Sjælden sygdom - Rare disease

En sjælden sygdom er enhver sygdom, der rammer en lille procentdel af befolkningen. I nogle dele af verden er en forældreløs sygdom en sjælden sygdom, hvis sjældenhed betyder, at der mangler et marked, der er stort nok til at få støtte og ressourcer til at opdage behandlinger for det, undtagen ved at regeringen giver økonomisk fordelagtige betingelser for at skabe og sælge sådanne behandlinger. Forældreløse stoffer er dem, der er skabt eller solgt.

De fleste sjældne sygdomme er genetiske og er således til stede i hele personens liv, selvom symptomerne ikke umiddelbart opstår. Mange sjældne sygdomme optræder tidligt i livet, og omkring 30% af børn med sjældne sygdomme dør, før de når deres femte fødselsdag. Med kun fire diagnosticerede patienter på 27 år betragtes ribose-5-phosphat-isomerasemangel som den sjældneste kendte genetiske sygdom.

Der er ikke aftalt et enkelt cut-off-nummer, for hvilket en sygdom betragtes som sjælden. En sygdom kan betragtes som sjælden i en del af verden eller i en bestemt gruppe mennesker, men være almindelig i en anden.

Den amerikanske organisation Global Genes har anslået, at mere end 300 millioner mennesker verden over lever med en af ​​de cirka 7.000 sygdomme, de definerer som "sjældne" i USA.

Definition

Der er ingen enkelt, bredt accepteret definition på sjældne sygdomme. Nogle definitioner afhænger udelukkende af antallet af mennesker, der lever med en sygdom, og andre definitioner omfatter andre faktorer, såsom eksistensen af ​​passende behandlinger eller sygdommens sværhedsgrad.

I USA er de sjældne sygdomme Act of 2002 definerer sjælden sygdom i nøje overensstemmelse med prævalens, specifikt "enhver sygdom eller tilstand, der påvirker færre end 200.000 mennesker i USA", eller omkring 1 i 1500 mennesker. Denne definition er i det væsentlige den samme som i Orphan Drug Act fra 1983 , en føderal lov, der blev skrevet for at tilskynde til forskning i sjældne sygdomme og mulige helbredelser.

I Japan er den juridiske definition af en sjælden sygdom en, der rammer færre end 50.000 patienter i Japan eller omkring 1 ud af 2.500 mennesker.

Men, Europa-Kommissionen om folkesundhed definerer sjældne sygdomme som "livstruende eller kronisk invaliderende sygdomme, der har så lav prævalens, at det kræver en særlig indsats for at løse dem." Begrebet lav forekomst defineres senere som generelt betyder færre end 1 ud af 2.000 mennesker. Sygdomme, der er statistisk sjældne, men ikke også livstruende, kronisk invaliderende eller utilstrækkeligt behandlede, er udelukket fra deres definition.

De definitioner, der bruges i den medicinske litteratur og i nationale sundhedsplaner, er på samme måde opdelt med definitioner fra 1/1.000 til 1/200.000.

Forholdet til forældreløse sygdomme

På grund af definitioner, der omfatter henvisning til behandlingstilgængelighed, mangel på ressourcer og sygdommens sværhedsgrad, bruges udtrykket forældreløs sygdom som et synonym for sjælden sygdom . Men i USA og EU har "forældreløse sygdomme" en tydelig juridisk betydning.

USA 's Orphan Drug Act omfatter både sjældne sygdomme og ikke-sjældne sygdomme ", for hvilke der ikke er nogen rimelig forventning om, at omkostningerne ved at udvikle og stille et lægemiddel til rådighed i USA [vil] blive genoprettet fra salg i USA af sådanne lægemidler "som forældreløse sygdomme .

Den europæiske organisation for sjældne sygdomme (EURORDIS) omfatter også både sjældne sygdomme og forsømte sygdomme i en større kategori af "forældreløse sygdomme".

Udbredelse

Forekomst (antal mennesker, der lever med en sygdom på et givet tidspunkt), snarere end forekomst (antal nye diagnoser i et givet år), bruges til at beskrive virkningen af ​​sjældne sygdomme. Den Globale Gener Project anslår omkring 300 millioner mennesker verden over er ramt af en sjælden sygdom.

Den Europæiske Organisation for Sjældne Sygdomme (EURORDIS) anslår, at der findes så mange som 5.000 til 7.000 forskellige sjældne sygdomme, og så meget som 6% til 8% af befolkningen i Den Europæiske Union er ramt af en. Kun omkring 400 sjældne sygdomme har terapier, og omkring 80% har en genetisk komponent ifølge Rare Genomics Institute.

Sjældne sygdomme kan variere i forekomst mellem befolkninger, så en sygdom, der er sjælden i nogle populationer, kan være almindelig i andre. Dette gælder især for genetiske sygdomme og infektionssygdomme . Et eksempel er cystisk fibrose , en genetisk sygdom: den er sjælden i de fleste dele af Asien, men relativt almindelig i Europa og i populationer af europæisk afstamning. I mindre samfund kan grundlæggereffekten resultere i, at en meget sjælden sygdom på verdensplan er udbredt i det mindre samfund. Mange infektionssygdomme er udbredt i et givet geografisk område, men sjældent alle andre steder. Andre sygdomme, såsom mange sjældne former for kræft , har intet synligt fordelingsmønster, men er ganske enkelt sjældne. Klassificeringen af ​​andre tilstande afhænger til dels af befolkningen, der undersøges: Alle former for kræft hos børn betragtes generelt som sjældne, fordi så få børn udvikler kræft, men den samme kræft hos voksne kan være mere almindelig.

Ca. 40 sjældne sygdomme har en langt højere forekomst i Finland ; disse er samlet kendt som finsk arvssygdom . På samme måde er der sjældne genetiske sygdomme blandt Amish -trossamfundene i USA og blandt etnisk jødiske mennesker .

Egenskaber

En sjælden sygdom er defineret som en, der rammer færre end 200.000 mennesker på tværs af en lang række mulige lidelser. Kroniske genetiske sygdomme klassificeres almindeligvis som sjældne. Blandt mange muligheder kan sjældne sygdomme skyldes bakterielle eller virale infektioner, allergier , kromosomforstyrrelser , degenerative og proliferative årsager, der påvirker ethvert organ . Sjældne sygdomme kan være kroniske eller uhelbredelige , selvom mange kortsigtede medicinske tilstande også er sjældne sygdomme.

Offentlig forskning og regeringens politik

Forenede Stater

Den NIH 's kontor for forskning i sjældne sygdomme (ORDR) blev oprettet ved HR 4013 / Public Law 107-280 i 2002. HR 4014, underskrevet samme dag, henviser til de "sjældne sygdomme Orphan Product Development Act". Lignende initiativer er blevet foreslået i Europa. ORDR driver også Rare Diseases Clinical Research Network (RDCRN). RDCRN yder støtte til kliniske undersøgelser og facilitering af samarbejde, studieregistrering og datadeling.

Det Forenede Kongerige

I 2013 offentliggjorde Det Forenede Kongeriges regering The UK Strategy for Rare Diseases, der "har til formål at sikre, at ingen bliver efterladt, bare fordi de har en sjælden sygdom", med 51 anbefalinger til pleje og behandling i hele Storbritannien, der skal implementeres inden 2020. Sundhed tjenester i de fire konstituerende lande blev enige om at vedtage gennemførelsesplaner inden 2014, men i oktober 2016 havde sundhedstjenesten i England ikke udarbejdet en plan, og den all-parti parlamentariske gruppe om sjældne, genetiske og udiagnosticerede forhold udarbejdede en rapport, der ikke efterlod nogen bag sig : Hvorfor England har brug for en implementeringsplan for den britiske strategi for sjældne sygdomme i februar 2017. I marts 2017 blev det annonceret, at NHS England ville udvikle en implementeringsplan. I januar 2018 offentliggjorde NHS England sin implementeringsplan for den britiske strategi for sjældne sygdomme . I januar 2021 Institut for social-og sundhedsområdet offentliggjorde britiske sjældne sygdomme Framework , en politik papir som omfattede en forpligtelse, at de fire nationer ville udvikle handlingsplaner, der arbejder med den sjældne sygdom samfund, og at "hvor det er muligt, vil hver nation sigte at offentliggøre handlingsplanerne i 2021 ".

Organisationer rundt om i verden undersøger måder at involvere mennesker, der er ramt af sjældne sygdomme, i at hjælpe med at forme fremtidig forskning, herunder at bruge onlinemetoder til at udforske flere interessenters perspektiver.

Offentlig opmærksomhed

Sjælden sygdomsdag afholdes i Europa , Canada , USA og Indien den sidste dag i februar for at øge bevidstheden om sjældne sygdomme.

Se også

Referencer

eksterne links

• Database over sjældne sygdomme ved GARD, USA's informationscenter for genetiske og sjældne sygdomme
• Database over sjældne sygdomme på Orphanet
• National Organization for Rare Disorders (USA)
• Sjælden sygdom i Storbritannien
• Sjældne sygdomme søgemaskine