Rystende mus - Shiverer mouse
Shiverer mus er mus, der besidder shiverer (shi/shi) mutationen i MBP genet. Gysende mus udvikler en karakteristisk "rystende" eller "rystende" gangart inden for få uger efter fødslen. De bruges almindeligvis som dyremodeller for leukodystrofi i neurovidenskabelig forskning.
Egenskaber
Den shiverer mutationen er en autosomal recessiv tab af funktion mutation. Det blev genereret ved en 20-kilobase-deletion i MBP- genet, hvilket resulterede i, at oligodendrocytter ikke formede kompakt myelin i centralnervesystemet . Axoner i rystende mus opnår ikke en normal diameter og udviser ændret cytoskeletstruktur .
Cirka tolv dage efter fødslen begynder rystende mus at udvise rystelser, der gradvist forværres. De udviser tonisk anfaldsadfærd efter fravænning og dør for tidligt, typisk mellem 50 og 100 dage efter fødslen.
Forskningsbrug
Rystende mus bruges til at modellere menneskelige leukodystrofier på grund af den medfødte natur og tidlige begyndelse af den gysende fænotype, som efterligner sygdomsprogression observeret hos mennesker. De bruges også til at undersøge myelindefekter mere generelt ved demyeliniserende sygdomme, såsom multipel sklerose .
Den shiverer model er også blevet anvendt til at teste nye terapier, der fremmer myelinering såsom neural stamcelle terapi.