NIPBL - NIPBL

NIPBL
Identifikatorer
Aliaser	NIPBL , CDLS, CDLS1, IDN3, IDN3-B, Scc2, cohesin loading factor, NIPBL cohesin loading factor
Eksterne ID'er	OMIM : 608667 MGI : 1913976 HomoloGene : 15850 GeneCards : NIPBL
Genplacering ( menneske )
Chr.	Kromosom 5 (menneske)
Ende	37.066.413 bp
Gen placering ( mus )
Chr.	Kromosom 15 (mus)
Ende	8.444.463 bp
Genontologi
Molekylær funktion	• mediator kompleks binding ; • chromo skygge domænebindingsenhed ; • protein N-terminus binding ; • histondeacetylase bindende ; • kromatinbinding ; • protein C-terminal binding ; • GO: 0001948 proteinbinding;
Cellulær komponent	• SMC-belastningskompleks ; • nukleoplasma ; • kromatin ; • ekstracellulært exosom ; • kerne ; • integratorkompleks ; • nukleært kromosom ; • kromosom ; • Scc2-Scc4 cohesin-belastningskompleks;
Biologisk proces	• positiv regulering af histondeacetylering ; • forbenmorfogenese ; • øjenmorfogenese ; • regulering af embryonal udvikling ; • kognition ; • livmodermorfogenese ; • cellulær reaktion på røntgen ; • regulering af udviklingsmæssig vækst ; • hjertemorfogenese ; • morfogenese af udstrømningskanal ; • positiv regulering af ossifikation ; • negativ regulering af transkription med RNA -polymerase II ; • sensorisk opfattelse af lyd ; • cellulær reaktion på stimulering af DNA -skader ; • vedligeholdelse af stamceller ; * øre -morfogenese ; • cellulær proteinlokalisering ; • hjerteudvikling ; • hjerneudvikling ; • udviklingsmæssig vækst ; • ydre kønsorganers morfogenese ; • regulering af hårcyklus ; • positiv regulering af multicellulær organisme vækst ; • embryonale fordøjelseskanalen morfogenese ; • galdeblære udvikling ; • regulering af genekspression ; • embryoniske craniale skelet morfogenese ; • embryonale viscerocranium morfogenese ; • cellecyklus ; • metanephros udvikling ; • negativ regulering af transskription, DNA-template ; • fedtcelledifferentiering ; • vedligeholdelse af mitotisk søsterkromatid-kohæsion ; • embryonisk forbenmorfogenese ; • ansigtsmorfogenese ; • positiv regulering af transkription med RNA-polymerase II ; • regulering af transkription med RNA-polymerase II ; • positiv regulering af neuronmigration ; • transkription, DNA-skabelon ; • regulering af transkription , DNA-skabelon ; • multicellulær organismeudvikling ; • mitotisk søsterkromatid-samhørighed ; • dobbeltstrenget reparation ; • mitotisk kromosomkondensation ; • etablering af mitotisk søsterkromatid-kohæsion ; • rDNA-kondens ; • etablering af proteinalokalisering til kromatin ; • kohesinbelastning ; • positiv regulering af mitotisk kohesinbelastning ; • replikationsfødt dobbeltstrenget brudreparation via søsterkromatidudveksling;
	Kilder: Amigo / QuickGO
Ortologer
	25836
	71175
	ENSG00000164190
	ENSMUSG00000022141
	Q6KC79
	Q6KCD5
	NM_015384 ; NM_133433
	NM_027707 ; NM_201232
	NP_056199 ; NP_597677
	NP_081983 ; NP_957684
	Wikidata
Se/rediger menneske	Se/rediger mus

Nipped-B-lignende protein ( NIPBL ), også kendt som SCC2 eller delangin, er et protein, der hos mennesker er kodet af NIPBL- genet . NIPBL er påkrævet til forening af cohesin med DNA og er den vigtigste underenhed af cohesin -belastningskomplekset. Heterozygote mutationer i NIPBL tegner sig for anslået 60% af tilfælde af Cornelia de Lange syndrom .

Struktur og interaktioner

Struktur af SCC4 (grøn) i kompleks med SCC2 N-terminal domæne (blå) fra spirende gær (Hinshaw et al., 2015)

NIPBL er et stort krogformet protein, der indeholder HEAT-gentagelser . NIPBL danner et kompleks med MAU2 (Scc4 i spirende gær) kendt som kohesinbelastningskomplekset. Som dette navn antyder, er NIPBL og MAU2 påkrævet for den første forbindelse af cohesin med DNA.

Cohesin menes at formidle forstærker-promotor-interaktioner og generere topologisk forbundne domæner (TAD'er) . Ud over at formidle samhørighed og regulere DNA -arkitektur er cohesin -komplekset påkrævet til DNA -reparation ved homolog rekombination . I betragtning af at NIPBL er påkrævet for cohesins forbindelse med DNA, menes det, at NIPBL også er påkrævet for alle disse processer. Konsekvent resulterer inaktivering af Nipbl i tabet, der topologisk forbinder domæner og samhørighed.

NIPBL binder dynamisk til kromatin hovedsageligt gennem en forbindelse med cohesin . NIPBL's bevægelse inden for kromatin er i overensstemmelse med en mekanisme, der involverer hop mellem kromosomale kohesinringe. En cohesin-uafhængig funktion i reguleringen af genekspression er også blevet påvist for NIPBL.

Klinisk betydning

Mutationer i dette gen resulterer i Cornelia de Lange syndrom (CdLS), en lidelse præget af dysmorfe ansigtstræk, vækstforsinkelse, defekter i lemmereduktion og mental retardering. Da disse mutationer normalt er heterozygote , skyldes CdLS en reduktion i mængden af Nipbl, ikke et fuldstændigt tab. Eksperimenter med celler fra patienter og mus indikerer, at reduktionen er mindre end halvdelen. Det vides ikke, hvorfor en reduktion i Nipbl -ekspression resulterer i CdLS.

Referencer

Denne artikel indeholder tekst fra United States National Library of Medicine , som er offentligt tilhørende .

Denne artikel om et gen på humant kromosom 5 er en stub . Du kan hjælpe Wikipedia ved at udvide den .

Languages

In other projects

NIPBL - NIPBL

Struktur og interaktioner

Klinisk betydning

Referencer