Dejerine – Sottas sygdom - Dejerine–Sottas disease
| Dejerine – Sottas syndrom | |
|---|---|
| Andre navne | Charcot – Marie – Tooth disease type 3 |
 | |
| MR kompatibel med Dejerine-Sottas type forstørrelse af spinal nerve | |
| Specialitet |
Neurologi 
|
| Sædvanlig debut | Spædbarn eller tidlig barndom |
Dejerine-Sottas sygdom , også kendt som Dejerine-Sottas neuropati , progressiv hypertrofisk interstitiel polyneuropati af barndommen og løg pære neuropati (og arvelig motorisk og sensorisk polyneuropati type III og Charcot-Marie-Tooth sygdom type 3 ), er en arvelig neurologisk lidelse karakteriseret ved beskadigelse af de perifere nerver og resulterende progressiv muskelsvind. Tilstanden er forårsaget af mutationer i forskellige gener og har i øjeblikket ingen kendt kur.
Forstyrrelsen er opkaldt efter Joseph Jules Dejerine og Jules Sottas , franske neurologer, der først beskrev den.
tegn og symptomer
Begyndelse forekommer i barndommen eller i den tidlige barndom, normalt før tre år. Progression er langsom indtil teenageårene, hvor det kan accelerere, hvilket resulterer i alvorligt handicap.
Symptomerne er normalt mere alvorlige og hurtigt fremadskridende end i de andre mere almindelige Charcot – Marie – tand sygdomme . Nogle patienter går måske aldrig og bruger kun kørestole ved udgangen af deres første årti, mens andre muligvis kun har brug for en stok (stok) eller lignende støtte gennem livet.
Dejerine – Sottas sygdom er kendetegnet ved moderat til svær svaghed i under- og øvre ekstremiteter og tab af fornemmelse, som hovedsageligt forekommer i underben, underarme, fødder og hænder. Tab af muskelmasse og nedsat muskeltonus kan forekomme, når sygdommen skrider frem. Andre symptomer kan omfatte smerter i ekstremiteterne, rygsøjlens krumning, kloede hænder, foddeformiteter, ataksi , perifer areflexi og langsom tilegnelse af motoriske færdigheder i barndommen. Symptomer, der er mindre almindelige, kan omfatte begrænsning af øjenbevægelser, andre øjenproblemer såsom nystagmus eller anisocoria eller let høretab.
Årsager
Dejerine – Sottas neuropati er forårsaget af en genetisk defekt, enten i proteinerne, der findes i axoner, eller de proteiner, der findes i myelin . Specifikt har det været forbundet med mutationer i MPZ , PMP22 , PRX og EGR2 gener . Forstyrrelsen arves på en autosomal dominant eller autosomal recessiv måde.
Diagnose
Ved medicinsk billedbehandling ser nerverne på ekstremiteterne (og kranienerver i nogle tilfælde) ud til at være forstørrede på grund af hypertrofi af det bindende interstitielle væv , hvilket giver nerverne et tydeligt "løg-pære" -udseende. Perifer (og muligvis kranial) nervøsitet og ledningshastighed reduceres.
Behandling
Ledelse er symptomatisk for denne tilstand.
Se også
Referencer
eksterne links
| Klassifikation |
|---|