Coloboma - Coloboma
| Coloboma | |
|---|---|
 | |
| Coloboma hos en 16-årig kvinde | |
| Specialitet | Oftalmologi |
Et coloboma (fra græsk κολόβωμα , der betyder defekt) er et hul i en af øjets strukturer , såsom iris , nethinde , choroid eller optisk skive . Hullet er til stede fra fødslen (bortset fra et tilfælde, hvor det udviklede sig inden for de første par måneder af barnets liv) og kan forårsages, når et hul kaldet choroid fissur , som er til stede i de tidlige stadier af prænatal udvikling, ikke lukker helt op, før et barn fødes. Okulært colobom er relativt ualmindeligt og rammer mindre end én ud af 10.000 fødsler.
Den klassiske beskrivelse i medicinsk litteratur er af en nøglehulformet defekt. Et coloboma kan forekomme i det ene øje (ensidigt) eller begge øjne (bilateralt). De fleste tilfælde af coloboma påvirker kun iris. Synshæmmelsesniveauet for dem med et colobom kan variere fra at have ingen synsproblemer til kun at kunne se lys eller mørkt, afhængigt af colobomaets position og omfang (eller colobomata, hvis mere end én er til stede).
tegn og symptomer
Visuelle effekter kan være milde til mere alvorlige afhængigt af størrelsen og placeringen af coloboma. Hvis der for eksempel kun mangler en lille del af iris, kan synet være normalt; når en stor del af nethinden eller (især) synsnerven mangler, kan synet være dårligt. Almindeligvis påvirker posterior colobomata inferior nethinden med resulterende underskud i det overlegne synsfelt. Andre tilstande kan være forbundet med et coloboma. Nogle gange kan øjet være reduceret i størrelse, en tilstand kaldet microphthalmia . Glaukom , nystagmus , scotoma eller strabismus kan også forekomme.
Relaterede forhold
Andre okular misdannelser, der inkluderer coloboma eller er relateret til det:
- CHARGE syndrom , et udtryk, der kom i brug som et akronym for det sæt usædvanlige medfødte træk, der ses hos en række nyfødte børn. Bogstaverne står for: c oloboma i øjet, h eart defekter, en tresia af den nasale choanae , r etardation af vækst og / eller udvikling, g enital og / eller urin abnormiteter, og e ar abnormiteter og døvhed. Selvom disse funktioner ikke længere bruges til at stille en diagnose, er navnet forblevet.
- Cat eye syndrom , forårsaget af den korte arm (p) og et lille afsnit af den lange arm (q) af humant kromosom 22, der er til stede tre (trisomisk) eller fire gange (tetrasomisk) i stedet for de sædvanlige to gange. Udtrykket "katteøje" blev opfundet på grund af det særlige udseende af de lodrette colobomer i øjnene på nogle patienter.
- Patau syndrom (trisomi 13), en kromosomal abnormitet, der kan forårsage en række deformiteter, hvoraf nogle omfatter strukturelle øjendefekter, herunder mikroftalmi, Peters anomali , grå stær , iris og/eller fundus coloboma, retinal dysplasi eller nethindeløsning , sensorisk nystagmus , kortikalt synstab og optisk nervehypoplasi .
- Treacher Collins syndrom , autosomalt dominerende syndrom forårsaget af mutation af TCOF1 . Coloboma er en del af et sæt karakteristiske ansigter, der har kraniofaciale misdannelser, såsom nedslående øjne, øret anomalier eller hypoplasi af zygomatisk knogle og kæbe (micrognathia).
- Tilted Disc Syndrome: En usædvanlig medfødt misdannelse forbundet med nærsynet astigmatisme karakteriseret ved at vippe den optiske nerves intraokulære spids (optisk skive), også kendt som Fuchs coloboma.
Årsager
Coloboma kan være forbundet med en mutation i PAX2 -genet.
Øjenabnormiteter har vist sig at forekomme hos over 90% af børn med føtalt alkoholsyndrom .
Diagnose
Typisk forekommer et coloboma oval- eller kometformet med rund ende mod midten. Der kan være et par kar (retinal eller choroidal) i kanterne. Overfladen kan have uregelmæssig depression.
Behandling
Coloboma af iris kan behandles på en række måder. En simpel kosmetisk løsning er en specialiseret kosmetisk kontaktlinse med en kunstig pupillåbning. Kirurgisk reparation af irisdefekten er også mulig. Kirurger kan i nogle tilfælde lukke fejlen ved at sy.
Synet kan forbedres med briller, kontaktlinser eller endda laserøjeoperation, men kan være begrænset, hvis nethinden påvirkes, eller hvis der er amblyopi .
Epidemiologi
Antallet af tilfælde er omkring 0,5 til 0,7 pr. 10.000 fødsler, hvilket gør det til en relativt sjælden tilstand.
Bemærkelsesværdige sager
Bemærkelsesværdige mennesker med coloboma inkluderer skuespiller John Ritter , model/skuespiller Karolina Wydra , New York Times spaltist Andrew Ross Sorkin , tennisspiller Arnaud Clément , popsanger -sangskriver Lachi og George Soros . Madeleine McCann , en ung pige, der forsvandt i Portugal i 2007, har ikke tilstanden. Hun har en fregne under eleven. Hendes unikke øje var en stor del af hendes forældres medieopfordring til at finde hende.
Referencer
eksterne links
| Klassifikation | |
|---|---|
| Eksterne ressourcer |