Flere endokrine neoplasier type 2 - Multiple endocrine neoplasia type 2
| Mænd type 2A (Sipple syndrom) | |
|---|---|
| Andre navne | MEN2 |
 | |
| Bilaterale feokromocytomer forbundet med multiple endokrine neoplasier type 2 | |
| Specialitet |
Onkologi 
|
Multipel endokrin neoplasi type 2 (også kendt som " feokromocytom og amyloidproducerende medullært thyreoideacancer", "PTC syndrom" og "Sipples syndrom") er en gruppe medicinske lidelser forbundet med tumorer i det endokrine system . Tumorerne kan være godartede eller ondartede ( kræft ). De forekommer generelt i endokrine organer (f.eks. Skjoldbruskkirtlen , parathyroidea og binyrerne ), men kan også forekomme i endokrine væv i organer, der ikke klassisk betragtes som endokrine.
MEN2 er en undertype af MEN ( multiple endocrine neoplasia ) og har selv undertyper, som diskuteret nedenfor.
tegn og symptomer
MEN2 kan vise et tegn eller et symptom relateret til en tumor eller, i tilfælde af multiple endokrine neoplasier type 2b , med karakteristiske muskuloskeletale og/eller læbe- og/eller gastrointestinale fund. Medullær skjoldbruskkirtelkræft (MTC) repræsenterer den hyppigste første diagnose. Lejlighedsvis kan feokromocytom eller primær hyperparathyroidisme være den første diagnose.
Feokromocytom forekommer i 33-50% af MEN2-tilfælde. I MEN2A forekommer primær hyperparatyreoidisme i 10-50% af tilfældene og diagnosticeres normalt efter det tredje årti af livet. Sjældent kan det forekomme i barndommen eller være den eneste kliniske manifestation af dette syndrom. MEN2A forbinder medullært thyreoideacancer med feokromocytom i omkring 20–50% af tilfældene og med primær hyperparathyroidisme i 5–20% af tilfældene. MEN2B associerer medullært thyroidcarcinom med pheochromocytoma i 50% af tilfældene, med marfanoid habitus og med mucosal og fordøjelsessystemet neurofibromatosis .
Ved familiært isoleret medullært skjoldbruskkirtelcancer er de andre komponenter i sygdommen fraværende. I en gennemgang af 85 patienter havde 70 MEN2A og 15 havde MEN2B. Den indledende manifestation af MEN2 var medullært thyreoideacancer i 60% af patienterne, medullært thyreoideacarcinom synkront med feokromocytom hos 34% og feokromocytom alene hos 6%. 72% havde bilaterale feokromocytomer.
Årsager
Tabellen i den multiple endokrine neoplasieartikel viser de gener, der er involveret i de forskellige MEN -syndromer. De fleste tilfælde af MEN2 stammer fra en variation i RET-proto-onkogenet og er specifikke for celler af neuralt kamoprindelse. En database med MEN-implicerede RET-mutationer vedligeholdes af University of Utah Department of Physiology.
Proteinet produceret af RET-genet spiller en vigtig rolle i TGF-beta (transformerende vækstfaktor beta) signalsystem. Fordi TGF-beta-systemet fungerer i nervevæv i hele kroppen, kan variationer i RET-genet have virkninger i nervevæv i hele kroppen. MEN2 skyldes generelt en gain-of-function-variant af et RET-gen . Andre sygdomme, såsom Hirschsprung sygdom , skyldes varianter med funktionstab. OMIM # 164761 viser de syndromer, der er forbundet med RET -genet.
Arv
Ved arv overføres multiple endokrine neoplasi type 2 i et autosomalt dominerende mønster, hvilket betyder, at berørte mennesker har en ramt forælder og muligvis påvirket søskende og børn. Nogle tilfælde skyldes imidlertid spontane nye mutationer i RET -genet . Disse tilfælde forekommer hos mennesker uden familiens historie om lidelsen. I MEN2B opstår for eksempel omkring halvdelen af alle tilfælde som spontane nye mutationer.
Diagnose
Diagnose mistænkes, når en patient med familiehistorie af to af de tre klassiske tumorer (medullær kræft i skjoldbruskkirtlen, feokromocytom, parathyroideadenom) eller MEN2 præsenterer en af de klassiske tumorer. Det bekræftes ved genetisk test for mutation i RET -genet.
Forskelle i præsentation
Som nævnt, alle typer af MEN2 omfatter fæokromocytom og medullært thyroidea karcinom .
MEN2A er desuden karakteriseret ved tilstedeværelsen af parathyroidhyperplasi .
MEN2B er desuden kendetegnet ved tilstedeværelsen af mucokutant neurom , gastrointestinale symptomer (f.eks. Forstoppelse og flatulens ) og muskulær hypotoni .
MEN2B kan præsentere med en Marfanoid habitus.
Klassifikation
Inden gentest var tilgængelig, bestemte typen og placeringen af tumorer, hvilken type MEN2 en person havde. Gentest giver nu mulighed for en diagnose, før tumorer eller symptomer udvikler sig.
En tabel i artiklen med flere endokrine neoplasier sammenligner de forskellige MEN -syndromer. MEN2 og MEN1 er forskellige betingelser, på trods af deres lignende navne. MEN2 omfatter MEN2A , MEN2B og familiær medullær kræft i skjoldbruskkirtlen (FMTC).
Det fælles træk blandt de tre undertyper af MEN2 er en høj tilbøjelighed til at udvikle medullært skjoldbruskkirtelcancer .
En variant af MEAs 2A blev beskrevet i 1989. Denne variant har også pletter af kutan amyloidose i midten/øvre ryg og arves på en autosomal dominerende måde.
Ledelse
Håndtering af MEN2 -patienter inkluderer thyroidektomi, herunder cervikal central og bilateral lymfeknude -dissektion for MTC, unilateral adrenalektomi for unilateralt feokromocytom eller bilateral adrenalektomi, når begge kirtler er involveret og selektiv resektion af patologiske parathyroidkirtler for primær hyperparathyroidisme. Det anbefales, at familiær genetisk screening identificerer forsøgspersoner, der udvikler sygdommen, hvilket muliggør tidlig behandling ved at udføre profylaktisk thyreoidektomi, hvilket giver dem den bedste chance for helbredelse.
Prognose
Prognosen for MEN2 er hovedsageligt relateret til fase-afhængige prognose af MTC angiver nødvendigheden af en komplet thyroideaoperation for indeks tilfælde med MTC og tidlig thyreoidektomi for screenet udsatte individer.
Se også
- Flere endokrine neoplasier
- Multipel endokrin neoplasi type 1
- Multipel endokrin neoplasi type 2b
- Flere slimhinde neuromata
Referencer
eksterne links
| Klassifikation | |
|---|---|
| Eksterne ressourcer |