Cohen syndrom - Cohen syndrome
| Cohen syndrom | |
|---|---|
| Andre navne | Pebersyndrom, Cervenka syndrom |
 | |
| Denne tilstand arves på en autosomal recessiv måde. | |
Cohen syndrom (også kendt som Pepper syndrom eller Cervenka syndrom ) er en meget sjælden autosomal recessiv genetisk lidelse med varieret udtryk, karakteriseret ved fedme , intellektuel handicap , tydelige kraniofaciale abnormiteter og potentiel okulær dysfunktion.
Genetik
Dette syndrom menes at være en gen -mutation i kromosom 8 ved locus 8q22 gen COH1 . Den har en autosomal recessiv transmission med variabelt udtryk. Der er tegn på, at dette syndrom har en anden mutation i det samme gen som Mirhosseini -Holmes -Walton syndrom .
Diagnose
Cohen syndrom diagnosticeres ved klinisk undersøgelse, men er ofte vanskelig på grund af variation i udtryk. Øjenkomplikationer, selvom sjældne, er opført som opticusatrofi , microftalmi , pigmentglaukom chorioretinitis , hemeralopia (nedsat syn i skarpt lys), nærsynethed , skelen , nystagmus og iris / retinal coloboma .
Generelt udseende er fedme med tynde/aflange arme og ben. micrognathia , kort philtrum og høj hvælvet gane er almindelige. Variabel intellektuel funktionsnedsættelse med lejlighedsvis anfald og døvhed er også karakteristisk for Cohen syndrom.
Ledelse
Nogle af symptomerne på Cohen syndrom kan afhjælpes gennem tidlig intervention med medicinske specialister. Dem, der har denne sygdom, kan have fordel af tidlig udsættelse for tale, fysisk og ergoterapi for at korrigere symptomer som led overfleksibilitet, udviklingsforsinkelser, hypotoni og motorisk klodsethed. Diagnosen kan muligvis blive forsinket på grund af manglen på en endelig molekylær test samt den kliniske variation i offentliggjorte sagsrapporter.
Briller er gavnlige for dem, der har alvorlig nærsynethed, hvorimod personer med nethindegeneration har brug for træning for svagsynede, hvilket normalt er mere fordelagtigt, når dette behandles i en ung alder. Yngre patienter starter med at have et svækket syn, men det begynder at forringes i en ung alder og gør det langsomt. Hvis synet er i stand til at forbedre med brug af briller, skal de bæres for at lette konceptudviklingen. Retinal degeneration kan ikke forbedres med briller.
Den type terapi, der er nødvendig for hvert individ, varierer, da ikke alle berørte personer vil have gavn af tale-, fysisk- og ergoterapi. Terapitypen for hver person er stærkt individualiseret. Personer, der har Cohen syndrom, kan også drage fordel af psykosocial støtte.
Mange mennesker, der har Cohen syndrom, lider også af neutropeni, som er en tilstand, hvor en person har et unormalt lavt antal hvide blodlegemer kaldet neutrofiler. At have denne tilstand kan gøre disse personer modtagelige for infektioner. Granulocyt-kolonistimulerende faktor (G-CSF) er en mulig behandling for neutropeni.
Overvågning af vægtøgning og vækst er afgørende, såvel som årlige oftalmologiske og hæmatologiske evalueringer og kontrol. Selvom der er behandlinger til rådighed for mennesker med Cohen syndrom, er der ingen kendte helbredelser for sygdommen.
Udbredelse
I løbet af de sidste år har der været cirka 50 nye sager på verdensplan. Der er befolkningsgrupper med denne tilstand i Australien, New Zealand, Storbritannien og USA. Det ser stadig ud til at være udiagnosticeret og efterlader antallet af kendte tilfælde mindre end 500.
Etymologi
Syndromet er opkaldt efter Michael Cohen, William Pepper og Jaroslav Cervenka, der undersøgte sygdommen.
Referencer
eksterne links
| Klassifikation | |
|---|---|
| Eksterne ressourcer |