Tilfældige medicinske fund - Incidental medical findings
Tilfældige fund er tidligere udiagnosticerede medicinske eller psykiatriske tilstande, der opdages utilsigtet og under evaluering af en medicinsk eller psykiatrisk tilstand. Sådanne fund kan forekomme i en række forskellige indstillinger, herunder rutinemæssig medicinsk behandling, under biomedicinsk forskning , under obduktion efter mortem eller under genetisk testning .
Medicinsk billeddannelse
En incidentaloma er en tumor fundet ved en tilfældighed, som ofte er godartet og ikke forårsager nogen klinisk signifikante symptomer ; dog viser en lille procentdel sig at være ondartet. Incidentalomer er almindelige, hvor op til 7% af alle patienter over 60 år har en godartet vækst, ofte af binyrerne , som detekteres, når diagnostisk billeddannelse bruges til analyse af ikke-relaterede symptomer.
Da 37% af patienterne, der modtager helkrops- CT-scanning, kan have unormale fund, der har behov for yderligere evaluering, og med stigningen i "helkrops- CT-scanning " som en del af sundhedsundersøgelsesprogrammer forventes chancen for at finde tilfældigheder at stige.
Neuroimaging
Tilfældige fund i neuroimaging er almindelige, hvor forekomsten af neoplastiske tilfældige hjernefindinger stiger med alderen. Selv hos raske forsøgspersoner, der fungerer som kontrol i forskningen, er tilfældige fund ikke sjældne. Da de fleste neuroimaging-undersøgelser udføres hos voksne, er mindre kendt om forekomsten af tilfældige fund hos børn. En undersøgelse i 2017 på næsten 4000 børn mellem 8 og 12 rapporterede, at ca. 1 ud af 200 børn viste asymptomatiske tilfældige fund, der krævede klinisk opfølgning.
Hypofyseadenomer er tumorer, der forekommer i hypofysen og tegner sig for ca. 15% af intrakranielle neoplasmer . De forbliver ofte udiagnosticerede og er ofte et tilfældigt fund under obduktion. Mikroadenomer (<10 mm) har en estimeret prævalens på 16,7% (14,4% i obduktionsundersøgelser og 22,5% i radiologiske undersøgelser).
Genetisk test
Utilsigtede genetiske fund (aka "incidentalomes") er mere almindeligt stødt på med fremkomsten af biomedicinske teknologier, der er i stand til hurtigt og pålideligt at udføre genomisk analyse, såsom helgenomsekventering. Som med medicinsk billeddannelse kan evnen til at måle biologiske oplysninger i form af genetisk variation overstige den videnskabelige forståelse af, hvad resultaterne betyder.
I 2013 offentliggjorde American College of Medical Genetics and Genomic Working Group on Incidental Findings foreløbige retningslinjer for kliniske laboratorier, der udfører klinisk exome- og genom-sekventering. De skitserede en liste over "medicinsk handlende" patogene genmutationer, for det meste monogenetiske eller enkeltgenforstyrrelser, som var signifikant forbundet med vigtige medicinske diagnoser, og som skulle rapporteres til patienten "uanset probands fænotype eller alder".