Proteolipidprotein 1 - Proteolipid protein 1

PLP1
Tilgængelige strukturer
PDB	Ortologsøgning : PDBe RCSB
Liste over PDB -id -koder
	2XPG
Identifikatorer
Aliaser	PLP1 , GPM6C, HLD1, MMPL, PLP, PLP/DM20, PMD, SPG2, proteolipid protein 1
Eksterne ID'er	OMIM : 300401 MGI : 97623 HomoloGene : 448 GeneCards : PLP1
Genplacering ( menneske )
Chr.	X -kromosom (menneske)
Ende	103.792.619 bp
Gen placering ( mus )
Chr.	X -kromosom (mus)
Ende	136.839.733 bp
RNA -udtryksmønster
	Flere referenceudtryksdata
Genontologi
Molekylær funktion	• GO: 0001948 proteinbinding ; • strukturel bestanddel af myelinskede ; • strukturel molekylaktivitet ; • identisk proteinbinding;
Cellulær komponent	• integreret komponent i membran ; • myelinskede ; • plasmamembran ; • membran;
Biologisk proces	• axonindhylning ; • integrin-medieret signalvej ; • astrocytudvikling ; • myelinering ; • axonudvikling ; • positiv regulering af genekspression ; • inflammatorisk respons ; • differential gliacelle ; • cellemodning ; • biosyntetisk proces med lang kæde af fedtsyrer ; • substantia nigra-udvikling ; • myelering af centralnervesystemet ; • kemisk synaptisk transmission ; • udvikling af neuronprojektion;
	Kilder: Amigo / QuickGO
Ortologer
	5354
	18823
	ENSG00000123560
	ENSMUSG00000031425
	P60201
	P60202
	NM_199478 ; NM_000533 ; NM_001128834 ; NM_001305004
NM_011123 ; NM_001290561 ; NM_001290562 ; NM_001359117 ; NM_001359118;
	NM_001359119 ; NM_001359120
	NP_000524 ; NP_001122306 ; NP_001291933 ; NP_955772
NP_001277490 ; NP_035253 ; NP_001346046 ; NP_001346047 ; NP_001346048;
	NP_001346049
	Wikidata
Se/rediger menneske	Se/rediger mus

Proteolipid protein 1 (PLP1) er en form for myelin proteolipid protein (PLP). Mutationer i PLP1 er forbundet med Pelizaeus -Merzbacher sygdom . Det er et 4 transmembran domæne protein, der foreslås at binde andre kopier af sig selv på den ekstracellulære side af membranen. I et myelinskede , når lagene af myelinindpakninger kommer sammen, vil PLP binde sig selv og holde cellemembranerne tæt sammen.

Dette gen koder for et transmembranproteolipidprotein, der er det dominerende myelinprotein, der er til stede i centralnervesystemet (CNS). Det kodede protein fungerer i myelinisering. Dette protein kan spille en rolle i komprimering, stabilisering og vedligeholdelse af myelinskeder samt i oligodendrocytudvikling og axonal overlevelse. Mutationer forbundet med dette gen forårsager X-forbundet Pelizaeus-Merzbacher sygdom og spastisk paraplegi type 2. To transkriptvarianter, der koder for forskellige isoformer, er blevet identificeret for dette gen.

I melanocytiske celler kan PLP1 -genekspression reguleres af MITF .

Interaktioner

Proteolipid protein 1 har vist sig at interagere med Myelin basisprotein .

Se også

PLP2

Referencer

Yderligere læsning

Woodward K, Malcolm S (1999). "Proteolipidproteingen: Pelizaeus-Merzbacher sygdom hos mennesker og neurodegeneration hos mus". Trends Genet . 15 (4): 125–8. doi : 10.1016/S0168-9525 (99) 01716-3 . PMID 10203813 .
Garbern J, Cambi F, Shy M, Kamholz J (1999). "Den molekylære patogenese af Pelizaeus-Merzbacher sygdom" . Arch. Neurol . 56 (10): 1210–4. doi : 10.1001/archneur.56.10.1210 . PMID 10520936 .
Yool DA, Edgar JM, Montague P, Malcolm S (2000). "Proteolipidproteingenet og myelinforstyrrelser i mennesker og dyremodeller" . Hum. Mol. Genet . 9 (6): 987–92. doi : 10.1093/hmg/9.6.987 . PMID 10767322 .
Hudson LD (2003). "Pelizaeus-Merzbacher sygdom og spastisk paraplegi type 2: to ansigter med myelin-tab fra mutationer i det samme gen" . J. Child Neurol . 18 (9): 616–24. doi : 10.1177/08830738030180090801 . PMID 14572140 . S2CID 38917872 .
Inoue K (2005). "PLP1-relaterede nedarvede dysmyeliniserende lidelser: Pelizaeus-Merzbacher sygdom og spastisk paraplegi type 2". Neurogenetik . 6 (1): 1–16. doi : 10.1007/s10048-004-0207-y . PMID 15627202 . S2CID 32631043 .
Doll R, Natowicz MR, Schiffmann R, Smith FI (1992). "Molekylær diagnostik for myelin-proteolipidproteingenmutationer i Pelizaeus-Merzbacher sygdom" . Er. J. Hum. Genet . 51 (1): 161–9. PMC 1682866 . PMID 1376966 .
Strautnieks S, Rutland P, Winter RM, et al. (1992). "Pelizaeus-Merzbacher sygdom: påvisning af mutationer Thr181 ---- Pro og Leu223 ---- Pro i proteolipidproteingenet og prænatal diagnose" . Er. J. Hum. Genet . 51 (4): 871–8. PMC 1682779 . PMID 1384324 .
Pratt VM, Trofatter JA, Schinzel A, et al. (1991). "En ny mutation i proteolipidprotein (PLP) genet i en tysk familie med Pelizaeus-Merzbacher sygdom". Er. J. Med. Genet . 38 (1): 136–9. doi : 10.1002/ajmg.1320380129 . PMID 1707231 .
Weimbs T, Dick T, Stoffel W, Boltshauser E (1991). "En punktmutation på det X-kromosomale proteolipidproteinlokus i Pelizaeus-Merzbachers sygdom fører til afbrydelse af myelinogenese". Biol. Chem. Hoppe-Seyler . 371 (12): 1175–83. doi : 10.1515/bchm3.1990.371.2.1175 . PMID 1708672 .
Popot JL, Pham Dinh D, Dautigny A (1991). "Major Myelin proteolipid: 4-alfa-helix topologien". J. Membr. Biol . 120 (3): 233–46. doi : 10.1007/BF01868534 . PMID 1711121 . S2CID 24450880 .
Pham-Dinh D, Popot JL, Boespflug-Tanguy O, et al. (1991). "Pelizaeus-Merzbacher sygdom: en valin til phenylalanin punktmutation i en formodet ekstracellulær sløjfe af myelin proteolipid" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 88 (17): 7562–6. Bibcode : 1991PNAS ... 88.7562P . doi : 10.1073/pnas.88.17.7562 . PMC 52341 . PMID 1715570 .
Simons R, Alon N, Riordan JR (1987). "Human myelin DM-20 proteolipidprotein-deletion defineret af cDNA-sekvens". Biochem. Biophys. Res. Kommun . 146 (2): 666–71. doi : 10.1016/0006-291X (87) 90580-8 . PMID 2441695 .
Kronquist KE, Crandall BF, Macklin WB, Campagnoni AT (1988). "Ekspression af myelinproteiner i den udviklende humane rygmarv: kloning og sekventering af humant proteolipidprotein cDNA". J. Neurosci. Res . 18 (3): 395–401. doi : 10.1002/jnr.490180303 . PMID 2449536 . S2CID 4367384 .
Edwards AM, Ross NW, Ulmer JB, Braun PE (1989). "Interaktion af myelin -basisprotein og proteolipidprotein". J. Neurosci. Res . 22 (1): 97–102. doi : 10.1002/jnr.490220113 . PMID 2467009 . S2CID 33666906 .
Hudson LD, Puckett C, Berndt J, et al. (1989). "Mutation af proteolipidproteingenet PLP i en human X-kromosom-forbundet myelinforstyrrelse" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 86 (20): 8128–31. Bibcode : 1989PNAS ... 86.8128H . doi : 10.1073/pnas.86.20.8128 . PMC 298228 . PMID 2479017 .
Trofatter JA, Dlouhy SR, DeMyer W, et al. (1990). "Pelizaeus-Merzbachers sygdom: tæt forbindelse til proteolipid-proteingen-exon-variant" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 86 (23): 9427–30. Bibcode : 1989PNAS ... 86.9427T . doi : 10.1073/pnas.86.23.9427 . PMC 298509 . PMID 2480601 .
Gencic S, Abuelo D, Ambler M, Hudson LD (1989). "Pelizaeus-Merzbacher sygdom: en X-forbundet neurologisk lidelse af myelinmetabolisme med en ny mutation i genet, der koder for proteolipidprotein" . Er. J. Hum. Genet . 45 (3): 435–42. PMC 1683421 . PMID 2773936 .
Mattei MG, Alliel PM, Dautigny A, et al. (1986). "Genet, der koder for det store hjerneproteolipid (PLP) kort på q-22-båndet af det humane X-kromosom". Hum. Genet . 72 (4): 352–3. doi : 10.1007/BF00290964 . PMID 3457761 . S2CID 35833817 .
Diehl HJ, Schaich M, Budzinski RM, Stoffel W (1987). "Individuelle exoner koder for de integrerede membrandomæner for humant myelinproteolipidprotein" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 83 (24): 9807–11. Bibcode : 1986PNAS ... 83.9807D . doi : 10.1073/pnas.83.24.9807 . PMC 387231 . PMID 3467339 .
Kahan I, Moscarello MA (1986). "De intramembrane områder af lipophilin i phosphatidylcholinblærer ligner dem i myelinmembranen". Biochim. Biophys. Acta . 862 (1): 223–6. doi : 10.1016/0005-2736 (86) 90487-6 . PMID 3768366 .

eksterne links

PLP1+protein,+menneske ved US National Library of Medicine Medical Subject Headings (MeSH)
GeneReview/NCBI/NIH/UW-post om PLP1-relaterede lidelser

Denne proteinrelaterede artikel er en stubbe . Du kan hjælpe Wikipedia ved at udvide den .

Languages

In other projects