Behr syndrom - Behr syndrome

Behr syndrom
Andre navne Optisk atrofi i den tidlige barndom, forbundet med ataksi, spasticitet, mental retardering og bageste kolonne sansetab
Autorecessive.svg
Behr syndrom har et autosomalt recessivt arvsmønster .

Behr syndrom er karakteriseret ved sammenhæng mellem tidlig optisk atrofi og spinocerebellar degeneration, der resulterer i ataksi , pyramidale tegn, perifer neuropati og udviklingsforsinkelse.

Selvom det er en autosomal recessiv lidelse, kan heterozygoter stadig vise meget svækkede symptomer. Autosomal dominerende arv rapporteres også i en familie. For nylig er en variant af OPA1 mutation med fænotypisk præsentation som Behr syndrom også beskrevet. Nogle rapporterede tilfælde har vist sig at bære mutationer i OPA1, OPA3 eller C12ORF65 generne, som er kendte årsager til ren optisk atrofi eller optisk atrofi kompliceret af bevægelsesforstyrrelse.

tegn og symptomer

Start  : Tidlig barndom

Progression : Kronisk progressiv

Klinisk : Cerebellar ataxia plus syndrom / Optic Atrophy Plus Syndrome

Okulær : Optisk atrofi, nystagmus, scotoma og bilateral retrobulbar neuritis.

Andet: Mental retardation, myoklonisk epilepsi, spasticitet og bageste kolonnes sensoriske tab. Rystelser i nogle tilfælde.

Muskuloskeletale

Kontrakturer, underekstremiteter, Achillessene kontrakturer, Hamstring kontrakturer, Adductor longus kontrakturer

Systemisk

Hypogonadotrofisk hypogonadisme.

Genetik

Behr syndrom er autosomalt recessivt, hvilket betyder, at det defekte gen er placeret på et autosom , og to kopier af genet - en arvet fra hver forælder - skal fødes med lidelsen. Forældrene til et individ med en autosomal recessiv lidelse har begge en kopi af det defekte gen, men er normalt ikke påvirket af lidelsen. Autosomal dominerende arv bliver også rapporteret.

Forbindede heterozygote mutationer i OPA1 -genet blev rapporteret. Molekylære genetiske undersøgelser afslørede en homozygot mutation i C19ORF12-genet, som tidligere er blevet rapporteret hos patienter med mitokondrielt membranproteinassocieret neurodegeneration (MPAN), en variant af neurodegeneration med hjernens jernakkumulering (NBIA).

Patologi

Obduktion på en af ​​søsteren med Behr syndrom afslørede central atrofi af de optiske nerver og total forstyrrelse af det normale laminære mønster i den laterale geniculære kerne, frafald af neuroner og gliose. Der var mange aksonale sfæroider i neuropilen. Lignende sfæroider med celletab og gliose blev også observeret i andre thalamikerner og sjældent i pallida.

Diagnose

Diagnose mistænkes klinisk og familiehistorie, neuroimaging og genetisk undersøgelse hjælper med at bekræfte Behr syndrom.

Neuroimaging

Diffuse, symmetriske abnormiteter i hvidt stof blev demonstreret af magnetisk resonansbilleddannelse (MRI), hvilket tyder på, at Behr syndrom kan repræsentere en lidelse af hvidt stof forbundet med en ukendt biokemisk abnormitet.

Behandling

Ledelse for denne tilstand er støttende

Se også

Referencer

eksterne links

Klassifikation