CLDN14 - CLDN14
| CLDN14 | |||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifikatorer | |||||||||||||||||||||||||
| Aliaser | CLDN14 , DFNB29, claudin 14 | ||||||||||||||||||||||||
| Eksterne ID'er | OMIM : 605608 MGI : 1860425 HomoloGene : 8115 GeneCards : CLDN14 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| Ortologer | |||||||||||||||||||||||||
| Arter | Human | Mus | |||||||||||||||||||||||
| Entrez | |||||||||||||||||||||||||
| Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
| UniProt | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (protein) | |||||||||||||||||||||||||
| Placering (UCSC) | Chr 21: 36,46 - 36,58 Mb | Chr 16: 93,92 - 94,01 Mb | |||||||||||||||||||||||
| PubMed søgning | |||||||||||||||||||||||||
| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Claudin-14 er et protein, der hos mennesker er kodet af CLDN14- genet . Det tilhører en beslægtet familie af proteiner kaldet claudiner .
Proteinet, der kodes af CLDN14, er et integreret membranprotein og en bestanddel af tætte krydsninger , en måde for celle-til-celle-adhæsion i epitel- eller endotelcelleark . Tight junctions danner kontinuerlige tætninger omkring celler og fungerer som en fysisk barriere for at forhindre opløste stoffer og vand i at passere frit gennem det paracellulære rum.
Disse kryds er sammensat af sæt af kontinuerlige netværksproteintråde i den ydre overflade af cellemembranen med komplementære riller i den indadvendte ekstracytoplasmatiske folder. CLDN14-proteinet binder også til WW-domænet for Yes-associeret protein .
Defekter i CLDN14 er årsagen til en autosomal recessiv form for ikke -syndromisk sensorineural døvhed . To transkriptvarianter, der koder for det samme protein, er fundet for dette gen.
Der er også forslag om, at CLDN14 spiller en rolle i tumorangiogenese (dannelse af blodkar), da sletning af en enkelt kopi af dette gen fører til tætte krydsfel og utætte blodkar i en musemodel .
Referencer
eksterne links
- Human CLDN14 genom -placering og CLDN14 -genoplysningsside i UCSC -genombrowseren .
Yderligere læsning
- Kniesel U, Wolburg H (2000). "Stramme kryds mellem blod -hjerne -barrieren". Celle. Mol. Neurobiol . 20 (1): 57–76. doi : 10.1023/A: 1006995910836 . PMID 10690502 . S2CID 26473781 .
- Heiskala M, Peterson PA, Yang Y (2001). "Rollerne af claudins superfamilieproteiner i paracellulær transport" . Trafik . 2 (2): 93–8. doi : 10.1034/j.1600-0854.2001.020203.x . PMID 11247307 . S2CID 12132159 .
- Tsukita S, Furuse M, Itoh M (2001). "Multifunktionelle tråde i tætte kryds". Nat. Præsten Mol. Cell Biol . 2 (4): 285–93. doi : 10.1038/35067088 . PMID 11283726 . S2CID 36524601 .
- Tsukita S, Furuse M (2003). "Claudin-baseret barriere i enkle og lagdelte cellulære ark". Curr. Opin. Cell Biol . 14 (5): 531–6. doi : 10.1016/S0955-0674 (02) 00362-9 . PMID 12231346 .
- González-Mariscal L, Betanzos A, Nava P, Jaramillo BE (2003). "Tight junction proteiner" . Prog. Biophys. Mol. Biol . 81 (1): 1–44. doi : 10.1016/S0079-6107 (02) 00037-8 . PMID 12475568 .
- Chen HI, Sudol M (1995). "WW-domænet for Yes-associeret protein binder en prolinrig ligand, der adskiller sig fra den konsensus, der er etableret for Src-homologi 3-bindende moduler" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 92 (17): 7819–23. Bibcode : 1995PNAS ... 92.7819C . doi : 10.1073/pnas.92.17.7819 . PMC 41237 . PMID 7644498 .
- Hattori M, Fujiyama A, Taylor TD, et al. (2000). "DNA -sekvensen for humant kromosom 21" . Natur . 405 (6784): 311–9. Bibcode : 2000Natur.405..311H . doi : 10.1038/35012518 . PMID 10830953 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generering og indledende analyse af mere end 15.000 cDNA-sekvenser i fuld længde af mennesker og mus" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
- Uyguner O, Emiroglu M, Uzumcu A, et al. (2004). "Hyppigheder af gap- og tight-junction-mutationer i tyrkiske familier med autosomalt recessivt ikke-syndromisk høretab". Clin. Genet . 64 (1): 65–9. doi : 10.1034/j.1399-0004.2003.00101.x . PMID 12791041 . S2CID 29823828 .
- Clark HF, Gurney AL, Abaya E, et al. (2003). "The Secreted Protein Discovery Initiative (SPDI), en stor indsats for at identificere nye menneskelige udskillede og transmembrane proteiner: En bioinformatisk vurdering" . Genom Res . 13 (10): 2265–70. doi : 10.1101/gr.1293003 . PMC 403697 . PMID 12975309 .
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "Status, kvalitet og udvidelse af NIH cDNA-projektet i fuld længde: Mammalian Gene Collection (MGC)" . Genom Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
- Van Itallie CM, Gambling TM, Carson JL, Anderson JM (2005). "Palmitoylering af claudiner er påkrævet for effektiv lokalisering af tæt kryds" . J. Cell Sci . 118 (Pkt. 7): 1427–36. doi : 10.1242/jcs.01735 . PMID 15769849 .
- Wattenhofer M, Reymond A, Falciola V, et al. (2006). "Forskellige mekanismer forhindrer mutante CLDN14 -proteiner i at danne tætte krydsninger in vitro". Hum. Mutat . 25 (6): 543–9. doi : 10.1002/humu.20172 . PMID 15880785 . S2CID 27476200 .
- Hu YH, Warnatz HJ, Vanhecke D, et al. (2006). "Cell array-baseret intracellulær lokaliseringsscreening afslører nye funktionelle træk ved humane kromosom 21 proteiner" . BMC Genomics . 7 : 155. doi : 10.1186/1471-2164-7-155 . PMC 1526728 . PMID 16780588 .
- Liu F, Koval M, Ranganathan S, Fanayan S, Hancock WS, Lundberg EK, Beavis RC, Lane L, Duek P, McQuade L, Kelleher NL, Baker MS (2015). "Et systemproteomisk billede af den endogene humane claudinproteinfamilie" . J Proteome Res . 15 (2): 339–359. doi : 10.1021/acs.jproteome.5b00769 . PMC 4777318 . PMID 26680015 .
- Sticky celler, blodkar og kræft - paradokset i Claudin -14 - Marianne Baker, Cancer Research UK Science Update blog, 14. juni 2013
 |
Denne artikel om et gen på humant kromosom 21 er en stub . Du kan hjælpe Wikipedia ved at udvide den . |