Gastroschisis - Gastroschisis

Gastroschisis
Gastrochisis i ultralyd: defekt er lige til midtlinjen
Udtale
Specialitet	Generel kirurgi , medicinsk genetik
Symptomer	Tarme strækker sig uden for kroppen gennem et hul ved siden af navlen
Komplikationer	Fodringsproblemer, præmaturitet , intrauterin vækstbegrænsning
Sædvanlig debut	Under den tidlige udvikling
Årsager	Ukendt
Risikofaktorer	Mor, der ryger, drikker alkohol eller er yngre end 20 år
Diagnostisk metode	Ultralyd under graviditet, baseret på symptom ved fødslen
Differential diagnose	Omphalocele , beskæresyndrom
Behandling	Tidlig operation
Frekvens	4 pr. 10.000 fødsler

Gastroschisis er en fødselsdefekt, hvor babyens tarme strækker sig uden for maven gennem et hul ved siden af navlen . Hulets størrelse er variabel, og andre organer inklusive mave og lever kan også forekomme uden for babyens krop. Komplikationer kan omfatte fodringsproblemer, præmaturitet , tarmatresi og intrauterin vækstbegrænsning .

Årsagen er typisk ukendt. Priserne er højere hos babyer født af mødre, der ryger, drikker alkohol eller er yngre end 20 år. Ultralyd under graviditeten kan stille diagnosen. Ellers opstår diagnosen ved fødslen. Det adskiller sig fra omphalocele ved, at der ikke er nogen dækningsmembran over tarmene.

Behandling indebærer kirurgi. Dette sker typisk kort efter fødslen. Hos personer med store defekter kan de eksponerede organer være dækket af et specielt materiale og langsomt bevæges tilbage i underlivet. Tilstanden påvirker ca. 4 pr. 10.000 nyfødte. Priserne på tilstanden ser ud til at stige.

tegn og symptomer

Der er ingen tegn under graviditeten. Cirka tres procent af spædbørn med gastroschisis fødes for tidligt. Ved fødslen vil babyen have et relativt lille (<4 cm) hul i bugvæggen, normalt lige til højre for navlen. Nogle af tarmene er normalt uden for kroppen og passerer gennem denne åbning. I sjældne tilfælde kan lever og mave også komme gennem bugvæggen. Efter fødslen udsættes disse organer direkte for luft.

Årsager

Årsagen til gastroschisis er ikke kendt. Der kan være genetiske årsager i nogle tilfælde, og der kan være miljømæssige faktorer, som moderen udsættes for under graviditeten.

Risikofaktorer inkluderer moderen, der er ung, og brug af alkohol eller tobak.

Patofysiologi

I løbet af den fjerde uge af den menneskelige embryonale udvikling mødes embryonets laterale kropsvægfoldninger ved midterlinjen og smelter sammen for at danne den forreste kropsvæg. Imidlertid forekommer dette i gastroschisis og andre forreste kropsvægsdefekter ikke ved, at den ene eller begge de laterale kropsvægsfoldninger ikke bevæger sig ordentligt for at mødes med den anden og smelter sammen. Denne ufuldstændige fusion resulterer i en defekt, der gør det muligt for abdominale organer at stikke ud gennem bugvæggen, og tarmene herniates typisk gennem rectus abdominis muskel, der ligger til højre for navlestrengen . De kræfter, der er ansvarlige for bevægelsen af ​​de laterale kropsvægsfoldninger, forstås dårligt, og en bedre forståelse af disse kræfter vil hjælpe med at forklare, hvorfor gastroschisis hovedsagelig opstår til højre for navlestrengen, mens andre ventrale kropsvægsdefekter opstår i midterlinjen.

Mindst seks hypoteser er blevet foreslået til patofysiologien:

1. Manglende dannelse af mesoderm i kropsvæggen
2. Brud på amnion omkring navlestrengen med efterfølgende brok af tarmen
3. Unormal involution i højre navlestreng, der fører til svækkelse af kropsvæggen og tarmbrok
4. Forstyrrelse af den rigtige vitellinarterie (æggeblommesækken) med efterfølgende skader på kropsvæggen og tarmbrok
5. Unormal foldning af kropsvæggen resulterer i en ventral kropsvægsdefekt, gennem hvilken tarmen herniates
6. Manglende inkorporering af blommesækken og relaterede vitellinstrukturer i æggeblommesækken

Den første hypotese forklarer ikke, hvorfor mesodermdefekten ville forekomme i et så specifikt lille område. Den anden hypotese forklarer ikke den lave procentdel af associeret abnormitet sammenlignet med omphalocele. Den tredje hypotese blev kritiseret på grund af intet vaskulært supplement af den forreste abdominale væg ved navlestrengsvenen. Den fjerde hypotese blev almindeligt accepteret, men det blev senere vist, at den rigtige vitellinarterie (højre omphalomesenterisk arterie) ikke leverede den forreste abdominalvæg i dette område. Flere beviser er nødvendige for at understøtte den femte hypotese.

Diagnose

I den udviklede verden identificeres omkring 90% af tilfældene under normale ultralydskærme, normalt i andet trimester.

Skelnes fra andre ventrale kropsvægsdefekter som  omphalocele , der er ingen overliggende sæk eller bughinden, og defekten er normalt meget mindre i gastroschisis.

Behandling

Gastroschisis kræver kirurgisk behandling for at bringe de udsatte tarme tilbage til bughulen og lukke hullet i maven. Nogle gange gøres dette med det samme, men oftere er de eksponerede organer dækket af sterile draperinger, og først senere er operationen udført. Berørte nyfødte kræver ofte mere end en operation, da kun ca. 10% af tilfældene kan lukkes i en enkelt operation.

I betragtning af det presserende behov for operation efter fødslen anbefales det, at fødslen finder sted på et anlæg, der er udstyret til at tage sig af disse højrisiko nyfødte, da overførsler til andre faciliteter kan øge risikoen for uønskede resultater. Der er ingen beviser for, at fødsler med kejsersnit fører til bedre resultater for babyer med gastroschisis, så kejsersnit leveres kun med, hvis der er andre indikationer.

Den væsentligste årsag til lange restitutionsperioder er den tid, det tager for spædbarnets tarmfunktion at vende tilbage til normal. Efter operationen fødes spædbørn gennem IV-væsker og introduceres gradvist til normal fodring.

Prognose

Hvis ubehandlet, er gastroschisis dødelig for spædbarnet; i passende indstillinger er overlevelsesgraden for behandlede spædbørn imidlertid 90%.

De fleste risici for gastroschisis er relateret til nedsat tarmfunktion. Nogle gange er blodgennemstrømningen til de eksponerede organer nedsat, eller der er mindre end den normale mængde tarm. Dette kan sætte spædbørn i fare for andre farlige tilstande som nekrotiserende enterocolitis . Da deres tarme udsættes, har spædbørn med gastroschisis også øget risiko for infektion og skal overvåges nøje.

Efter operationen vil et barn med gastroschisis have en vis grad af tarmmalrotation . Ca. 1% af børnene oplever en midvarmevolvulus efter operationen.

Epidemiologi

Fra 2015 var den verdensomspændende forekomst omkring 2 til 5 pr. 10.000 levende fødsler, og dette antal syntes at være stigende.

Fra og med 2017 estimerer CDC , at omkring 1.871 babyer fødes hvert år i USA med gastroschisis.

Se også

• Rygning og graviditet

Referencer

eksterne links