Kromosom 20 - Chromosome 20
| Kromosom 20 | |
|---|---|
 Menneskeligt kromosom 20 par efter G-banding .
Den ene er fra mor, den ene er fra far. | |
| |
| Funktioner | |
| Længde ( bp ) | 64.444.167 bp ( GRCh38 ) |
| Antal gener | 516 ( CCDS ) |
| Type | Autosome |
| Centromer position |
Metacentrisk (28,1 Mbp) |
| Komplette genlister | |
| CCDS | Genliste |
| HGNC | Genliste |
| UniProt | Genliste |
| NCBI | Genliste |
| Eksterne kortvisere | |
| Ensembl | Kromosom 20 |
| Entrez | Kromosom 20 |
| NCBI | Kromosom 20 |
| UCSC | Kromosom 20 |
| Fuld DNA -sekvens | |
| RefSeq | NC_000020 ( FASTA ) |
| GenBank | CM000682 ( FASTA ) |
Kromosom 20 er et af de 23 par kromosomer hos mennesker . Kromosom 20 dækker omkring 63 millioner basepar (byggematerialet til DNA ) og repræsenterer mellem 2 og 2,5 procent af det samlede DNA i celler . Kromosom 20 blev fuldstændigt sekvenseret i 2001 og blev rapporteret at indeholde over 59 millioner basepar. Siden da, på grund af sekventeringsforbedringer og rettelser, er længden af kromosom 20 blevet opdateret til godt 63 millioner basepar.
Gener
Antal gener
Følgende er nogle af estimaterne for gentælling af humant kromosom 20. Fordi forskere bruger forskellige metoder til genomkommentering, varierer deres forudsigelser af antallet af gener på hvert kromosom (for tekniske detaljer, se forudsigelse af gen ). Blandt forskellige projekter tager det samarbejdende konsensus -kodningssekvensprojekt ( CCDS ) en ekstremt konservativ strategi. Så CCDS's forudsigelse af gennumre repræsenterer en nedre grænse for det samlede antal humane proteinkodende gener.
| Estimeret af | Proteinkodende gener | Ikke-kodende RNA-gener | Pseudogenes | Kilde | Udgivelses dato |
|---|---|---|---|---|---|
| CCDS | 516 | - | - | 2016-09-08 | |
| HGNC | 519 | 191 | 297 | 2017-05-12 | |
| Ensembl | 540 | 594 | 247 | 2017-03-29 | |
| UniProt | 550 | - | - | 2018-02-28 | |
| NCBI | 555 | 487 | 333 | 2017-05-19 |
Genliste
Det følgende er en delvis liste over gener på humant kromosom 20. For en komplet liste, se linket i infoboksen til højre.
- ADA : Adenosindeaminase (Adenosindeaminasemangel)
- ANDP : kodning af protein Aktivitetsafhængig neuroprotector homeobox
- AHCY : S-adenosylhomocysteinhydrolase
- APMAP : kodende protein Adipocyt plasmamembran-associeret protein
- ARFGEF2 : ADP-ribosyleringsfaktor guanin-nukleotid-udvekslingsfaktor 2 (brefeldin A-hæmmet)
- BCAS1 : Brystkarcinom-amplificeret sekvens 1
- BLCAP : Blærekræft -associeret protein
- BMP2 : Knoglemorfogenetisk protein 2 (osteoblastdifferentiering)
- BPIFB1 : kodende protein BPI -fold indeholdende familie B, medlem 1
- BPIFB4 : kodende protein BPI -fold indeholdende familie B, medlem 4
- C20orf27 : kodende protein UPF0687 protein C20orf27
- CSRP2BP : kodende protein CSRP2 -bindende protein
- CST9L : Cystatin-9-lignende
- CSTL1 : Cystatinlignende 1
- CTCFL : CCCTC-bindende faktorlignende
- CTNNBL1 : Beta-catenin-lignende protein 1
- DBNDD2 : Dysbindin-domæneholdigt protein 2
- DDX27 : DEAD box polypeptid 27
- DEFB118 , DEFB119 , DEFB126 , DEFB127 , DEFB129 : Beta-defensin-gener
- DLGAP4 : Skiver stort associeret protein 4
- DNAJC5 : Cystein -strengprotein
- EDEM2 : ER-nedbrydningsforbedrende alfa-mannosidase-lignende 2
- EDN3 : endothelin 3
- ENTPD6 : Ectonucleoside triphosphat diphosphohydrolase 6
- ESF1 : ESF1-nukleolær præ-rRNA-behandlingsproteinhomolog
- FASTKD5 : kodende protein FAST kinase domæne indeholdende protein 5 (FASTKD5)
- FITM2 : kodning af protein Fedtlagringsfremkaldende transmembranprotein 2
- GZF1 : kodning af protein GDNF-inducerbart zinkfingerprotein 1
- GMEB2 : Glucocorticoid modulerende element-bindende protein 2
- GNAS1 : Gs alfa-underenhed (membran G-protein)
- GSS : glutathionsyntetase
- ITPA : kodende enzym Inosintrifosfatpyrophosphatase
- JAG1 : jagged 1 (Alagille syndrom)
- JPH2 : kodning af protein Junctophilin 2
- KIZ : kodende protein Kizuna centrosomalt protein
- Kua-UEV :
- LIME1 : kodning af protein Lck-interagerende transmembranadapter 1
- LZTS3 : kodende protein Leucine -lynlås , formodet tumorundertrykkende familiemedlem 3
- MROH8 : kodning af proteinmaestrovarme som gentaget familiemedlem 8
- NAPB : kodende protein Betaopløseligt NSF-fastgørelsesprotein
- NOL5A : kodende protein Nucleolar protein 56
- NRSN2 : kodende protein Neurensin-2
- OTOR : kodende protein Otoraplin
- PANK2 : pantothenatkinase 2 ( pantothenatkinase-associeret neurodegeneration )
- PKIG : kodende for protein cAMP-afhængig proteinkinasehæmmer gamma
- PLAGL2 : kodende protein Zinkfingerprotein PLAGL2
- POLR3F : kodende enzym- DNA-styret RNA-polymerase III-underenhed RPC6
- PRIC285 :
- PRNP : prionprotein (p27-30) (Creutzfeldt-Jakobs sygdom, Gerstmann-Strausler-Scheinker syndrom, dødelig familiær søvnløshed)
- PXMP4 : kodende protein Peroxisomalt membranprotein 4
- R3HDML : kodende protein R3H domæne indeholdende-lignende
- RTF2 : kodende protein RTF2 -homolog
- SALL4 : sal-lignende 4 (Drosophila)
- SERINC3 : kodende protein Serine inkorporator 3
- SLC2A4RG : kodende protein SLC2A4 -regulator
- SLX4IP : kodende protein SLX4 -interagerende protein
- SPATA2 : kodende protein Spermatogenese-associeret protein 2
- SPEF1 : kodende protein Sperm flagellært protein 1
- SRXN1 : kodende protein Sulfiredoxin-1
- STAU1 : kodende protein Dobbeltstrenget RNA-bindende protein Staufen homolog 1
- STK35L1 : kodende protein STK35L1
- SUN5 : kodning af protein SUN-domæneholdigt protein 5
- TASP1 : kodende enzym Threonine aspartase 1
- tTG : vævstransglutaminase (autoantigen mod cøliaki)
- TMEPAI : kodende protein Transmembrane prostata androgeninduceret protein
- TTPAL : kodende protein Tocopherol (alfa) overførselsproteinlignende
- UCKL1 : kodende enzym Uridine- cytidinkinase -lignende 1
- UQCC : kodende enzym Ubiquinol-cytochrom c reduktase kompleks chaperone CBP3 homolog
- VAPB : VAMP (vesikelassocieret membranprotein) -associeret protein B og C
- YTHDF1 : kodende protein YTH domæne familie, medlem 1
- ZFP64 koder protein zinkfingerproteinet 64 homolog, isoformer 1 og 2
- ZGPAT : kodende protein Zinkfinger CCCH-type med G-patch-domæneholdigt protein
- ZHX3 : kodning af protein Zinkfingre og homeboxes protein 3
- ZNF334 : kodende protein Zinkfingerprotein 334
- ZNF343 : kodende protein Zink fingerprotein 343
- ZSWIM3 : kodende protein Zinkfinger SWIM-type indeholdende 3
- ZMYND8 : kodende enzym Proteinkinase C-bindende protein 1
- ZNF133 : kodende protein Zinkfingerprotein 133
Sygdomme og lidelser
Følgende sygdomme er nogle af dem, der er relateret til gener på kromosom 20:
- Albrights arvelige osteodystrofi
- Arterielt tortuositetssyndrom
- Adenosindeaminase -mangel
- Alagille syndrom
- Fatal familiær søvnløshed
- Galactosialidose - CTSA
- Modenhedsstart diabetes af den unge type 1
- Neuronal ceroid lipofuscinose
- Pantothenatkinase-associeret neurodegeneration
- Overførbar spongiform encephalopati (prionsygdomme)
- Waardenburg syndrom
Cytogenetisk bånd
G-banding ideogrammer af humant kromosom 20
G-banding ideogram af humant kromosom 20 i opløsning 850 bphs. Båndlængde i dette diagram er proportional med basisparlængden. Denne type ideogram bruges generelt i genombrowsere (f.eks. Ensembl , UCSC Genome Browser ).
G-båndmønstre af humant kromosom 20 i tre forskellige opløsninger (400, 550 og 850). Båndlængde i dette diagram er baseret på ideogrammerne fra ISCN (2013). Denne type ideogram repræsenterer faktisk relativ båndlængde observeret under et mikroskop på de forskellige øjeblikke under den mitotiske proces .
| Chr. | Arm | Band | ISCN start |
ISCN stop |
Basepar start |
basepar -stop |
Plet | Massefylde |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 20 | s | 13 | 0 | 333 | 1 | 5.100.000 | gneg | |
| 20 | s | 12.3 | 333 | 513 | 5.100.001 | 9.200.000 | gpos | 75 |
| 20 | s | 12.2 | 513 | 624 | 9.200.001 | 12.000.000 | gneg | |
| 20 | s | 12.1 | 624 | 915 | 12.000.001 | 17.900.000 | gpos | 75 |
| 20 | s | 11.23 | 915 | 1164 | 17.900.001 | 21.300.000 | gneg | |
| 20 | s | 11.22 | 1164 | 1275 | 21.300.001 | 22.300.000 | gpos | 25 |
| 20 | s | 11.21 | 1275 | 1441 | 22.300.001 | 25.700.000 | gneg | |
| 20 | s | 11.1 | 1441 | 1608 | 25.700.001 | 28.100.000 | acen | |
| 20 | q | 11.1 | 1608 | 1774 | 28.100.001 | 30.400.000 | acen | |
| 20 | q | 11.21 | 1774 | 1927 | 30.400.001 | 33.500.000 | gneg | |
| 20 | q | 11.22 | 1927 | 2051 | 33.500.001 | 35.800.000 | gpos | 25 |
| 20 | q | 11.23 | 2051 | 2232 | 35.800.001 | 39.000.000 | gneg | |
| 20 | q | 12 | 2232 | 2439 | 39.000.001 | 43.100.000 | gpos | 75 |
| 20 | q | 13.11 | 2439 | 2578 | 43.100.001 | 43.500.000 | gneg | |
| 20 | q | 13.12 | 2578 | 2758 | 43.500.001 | 47.800.000 | gpos | 25 |
| 20 | q | 13.13 | 2758 | 3077 | 47.800.001 | 51.200.000 | gneg | |
| 20 | q | 13.2 | 3077 | 3299 | 51.200.001 | 56.400.000 | gpos | 75 |
| 20 | q | 13.31 | 3299 | 3382 | 56.400.001 | 57.800.000 | gneg | |
| 20 | q | 13.32 | 3382 | 3493 | 57.800.001 | 59.700.000 | gpos | 50 |
| 20 | q | 13.33 | 3493 | 3770 | 59.700.001 | 64.444.167 | gneg |
Referencer
eksterne links
- National Institutes of Health. "Kromosom 20" . Genetik Hjemreference . Arkiveret fra originalen den 3. august 2004 . Hentet 2017-05-06 .
- "Kromosom 20" . Informationsarkiv for menneskelige genomprojekter 1990–2003 . Hentet 2017-05-06 .