Cerebral arteriovenøs misdannelse - Cerebral arteriovenous malformation

Cerebral arteriovenøs misdannelse
Stor arteriovenøs misdannelse af parietallappen
Specialitet	Medicinsk genetik

En cerebral arteriovenøs misdannelse ( cerebral AVM , CAVM , cAVM ) er en unormal forbindelse mellem arterierne og venerne i hjernen - specifikt en arteriovenøs misdannelse i cerebrum .

tegn og symptomer

De hyppigst observerede problemer, der er relateret til en AVM, er hovedpine og krampeanfald , kraniale nerveunderskud, rygsmerter, halspine og eventuel kvalme, da det koagulerede blod gør vej ned for at blive opløst i individets rygmarvsvæske. Det antages, at 15% af befolkningen ved afsløring ikke har nogen symptomer overhovedet. Andre almindelige symptomer er en pulserende støj i hovedet, progressiv svaghed og følelsesløshed og synsændringer samt svækkende, ulidelig smerte.

I alvorlige tilfælde brister blodkarrene, og der er blødning i hjernen ( intrakraniel blødning ). Ikke desto mindre er blødning hos mere end halvdelen af ​​patienter med AVM det første symptom. Symptomer på grund af blødning inkluderer blandt andet bevidsthedstab, pludselig og svær hovedpine, kvalme, opkastning, inkontinens og sløret syn. Forringelser forårsaget af lokal hjernevævsskade på blødningsstedet er også mulige, herunder krampeanfald, ensidig svaghed ( hemiparese ), tab af berøringsfølelse på den ene side af kroppen og mangler i sprogbehandling ( afasi ). Brudte AVM'er er ansvarlige for betydelig dødelighed og sygelighed.

AVM'er på visse kritiske steder kan stoppe cirkulationen af cerebrospinalvæsken , hvilket forårsager ophobning af væsken i kraniet og giver anledning til en klinisk tilstand kaldet hydrocephalus . En stiv nakke kan forekomme som et resultat af øget tryk i kraniet og irritation af hjernehinderne .

Patofysiologi

AVM'er er en unormal forbindelse mellem arterierne og venerne i den menneskelige hjerne. Arteriovenøse misdannelser er oftest af prænatal oprindelse. I en normal hjerne ilt beriget blod fra hjertet bevæger sig i rækkefølge gennem mindre blodkar går fra arterier, til arterioler og derefter kapillærer . Oxygen fjernes i sidstnævnte kar, der skal bruges af hjernen. Efter ilt er fjernet blodet når små blodårer og senere vener, som vil tage det tilbage til hjertet og lungerne. På den anden side, når der er et AVM, går blod direkte fra arterier til vener gennem de unormale kar, der forstyrrer den normale blodcirkulation.

Diagnose

Aksialbillede fra edb-tomografi angiogram, der viser arteriovenøs kommunikation i venen af ​​Galen misdannelse

Vene of Galen thrombosis from ventrikulær punktering, må ikke forveksles med en aneurysmal misdannelse

En AVM-diagnose etableres ved neuroimaging- undersøgelser efter en komplet neurologisk og fysisk undersøgelse. Tre hovedteknikker bruges til at visualisere hjernen og søge efter AVM: computertomografi (CT), magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) og cerebral angiografi . En CT-scanning af hovedet udføres normalt først, når motivet er symptomatisk. Det kan foreslå det omtrentlige sted for blødningen. MR er mere følsom end CT i diagnosen AVM'er og giver bedre information om den nøjagtige placering af misdannelsen. Mere detaljerede billeder af virvaret af blodkar, der udgør en AVM, kan opnås ved hjælp af radioaktive stoffer injiceret i blodstrømmen. Hvis en CT anvendes i conjunctiangiogram, kaldes dette et edb-tomografi angiogram; mens, hvis MR anvendes, kaldes det magnetisk resonansangiogram . De bedste billeder af en AVM opnås gennem cerebral angiografi . Denne procedure involverer brug af et kateter , trådet gennem en arterie op til hovedet, til at levere et kontrastmiddel til AVM. Når kontrastmidlet strømmer gennem AVM-strukturen, opnås en sekvens af røntgenbilleder .

Gradering

Spetzler-Martin (SM) lønklasse

En almindelig metode til klassificering af cerebrale AVM'er er Spetzler-Martin (SM) -klassen. Dette system blev designet til at vurdere patientens risiko for neurologisk underskud efter åben kirurgisk resektion (kirurgisk sygelighed) baseret på egenskaberne ved selve AVM. Baseret på dette system kan AVM klassificeres som klasse 1-5. Dette system var ikke beregnet til at karakterisere risikoen for blødning.

" Veltalende " defineres som områder i hjernen, der, hvis de fjernes, vil resultere i tab af sensorisk behandling eller sproglig evne, mindre lammelse eller lammelse. Disse inkluderer sensorimotoriske kortikser, dybe cerebellare kerner, cerebrale peduncles, thalamus, hypothalamus, indre kapsel, hjernestamme og den visuelle cortex.

Risikoen for postkirurgisk neurologisk underskud (vanskeligheder med sprog, motorisk svaghed, synstab) øges med stigende Spetzler-Martin-grad.

Suppleret Spetzler-Martin (SM-supp, Lawton-Young) lønklasse

En begrænsning af Spetzler-Martin Grading-systemet er, at det ikke inkluderer følgende faktorer: Patientens alder, blødning, diffusion af nidus og arteriel forsyning. I 2010 blev der udtænkt et nyt suppleret Spetzler-Martin-system (SM-supp, Lawton-Young), der tilføjede disse variabler til SM-systemet. Under dette nye system klassificeres AVM'er fra lønklasse 1 - 10. Det er siden blevet bestemt at have større forudsigelsesnøjagtighed, at Spetzler-Martin kun klassificerer.

Behandling

Behandlingen afhænger af placeringen og størrelsen af ​​AVM, og om der er blødning eller ej.

Behandlingen i tilfælde af pludselig blødning er fokuseret på gendannelse af vital funktion.

Medicinsk ledelse

Antikonvulsive lægemidler såsom phenytoin bruges ofte til at kontrollere anfald; medicin eller procedurer kan anvendes til at lindre intrakranielt tryk. Til sidst kan det være nødvendigt med helbredende behandling for at forhindre tilbagevendende blødning. Imidlertid kan enhver form for intervention også medføre en risiko for at skabe et neurologisk underskud.

Forebyggende behandling af endnu uforstyrrede AVM'er i hjernen har været kontroversiel, da flere undersøgelser antydede gunstige langsigtede resultater for uforstyrrede AVM-patienter, der ikke gennemgik intervention. Den NIH-finansierede longitudinelle ARUBA-undersøgelse ("En randomiseret undersøgelse af Unruptured Brain AVMs) sammenligner risikoen for slagtilfælde og død hos patienter med forebyggende AVM-udryddelse i forhold til dem, der blev fulgt uden intervention. Interimsresultater antyder, at færre slag forekommer, så længe patienter med unruptured AVM på grund af den højere end forventede hændelsesrate i ARUBA-undersøgelsens interventionelle arm, stoppede NIH / NINDS patienttilmelding i april 2013, mens de fortsatte med at følge alle deltagerne for at afgøre, om forskellen i slagtilfælde og død i de to arme skifter over tid.

Kirurgisk ledelse

Kirurgisk eliminering af de involverede blodkar er den foretrukne helbredende behandling for mange typer AVM. Kirurgi udføres af en neurokirurg, der midlertidigt fjerner en del af kraniet ( kraniotomi ), adskiller AVM fra det omgivende hjernevæv og resekterer de unormale kar. Mens kirurgi kan resultere i en øjeblikkelig, fuldstændig fjernelse af AVM, findes der risici afhængigt af størrelsen og placeringen af ​​misdannelsen. AVM skal resekteres en bloc, for delvis resektion vil sandsynligvis forårsage alvorlig blødning. Den foretrukne behandling af Spetzler-Martin grad 1 og 2 AVM'er hos unge, raske patienter er kirurgisk resektion på grund af den relativt lille risiko for neurologisk skade sammenlignet med den høje levetidsrisiko for blødning. Grad 3 AVM'er kan muligvis ikke kunne opereres. Grad 4 og 5 AVM'er behandles normalt ikke kirurgisk.

Radiokirurgisk styring

Strålekirurgi er blevet brugt meget på små AVM'er med betydelig succes. Den Gamma kniv er et apparat anvendt til præcist at anvende en kontrolleret dosis stråling til volumenet af hjernen besat af AVM. Selvom denne behandling ikke kræver et snit og kraniotomi (med deres egne iboende risici), kan der gå tre eller flere år, før de komplette virkninger er kendt, i hvilket tidsrum patienter er i risiko for blødning. Fuldstændig udslettelse af AVM kan forekomme eller måske ikke efter flere år, og gentagen behandling kan være nødvendig. Strålekirurgi er i sig selv ikke uden risiko. I en stor undersøgelse havde ni procent af patienterne forbigående neurologiske symptomer, herunder hovedpine, efter strålekirurgi for AVM. Imidlertid løste de fleste symptomer sig, og den langsigtede frekvens af neurologiske symptomer var 3,8%.

Neuroendovaskulær terapi

Embolisering udføres af interventionelle neuroradiologer, og okklusion af blodkar opnås oftest med ethylenvinylalkoholcopolymer ( Onyx ) eller N- butylcyanoacrylat ( NBCA ). Disse stoffer introduceres af et radiografisk styret kateter og blokerer kar, der er ansvarlige for blodgennemstrømning i AVM. Embolisering bruges ofte som et supplement til enten kirurgi eller strålebehandling. Embolisering reducerer AVM-størrelsen og reducerer risikoen for blødning under operationen. Imidlertid kan embolisering alene udslette nogle AVM'er fuldstændigt. I højstrøms intranidale fistler kan balloner også bruges til at reducere strømmen, så embolisering kan udføres sikkert.

Prognose

Den største risiko er intrakraniel blødning . Denne risiko er vanskelig at kvantificere, da mange patienter med asymptomatiske AVM'er aldrig vil komme til lægehjælp. Små AVM'er har tendens til at bløde oftere end større, det modsatte af hjerneaneurismer. Hvis der opstår et brud eller blødning, kan blodet trænge enten ind i hjernevævet ( hjerneblødning ) eller ind i det subaraknoidale rum , som er placeret mellem kapperne ( hjernehinde ), der omgiver hjernen ( subaraknoidalblødning ). Blødning kan også strække sig ind i det ventrikulære system ( intraventrikulær blødning ). Cerebral blødning ser ud til at være mest almindelig. En langtidsundersøgelse (gennemsnitlig opfølgning mere end 20 år) af over 150 symptomatiske AVM'er (enten med blødning eller krampeanfald) viste, at risikoen for hjerneblødning var ca. 4% om året, lidt højere end de 2-3%, der blev set i andre undersøgelser. En simpel, grov tilnærmelse af en patients blødningsrisiko i livet er 105 - (patientalder i år), idet der antages en 3% blødningsrisiko årligt. For eksempel vil en sund 30-årig patient have cirka 75% livstidsrisiko for mindst en blødningshændelse. Brudte AVM'er er en væsentlig kilde eller sygelighed og dødelighed; efter brud, vil så mange som 29% af patienterne dø, og kun 55% vil være i stand til at leve uafhængigt.

Epidemiologi

Den årlige nye opdagelse sats forekomst af AVM'erne er ca. 1 pr 100.000 om året. Det punkt prævalens hos voksne er cirka 18 pr 100.000. AVM'er er mere almindelige hos mænd end kvinder, selvom graviditet hos kvinder kan starte eller forværre symptomerne på grund af den stigning i blodgennemstrømning og volumen, det normalt medfører. Der er en betydelig overvægt (15-20%) af AVM hos patienter med arvelig hæmoragisk telangiektasi (Osler-Weber-Rendu syndrom).

Forskningsanvisninger

Intet randomiseret, kontrolleret klinisk forsøg har etableret en overlevelsesfordel ved behandling af patienter (enten med åben kirurgi eller strålekirurgi) med AVM'er, der endnu ikke har blødt.

Referencer

eksterne links