen i forstærkerregionen af ​​lactasegenet ( LCT ).

Dette adskiller sig fra allelefordelinger i lactase -persistens i resten af ​​verden, især i Afrika og i Mellemøsten, hvor flere alleler sameksisterer.

T/G*-13915-allelen findes mest i populationer fra Øst- og Nordafrika og Mellemøsten. Allelen G/C*-14010 blev identificeret i Østafrika. C/G*13907 -allelen blev beskrevet i Sudan og Etiopien. Den "europæiske" allel T*13910 allel findes også i nogle populationer fra Afrika, herunder Fulani (fra Mali, Sudan og Cameroun) og Khoe fra Sydafrika. Denne allel er også fundet i Centralasien.

Det vides ikke, hvordan de forskellige varianter, der er beskrevet ovenfor, præcist regulerer LCT -ekspression. Ingen af ​​de hidtil identificerede mutationer har vist sig udelukkende at være årsag til lactasepersistens, og det er muligt, at der er flere alleler, der skal opdages. Hvis vi fokuserer på den "europæiske variant", har positionen -13910 en forstærkerfunktion på lactasepromotoren (promotoren letter transskriptionen af LCT -genet). T − 13910 er en større forstærker end C − 13910, så denne mutation menes at være ansvarlig for forskellene i laktaseekspression, selvom der ikke findes tilstrækkeligt bevis til at bevise, at laktase -persistens kun er forårsaget af C − 13910 → T − 13910.

Derudover blev det vist i en undersøgelse, der involverede en finsk befolkning, at lactasegenet har et højere udtryk, når G − 22018 kombineres med T-13910.

Evolutionære fordele

Laktasepersistens er et lærebogseksempel på naturlig selektion hos mennesker: Det er blevet rapporteret at præsentere et stærkere selektionstryk end noget andet kendt humant gen. De specifikke årsager til, hvorfor lactasepersistens giver en selektiv fordel "forbliver imidlertid åbne for spekulationer".

Der blev givet flere beviser for positiv selektion, der virker ved T*-13910-allelen: den er placeret i en homozygositetstrækning af c. 1 Mb; selektionsstyrken svarer til den, der estimeres for resistens mod malaria. Haplotype -slutninger blev udført på data fra befolkninger i Centralasien; udvælgelse blev også opdaget der - dog mindre stærk end i europæiske befolkninger. Selvom T*13910 muligvis ikke er årsag til lactasepersistens, blev det således valgt i løbet af menneskets evolutionære historie.

De andre varianter viste sig også at være under udvælgelse. C*-14010-allelen er placeret på en særlig lang strækning af homozygositet (> 2 Mb).

Den sammensatte allel G*-13915 & C*-3712 viste sig at være placeret på en lang homozygositetstrækning (1,1 Mb til 1,3 Mb).

Evnen til at fordøje lactose er ikke en evolutionær nyhed hos mennesker. Næsten alle pattedyr begynder livet med evnen til at fordøje laktose. Denne egenskab er fordelagtig i spædbarnsstadiet, fordi mælk tjener som den primære kilde til ernæring. Når fravænning forekommer, og andre fødevarer kommer ind i kosten, indtages mælk ikke længere. Som følge heraf giver evnen til at fordøje laktose ikke længere en tydelig fitnessfordel. Dette er tydeligt ved undersøgelse af pattedyrlaktasegenet ( LCT ), hvilket udtryk falder efter fravænningstrinnet, hvilket resulterer i en sænket produktion af lactaseenzymer. Når disse enzymer produceres i lave mængder, resulterer lactase non-persistence (LNP).

Evnen til at fordøje frisk mælk gennem voksenalderen er genetisk kodet til af forskellige varianter, der er placeret opstrøms for LCT -genet, og som er forskellige mellem populationer. Disse varianter findes ved meget høje frekvenser i nogle populationer og viser underskrifter af selektion. Der er to bemærkelsesværdige hypoteser med forskellige teorier, der forsøger at forklare, hvorfor lactase -persistens -fænotype er blevet positivt udvalgt. Den første, kendt som den kulturhistoriske hypotese, fastslår, at hovedårsagen til LP er introduktionen af ​​mejeribaserede fødevarer i kosten, mens den omvendte årsagshypotese hævder, at mejeriforbruget blev omfavnet af de samfund, der allerede var høj i LP -frekvens.

Gen-kultur coevolution-hypotese

Den gen-kultur coevolution hypotesen om positiv selektion af lactase persistens fænotypen er baseret på den observation, at hyrdebefolkninger ofte nuværende høje laktase persistens. Ifølge denne hypotese er årsagen til selektion den ernæringsmæssige fordel ved at være lactasepersistent.

Personer, der udtrykte laktase-persistente fænotyper, ville have haft en betydelig fordel i ernæringsindsamling. Dette gælder især for samfund, hvor domesticering af mælkeproducerende dyr og pastoralisme blev en vigtig livsstil.

Kombinationen af ​​pastoralisme og laktase -persistensgener ville have givet enkeltpersoner fordelen ved nichekonstruktion, hvilket betyder, at de ville have haft mindre konkurrence om ressourcer ved at udlede en sekundær fødekilde, mælk. Mælk som ernæringskilde kan have været mere fordelagtig end kød, da fornyelseshastigheden er betydeligt hurtigere. I stedet for at skulle opdrætte og slagte dyr, kunne en ko eller ged gentagne gange tjene som en ressource med færre tids- og energibegrænsninger. Den konkurrencemæssige fordel, der gives laktosetolerante individer, ville have givet anledning til stærkt selektivt pres for denne genotype, især i tider med sult og hungersnød, hvilket igen gav anledning til højere frekvenser i lactasepersistens i befolkningerne. Mælk er også generelt mindre forurenet end vand, hvilket reducerer eksponeringen for patogener eller parasitter.

I modsætning hertil findes der for selskaber, der ikke deltog i pastoral adfærd, ingen selektiv fordel for lactasepersistens. Mutationer, der kan have udviklet allelle variationer, der koder for lactaseproduktion til voksenalderen, er simpelthen neutrale mutationer. De giver tilsyneladende ingen fitness fordel for enkeltpersoner. Som følge heraf har ingen selektion fortsat spredningen af ​​disse alleliske varianter, og laktasepersistensgenotypen og fænotypen er stadig sjælden. For eksempel i Østasien vidner historiske kilder også om, at kineserne ikke indtog mælk, mens de nomader, der boede på grænserne, gjorde det. Dette afspejler moderne fordelinger af intolerance. Kina er især bemærkelsesværdigt som et sted med dårlig tolerance, mens mælk og mejeriprodukter i Mongoliet og de asiatiske stepper er en vigtig ernæringskilde. Nomaderne laver også en alkoholholdig drik, kaldet airag eller kumis , af hoppemælk, selvom gæringsprocessen reducerer mængden af ​​laktose, der er til stede.

To scenarier er blevet foreslået for gen-kultur-coevolution-hypotesen: enten laktase-persistens udviklet og blev valgt efter begyndelsen af ​​pastoralistisk praksis (kulturhistorisk hypotese); eller pastoralisme spredte sig kun i populationer, hvor lactasepersistens allerede var ved høje frekvenser (omvendt årsagshypotese). Der er undtagelser fra hypotesen som jæger-samlere Hadza (Tanzania) med en forekomst af lactase-persistens-fænotype på 50%.

Laktasepersistens udvikling som reaktion på pastoral adfærd kan ses som et eksempel på Baldwin -effekten , hvorved dyrs adfærd påvirker det selektionstryk, de er under.

Fordele ved at være lactase -vedholdende i voksenalderen

Forbruget af laktose har vist sig at gavne mennesker med lactasepersistens gennem voksenalderen. For eksempel undersøgte 2009 British Women's Heart and Health Study 2009 virkningerne på kvinders sundhed af de alleler, der kodede for lactasepersistens. Hvor C -allelen indikerede lactase -nonpersistens, og T -allelen angav lactasepersistens, fandt undersøgelsen, at kvinder, der var homozygote for C -allelen, udviste dårligere helbred end kvinder med C- og T -allel og kvinder med to T -alleler. Kvinder, der var CC, rapporterede flere hofte- og håndledsbrud, mere knogleskørhed og flere grå stær end de andre grupper. De var også i gennemsnit 4-6 mm kortere end de andre kvinder, samt lidt lettere i vægt. Desuden viste det sig, at faktorer som metabolske egenskaber, socioøkonomisk status, livsstil og frugtbarhed ikke var relateret til resultaterne, og derfor kan det konkluderes, at lactasepersistensen gavner sundheden for disse kvinder, der indtog mejeriprodukter og udviste lactasepersistens.

Calciumabsorptionshypotese

En anden mulighed er calciumabsorptionshypotesen. Laktose favoriserer intestinal absorption af calcium: det hjælper med at opretholde det i en opløselig form. Dette kan være fordelagtigt i områder med lav sollys, hvor D -vitamin, der er nødvendigt for transport af calcium, er en begrænsende faktor.

Korrelationen mellem laktase -persistensfrekvenser og breddegrad i 33 populationer i Europa viste sig at være positiv og signifikant, mens korrelationen mellem laktase -persistens og længdegrad ikke var, hvilket tyder på, at høje niveauer af laktoseassimilering faktisk var nyttige i områder med lavt sollys i Nordeuropa .

Øget calciumabsorbering hjælper med at forhindre rakitis og osteomalaci .

Tør klimahypotese

En hypotese, der er specifik for det tørre klima, blev foreslået: her er mælk ikke kun en kilde til næringsstoffer, men også en kilde til væske, hvilket kan være særligt fordelagtigt under epidemier af mave -tarmsygdomme som kolera (hvor vand er forurenet). Menneskelige populationer er forskellige i forekomsten af ​​genotypisk lactasepersistens, fænotypisk laktosetolerance og sædvanlige mælkeforbrug. (Vliert, et al, 2018). En persons evne til at absorbere mælk er udbredt under tre forhold. 1. Højere breddegrader, hvor utilstrækkelig ultraviolet-B-stråling forårsager mangel på calcium og D-vitamin. 2. Tørre områder, hvor ferskvandsknapheden bliver til mælk til en velkommen hydreringskilde. 3. Pastorale miljøer, hvor kvægbesætninger giver rigelig mælkeforsyning. (Vliert, et al, 2018).

Laktasepersistens og malariaresistens

En undersøgelse antydede, at lactasepersistens blev valgt til parallel med malariaresistens i Fulani fra Mali. Foreslåede mekanismer er: ernæringsmæssige fordele ved mælk; lavt indhold af p -aminobenzoesyre sammenlignet med diæter uden mælk; indtagelse af immunmodulatorer i mælk.

Lactase-ikke-persistens i mælkeafhængige populationer

Selvom de selektive fordele ved lactasepersistens er blevet diskuteret, har der været undersøgelser af etniske grupper, hvis befolkninger, på trods af at de er stærkt afhængige af mælkeforbrug, i øjeblikket har en lav hyppighed af lactase -persistens. En undersøgelse af 303 individer fra Beja -stammen og 282 individer fra forskellige Nilotiske stammer i Sudan opdagede en skarp forskel mellem fordelingen af ​​laktase -fænotyper i de to populationer. Lactasepersistens blev bestemt med hydrogenpustestest . Hyppigheden af ​​lactosemalabsorbere var 18,4% hos medlemmer af Beja -stammer over 30 år og 73,3% hos medlemmer af Nilotic -stammer over 30 år.

Evolutionær historie

Ifølge genkulturens coevolutionshypotese blev evnen til at fordøje lactose til voksenalderen (lactasepersistens) fordelagtig for mennesker efter opfindelsen af husdyrhold og domesticering af dyrearter, der kunne give en konsekvent kilde til mælk. Jæger-samlerpopulationer før den neolitiske revolution var overvældende laktoseintolerante, ligesom moderne jæger-samlere. Genetiske undersøgelser tyder på, at de ældste mutationer forbundet med lactasepersistens kun nåede betydelige niveauer hos mennesker i de sidste 10.000 år. Dette korrelerer med begyndelsen på husdyr domesticering, der fandt sted under den neolitiske overgang. Derfor nævnes lactasepersistens ofte som et eksempel på både nyere menneskelig udvikling, og da lactasepersistens er et genetisk træk, men husdyrhold et kulturelt træk, er gen-kultur-coevolution i den gensidige menneske-dyr- symbiose indledt med landbrugets fremkomst .

Afhængig af populationerne er den ene eller den anden hypotese om den selektive fordel ved lactasepersistens mere relevant: I Nordeuropa kan calciumabsorptionshypotesen være en af ​​de faktorer, der fører til de stærke selektionskoefficienter, hvorimod i afrikanske populationer, hvor D -vitamin mangel er ikke så meget et problem, spredningen af ​​allelen er tættest korreleret med de tilsatte kalorier og ernæring fra pastoralisme.

Flere genetiske markører for lactasepersistens er blevet identificeret, og disse viser, at lactasepersistens har flere oprindelser i forskellige dele af verden (dvs. det er et eksempel på konvergent udvikling ). Især er det blevet antaget, at T*13910 -varianten optrådte mindst to gange uafhængigt. Det observeres faktisk på to forskellige haplotyper: H98, den mere almindelige (blandt andet på finsk og i Fulani); og H8 H12, relateret til geografisk begrænsede populationer. Den almindelige version er relativt ældre. H98 -varianten - mest almindelig blandt europæere - anslås at have steget til betydelige frekvenser for omkring 7.500 år siden på det centrale Balkan og Centraleuropa , et sted og tid, der omtrent svarer til den arkæologiske lineære keramik- og Starčevo -kulturer .

T*13910 -varianten findes også hos nordafrikanere. Således stammer den sandsynligvis tidligere end 7500 ya i Mellemøsten , men de tidligste landmænd havde ikke høje niveauer af lactasepersistens og indtog ikke betydelige mængder uforarbejdet mælk.

Nogle hypoteser vedrørende den evolutionære historie med lactasepersistens i givne områder af verden er beskrevet nedenfor.

Europa

Med hensyn til Europa kombinerer modellen, der foreslås for spredning af lactasepersistens, selektion og demografiske processer. Nogle undersøgelser brugte modelleringsmetoder til at undersøge genetisk drifts rolle. Ifølge nogle modeller kan spredningen af ​​lactasepersistens i Europa primært tilskrives en form for genetisk drift . Beviser kan også komme fra andre felter, for eksempel skriftlige historiske optegnelser: Romerske forfattere registrerede, at befolkningen i Nordeuropa, især Storbritannien og Tyskland , drak ubehandlet mælk. Dette svarer meget tæt på moderne europæiske distributioner af laktoseintolerance, hvor befolkningen i Storbritannien, Tyskland og Skandinavien har en høj tolerance, og dem i Sydeuropa, især Italien, har en lavere tolerance. Den lavere tolerance i Sydeuropa kan forklares med genetisk drift alene, men den højere tolerance i Nordeuropa kan være et resultat af positiv selektion.

En genom-dækkende scanning efter selektion ved hjælp af DNA indsamlet fra 230 gamle vest-eurasiere, der levede mellem 6500 og 300 fvt, fandt ud af, at den allel, der var ansvarlig for lactasepersistens, opstod tidligst hos en person, der boede i Centraleuropa mellem 2450 og 2140 fvt.

Centralasien

I Centralasien er kausal polymorfisme for lactasepersistens den samme som i Europa (T*13910, rs4988235), hvilket tyder på genetisk spredning mellem de to geografiske regioner.

Det er angivet, at den allel, der er ansvarlig for lactasepersistens (T*13910), kan være opstået i Centralasien , baseret på den højere hyppighed af lactasepersistens blandt kasakhere, der har den laveste andel af "vestlig" genpulje udledt af blandingsanalyse fra autosomal mikrosatellit data. Dette kan til gengæld også være et indirekte genetisk bevis på tidlig domesticering af heste til mælkeprodukter, som for nylig blev bevist fra arkæologiske rester. Hos kasakhere, traditionelt hyrder, anslås hyppigheden af ​​lactase -persistens til 25-32%, hvoraf kun 40,2% har symptomer, og 85-92% af individerne er bærere af T*13910 -allelen.

Afrika

Situationen er mere kompleks i Afrika , hvor alle fem vigtigste laktase -persistensvarianter findes.

Tilstedeværelsen af ​​T*13910 -alleler blandt Khoe -pastoralisterne tilskrives genstrøm fra Europa. Tilstedeværelsen af ​​andre alleler signalerer imidlertid genstrøm fra Østafrika.

Det er blevet antaget, at G*13915 -varianten blev spredt fra Mellemøsten i forbindelse med domesticeringen af ​​den arabiske kamel .

G-14009-mutationen er baseret i Etiopien.

G*13907 -varianten er koncentreret blandt afroasiatiske højttalere i Nordøstafrika .

C*14010 -allelen er i dag mest almindelig blandt pastoralistgrupper, der bor i det østlige Afrika, hvorfra det menes at have spredt sig sammen med pastoralisme til dele af det sydlige Afrika. I sidste ende menes C*14010 lactase-persistensvarianten at have ankommet fra Sahara i områder, der tidligere var beboet af afroasiatiske talende befolkninger. Dette blev udledt af eksistensen af ​​husdyrhold og malkningsrelaterede lånord af afroasiatisk oprindelse på forskellige Nilo-Sahara- og Niger-Congo- sprog samt fra det tidligste udseende af forarbejdede mælkelipider på keramik, der blev fundet på Tadrart Acacus arkæologiske sted i Libyen (radiocarbon-dateret til ca. 7.500 BP, tæt på den anslåede alder for C*14010-mutationen).

De evolutionære processer, der driver den hurtige spredning af lactasepersistens i nogle populationer, kendes ikke. Blandt nogle befolkninger, der bor i Østafrika, er lactasepersistens gået fra ubetydelige til næsten allestedsnærværende frekvenser på bare 3000 år, hvilket tyder på et meget stærkt selektivt pres . Nogle undersøgelser foreslog også, at udvælgelse til lactasepersistens ikke er så stærk som formodet ( blød selektiv feje ), og at dens styrke varierer meget afhængigt af særlige miljøforhold. Efter husdyr domesticering opnåede individer evnen til at tolerere lactose efter fravænning fra barndommen. Dette tilbød mennesker en afgørende fordel gennem naturlig selektion ved at skabe genetiske afvigelser.

Neolitiske landbrugere , der muligvis har boet i Nordøstafrika og Mellemøsten , kan have været kildepopulationen for laktase -persistensvarianter, herunder –13910*T, og kan senere være blevet fortrængt af senere folkevandringer. Den syd for Sahara vestafrikanske Fulani, den nordafrikanske Tuareg , og de europæiske landmænd , som er efterkommere af disse neolitiske landmænd, deler laktase persistens varianten -13910 * T. Mens den deles af Fulani og Tuareg -hyrder, har Fulani -varianten på –13910*T sammenlignet med Tuareg -varianten gennemgået en længere periode med haplotypedifferentiering. Den Fulani laktase persistens variant -13910 * T kan have spredt, sammen med kvæg kvægnomader , mellem 9686 BP og 7534 BP, muligvis omkring 8500 BP; for at bekræfte denne tidsramme for Fulani med mindst 7500 BP, er der tegn på, at hyrder deltog i malkning i Central Sahara .

Hos ikke -mennesker

Lactose malabsorption er typisk for voksne pattedyr, og laktase persistens er et fænomen sandsynligvis knyttet til menneskelige interaktioner i form af mælkeproduktion. De fleste pattedyr mister evnen til at fordøje laktose, når de er gamle nok til at finde deres egen næringskilde væk fra deres mødre. Efter fravænning eller overgangen fra at blive mælketilført til at indtage andre fødevarer, formindskes deres evne til at producere lactase naturligt, da det ikke længere er nødvendigt. For eksempel i den tid, en pattegris i en undersøgelse i alderen fra fem til 18 dage mistede den 67% af sin lactose -absorptionsevne. Selvom næsten alle mennesker normalt kan fordøje lactose i de første 5 til 7 år af deres liv, stopper de fleste pattedyr med at producere lactase meget tidligere. Kvæg kan fravænnes fra deres modermælk fra 6 måneder til et års alder. Lam bliver regelmæssigt fravænnet omkring 16 uger gamle. Sådanne eksempler tyder på, at lactasepersistens er et unikt menneskeligt fænomen.

Forvirrende faktorer

Nogle eksempler findes på faktorer, der kan forårsage lactase -persistens -fænotypen i fravær af en genetisk variant forbundet med LP. Enkeltpersoner mangler muligvis allelerne til lactasepersistens, men tåler stadig mejeriprodukter, hvor lactose nedbrydes af gæringsprocessen (f.eks. Ost, yoghurt). Sunde tarmbakterier i sunde tarmkanaler kan også hjælpe med nedbrydning af laktose, hvilket gør det muligt for dem uden genetik for lactasepersistens at få fordelene ved mælkeforbrug.

Test af laktosetolerance

En laktosetolerancetest kan udføres ved at bede forsøgspersoner om at faste natten over og derefter tage blodprøver for at fastslå et baseline -glukoseniveau. Lactoseopløsning gives derefter til forsøgspersonerne, og blodglukoseniveauer kontrolleres med 20 minutters mellemrum i en time. Personer, der viser en betydelig stigning i deres blodglukoseniveau, betragtes som laktosetolerante.

En hydrogenpustest bruges ofte til at påvise laktoseintolerance.

Referencer

eksterne links