FIGLA - FIGLA

FIGLA
Identifikatorer
Aliaser	FIGLA , BHLHC8, FIGALPHA, POF6, follikulogenesespecifik bHLH-transkriptionsfaktor
Eksterne id'er	OMIM: 608697 MGI: 1349421 HomoloGene: 49294 Genkort: FIGLA
Genplacering (menneske) Chr. Kromosom 2 (menneske) Band 2p13.3 Start 70.777.310 bp Ende 70.790.643 bp
Genplacering (mus) Chr. Kromosom 6 (mus) Band 6 | 6 C3 Start 86.016.171 bp Ende 86.020.996 bp
Genontologi Molekylær funktion • GO: 0000980 RNA-polymerase II cis-regulerende region sekvensspecifik DNA-binding • sekvensspecifik DNA-binding • DNA-binding • GO: 0001077, GO: 0001212, GO: 0001213, GO: 0001211, GO: 0001205 DNA-bindende transkriptionsaktivator aktivitet, RNA-polymerase II-specifik • transkriptionsfaktorbinding • proteindimeriseringsaktivitet • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 DNA-bindende transkriptionsfaktoraktivitet, RNA-polymerase II-specifik Mobilkomponent • cellekerne • transkriptionsregulator-kompleks Biologisk proces • multicellulær organismeudvikling • celledifferentiering • regulering af transkription, DNA-skabelon • transkription fra RNA-polymerase II-promotor • transkription, DNA-skabeloneret • positiv regulering af transkription fra RNA-polymerase II-promotor • oocytudvikling • oogenese Kilder: Amigo / QuickGO
Ortologer
Arter	Human	Mus
Entrez	344018	26910
Ensembl	ENSG00000183733	ENSMUSG00000030001
UniProt	Q6QHK4	O55208
RefSeq (mRNA)	NM_001004311	NM_012013
RefSeq (protein)	NP_001004311	NP_036143
Placering (UCSC)	Chr 2: 70,78 - 70,79 Mb	Chr 6: 86.02 - 86.02 Mb
PubMed søgning
Wikidata
Se / rediger menneske Se / rediger musen

Follikulogenesesspecifik basisk helix-loop-helix , også kendt som faktor i kimlinjealfa (FIGalpha) eller transkriptionsfaktor FIGa , er et protein, der hos mennesker er kodet af FIGLA- genet . FIGLA-genet er en kimcellespecifik transkriptionsfaktor, der fortrinsvis udtrykkes i oocytter, der kan findes på humant kromosom 2p13.3.

Fungere

Dette gen koder for et protein, der fungerer i postnatal oocyt- specifik genekspression. Proteinet er en basisk helix-loop-helix- transkriptionsfaktor, der regulerer flere oocyt- specifikke gener, herunder gener involveret i folliculogenese , oocyt-differentiering og dem, der koder for zona pellucida . FIGLA er relateret til zona pellucida-generne ZP1, ZP2 og ZP3.

Klinisk betydning

Mutation i FIGLA-genet er forbundet med for tidlig ovariesvigt . For tidlig ovariesvigt er en genetisk lidelse, der fører til hypergonadotrop ovariesvigt og infertilitet. Det menes, at for tidlig ovariesvigt hos mennesker er forårsaget af FIGLA haploninsufficiens, som forstyrrer dannelsen af ​​de primære follikler. Dette blev observeret i udstansninger af FIGLA-mus, som havde formindsket follikulær begavelse og accelereret oocytab gennem deres reproduktive levetid. Kvinder med mutationer i deres FIGLA viste sig at have en form for for tidlig ovariesvigt. Ud over manglen på dannelse af urfollikler manglede knockout-mus også zona pellucida-gener Zp1, Zp2 og ZP3-ekspression.

Referencer

Yderligere læsning

Denne artikel om et gen på humant kromosom 2 er en stub . Du kan hjælpe Wikipedia ved at udvide den . v t e