SLITRK6 - SLITRK6

SLITRK6
Identifikatorer
Aliaser SLITRK6 , DFNMYP, SLIT og NTRK som familiemedlem 6
Eksterne id'er OMIM: 609681 MGI: 2443198 Homolo Gen: 12986 Genkort: SLITRK6
Genplacering (menneske)
Kromosom 13 (menneske)
Chr. Kromosom 13 (menneske)
Kromosom 13 (menneske)
Genomisk placering for SLITRK6
Genomisk placering for SLITRK6
Band 13q31.1 Start 85.792.790 bp
Ende 85.806.683 bp
RNA-ekspression mønster
PBB GE SLITRK6 gnf1h00654 ved fs.png

PBB GE SLITRK6 gnf1h00653 ved fs.png
Flere referenceudtryksdata
Ortologer
Arter Human Mus
Entrez

84189

239250

Ensembl

ENSG00000184564

ENSMUSG00000045871

UniProt

Q9H5Y7

Q8C110

RefSeq (mRNA)

NM_032229

NM_175499

RefSeq (protein)

NP_115605

NP_780708

Placering (UCSC) Chr 13: 85,79 - 85,81 Mb Chr 14: 110,75 - 110,76 Mb
PubMed søgning
Wikidata
Se / rediger menneske Se / rediger musen

SLIT og NTRK-lignende protein 6 er et protein, der hos mennesker er kodet af SLITRK6- genet .

Fungere

Medlemmer af SLITRK-familien, såsom SLITRK6, er integrerede membranproteiner med 2 N-terminale leucinrige gentagelses (LRR) domæner svarende til dem fra SLIT-proteiner (se SLIT1 ). De fleste SLITRK'er, inklusive SLITRK6, har også C-terminale regioner, der deler homologi med neurotrofinreceptorer (se NTRK1 ). SLITRK'er udtrykkes overvejende i neurale væv og har neuritmodulerende aktivitet.

Klinisk betydning

Mutationer i SLITRK6 forårsager høj nærsynethed og døvhed hos mennesker og mus.

Som et stofmål

Proteinet er målet for antistof-lægemiddelkonjugatet ASG-15ME, som er i fase 1 kliniske forsøg med urotelcancer .

Referencer

Yderligere læsning