Dyskinetisk cerebral parese - Dyskinetic cerebral palsy
Dyskinetisk cerebral parese (DCP) er en undertype af cerebral parese (CP) og er kendetegnet ved nedsat muskeltonusregulering, koordination og bevægelseskontrol. Dystoni og koreoetetose er de to mest dominerende bevægelsesforstyrrelser hos patienter med DCP.
Præsentation
I dyskinetisk cerebral parese er både motoriske og ikke-motoriske svækkelser til stede. Motoriske svækkelser, såsom nedsat regulering af muskeltonus, manglende muskelkontrol og knogledeformationer er ofte mere alvorlige sammenlignet med de andre undertyper af CP. Ikke-motoriske svækkelser øges med motorens sværhedsgrad. Halvdelen af DCP-gruppen viser alvorlige indlæringsvanskeligheder, 51% har epilepsi . Høre- og synshandicap forekommer ofte henholdsvis 11% og 45%. Dysartri eller anartri er også almindelige, så der er behov for alternative og forstærkende kommunikationsværktøjer.
Dystoni og koreoathetose
Dystoni og koreoathetose forekommer oftest samtidigt i DCP, men de er to uafhængige motoriske lidelser med deres egne egenskaber. Dystoni dominerer hos de fleste patienter.
Dystonia (DYS) defineres ved vridning og gentagne bevægelser, unormale arbejdsstillinger på grund af vedvarende muskelsammentrækninger og hypertoni . Dystoni forværres af frivillige bevægelser og arbejdsstillinger eller med stress, følelser eller smerte. En video af dystoni hos en patient med dyskinetisk cerebral parese kan ses her: Dyskinetisk cerebral parese: dystoni på YouTube
Choreoathetosis (CA) er kendetegnet ved hyperkinesi ( chorea dvs. hurtige ufrivillige, rykkende, ofte fragmenterede bevægelser) og hypokinesi ( athetose dvs. langsommere, konstant skiftende, vridende eller forvrængende bevægelser). En video af koreoatetose hos en patient med dyskinetisk cerebral parese kan ses her: Dyskinetisk cerebral parese: koreoathetosis på YouTube
Kliniske mønstre
Patienter med DCP er mere tilbøjelige til at opnå et højt niveau af funktionsnedsættelse. Respektivt 12,7% og 49% af patienterne blev tildelt niveau IV og V i Gross Motor Function Classification System (GMFCS). Den samme tendens optrådte i manuel evne med 21,8% i niveau IV og 43,6% i niveau V i Manual Ability Classification System (MACS). En god sammenhæng mellem de funktionelle klassifikationsskalaer og det samlede dystoni-niveau blev fundet, hvilket betyder, at et højere niveau af funktionelt handicap korrelerer med et højere dystoni-niveau. Den samme undersøgelse viste ingen tilknytning til koreoetetose. Disse resultater antyder, at dystoni typisk har en større indflydelse på funktionalitet og en større effekt på aktivitet, deltagelse og livskvalitet end koreoetose.
Som tidligere nævnt dominerer dystoni hos de fleste patienter, delvis fordi dystoni ofte er mere mærkbar og alvorlig end koreoathetose. Begge stiger med aktivitet og generaliseres over alle kropsregioner med en højere sværhedsgrad i de øvre lemmer end i underbenene. Dystonia har et signifikant højere niveau af sværhedsgrad i ekstreme ekstremiteter, mens koreoetetose er mere ligeligt fordelt.
Årsager
Dyskinetisk cerebral parese kan have flere årsager. Størstedelen af børnene fødes ved termin og oplever perinatale bivirkninger, som kan understøttes af neurobilleder . Mulige årsager er perinatal hypoxisk iskæmi og neonatalt chok hos børn født på sigt eller nær sigt. Hyperbilirubinæmi var tidligere en almindelig medvirkende faktor, men er nu sjælden i højindkomstlande på grund af forebyggende handlinger. Andre etiologiske faktorer er væksthæmning, hjerneudvikling, intrakraniel blødning , slagtilfælde eller cerebrale infektioner.
Diagnose
Flere klassificeringssystemer ved hjælp af magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) er blevet udviklet, der forbinder hjernelæsioner med fødselstidspunktet, undertype af cerebral parese og funktionel evne. Det overordnede mål med disse undersøgelser er at belyse ætiologi, timing af skade og patogenese af cerebral parese.
Cirka 70% af patienterne med DCP viser læsioner i hjernens kortikale og dybe grå substans, mere specifikt i basalganglier og thalamus . Imidlertid kan andre hjernelæsioner og endda normalt forekommende MR-fund forekomme, for eksempel hvide substanslæsioner og hjerneopløsninger. Patienter med ren basalganglier og thalamuslæsioner er mere tilbøjelige til at udvise mere alvorlig koreoetetose, hvorimod dystoni kan være forbundet med andre hjernelæsioner, såsom lillehjernen . Disse læsioner forekommer for det meste i den peri- og postnatale periode, da disse regioner har en høj sårbarhed i slutningen af tredje trimester af graviditeten. Desværre er moderne billeddannelse ikke sofistikeret nok til at opdage alle subtile hjernedeformiteter og netværksforstyrrelser i dystoni. Der kræves forskning med mere raffinerede billeddannelsesteknikker, herunder diffusionstensorbilleddannelse og funktionel MR .
Forebyggelse
Der er udviklet forebyggelsesstrategier for de forskellige risikofaktorer for de specifikke cerebral parese undertyper. Primær forebyggelse består i at reducere de mulige risikofaktorer. Men når flere risikofaktorer klynges sammen, er forebyggelse meget vanskeligere. Sekundære forebyggelser kan være mere passende på det tidspunkt, f.eks. Forebyggelse af præmaturitet. Undersøgelser viste en reduceret risiko for cerebral parese, når man administrerer magnesiumsulfat til kvinder med risiko for for tidlig fødsel.
Afkøling eller terapeutisk hypotermi i 72 timer umiddelbart efter fødslen har en signifikant klinisk effekt på at reducere dødelighed og sværhedsgrad af neuroudviklingshandicap hos nyfødte med fødselssykdomme . Dette er dokumenteret for nyfødte med hypoxisk-iskæmisk encefalopati .
Ledelse
Måling
Måling af dystoni og koreoathetose kan være meget udfordrende. Det er dog afgørende at have pålidelige målinger til evaluering og effekter af målrettet styring. Indtil videre involverede målinger brugen af kliniske kvalitative vurderingsskalaer vurderet af videoobservation. Barry-Albright Dystonia Rating Scale (BADS), Burke-Fahn-Marsden Dystonia Rating Scale (BFMS) og Dyskinesia Impairment Scale (DIS) bruges mest.
BADS blev udviklet og valideret til vurdering af sekundær dystoni hos patienter med CP. BFMS er valideret til brug i primær dystoni og er klinisk den mest anvendte skala i både primær og sekundær dystoni. Både BADS og BFMS inkluderer ikke scoring for koreoetetose. DIS er i øjeblikket angivet som den mest følsomme, gyldige og pålidelige skala. Det er valideret til brug i sekundær dystoni, da det forekommer hos patienter med DCP. Værdien lægger i sin detaljerede fuldkropsovervejelse og differentieringshandling-hvile, proximal-distal lem og varighed-amplitude. Desuden inkluderer DIS både evaluering af dystoni og koreoetetose. Selvom denne skala i øjeblikket ses som den gyldne standard for at evaluere patienter med DCP i forskning, er der behov for betydelig tid og erfaring med de nuværende CA- og DYS-definitioner fra vurderingsmanden til at score dystoni og koreoathetose.
Både DIS og BFMS kan bruges som resultatmål i interventionsstudier såsom dyb hjernestimulering (DBS) eller intratekal baclofen.
Formål med behandlingsinterventioner
Dyskinetisk cerebral parese er en ikke-progressiv, ikke-reversibel sygdom. Den nuværende ledelse er symptomatisk, da der ikke er nogen kur. Hovedmålet er at forbedre børnenes daglige aktivitet, livskvalitet og autonomi ved at skabe en tidsbestemt og målrettet ledelse.
De mange administrationsmuligheder for patienter med DCP er ikke passende som frittstående behandling, men skal ses inden for et individualiseret tværfagligt rehabiliteringsprogram.
Medicinske og rehabiliteringsinterventioner
Ledelsesmuligheder kan opdeles i medicinsk behandling og rehabiliteringsinterventioner.
Medicinsk behandling består af oral medicin og kirurgi. Før du bruger orale lægemidler, er det vigtigt at skelne mellem spasticitet , dystoni og koreoetetose, da hver motorisk lidelse har en specifik tilgang. Generelt har mange orale lægemidler lav effektivitet, uønskede bivirkninger og variable effekter. Oral baclofen og trihexyphenidyl bruges almindeligvis til at mindske dystoni, skønt dens virkning er relativt lav hos de fleste patienter. Bivirkninger af sidstnævnte kan omfatte forværring af koreoetetose. Da dystoni dominerer over koreoathetose hos de fleste patienter, giver reducerende dystoni mulighed for en fuldstændig ekspression af koreoetetose. Dette antyder, at forskelsbehandling af dystoni og koreoetetose er afgørende, da fejlagtige fortolkninger ved diagnosticering kan bidrage til administration af upassende medicin og forårsage uønskede virkninger. Intratekal baclofenpumpe (ITB) bruges ofte som et alternativ til at reducere bivirkninger af den orale dystoniske medicin over hele kroppen, og botulinumtoksininjektioner anvendes til at mindske dystoni i specifikke muskler eller muskelgrupper. Forskning på virkningerne af ITB og botulinumtoksin på koreoetetose mangler.
Med hensyn til kirurgisk behandling hos patienter med DCP har dyb hjernestimulering (DBS) vist sig at mindske dystoni. Responsen er imidlertid mindre fordelagtig, og virkningerne er mere variable end hos patienter med arvelig eller primær dystoni. Virkningerne på koreoathetose er ikke undersøgt.
Ortopædkirurgi udføres for at korrigere muskuloskeletale deformiteter, men det anbefales, at alle andre alternativer overvejes først.
De tidligere ledelsesmuligheder skal kombineres med rehabiliteringsprogrammer, der er tilpasset de enkelte individers specifikke behov. Desværre er beviser for rehabiliteringsstrategier knappe og er baseret på klinisk ekspertise. Teamet af plejere kan bestå af fysioterapeuter, ergoterapeuter og tale- / kommunikationsterapeuter. Terapien fokuserer hovedsageligt på motoriske problemer ved hjælp af principper for neuroplasticitet, mønster, postural balance, muskelstyrkning og stretching. Ikke-motoriske svækkelser såsom epilepsi kræver specifik behandling.
Udbredelse
Dyskinetisk cerebral parese er den næst hyppigste undertype af cerebral parese efter spastisk CP. En europæisk cerebral parese undersøgelse rapporterede en frekvens på 14,4% af patienterne med DCP, der svarer til frekvensen på 15% rapporteret i Sverige. Hastigheden syntes lavere i Australien, hvor data fra stater med fuld befolkningsbaseret konstatering kun nævnte DCP som den fremherskende motortype i kun 7% af tilfældene. Forskellene rapporteret fra forskellige registre og lande kan relateres til underidentifikation af dyskinetisk CP på grund af manglende standardisering i definition og klassificering baseret på dominerende type.