Creme gen - Cream gene
Den creme genet er ansvarlig for en række af hest pelsfarver . Heste, der har cremegenet ud over en basisfrakkefarve, der er kastanje , bliver palomino, hvis de er heterozygote , der har en kopi af cremegenet eller cremello, hvis de er homozygote . På samme måde vil heste med en bay base coat og cremegenet være buckskin eller perlino. En sort basisfrakke med cremegenet bliver til den ikke-altid-genkendte røget sort eller en røget creme . Flødeheste, selv dem med blå øjne, er ikke hvide heste. Fortyndingsfarvning er heller ikke relateret til nogen af de hvide pletmønstre .
Cremegenet ( C Cr ) er en ufuldstændig dominant allel med en tydelig doseringseffekt. Den DNA -sekvens, der er ansvarlig for cremefarverne, er creme -allelen , som er på et specifikt sted på MATP -genet. Dens generelle effekt er at lette pels-, hud- og øjenfarverne. Når en kopi af allelen er til stede, fortyndes det "røde" pigment til gult eller guld, med en stærkere effekt på manen og halen, men fortynder ikke sort farve i væsentlig grad. Når to kopier af allelen er til stede, påvirkes både røde og sorte pigmenter; røde hår bliver stadig creme, og sorte hår bliver rødlige. En enkelt kopi af allelen har minimal indflydelse på øjenfarven, men når to kopier er til stede, vil en hest være blåøjet ud over en lys pelsfarve.
Cremegenet er et af flere hypomelanisme- eller fortyndingsgener identificeret hos heste . Derfor er det ikke altid muligt ved farve alene at se, om C Cr -allelen er til stede uden en DNA -test . Andre fortyndings- gener, der kan efterligne nogle af virkningerne af cremen genet i enten enkelte eller dobbelte kopier indeholder den perle-genet , sølv dapple gen , og champagne-genet . Heste med dun -genet kan også efterligne en enkelt kopi af cremegenet. For at komplicere sagen yderligere er det muligt for en hest at bære mere end en type fortyndingsgen, hvilket undertiden giver anledning til farvning, som forskere kalder en pseudo dobbeltfortyndet.
Opdagelsen af cremegenet havde en betydelig effekt på avl, hvilket gjorde det muligt at genkende homozygote blåøjede cremer af mange raceregistre, der tidligere havde registreret palominos, men forbudt cremellos, under den fejlagtige opfattelse, at homozygot creme var en form for albinisme .
Farver produceret
Creme pels farver beskrives ved deres forhold til de tre "base" pels farver: kastanje , bay og sort . Alle heste får to kopier af MATP -genet; en fra faderen og en fra dæmningen. En hest kan have creme-allelen eller den ikke-creme-allel på hvert gen. Dem med to ikke-creme alleler vil ikke udvise ægte cremeegenskaber. Heste med en creme-allel og en ikke-creme-allel, populært kaldet "enkelt fortyndede", udviser specifikke træk: alt rødt pigment i pelsen er guld, mens det sorte pigment enten er upåvirket eller kun subtilt påvirket. Disse heste er normalt palomino, buckskin eller røget sort. Disse heste har ofte lysebrune øjne. Heste med 2 kopier af creme-allelen udviser også specifikke træk: cremefarvede frakker, lyseblå øjne og lyserød-rosa hud. Disse heste kaldes normalt cremello, perlino eller røget fløde.
Heterozygote cremer ("enkelt fortyndede")
Heste, der er heterozygote cremer, det vil sige kun har en kopi af cremegenet, har en lettet hårpels. Den præcise creme fortyndede pelsfarve, der produceres, afhænger af den underliggende farve på grundlaget. Medmindre de også påvirkes af andre, ikke -relaterede gener, opretholder de mørk hud og brune øjne, selvom nogle heterozygote fortyndinger kan blive født med lyserød hud, der mørkner med alderen. Nogle har lidt lysere, gule øjne. Den heterozygote flødefortynding (CR) må dog ikke forveksles med en hest, der bærer champagnefortynding . Champagne (CH) fortyndinger fødes med græskar-lyserød hud og blå øjne, der mørkner inden for få dage til rav, grøn eller lysebrun, og deres hud får en mørkere, flettet hud omkring øjnene, næsepartiet og kønsorganerne, når dyret modnes. Det er også muligt for en heterozygot flødehest at bære mere end en af de andre fortyndingsalleler. ( se "Creme -efterligner" nedenfor ) I sådanne tilfælde kan de udvise nogle karakteristika, der er mere typiske for en homozygot fortynding.
Palomino er den mest kendte cremebaserede pelsfarve og fremstilles ved virkningen af en creme-allel på en kastanjejakke. Det er kendetegnet ved en creme eller hvid manke og hale og gul eller guldfrakke. Den klassiske gyldne nuance, der ligner en nyligt præget guldmønt, er almindelig, men der er andre variationer: de mørkeste nuancer kaldes sodede palominos, usædvanlige, men oftest set i Morgans , kan omfatte en manke og hale med mørkere hår og kraftig dappling i pelsen. De lyseste sorter kan være næsten hvide, bevarer mørkere hud og øjne, er undertiden fejlagtigt forvekslet med cremello og kaldesnogle steder isabellas .
Buckskin er også en velkendt farve, produceret af virkningen af et cremegen på en bay coat. Alle røde hår i grundlaget er fortyndet til guld. De sorte områder, såsom manke, hale og ben, er generelt upåvirkede. Cremegenet, der virker på en "blood bay" pels, den rødeste nuance, er lyseguld med sorte spidser. De kaldes undertiden kærnemælkbukskind . Cremegenet, der virker på de mørkeste bugter, (undertiden forveksles med sælbrune) kan fortyndes til et sodet bukskind . Ægte sæl brune buckskins kan være meget vanskeligt at identificere på grund af deres næsten alle-sorte frakker. Det er kun de rødlige markeringer omkring øjnene, næsepartiet, albuen og lysken, der er vendt guld, der kan give dem væk.
Røgfarvet sort , en hest med sort bundfrakke og en kopi af creme-allelen, er mindre kendt end de to gyldne nuancer. Da en enkelt kopi af cremegenet primært påvirker rødt pigment, med kun en subtil effekt på sorte, kan røgfyldte sorte være ret vanskelige at identificere. Røgfyldte sorte kan have rødlige beskyttelseshår inde i ørerne, og erfarne hestepersoner kan opdage noget "off" ved pelsen af en røgfyldt sort, selvom det let brændte udseende ofte er kridtet op til solblegning, hvilket også kan ses hos ægte sorte . Den blegne kan forveksles med bugter eller leverkastanjer, især hvis de udsættes for elementerne. Røgede sorte frakker reagerer stærkt på sol og sved, og mange røget sorte får en chokoladefarve med særligt rødlige maner og haler. Blegning på grund af elementerne betyder, at benene bevarer deres farve bedre og kan se ud som om de har mørke punkter som en bayhest. Røgfyldte sorte vil imidlertid mangle rige røde toner i pelsen, i stedet foretrække chokolade- og appelsintoner. Fordi røgfyldte sorte ofte ikke anerkendes som sådanne, tror opdrættere nogle gange, at cremegenet "hoppede over" generationer.
Selvom der findes " farve racer " -registre for palomino- og buckskinheste, der generelt registrerer heste baseret på tilsyneladende fænotype og ikke kræver en DNA -farvetest, er det umuligt for disse farver at yngle "sande" på grund af handlingen i en enkelt kopi af creme -allelen. Krydsning af to heterozygote fortyndinger vil statistisk resultere i afkom, der er 25% basisfarven, 25% homozygot fortyndet og 50% heterozygot fortyndet.
Når en hest er homozygot , hvilket betyder at den har to kopier af creme -allelen, sker den stærkeste farvefortynding.
- Cremellos er homozygote flødekastanjer og har en cremefarvet krop med en creme eller hvid manke og hale.
- Perlinos er homozygote flødebugter , som også har en cremefarvet krop, men en manke og hale, der kan have en lidt mere rødlig farve end en cremello.
- Smoky Creams er homozygote creme -sorte og meget vanskelige at visuelt skelne fra cremellos eller perlinos.
Alle tre nuancer kan være svære at skelne fra hinanden og er ofte kun fast identificeret efter en DNA -test. Mens både røde og sorte pigmenter bliver cremede, bevarer det sorte pigment lidt mere farve og har en tendens til at have en rødlig eller rusten farvetone. Helt røde frakker er således vendt elfenben, helt sorte frakker er vendt rustne creme, og bay frakker har elfenbenskroppe med lidt mørkere spidser.
Heste med to kopier af creme-allelen kan i fællesskab kaldes dobbeltfortyndede, homozygote cremer eller blåøjede cremer, og de deler en række egenskaber. Øjnene er lyseblå, lysere end de upigmenterede blå øjne, der er forbundet med hvid farve eller hvide markeringer , og huden er rosenrød. Den sande, upigmenterede lyserøde hud, der er forbundet med hvide mærker, er tydeligt synlig mod den lyserøde-rosa hud af en dobbeltfortyndet, især når deres pels er fugtet. De lyseste nuancer af dobbeltfortyndede frakker er bare råhvide, mens de mørkeste er tydeligt rustfarvede. Deres frakker kan beskrives som næsten hvide eller elfenben udover creme.
Den råhvide pels, lyseblå øjne og lyserød pink hud adskiller frakkerne med dobbeltfortyndinger fra ægte hvide heste . Ægte hvide heste har upigmenteret hud og hår på grund af den ufuldstændige migration af melanocytter fra neuralkammen under udvikling.
Ingen sundhedsfejl er forbundet med cremegenet. Dette gælder også for de normale variationer i hud, hår og øjenfarve, der er kodet på det humane MATP -gen. Ægte hvid pelsfarvning kan produceres af mindst et halvt dusin kendte gener, og nogle er forbundet med sundhedsfejl. Nogle gener, der koder for en hvid eller næsten hvid pels, når heterozygote , populært kaldet "dominerende hvid", kan være dødelige i homozygoteembryoner. En anden specifik mutation på endothelinreceptor type B (EDNRB) genet er forbundet med rammeovermønsteret producerer dødeligt hvidt syndrom, hvis det er homozygot, men bærere kan identificeres med en DNA -test.
Udbredelse
Cremegenet findes i mange racer. Det er almindeligt i amerikanske racer, herunder American Quarter Horse , Morgan , American Saddlebred , Tennessee Walking Horse og Missouri Fox Trotter . Det ses også hos Miniaturehesten , Akhal-Teke , Islandshest , Connemara-pony og walisisk pony . Det findes endda i visse linjer af fuldblod , varmblod og Lusitano . Den andalusiske hest har modstridende standarder, idet cremegenet genkendes af nogle registre, men ikke eksplicit nævnt af andre. Cremegenet er fuldstændig fraværende fra den arabiske hestes genepool og findes heller ikke hos racer med strenge farvekrav, f.eks. Den frisiske hest .
Creme efterligner
Andre pelsfarver kan efterligne udseendet af en creme -pelsfarve. Tilstedeværelsen eller fraværet af cremegenet kan altid verificeres ved brug af en DNA -test. Som forklaret i "Blandede fortyndinger " nedenfor kan heste samtidig bære mere end et fortyndingsgen. Fortyndingsgener, der i sig selv kan forveksles med flødefortyndinger, omfatter følgende:
- Bay dun vs. Buckskin : virkningen af dun genet på bay producerer en buckskin-lignende pels. Yderligere forvirring opstår, fordi det i nogle lande stadig er sædvanligt at omtale bukskind som "dun", især i de britiske pony -racer. Bay duns har en tendens til at have en fladere pelsfarve, mere brunbrun eller jordnøddesmørfarvet end bronze og udviser også primitive markeringer .
- Rav champagne vs. Buckskin : Virkningen af Champagne-genet på bugten kan også producere en buksskindlignende frakke. Champagner kan identificeres ved deres fregne hud, hasselblå øjne og chokolade (frem for sorte) punkter.
- Flaxen kastanje vs Palomino : Heste have lys kastanje frakker med flaxen manker og haler, som dem der findes i Haflinger racen, kan forveksles med Palominos. I modsætning til kastanjer er palomino imidlertid i sig selv en heterozygot tilstand og kan derfor ikke være ægte avl. Endvidere vil selv den letteste kastanje beholde "rød" karakter i håret frem for guld.
- Guldchampagne vs Palomino : Virkningen af Champagne-genet på kastanje blev i mange år kaldt græskarskindet palomino . Lysere, fregnet hud og hasselblå øjne identificerer dog en guldchampagne, som ellers kan ligne meget en palomino.
- Perle vs. Palomino : virkningen af den perle-genet forekommer kun, når perle allelen er homozygot. I sådanne tilfælde lyser de røde hår til en abrikosfarve.
- Pseudo dobbelt-fortyndet vs. Cremello : En hest, der har en creme-allel og en perle-allel, kan minde om en homozygot creme, herunder lyserød hud og blå øjne. En kombination af en creme og en Champagne -allel kan også producere en lignende fænotype, men kan skelnes af lysere gullige eller blå øjne og bleg, svagt fregnet hud.
- Hvid vs. dobbelt fortyndet : Hvide heste med blå eller mørke øjne og lyserød hud fødes hvide og forbliver det hele livet. Cremello- og isabellineheste, der blegner ud i solen, kan nærme sig en næsten hvid nuance, men har noget hudpigment, udstillet af en lidt mere fersken hudtone og blåøjede cremer har en mindre levende nuance af blå i forhold til den af en upigmenteret blåøje.
- Grå vs. dobbelt fortyndet : Grå heste fødes i en normal farve og bliver gradvist lysere i pelsen, mens dobbeltfortyndede cremer ikke gør det. Grå, der ikke påvirkes af et fortyndingsgen, har ikke blå øjne eller lyserød hud, medmindre de skyldes hvide mærker. Der er imidlertid optegnelser over palominos, bukskind, røgfyldte sorte og dobbeltfortyndede cremer, der også bærer det grå gen.
Blandede fortyndinger
Hvis en hest bærer mere end én type fortyndingsgen, kan der forekomme yderligere cremeefterligninger og andre unikke farver. De kombinerede virkninger af champagne og et enkelt flødegen kan være svært at skelne fra en dobbeltfortyndet creme. Fregnet hud og grønlige øjne eller stamtavlekundskab kan give spor, selvom mysteriet også kan løses med en DNA -test.
Den perle-genet eller "barlink faktor" er et recessivt gen, der påvirker kun røde pigment. Når der findes en enkelt kopi af hver perle og fløde, ligner effekten ganske meget cremello. Fortyndinger, der kombinerer perlegenet med en kopi af cremegenet, er kendt som "pseudo-double fortyndede" og producerer en creme-fortyndet fænotype, der omfatter bleg hud og blå/grønne øjne. DNA -test og tålmodighed er effektive til at afgøre, hvad der er tilfældet.
Nogle af de udtryk, der bruges til at beskrive disse kombinationer, omfatter:
- Dunalino, gul dun eller palomino dun : en kastanjebaseret frakke med en creme allel og mindst en dun allel. Punkterne er rødlige, men kropsfrakken er en lysere, fladere nuance af guld og primitive markeringer er synlige.
- Dunskin, buckskin dun eller kærnemælk dun : en bay-baseret pels med en creme allel og mindst en dun allel. Disse er ret vanskelige at skelne fra almindelige duns. De er en lidt lysere nuance og bevarer deres mørke punkter og primitive markeringer.
- Cream dun, Cremello dun eller linebacked cremello : en blåøje cremehest, der også bærer dun-genet. De primitive markeringer forbundet med den tynde farve er normalt ret synlige, især på heste med en bugt eller sort bundfrakke.
- Smoky grulla, silver grulla eller smokey black dun : en sortbaseret frakke med en creme allel og mindst en dun allel. Effekten er af en ekstra bleg grulla .
- Dobbeltcreme champagne : enhver blåøje cremehest, der også bærer champagne-genet. Champagneegenskaberne er hos de få kendte personer ikke synlige. Huden er ret lyserød.
- Amber creme eller Buckskin champagne : en bay-baseret frakke med en creme allel og mindst en champagne allel . Huden og øjnene har champagneegenskaber som hudpletter, mens pelsen er en lys, buff farve. Punkterne er en blød, lysegrå-chokolade.
- Klassisk creme eller Smoky black champagne : en sortbaseret frakke med en creme-allel og mindst en champagne-allel. er også et acceptabelt udtryk. Ligesom en ravfarvet creme bevarer de champagneegenskaber i hud og øjne og spænder fra bleg buff til bleg chokoladegrå. Selvom pelsen er sortbaseret, har manen og halen en tendens til at være mørkere.
- Guldcreme : kastanjebaseret frakke med en creme-allel og mindst en champagne-allel. Tidligere omtalt som "elfenben champagne." Champagneegenskaberne forbliver i hud og øjne, og pelsen er en all-over elfenbenfarve.
- Sable creme eller Brown hjorteskind champagne : brun -baseret frakke med en creme allel og mindst en champagne allel. Pelsfarven falder mellem rav og klassisk creme.
- Sølvbukskind : bay-baseret frakke med en creme allel og mindst en sølv dapple allel. Effekten varierer, da sølvdappel ikke virker på røde frakker, men bukeskindets gyldne tone er noget tabt.
- Sølv røgfyldt sort : sortbaseret frakke med en creme-allel og mindst en sølvallel. Effekten varierer fra kastanje-lignende til sølv sort-lignende. Lysere øjne kan hjælpe med identifikation.
Arv og udtryk
Creme locus er på exon 2 i MATP genet; en enkelt-nukleotid polymorfisme resulterer i en asparaginsyre -til- asparagin substitution (N153D). Den DNA -test, der tilbydes af forskellige laboratorier, opdager denne mutation. MATP -genet koder for et protein, der er illustreret til at have roller i melanogenese hos mennesker , mus og medaka . Mus påvirket af en tilstand, der er homolog med creme, udviser uregelmæssigt formede melanosomer , som er organellerne i melanocytter, der direkte producerer pigment.
Gener i heste såsom Frame og Sabino1 producere hvide pletter ved at afbryde eller begrænse vandringen af melanocytter fra crista neuralis , mens cremen mutationen påvirker arten af de fremstillede pigmenter af melanocytter. Derfor mangler hud, øjne og hår hos heste med crememutationen ikke melanocytter, melanosomer eller melaniner, men udviser snarere hypomelanisme.
Før kortlægningen af cremegenet fik dette locus betegnelsen C for "farve". Der er to alleler i serien: den recessive , vildtype allel C og den ufuldstændige dominerende C Cr . Den C Cr repræsenterer allel den N153D MATP mutationen.
- C/C recessive homozygoter påvirkes ikke af creme og har ingen sande cremeegenskaber.
- C/C Cr heterozygoter har en creme-allel og en vildtype ikke-creme-allel. Kun rødt pigment i håret fortyndes, som det ses i bukskind og palominos.
- C Cr /C Cr homozygoter (homozygote cremer) har ingen vildtype ikke-creme alleler. Det røde og sorte pigment i håret fortyndes til creme, øjnene er lyseblå og huden er lyserød.
Creme blev først formelt undersøgt af Adalsteinsson i 1974, der rapporterede, at arv af palomino- og bukseskindfarver i islandske heste fulgte en "halvdominerende" eller ufuldstændig dominerende model. Adalsteinsson bemærkede også, at i heterozygoter blev kun det røde pigment ( pheomelanin ) fortyndet.
Opdagelsen af, at palomino -pelsfarven var uløseligt forbundet med creme -pelsfarven, var meget signifikant. På et tidspunkt blev dobbelt fortyndinger, især cremellos, forhindret i registrering af mange raceorganisationer. Nogle troede Cremello som en dødelig hvid eller albino farve og en potentiel genetisk defekt. Der var også kendte sundhedsmæssige konsekvenser af albinisme hos mennesker og kulturelle fordomme; mens en heroisk skikkelse som Roy Rogers red en gylden palomino, skildrede "Albinoen" i Mary O'Hara 's Thunderhead en hest med en vanvittig defekt. Disse pelsfarver havde vidt forskellig kulturel betydning. Fordi erfaringerne fra opdrættere af palomino- og bukskindsheste indikerede, at blåøje cremeafkom af disse dyr ikke var genetisk defekte, blev nogle af de undersøgelser, der fandt sted næsten tredive år efter Adalsteinssons undersøgelser, der identificerede flødes fortynding, direkte understøttet af race registre, der historisk havde spærret blåøjede cremer.
Kryptiske cremer
Cremegenets præferencevirkning på rødt pigment er endnu ikke forklaret. Den champagne fortynding påvirker både sorte og røde pigmenter lige, den sølv dapple genet påvirker kun sort pigment, og perle udviser en recessiv nedarvning og påvirker kun røde pigment. I modsætning til cremegenet ser perlen ikke ud til at påvirke manen og halen i større omfang end kropspelsen, et træk ved creme, der er mest levende illustreret i palomino -pelsfarven. Denne egenskab ved cremegenet er også uforklarlig. Forskellen i virkninger på røde og sorte pigmenter er let at identificere i bukskind med deres sorte spidser, men det er også synligt i C Cr /C Cr -homozygoter: perlinos (homozygot creme på en bay coat) bevarer ofte punkter, der er mørkere skygge af creme.
Denne usædvanlige funktion muliggør, hvad der kaldes kryptiske cremer . En vis procentdel af mørke bugt , sælbrune og sorte heste udviser en så subtil fortynding af deres frakker, at de ikke er registreret forkert. I undersøgelsen, der kortlagde flødegenet, var tre heste, der var registreret som sælbrune, mørke bugter eller bugter, faktisk røget sort og bukseskind. Dette er en måde, hvorpå cremegenet transmitteres gennem generationer uden at blive identificeret. Heste født palomino, buckskin og røget sort, men også bærer det grå gen, har en hårpels, der bliver hvid, når de bliver ældre og registreres normalt som "grå" snarere end som deres fødselsfarve. Dette er især en almindelig forekomst hos Connemara -racen. Heste, der sælges efter at være blevet helt grå, kan overraske opdrættere ved at producere gyldne eller creme afkom.
Denne effekt - stærkere ekspression på rødt pigment - ses også i pelsmønstergener hos heste. Generelt er hvide markeringer mere udbredt i kastanjer end i ikke-kastanjer, i det omfang homozygote ikke-kastanjer (som bærer "Extension" (E) genet og også kan bære Agouti genet) var mere beskedent markeret end ikke kastanjer heterozygote for E -genet. Denne effekt er også blevet identificeret og undersøgt i Leopard -komplekse mønstre.
Analoge forhold hos andre dyr
Den MATP genet er bedst kendt i mennesker som værende placeringen af en mutation, der resulterer i human type IV oculocutaneous albinisme (OCA4). Type IV okulokutan albinisme, ligesom andre former for human albinisme, resulterer i hypopigmentering af hud og øjne med øgede hudkræftfrekvenser og nedsat synsstyrke. Ingen af disse virkninger er forbundet med hestecreme -genet. Andre menneskelige MATP -polymorfier resulterer i normale pigmentvariationer, specifikt lys hud, lyse øjne og lyst hår i kaukasiske populationer.
En formodet knockout -mutation i det samme gen forårsager fænotypen af hvide tigre , som bevarer sorte striber, selvom de mangler den typiske orange baggrundspigmentering. En polymorfisme på musens MATP -gen vides at være årsag til den underhvide pelsfarvefænotype. Fænotypen blev først identificeret i 1960'erne, og siden er den blevet kortlagt med succes. Berørte personer har en reduktion i øjen- og pelspigmentering og uregelmæssigt formede melanosomer.