CHARGE syndrom - CHARGE syndrome

Klassifikation	D ICD - 10 : Q87.8 ; ICD - 9 -CM : 759,89 ; OMIM : 214800 ; MeSH : D058747 ; Sygdomme DB : 32233 ;
Eksterne ressourcer	eMedicine : ped/367 ;

CHARGE syndrom
CHARGE syndrom
	"Lop ear" fænotype karakteristisk for en person med CHARGE syndrom sammen med hendes cochleaimplantat .
Specialitet	Medicinsk genetik

CHARGE syndrom (tidligere kendt som CHARGE association ) er et sjældent syndrom forårsaget af en genetisk lidelse . Først beskrevet i 1979, akronymet "CHARGE" kom i brug til nyfødte børn med medfødte egenskaber c oloboma i øjet, h eart defekter , en tresia af den nasale choanae , r etardation af vækst og / eller udvikling , g enital og / eller urin abnormiteter, og e ar abnormiteter og døvhed . Disse funktioner bruges ikke længere til at stille en diagnose af CHARGE syndrom, men navnet forbliver. Omkring to tredjedele af tilfældene skyldes en CHD7 -mutation. CHARGE syndrom forekommer kun i 0,1-1,2 pr. 10.000 levendefødte; fra 2009 var det den førende årsag til medfødt døvblindhed i USA.

Genetik

CHARGE syndrom blev tidligere omtalt som CHARGE association, hvilket indikerer et ikke-tilfældigt mønster af medfødte anomalier, der forekommer sammen hyppigere, end man ville forvente på grundlag af tilfældigheder. Meget få mennesker med CHARGE vil have 100% af de kendte funktioner. I 2004 blev mutationer på CHD7 -genet (placeret på kromosom 8 ) fundet hos 10 af 17 patienter i Holland, hvilket gjorde CHARGE til et officielt syndrom. En amerikansk undersøgelse fra 2006 med 110 personer med CHARGE syndrom viste, at 60% af de testede havde en mutation af CHD7 -genet.

I 2010 fandt en gennemgang af 379 klinisk diagnosticerede tilfælde af CHARGE syndrom, hvor CHD7 mutationstest blev foretaget, at 67% af tilfældene skyldtes en CHD7 mutation. CHD7 er medlem af chromodomain helicase DNA-binding (CHD) proteinfamilien, der spiller en rolle i transkriptionsregulering ved kromatin-ombygning .

Diagnose

Diagnosen CHARGE syndrom er ofte vanskelig, fordi den er sjælden. Syndromet strækker sig over mange discipliner og kan som sådan diagnosticeres af en børnelæge, familielæge, mund- og maxillofacial kirurg , ØNH -specialist, øjenlæge, endokrinolog, kardiolog, urolog, udviklingsspecialist, radiolog, genetiker, fysioterapeut, ergoterapeut, tale terapeut eller ortopæd specialist.

Tegn

Selvom genetisk test positivt identificerer næsten to tredjedele af børn med CHARGE syndrom, er diagnosen stadig stort set klinisk. Følgende tegn blev oprindeligt identificeret hos børn med dette syndrom, men bruges ikke længere til at stille diagnosen alene.

C - Coloboma i øjet , anomalier i centralnervesystemet
H - Hjertefejl
A - Atresia af choanae
R - Retardering af vækst og/eller udvikling
G - Genital- og/eller urinfejl ( hypogonadisme , testamenter uden nedstigning , udover hypospadier )
E -Øre-anomalier og/eller døvhed og unormalt skålformede og konkave ører, kendt som "lop-ører".

Genetisk testning

Genetisk test for CHARGE syndrom involverer specifik genetisk test for CHD7 genet. Testen er tilgængelig på de fleste større genetiske testlaboratorier. Forsikringsselskaber betaler nogle gange ikke for sådanne genetiske tests, selvom dette ændrer sig hurtigt, da genetisk test bliver standard på tværs af alle aspekter af medicin. CHARGE syndrom er en klinisk diagnose, hvilket betyder, at gentest ikke er påkrævet for at stille diagnosen. Diagnosen kan snarere stilles baseret på kliniske træk alene.

Screening af andre organsystemer

Når diagnosen er stillet baseret på kliniske tegn, er det vigtigt at undersøge andre kropssystemer, der kan være involveret. For eksempel, hvis diagnosen stilles baseret på ørernes unormale udseende og udviklingsforsinkelse, er det vigtigt at kontrollere barnets hørelse, syn, hjerte, næse og urogenitale system. Ideelt set bør hvert barn, der nyligt er diagnosticeret med CHARGE -syndrom, have en komplet evaluering af en ENT -specialist, audiolog, øjenlæge, pædiatrisk kardiolog, udviklingsterapeut og pædiatrisk urolog.

Terapi

Børn med CHARGE syndrom kan have en række livstruende medicinske tilstande; med fremskridt inden for lægehjælp kan disse børn overleve og kan trives med støtte fra et tværfagligt team af læger. Terapier og uddannelse skal tage hensyn til høretab, synsproblemer og andre. Tidlig indsats, såsom erhverv, talesprog og fysioterapi, for at forbedre statisk kropsholdning, ambulation og egenomsorgsevner er vigtig. Intelligensen hos børn med flere helbredsproblemer, såsom kombineret døvblindhed , kan undervurderes, hvis der ikke er tidlige indgreb.

Uddannelse

Børn med CHARGE syndrom vil variere meget i deres evner i klasseværelset: nogle kan have brug for lidt støtte, mens nogle kan kræve fuldtidsstøtte og individualiserede programmer. At tage hensyn til hvert af de forskellige berørte kropssystemer er afgørende for barnets succes i uddannelsesmiljøet.

Et vigtigt skridt i håndteringen af unormal adfærd er at forstå, hvorfor den opstår, og hjælpe barnet med at lære mere passende kommunikationsmetoder.

Epidemiologi

Forekomsten skønnes at variere fra 0,1-1,2 pr. 10.000 levendefødte, selvom den sande forekomst er ukendt. Fra 2005 blev den højeste forekomst fundet i Canada og anslået til 1 ud af 8.500 levendefødte.

Historie

BD Hall beskrev først CHARGE -foreningen i et journalblad fra 1979 om cirka 17 børn, der var født med choanal atresia . I samme år beskrev HM Hittner 10 børn, der havde choanal atresia samt coloboma, medfødt hjertefejl og høretab. Ved hjælp af både coloboma eller choanal atresia og nogle af de andre relaterede karakteristiske misdannelser opfandt RA Pagon først akronymet CHARGE i 1981 for at understrege, at denne klynge af associerede misdannelser opstod sammen. Det blev anerkendt som et syndrom inden for paraplyen i CHARGE -foreningen, et sæt tilsyneladende tilfældige tegn, der forekommer sammen. Da tegnene i CHARGE skyldes en genetisk anomali, blev navnet til sidst ændret til 'CHARGE syndrom'.

Languages

In other projects